Hemofilie - hemofilie A, hemofilie B. Simptome de hemofilie. Diagnosticare. Tratament. Diagnosticul de laborator al hemofiliei - teste Cum se manifestă hemofilia?

Activitatea vitală a corpului depinde de un număr mare de factori, unul dintre ei fiind caracteristicile sângelui. Dacă indicatorii de coagulare a sângelui se abat de la normă, crește riscul de sângerare, ceea ce poate provoca leziuni ireparabile organelor și sistemelor. Una dintre bolile rare cauzate de modificările genelor și care duc la destabilizarea coagulării sângelui este hemofilia.

Hemofilia - ce fel de patologie este și care este pericolul bolii

Hemofilia este o boală ereditară caracterizată printr-o tulburare de coagulare (coagularea sângelui) din cauza modificării unei gene de pe cromozomul X. Incidența patologiei este de un caz clinic la câteva zeci de mii de nou-născuți.

Hemofilia progresivă este însoțită de hemoragii spontane, post-traumatice, postoperatorii în mușchi, țesuturi articulare și organe interne. Când apar hemoragii în organe vitale, riscul de deces crește. În marea majoritate a cazurilor, hemofilia se caracterizează printr-o evoluție severă, care duce la invaliditatea pacientului.

Cum funcționează genele și ce sunt bolile genetice

Pentru activitatea vitală, dezvoltare și reproducere, celulele corpului necesită informații biologice stocate în macromoleculele de ADN (acid dezoxiribonucleic) sub formă de coduri genetice sau gene. Fiecare genă corespunde unui fragment specific de ADN. Toate genele combinate într-un genom sunt stocate în 23 de perechi de cromozomi, în care informațiile sunt duplicate.

Bolile genetice se dezvoltă din cauza mutațiilor (modificărilor) uneia sau mai multor gene. Ca urmare, informațiile stocate în ADN sunt distorsionate. Organismul sintetizează structuri proteice defecte, iar funcționarea normală a celulelor, organelor și sistemelor corespunzătoare este perturbată. Pericolul mutațiilor genetice constă în faptul că un cod genetic distorsionat este transmis din generație în generație, determinând dezvoltarea unor boli concomitente. Hemofilia, depistată la unul sau ambii părinți, cu un grad ridicat de probabilitate se poate manifesta la copii și nepoți.

În cazul hemofiliei progresive, hemoragiile apar nu numai ca urmare a expunerii la factori externi, ci și spontan, astfel încât este imposibil să se minimizeze complet riscul de consecințe ireversibile ale bolii și să corecteze informațiile genetice distorsionate.

Severitatea hemofiliei este determinată în primul rând de simptomele care apar. Adesea, o persoană învață ce este hemofilia la vârsta adultă, când tabloul clinic este agravat de leziuni traumatice.

Clasificarea hemofiliei

Clasificarea după tip

Pe baza deficienței unuia dintre cei 13 factori plasmatici care determină caracteristicile coagularii sângelui, se disting trei subtipuri principale de hemofilie:

• Clasic – tip A (mai mult de 80% din cazurile clinice). Cel mai frecvent tip de patologie, care se caracterizează printr-o deficiență de globulină antihemofilă (al optulea factor de coagulare a sângelui). În hemofilia de tip A, sinteza trombokinazei active, care este necesară pentru a accelera procesul de coagulare, este afectată.
• Tip B (mai mult de 10% din cazurile clinice). Însoțită de o deficiență a celui de-al nouălea factor (factorul de Crăciun), care participă la producerea trombokinazei active.
• Tip C (mai puțin de 5% din cazurile clinice). Însoțită de o deficiență a factorului Rosenthal (al unsprezecelea factor).

Varietăți de hemofilie însoțite de o deficiență a altor factori se găsesc în mai puțin de 1% din cazurile clinice.

Clasificarea după severitate

Severitatea bolii este determinată de gradul de deficiență a factorului corespunzător implicat în procesul de coagulare a sângelui.

Ușoară

Odată cu dezvoltarea unei forme ușoare de hemofilie, nivelul factorului de deficiență depășește 5%. Primele semne ale bolii sunt detectate la vârsta școlară după accidentare. Sângerarea apare rar și este de intensitate scăzută. Este posibil ca patologia să nu fie detectată în timpul testelor de laborator.

In medie

Hemofilia moderată progresează dacă nivelul factorului este în intervalul 2-5% din normal. Boala apare cu simptome moderat severe, manifestate prin hematurie si hemoragii articulare si musculare. Frecvența exacerbărilor este o dată la câteva luni.

Greu

Hemofilia severă se caracterizează prin niveluri minime ale factorului de coagulare (mai puțin de 2%). Manifestări pronunțate ale patologiei sunt observate în copilăria timpurie. Atacurile de hemofilie se manifestă prin hemoragii sistematice (post-traumatice, spontane) la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne. Sângerarea cordonului ombilical este frecventă. În perioada de dentiție și schimbarea dinților, se observă o creștere a sângerării gingiilor. Simptomele bolii, confirmate de testele de coagulare a sângelui, progresează activ la vârsta adultă.

Cu un studiu aprofundat al manifestărilor clinice, se identifică suplimentar o formă extrem de gravă de patologie (factorul de coagulare nu ajunge la 1%).

Cauzele patologiei

Dezvoltarea hemofiliei este cauzată de o mutație genetică a cromozomului X. Trăsătura recesivă se transmite prin linia feminină. Simptomele bolii sunt observate predominant la bărbați.

Probabilitatea de a avea fii diagnosticați cu hemofilie de la o mamă purtătoare și un tată sănătos este de cel puțin 50%. Un tată cu hemofilie și o mamă sănătoasă au fii și fiice sănătoase care sunt purtători ai genei. Există o șansă minimă de a dezvolta boala la fete.

Mutațiile genetice sunt în mod inevitabil moștenite; consecințele lor se pot manifesta în dezvoltarea proceselor bolii nu numai în a doua sau a treia, ci și în generațiile ulterioare. Tipul de factor a cărui deficiență este detectată în timpul examinărilor este determinat de distorsiunile genetice ereditare transmise.

Conform cercetărilor pe termen lung, hemofilia se poate dezvolta nu numai ca o consecință a transmiterii unui cod genetic distorsionat între generații, ci și ca urmare a mutațiilor în celulele germinale ale părinților care nu sunt purtători ai genei hemofiliei.

Simptomele hemofiliei

Simptomele clinice predominante caracteristice hemofiliei progresive sunt hemoragiile (nazale, intraarticulare, intramusculare, intracavitare), întâlnite la pacienţi de diferite vârste.

Simptome care apar în copilărie

Semnele unor tipuri severe de hemofilie sunt detectate încă din primul an de viață al unui copil, care se manifestă prin sângerare a plăgii ombilicale, hematoame precise și sângerări care însoțesc procedurile de injectare.

La copiii preșcolari, hemoragiile capilare, sângerările nazale, gingivale și interne (în special, intracerebrale) devin mai frecvente. Tabloul clinic este completat de vânătăi extinse, conținut crescut de sânge în scaun și urină (hematurie). Semnele caracteristice ale hemofiliei la copii sunt pierderea poftei de mâncare, creșterea lentă în greutate și modificări de comportament.

Diverse complicații caracteristice copilăriei sunt agravate de starea nesatisfăcătoare a sistemului imunitar, suprimată de dezvoltarea hemofiliei.

Manifestări ale hemofiliei la femei

Femeile dezvoltă această boală mai rar decât bărbații și sunt mai puțin severe. Hemofilia feminină se manifestă:

• Sângerări nazale, scurgeri intense în timpul menstruației.
• Sângerări care apar după intervenții dentare și alte intervenții efectuate pentru afecțiuni ale cavității bucale.
• Boala Von Willebrand, care se caracterizează printr-o deficiență a celui de-al optulea factor de coagulare a sângelui.

Simptome care apar la bărbați

La atingerea maturității, tabloul clinic care s-a manifestat la băieți în copilărie se înrăutățește, completat de:

• Sângerare retroperitoneală. Ca urmare, se dezvoltă boli acute care afectează organele peritoneale și necesită intervenții chirurgicale imediate.
• Laringe, sângerare în gât care apare ca urmare a unei tuse prelungită, suprasolicitare a corzilor vocale.
• Echimoze, care este o consecință a hemoragiilor (intramusculare, subcutanate). În cazul compresiunii vaselor care hrănesc organele, apare necroza tisulară.
• Otrăvirea sângelui datorită pătrunderii agenților infecțioși în el.
• . Progresează pe fondul sângerărilor frecvente.
• Gangrenă, paralizie (consecințele hematoamelor extinse).
• Osteoartrita, care se dezvoltă cu hemoragii articulare. Boala este însoțită de atrofie musculară, mobilitate limitată a membrelor și o probabilitate mare de dizabilitate.

Diagnosticul bolii

În timpul examinărilor, este important să se clasifice corect (se se determină tipul) hemofiliei, deoarece organizarea tratamentului suplimentar și a măsurilor preventive depinde de calitatea (precizia) diagnosticului.

• D66 – deficiența celui de-al optulea factor de coagulare de tip ereditar (hemofilia A).
• D67 – deficiența celui de-al nouălea factor de coagulare de tip ereditar (hemofilie B).
• D68 – alte patologii de coagulare a sângelui.

Obținerea cantității maxime de informații despre hemofilia progresivă devine posibilă prin:

• Analiza reclamațiilor, anamneză. Faptele de detectare a patologiei la rude din diferite generații sunt clarificate și sunt studiate date despre natura predominantă a cursului hemofiliei. Se evaluează frecvența și durata sângerării și se analizează factorii destabilizatori.
• Inspecție (piele, articulații, cavitatea bucală).
• Analiza indicatorilor de coagulare a sângelui.
• Studii de laborator care vizează calcularea activității factorilor de coagulare (se folosesc reactivi speciali), indicele de protrombină, timpul de trombină și alte caracteristici ale sângelui, ale căror valori se abat de la norma în hemofilie.
• Radiografia articulară.
• cavitatea abdominală, rinichii.
• Analiza urinei.

Diagnosticul hemofiliei este completat de consultații chirurgicale, ortopedice și hematologice. Pentru a clarifica diagnosticul, poate fi necesară intervenția unui genetician.

Dacă vă aflați într-un grup de risc, este necesar să efectuați examinări genetice ale cuplurilor căsătorite care intenționează să conceapă un copil. În timpul procedurilor de diagnosticare, ADN-ul materialului celular este examinat.

Tratamentul hemofiliei

În ciuda incurabilității hemofiliei, cu o terapie organizată corect cu medicamente specializate (se folosesc medicamente, tablete), proceduri și operații, este posibil să se obțină îmbunătățirea (stabilizarea) simptomelor hemofile.

Ameliorarea stării pacientului se realizează prin:

• Injecții cu plasmă proaspătă congelată, factori de coagulare (este important să se respecte dozajul).
• Administrarea de agenți hemostatici.
• Plasmafereza. Plasma eliminată din fluxul sanguin este filtrată și reintrodusă în organism. Procedura vă permite să activați procesul de coagulare a sângelui.
• Kinetoterapie (proceduri de masaj, kinetoterapie, electroforeză, terapie UHF). Setul de activități este selectat individual.
• O puncție a articulației, în timpul căreia este aspirat sânge, medicamentele care produc un efect antiinflamator sunt introduse în cavitate. Puncția este folosită pentru hemoragii articulare.
• Excizia membranei sinoviale articulare (efectuată în absența efectului tratamentului conservator al patologiilor articulare).
• Efectuarea sterilizării chirurgicale (pentru nereguli menstruale severe).
• . Se recomanda consumul de alimente bogate in fosfor, calciu, vitamine A, grupa B, C, D.

Terapia UHF

Imobilizarea temporară ajută la evitarea complicațiilor care decurg din hematoamele musculare. Pentru a opri sângerarea detectată, se utilizează gheață și bandaje speciale.

Prognostic și prevenire

Metoda fundamentală de prevenire a hemofiliei este acordarea de consiliere și examene medicale de specialitate cuplurilor înainte de căsătorie. Dacă, în timpul diagnosticului genetic, sunt descoperite riscuri semnificative de patologie moștenire, nu este recomandat să planificați conceperea copiilor în mod natural.

În cazurile în care examinările nu sunt efectuate înainte de sarcină, este recomandabil să se organizeze diagnostice după ce copilul este conceput. Dacă boala este detectată în copilărie, sunt necesare măsuri organizaționale și de tratament și preventive extrem de eficiente.

Pacienții necesită observație clinică. Pentru a evita complicațiile, se recomandă să evitați rănile, activitatea fizică, urmați regimurile de medicamente și efectuați procedurile prescrise de medicul dumneavoastră. Prognosticul pentru hemofilie depinde de cât de atent sunt respectate recomandările medicilor specialiști.

Vaccinare

La vaccinarea pacienților cu hemofilie progresivă, specialiștii medicali sunt ghidați de un calendar general acceptat (cu condiția să nu existe anomalii imunologice grave).

Fiecare vaccinare pentru hemofilie este însoțită de o probabilitate crescută de sângerare, hematoame și hepatită. Atunci când se utilizează metoda subcutanată de administrare a unui vaccin împotriva tetanosului, tusei convulsive, difteriei, hepatitei, eficacitatea acesteia este redusă, prin urmare, înainte de vaccinare se administrează dozele necesare de factori de coagulare. Pentru a reduce probabilitatea de sângerare, se folosesc ace subțiri. Locul de injectare este apăsat timp de câteva minute.

Introducerea vaccinurilor vii împotriva rubeolei, rujeolei și EP se efectuează nu mai devreme de o lună și jumătate de la introducerea factorilor de coagulare. In caz de deficit de trombocite, vaccinarea este completata cu complexe antiinflamatoare, stabilizatoare membranare administrate inainte si dupa vaccinare. Dacă este disponibil, după vaccinare, pacienții urmează un curs de administrare a suplimentelor de fier.

Dacă hemofilia este însoțită de infecție HIV, sunt indicate vaccinările anuale antigripale. Acestea se abat de la schema standard de vaccinare din cauza probabilității mari de complicații.

Ori de câte ori este posibil, vaccinurile injectabile sunt înlocuite cu cele orale.

Complicații

Fără terapie complexă și precauții, riscul crește:

• Pierderea masei musculare, patologii articulare severe.
• Restrângerea forțată a activității fizice, întreruperea activităților educaționale și profesionale.
• Dezvoltarea formelor acute de boli ale organelor interne.
• Eșecuri imunologice.
• Scăderea calității vieții.
• Invaliditate, moarte.

Manifestările hemofiliei au fost descrise în lucrările medicilor și istoricilor medicali din antichitate. În acele secole îndepărtate, medicii s-au confruntat cu problema creșterii sângerării și a deceselor din cauza acesteia. Dar cauza acestei boli a fost prost înțeleasă, iar tratamentul a fost, de asemenea, ineficient.

Această boală și-a primit numele și definiția oficială în secolul al XIX-lea.

Etiologie

Hemofilia este o boală ereditară în care există o încălcare a procesului de coagulare (coagulare) a sângelui. Ca rezultat, pacientul are sângerări în cavitățile articulațiilor, țesutul muscular și toate organele corpului.

Hemofilia este o patologie în care există sângerare crescută. Clasificarea medicală clasifică această boală ca un grup de diateze hemoragice, coagulopatii ereditare și afecțiuni în care coagularea sângelui este afectată. În cazurile severe, pacienții devin invalidi.

Reprezentanții dinastiilor regale sufereau adesea de această boală, motiv pentru care hemofilia a fost numită boala regală sau victoriană (în cinstea reginei Victoria, singura femeie reprezentantă a bolii care suferea de această boală).

Cum să trăiești cu hemofilie? Veți găsi răspunsul la această întrebare urmărind recenzia video:

Cauzele hemofiliei

Toate informațiile despre o persoană sunt conținute în cromozomii aflați în nucleul celulei. Fiecare caracteristică care asigură asemănarea cu părinții este codificată de o parte a cromozomului - genomul.

Modificările patologice ale genelor (mutațiile) duc la o serie de boli.

Oamenii au un total de 23 de perechi de cromozomi. Ultima pereche este cromozomii sexuali, aceștia sunt desemnați prin literele X și Y. La femei, această pereche este formată din doi cromozomi X (XX), la bărbați, X și Y (XY).

Gena mutantă responsabilă de moștenirea hemofiliei este localizată pe cromozomul X. Înseamnă asta că un părinte cu această boală va naște cu siguranță un copil bolnav? Nu. Aici este necesar să înțelegem conceptul de genă „dominantă” și „recesivă”.

Schema de transmitere a caracteristicilor ereditare

Un copil născut primește două gene responsabile pentru o anumită trăsătură, să spunem culoarea părului. Prima genă este de la mamă, a doua este de la tată. Genele sunt dominante (predominante) și recesive (minore). Dacă un copil moștenește două gene dominante de la mama și tatăl său, atunci această trăsătură specială va apărea. Dacă două sunt recesive, atunci se va manifesta și ea. Dacă o genă dominantă este moștenită de la un părinte, iar o genă recesivă este moștenită de la al doilea, atunci copilul va prezenta semne ale unei gene dominante.

Gena care poartă hemofilia este recesivă. Se transmite doar pe cromozomul X. Aceasta înseamnă că la un copil de sex feminin, pentru ca această boală să apară, este necesar să existe gene recesive pe ambii cromozomi X. Dacă se întâmplă acest lucru, copilul moare după formarea propriului sistem hematopoietic. Acest lucru se întâmplă la 4 săptămâni de sarcină. Dacă trăsătura hemofiliei se găsește pe un singur cromozom X, iar al doilea poartă o genă sănătoasă, atunci boala nu se va manifesta, deoarece gena sănătoasă dominantă o va suprima pe cea recesivă. Prin urmare, o femeie poate fi purtătoarea bolii, dar nu suferă de ea.

Tipuri de hemofilie

Sângerarea crescută în această boală se datorează unei încălcări a procesului de coagulare a sângelui și unei prelungiri a timpului acestuia. Problema este cauzată de modificări ale factorilor de coagulare a sângelui, dintre care există 12.

Medicina practică se confruntă cu trei tipuri de boli:

• Hemofilia A. Cauzată de niveluri insuficiente de factor VIII (globulină antihemofilă). Acest tip de boală este cea principală (clasică), deoarece afectează aproximativ 85% dintre pacienții cu hemofilie. Această variantă a bolii este însoțită de cea mai severă sângerare;
• Hemofilia B. Se dezvoltă din cauza deficitului de factor IX plasmatic (Crăciun). Cu acest tip de patologie, formarea unui dop de coagulare de nivel secundar este perturbată. Apare în 10% din cazuri;
• Hemofilia C. Această variantă determină o deficiență a factorului XI de coagulare. Astăzi, este exclusă din clasificările hemofiliei și este clasificată ca o boală separată, deoarece diferă ca semne clinice de hemofilia adevărată. Este comună printre evreii ashkenazi și afectează atât bărbații, cât și femeile.

Cum se manifestă hemofilia? Plângeri și simptome

Hemofilia se manifestă:

La copiii mici, hematoamele apar adesea pe cap, pe fese și omoplați. Dentiția fiziologică este însoțită de sângerare constantă. De asemenea, se observă descărcări de sânge din membranele mucoase ale nasului și gurii atunci când se mușcă limba și obrajii.

Leziunile oculare sunt deosebit de periculoase. Sângerarea în acest caz poate duce la orbire completă.

Odată cu vârsta, manifestările devin mai moderate, sângerarea se netezește, iar pericolul lor nu mai este atât de mare.

În viața de zi cu zi, există un mit despre cazurile de pacienți cu hemofilie care sângerează de la cea mai mică tăietură sau zgârietură. De fapt, acest lucru nu este adevărat. Pericolul este reprezentat de operații chirurgicale severe și sângerări interne de origine necunoscută. Cel mai probabil, o combinație de mecanisme de sângerare în timpul bolii și fragilitatea și permeabilitatea pereților vasculari.

Notă: Pacienții cu hemofilie prezintă sângerări repetate (recurente) după leziune. Pe fundalul unei opriri, după câteva ore sau zile procesul se poate repeta.

Prin urmare, este necesară monitorizarea atentă a acestor pacienți. Sângerările recurente frecvent provoacă anemie în timp.

În 70% din cazuri, se observă sângerare intraarticulară. Porțiunea subcutanată reprezintă aproximativ 20%, cel mai adesea în zona de sarcină musculară maximă. Aproximativ 5-7% din sângerări apar din vasele gastrointestinale și cerebrale.

Hematoamele dezvoltate pot dura până la 2 luni. În caz de complicații (supurație), este necesară deschiderea acestuia și îndepărtarea maselor necrotice.

Sângerarea articulațiilor (hemartroza) poate duce la dizabilitate.

Complicațiile sângerării din țesutul renal pot include:

• sindrom de durere;
• colica renală (iritarea mecanică a tractului urinar de către un cheag de sânge);
• inflamația pelvisului renal ();
• hidropizie a rinichilor (hidronefroză);
• distrugerea și modificările sclerotice ale capilarelor rinichilor.

Cum să suspectezi hemofilia la un nou-născut

Sângerări de neoprit, prelungite din cordonul ombilical, vânătăi și hemoragii pe cap, părțile convexe ale corpului bebelușului necesită un test de sânge imediat pentru a detecta hemofilia. Aceste studii trebuie completate cu un interviu amănunțit cu o rudă pentru a identifica cazurile de boală în familie.

Confirmarea diagnosticului de hemofilie prin date de laborator

Diagnosticul hemofiliei se caracterizează prin următorii parametri sanguini:

• o scădere a concentrației (semnul principal) și a activității factorilor de coagulare (VII în forma A, IX în forma B) sub 50%;
• o creștere a timpului de coagulare a sângelui cu mai mult de 10 minute;
• cantitate neschimbată de fibrinogen;
• creșterea timpului de trombină;
• scăderea indicelui de protrombină (PTI);

Cum să tratați hemofilia și complicațiile

Nu există modalități radicale de a influența cauza bolii. Se efectuează un tratament simptomatic, facilitator cu medicamente de susținere.

Pentru a face acest lucru, pacienților li se administrează:

• soluții de concentrate de factori de coagulare lipsă (de la 4 la 8 doze pe zi cu heparină 1500 de unități), medicamente preparate din sânge de la donator, și din componente hematice ale țesutului animal;
• preparate cu plasmă proaspătă, crioprecipitat (în funcție de severitate de la 10 până la 30 de unități pe 1 kg de greutate, 1 dată pe zi), antihemofile (de la 300 până la 500 ml după 8-12 ore) și plasmă donatoare (10-20 ml pe kg). pe zi). Injecțiile se pot face în fiecare zi sau la două zile;
• în caz de anemie severă - transfuzie de sânge, transfuzie de globule roșii;
• picurare soluție de glucoză, poliglucină, reambirin etc.;
• plasmafereza (pentru a elimina anticorpii la factorii de coagulare), prednisolon.

Hemartroza în combinație cu metodele de mai sus este completată de puncția capsulei articulare pentru aspirarea (selectarea) conținutului sanguin, urmată de administrarea de medicamente hormonale. Membrul bolnav necesită imobilitate maximă, chiar imobilizare. Reabilitarea se realizează folosind kinetoterapie și metode fizioterapeutice.

Cazurile complicate cu apariția contracturilor, osteoartritei și fracturilor patologice pot fi completate cu tratament chirurgical în secțiile de ortopedie.

Notă: Prescrierea de antiinflamatoare nesteroidiene pacienților cu hemofilie este strict contraindicată din cauza riscului de posibilă sângerare.

Acțiuni preventive

Ele încep cu nevoia de consiliere genetică medicală și de determinare a genei hemofiliei pe cromozomul X.

Dacă aveți o boală existentă, este necesar să faceți un control medical, să mențineți o rutină zilnică și un stil de viață care exclude suprasolicitarea fizică și traumatismele. Sunt recomandate cursuri de înot și o sală de sport cu echipament care nu provoacă răni.

Hemofilia este o boală genetică, moștenită, care se caracterizează printr-o modificare a unei gene de pe cromozomul X. Manifestarea acestei boli este sângerarea excesivă și coagularea lentă a sângelui, așa-numita coagulare.

Această boală afectează numai bărbații. Hemofilia la bărbați apare ca urmare a moștenirii bolii de la mamă. Aceasta înseamnă că transmiterea bolii are loc printr-un tip recesiv, legat de X. Femeilor cu această boală li se atribuie rolul de purtători sau conducători. Cu toate acestea, există cazuri rare în care femeile au dezvoltat și hemofilie. Acest lucru este posibil atunci când tatăl are boala și mama este purtătoarea genei hemofiliei - fiica unor astfel de părinți se poate naște cu o tulburare genetică similară.

Semne și cauze ale hemofiliei

O concepție greșită este că o persoană care suferă de această boală genetică poate muri din cauza pierderii de sânge de la orice zgârietură sau tăietură. Acest lucru nu este în întregime adevărat. Într-adevăr, sângerarea abundentă crescută este considerată unul dintre principalele semne ale bolii, dar apare destul de des chiar și în absența unei răni.

Principalele semne ale bolii sunt:

1. Sângerări excesive care apar periodic în diferite locații: pierderi de sânge din cauza leziunilor, în timpul extracției dentare, în timpul intervențiilor medicale asociate operațiilor chirurgicale.
2. sau sângerare a gingiilor, care este foarte greu de oprit folosind metode convenționale. Este posibilă apariția spontană, accidentală.
3. Ca urmare a unei răni minore, nepericuloase, se formează un hematom mare.
4. Apariția hemartrozei - sângerare intra-articulară rezultată din deteriorarea țesutului articular. Acest fenomen este de obicei însoțit de durere acută, umflături și tulburări ale funcției motorii ale articulației. Hemartroza secundară poate duce la deformarea articulației și la afectarea permanentă a mobilității acesteia.
5. Problemele digestive însoțesc adesea boala.
6. Prezența sângelui în urină și scaun este un simptom periculos al hemofiliei. Boala de rinichi este destul de frecventă la persoanele cu această tulburare genetică.
7. Pot apărea semne mortale, cum ar fi măduva spinării.

Semne de hemofilie la copii

La nou-născuți, boala se exprimă sub formă de așa-numitele cefalohematoame - hematoame cu suprafață mare în zona capului, iar sângerarea din cordonul ombilical tăiat este, de asemenea, posibilă.

Copiii se nasc deja cu boala, dar semnele de hemofilie pot lipsi sau nu sunt exprimate clar în primele luni de viață. Acest lucru se întâmplă deoarece laptele matern conține substanțe care pot menține coagularea normală a sângelui la copil.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este o boală ereditară și afectează în principal bărbații. Deoarece gena responsabilă pentru hemofilie este localizată pe cromozomul X, femeile sunt purtătoare și probabil să transmită boala fiilor lor. Hemofilia este moștenită într-o manieră recesivă, legată de cromozomul X și, deoarece bărbații au un singur cromozom X, dacă cromozomul „bolnav” este transmis unui copil de sex masculin, boala va fi și ea moștenită.

Medicii pot diagnostica această anomalie genetică înainte de a se naște copilul. După naștere, hematoamele și sângerarea excesivă din cauza rănilor minore vor fi un semn clar.

Principalele cauze ale hemofiliei sunt factorii ereditari. În prezent, medicamentul nu poate elimina cauza bolii. Acest lucru nu este încă posibil, deoarece boala s-a dovedit a fi programată la nivel genetic. Persoanele cu o boală atât de gravă trebuie să învețe să fie extrem de atenți la sănătatea lor și să urmeze cu atenție măsurile de precauție.

Posibile combinații genetice cu risc de hemofilie

Tată sănătos mama este purtătoare de gene

Tată cu hemofilie, mamă sănătoasă

Tatăl unui hemofil mama este purtătoare de gene

Forme și tipuri de hemofilie

Hemofilia are trei forme, în funcție de severitatea bolii:

• Uşor. Sângerarea apare numai după intervenția medicală asociată cu o intervenție chirurgicală, sau ca urmare a unor leziuni.
• Moderat. Simptomele clinice caracteristice hemofiliei pot apărea la o vârstă fragedă. Această formă se caracterizează prin apariția sângerării ca urmare a leziunilor, apariția unor hematoame extinse.
• Greu. Semnele bolii apar în primele luni de viață ale unui copil în timpul creșterii dinților, în timpul procesului de mișcare activă a copilului când se târăște și se plimbă.

Părinții trebuie atenționați cu privire la sângerări frecvente ale tractului respirator la un copil. Apariția unor hematoame mari din cauza unei căderi și a rănilor minore sunt, de asemenea, simptome alarmante. Astfel de hematoame cresc de obicei în dimensiune, se umflă, iar atunci când atinge o astfel de vânătaie, copilul simte durere. Este nevoie de mult timp pentru ca hematoamele să dispară - în medie până la două luni.

Hemofilia la copiii cu vârsta sub 3 ani se poate manifesta sub formă de hemartroză. Cel mai adesea, sunt afectate articulațiile mari - șold, genunchi, cot, gleznă, umăr, încheietură. Sângerarea intraarticulară este însoțită de durere severă, afectarea funcției motorii a articulațiilor, umflarea acestora și creșterea temperaturii corpului copilului. Toate aceste semne de hemofilie ar trebui să atragă atenția părinților.

Tipuri de hemofilie

Pe lângă formele de severitate, există trei subtipuri de hemofilie:

1. Hemofilia de tip „A” este cauzată de un defect genetic în care sângele pacientului nu are proteina necesară - globulină antihemofilă, factor VIII. Acest tip de hemofilie se numește clasic și apare la 85% dintre toți pacienții.
2. Hemofilia de tip „B” este cauzată de activitatea insuficientă a factorului IX de coagulare a sângelui, care provoacă o întrerupere în formarea unui dop de coagulare secundar.
3. Hemofilia de tip C este cauzată de o deficiență a factorului XI de coagulare. Tipul C este considerat cel mai rar.

Tipurile de hemofilie „A”, „B” și „C” au aceleași simptome, dar pentru tratament este important să se diagnosticheze tipul de hemofilie, care este posibil doar cu teste de laborator.

Diagnosticul și tratamentul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei constă într-un istoric genealogic, date ale testelor de laborator și tablou clinic. La diagnosticarea hemofiliei, un medic trebuie să afle despre prezența unei astfel de boli la rudele apropiate: sunt identificați bărbați de partea mamei cu simptome similare hemofiliei. La efectuarea testelor medicale, se determină timpul de coagulare a sângelui, se adaugă o probă de plasmă cu un factor de coagulare lipsă, se dezvăluie numărul total de factori și nivelul deficienței acestora. Pe baza tuturor acestor date, medicul obține o imagine completă a diferitelor modificări ale corpului pacientului asociate cu boala.

În ciuda faptului că boala este incurabilă, este posibil să se trateze hemofilia și să se controleze starea pacientului. Pacienții primesc injecții cu factorul lipsă responsabil de coagularea sângelui. Prin urmare, în funcție de factorul care are deficit în sângele pacientului, medicul tratează hemofilia:

• Cu tipul „A”, factorul VIII este introdus în sânge.
• Cu tipul „B”, factorul IX este introdus în sânge.

Toți factorii de coagulare sunt produși din sângele furnizat de donatori sau din sângele animalelor crescute special în acest scop.

Cu o terapie adecvată și cu atitudinea de îngrijire a pacientului față de corpul său, speranța de viață a unui hemofil nu va diferi de speranța de viață a unei persoane fără o astfel de patologie.

Video: exerciții pentru pacienții cu hemofilie

Hemofilie și vaccinări

Contrar credinței populare, nu există un vaccin împotriva hemofiliei în sine. Mulți oameni confundă vaccinul cu Haemophilus influenzae cu injecția împotriva hemofiliei. Bolile nu sunt în niciun fel legate și au naturi complet diferite.

Cât despre vaccinarea de rutină, pentru hemofilie este o măsură obligatorie. Toți copiii trebuie să aibă vaccinurile necesare. Trebuie remarcat faptul că vaccinările pentru hemofilie trebuie făcute numai subcutanat, dar nu intramuscular. Deoarece injecțiile intramusculare pot duce la hemoragie extinsă.

Video: hemofilia, cum o învinge medicina modernă?

Hemofilia la femei și regalitate

Hemofilia la femei este extrem de rară, și, prin urmare, medicii au puține date pentru a caracteriza pe deplin tabloul clinic al bolii la femei.

Se poate afirma cu certitudine că boala se va manifesta la o femeie numai atunci când o fată se naște dintr-o mamă care poartă gena și un tată hemofil. Teoretic, este posibil ca astfel de părinți să nască fie un băiat, cu sau fără boală, fie o fată purtătoare sau o fată bolnavă.

Un renumit dirijor regal și pentru hemofilie a fost regina Victoria. Hemofilia reginei Victoria, din câte se știe, a apărut în legătură cu o mutație genică a genotipului ei, deoarece nu se știe nimic despre boală la părinții ei. Oamenii de știință admit posibilitatea teoretică că tatăl reginei Victoria nu ar fi putut fi Edward Augustus, ci orice alt bărbat care avea această boală. Cu toate acestea, nu există dovezi istorice pentru acest lucru. Leopold, fiul Victoriei și unii dintre nepoții și strănepoții ei au moștenit hemofilie. Boala a avut și țareviciul Alexei Romanov.

Foto: Arborele genealogic al familiei regale britanice, ținând cont de incidența hemofiliei

Boala „regale” este uneori numită boală și, în cea mai mare parte, pentru că în familiile regale erau permise relațiile conjugale cu rudele apropiate. Prin urmare, hemofilia în rândul persoanelor încoronate era destul de comună.

Video: Hemofilia – Boli și moartea regilor („Descoperire”)

Problema hemofiliei

Există peste 400 de mii de oameni în lume care suferă de această boală ereditară. Aceasta înseamnă că fiecare al 10.000 de oameni are hemofilie.

Medicina a creat medicamente care pot susține viața unui hemofil la un nivel de calitate. Și un pacient cu hemofilie poate primi o educație, poate întemeia o familie, poate lucra - să fie un membru cu drepturi depline al societății.

Această boală genetică severă este recunoscută ca fiind cea mai scumpă din lume. Tratamentul costisitor se datorează costului ridicat al medicamentelor care sunt fabricate din plasmă de sânge de la donator. Tratamentul anual pentru un hemofil costă aproximativ 12 mii de dolari.

Una dintre problemele semnificative ale hemofiliei este furnizarea insuficientă a medicamentelor necesare pacienților, iar acest lucru poate duce la dizabilități precoce, de obicei a tinerilor sau copiilor.

Există, de asemenea, un anumit risc pentru pacienții care primesc medicamente pentru tratament: datorită faptului că medicamentul este fabricat din sângele donatorilor, este posibilă infecția cu hepatită sau HIV.

Deci, problema hemofiliei este destul de semnificativă. Și în acest sens, au fost deja dezvoltate și puse în producție preparate sintetice ale factorilor VIII și IX, care nu prezintă risc de infecție prin infecții transmise prin sânge. Adevărat, costul lor este, de asemenea, destul de mare.

Video: „Secretele sănătății” – hemofilie

Hemofilia este o boală ereditară care este cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare VIII (hemofilia A) sau IX (hemofilia B) în plasma sanguină și se caracterizează printr-o tendință crescută de sângerare. Incidența hemofiliei A este de 1:10.000 bărbați, iar hemofilia B este de 1:25.000-1:55.000.

Cauzele hemofiliei, clasificare

În funcție de deficiența factorului de coagulare a sângelui, există două tipuri principale de hemofilie:

• hemofilia A, care se caracterizează printr-un conținut scăzut de globulină (proteină) antihemofilă - factor VIII;
• hemofilia B. Este însoțită de o tulburare de coagulare din cauza insuficienței tromboplastinei (factor IX) în plasma sanguină.

Hemofilia B este de 5 ori mai puțin frecventă decât hemofilia A.

Hemofilia A și B afectează în principal bărbații. Acest lucru se explică prin faptul că cromozomul X patologic, pe care se află gena bolii, este transmis din generație în generație de la un om bolnav la fiicele sale. Cu toate acestea, fetele însele nu suferă de hemofilie, din cauza faptului că cromozomul X patern anormal este compensat de unul matern complet.

De aceea femeile sunt purtătoare de hemofilie, transmițând cromozomul X alterat fiilor lor, care vor moșteni boala tatălui lor. Cu toate acestea, băieții pot rămâne sănătoși fără gene patologice dacă primesc informații genetice materne. Fetele suferă de hemofilie doar dacă moștenesc cromozomi X alterați de la ambii părinți.

Simptomele hemofiliei

Hemofilia se poate manifesta la orice vârstă. La copii, hemofilia se poate manifesta încă din primele zile de viață: sângerări din cordonul ombilical la nou-născuți, cefalohematom la naștere și hemoragii subcutanate.

În primul an de viață, sugarii cu hemofilie au sângerări abundente pe măsură ce apar dinții. Boala este mai des diagnosticată la o vârstă mai înaintată, când copilul devine mai activ, începe să meargă, să se târască și să se joace, drept urmare riscul de rănire crește semnificativ.

Hemofilia se caracterizează prin sângerare de tip hematom, care se caracterizează prin formarea de hemartroză (sânge în articulații), hematoame (sângerare în țesuturile moi) și sângerare întârziată (târzie).

Un simptom tipic al bolii este hemoragiile articulare (hemartroza). De obicei sunt foarte dureroase, adesea însoțite de febră și simptome de intoxicație. Cel mai adesea, sunt afectate articulațiile mari - genunchi, coate, glezne, ceva mai rar - șolduri, umeri și mâini. După hemoragia inițială, sângele se rezolvă treptat, ducând la restabilirea completă a funcției membrelor.

Cu leziuni repetate repetate, se formează cheaguri de fibrină, care se depun pe suprafața interioară a capsulei și cartilajului, după care cresc în țesut conjunctiv. Ca urmare a unor astfel de modificări organice în țesuturile articulației, cavitatea sinovială se obliterează (se îngustează) și, ca urmare a procesului patologic, se dezvoltă anchiloza (fuziunea ambelor oase care formează articulația). Pe lângă hemartroză, hemofilia poate provoca hemoragie în țesutul osos, ceea ce duce la distrugerea acestuia și la scurgerea sărurilor de calciu (decalcifiere).

Boala se caracterizează și prin hemoragii extinse, care tind să se răspândească. Hematoamele intermusculare apar în mod regulat și tind să se rezolve lent. Sângele vărsat își păstrează proprietățile lichide pentru o lungă perioadă de timp, astfel încât pătrunde bine în țesuturile moi și fascia. În unele cazuri, hematoamele pot fi atât de abundente încât comprimă trunchiurile nervoase principale, arterele și venele mari, provocând paralizie sau, respectiv, gangrenă. Astfel de afecțiuni, însoțite de necroza (moartea) țesuturilor, se manifestă prin durere severă.

În cazul hemofiliei, apar sângerări nazale prelungite, precum și pierderea de sânge din gură, gingii, rinichi și tractul gastrointestinal. Chiar și cele mai simple proceduri medicale, cum ar fi extracția dentară, îndepărtarea amigdalelor sau injectarea intramusculară, pot duce la anemie severă. Sângerarea din mucoasele laringelui este periculoasă deoarece poate provoca dezvoltarea insuficienței respiratorii acute din cauza obstrucției mecanice a căilor respiratorii cauzată de blocarea (blocarea lumenului) cu mase de sânge. Pentru a elimina această afecțiune, este necesară o traheotomie. Sunt posibile și hemoragii la nivelul măduvei spinării, creierului și meningelor. Acestea duc la moarte sau leziuni severe ale sistemului nervos.

O caracteristică a sindromului hemoragic în hemofilia A și B este natura întârziată (târzie) a sângerării. De regulă, nu apare imediat în momentul rănirii, ci după ceva timp, poate chiar după o zi. Acest lucru se datorează faptului că trombocitele, a căror concentrație în sânge de obicei nu este modificată, sunt responsabile pentru oprirea inițială a sângerării.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul de hemofilie poate fi suspectat de mama bebelușului sau de medicul pediatru local pe baza sângerării frecvente a copilului care este greu de oprit. Dacă sunt detectate astfel de simptome, este necesar să se efectueze o serie de teste de laborator care pot determina cu exactitate prezența bolii. Aceste studii se bazează pe adăugarea de probe de plasmă lipsite de unul dintre factorii de coagulare a sângelui la materialul pacientului studiat.

Principalii indicatori ai coagulogramei și modificările acestora pentru pacienții cu hemofilie:

• Creșterea timpului de coagulare a sângelui integral;
• APTT crescut (timp parțial de tromboplastină activat);
• Determinarea gradului de reducere a activității de coagulare a factorilor plasmatici antihemofili (VIII, IX).

De asemenea, toate cuplurile căsătorite care sunt expuse riscului de a dezvolta hemofilie ar trebui să participe la un consult genetic medical deja în etapa de planificare a unui copil. Metoda modernă de cercetare genetică moleculară permite diagnosticarea bolii și transportul. Fiabilitatea sa depășește 99%. Acest tip de diagnostic poate fi folosit și în perioada prenatală, examinând ADN-ul celulelor vilozităților coriale în a zecea săptămână de sarcină sau mai târziu. Metoda PCR (reacția în lanț a polimerazei) este, de asemenea, utilizată pe scară largă.

Tratamentul hemofiliei

Tratamentul hemofiliei se bazează pe administrarea intravenoasă a unui factor de coagulare deficitar. Terapia poate preveni sângerarea sau poate reduce efectele acesteia.

Având în vedere faptul că în hemofilia A și B, injecțiile intramusculare și chiar subcutanate pot provoca hemoragie, medicamentele trebuie administrate în principal intravenos sau oral. Alimentația pacienților cu această boală trebuie să fie îmbogățită cu vitamine, în special cu vitaminele A, B, PP, C, D, precum și cu săruri de fosfor și calciu. Nucile de arahide au proprietăți benefice. In cazul hemartrozei sunt indicate consultarea medicului chirurg, repausul complet, aplicarea frigului si imobilitatea completa a articulatiei afectate.

Complicațiile hemofiliei

Complicațiile care apar cu hemofilie sunt împărțite în două grupuri mari:

1. Complicații asociate cu hemoragii (anemie cu deficit de fier, procese distructive în țesutul osos, formarea de hematoame extinse și infecția acestora);
2. Complicații ale etiologiei imune (apariția în sânge a pacienților cu hemofilie de titruri mari (concentrații) de inhibitori ai factorului VIII de coagulare, trombocitopenie).

Prevenirea hemofiliei

Datorită faptului că boala este ereditară, nu există măsuri preventive specifice.

CINE-WFH

PROGRAM DE GENETICA UMANĂ

Un ghid pentru hemofilie pentru profesioniștii din domeniul sănătății

Această ediție a fost extinsă și revizuită de Dr. Peter Jones
Dr. Karol Kasper și profesorul Jaan Pieck într-o articulație
Programele OMS și WFH pentru cercetarea în genetică umană

Prima ediție a fost pregătită în 1992 de Dr. Elizabeth Wherry,
Margaret Hilgartner, Guglielmo Mariani, Yvette Sultan și membri ai Medical
Consiliu consultativ acel WFG.

Hemofilia este o boală ereditară a sângelui care afectează toate rasele și grupurile sociale. Boala se bazează pe o tulburare a cromozomului X.

Pentru a organiza îngrijirea pacienților cu hemofilie, sunt necesare produse din sânge și îngrijire medicală cuprinzătoare.

Problemele asociate cu hemofilia pot fi reduse semnificativ dacă se efectuează cercetări științifice adecvate și dacă pacienții pot primi suficiente informații de interes pentru ei și îngrijire medicală de calitate

INTRODUCERE

Această broșură este destinată furnizorilor de servicii medicale care îngrijesc familiile persoanelor cu hemofilie.

Hemofilia este o boală care este moștenită și este asociată cu sexul persoanei afectate. Se manifestă constant de-a lungul vieții, în principal la bărbați. Din 5.000 de băieți născuți, un copil se îmbolnăvește, iar acest raport nu depinde de rasa și mediul socio-economic al familiei în care este detectată hemofilia. Simptomele clinice ale hemofiliei severe includ hemoragii la nivelul articulațiilor, mușchilor și altor țesuturi, care pot apărea fie spontan, fie ca urmare a unor leziuni minore. Dacă nu se aplică un tratament adecvat, articulația se deformează sau se dezvoltă artrita, ceea ce reduce semnificativ speranța de viață a unui pacient cu hemofilie.

Tratamentul modern al hemofiliei include utilizarea de sigur, t.z. conținutul de viruși, concentrate ale factorului de coagulare a sângelui lipsă, care pot fi administrate pacientului de către asistente special instruite sau pacienții pot administra în mod independent medicamentele la domiciliu; Este posibil să se administreze concentrate de factori în scop profilactic. Asistența medicală cuprinzătoare pentru pacienții cu hemofilie este asigurată de personal medical special instruit; noile tehnologii în domeniul geneticii fac posibilă identificarea purtătorilor de hemofilie; se realizează diagnosticul prenatal al bolii. Înlocuirea factorului de coagulare lipsă cu doze adecvate și în stadiile incipiente este esența tratamentului majorității cazurilor de hemoragie.

Dacă un nou-născut diagnosticat cu hemofilie are acces la cantitatea necesară de produse sanguine și la îngrijiri medicale calificate, atunci el va putea duce o viață normală ca orice altă persoană, împărțind responsabilitatea atât pentru sine, cât și pentru generația sa viitoare și va trăi în batranete.varsta.

De asemenea, a fost creată o broșură cu informații relevante pentru familiile pacienților cu hemofilie.

DIAGRAMA PROCESULUI DE COAGARE A SÂNGELOR ÎNTR-UN CORP SĂNĂTOS

În sistemul de coagulare a proteinelor, factorul de coagulare VIII (F VIII) este un compus mare care co-stimulează factorul IX (F IX) și factorul X (FX) în procesul metabolic intern. Factorul VIII circulă în sânge, combinându-se cu factorul von Willebrand (vWF), care îl protejează pe primul de descompunerea enzimatică. Anomaliile cantitative și calitative ale acestor proteine ​​duc la cele mai frecvente trei boli de coagulare a sângelui. Tulburările asociate cu factorii F VIII și F IX duc la hemofilie A și, respectiv, B, iar tulburările asociate cu factorul vWF cauzează boala von Willebrand. Hemofilia A este de cinci ori mai frecventă decât hemofilia B, dar nu este detectată clinic. Anterior în literatura de specialitate, hemofilia B a fost numită boala de Crăciun, cu referire la prima familie în care a fost diagnosticată boala.

SCHEMA DE MOȘTENIRE A BOLII HEMOFILIE

Hemofilia poate fi considerată un exemplu clasic de boală recesivă asociată cu sexul unei persoane. Genele care controlează producția de F VIII și F IX se găsesc ambele pe cromozomul X. Datorită faptului că bărbații au un singur cromozom X, dacă gena corespunzătoare este deteriorată, sinteza F VIII și F IX va fi absentă. O persoană cu hemofilie transmite cromozomul X anormal tuturor fiicelor sale, iar cromozomul Y sănătos fiilor săi. Astfel, toți fiii săi vor fi sănătoși și nu vor mai transmite gena anormală copiilor lor, iar toate fiicele lui vor deveni purtătoare ale genei X anormale. Sarcina unei femei purtătoare se poate rezolva în patru moduri posibile: se poate naște o fiică care nu este purtătoare, un băiat sănătos, o fată purtătoare și un băiat cu hemofilie. Prin urmare, riscul de a avea un copil cu hemofilie este de 25%, sau la fiecare a patra sarcină. Cazurile de naștere a fetelor care suferă de hemofilie sunt extrem de rare. Acest lucru este posibil dacă tatăl are hemofilie și mama este purtătoare.

DETECTAREA UNUI PORTATOR DE HEMOFILIE

Pe baza istoricului familial al fiecărui pacient cu hemofilie, purtătorii bolii pot fi împărțiți în două grupuri - „obligatori” și „posibili”. Grupul „obligat” include o femeie al cărei tată are hemofilie sau are doi sau mai mulți fii cu hemofilie; acest grup include și femeile care au un fiu, precum și o rudă de sex masculin din partea mamei, care suferă de hemofilie. Grupul „posibililor” purtători de hemofilie include femeile care au antecedente cu una sau mai multe rude cu hemofilie din partea mamei, dar fiii lor sunt sănătoși, precum și acele femei care au un singur fiu cu hemofilie, în timp ce alte rude de sex masculin. au acelasi Nu exista diagnostic.

Majoritatea purtătoarelor de hemofilie sunt asimptomatice, cu toate acestea, unele femei care au niveluri deosebit de scăzute ale factorului F VIII și F IX pot fi predispuse la vânătăi cu ușurință, sângerări excesive după operație sau extracție dentară și pot prezenta și alte semne, inclusiv menoragie.

Nivelul de activitate al factorilor de coagulare a sângelui la purtătorii de hemofilie nu este aproape deloc diferit de normă și, prin urmare, identificarea unui purtător numai printr-un test de sânge care determină nivelul de activitate a factorilor săi de coagulare nu este posibilă.

Primul pas în procesul de decizie dacă o femeie are hemofilie A sau B este dezvoltarea unui arbore genealogic detaliat. Atitudinea unei femei purtătoare față de un bărbat care suferă de hemofilie va fi dezvăluită prin atitudinea ei față de mama ei și rudele ei de sex feminin. Următorul pas este determinarea nivelului de activitate al factorului de coagulare F VIII și al antigenului factorului von Willebrand dacă hemofilia A este un posibil purtător și nivelul activității factorului de coagulare F IX dacă este posibilă hemofilia B. Datorită faptului că variabilitatea naturală este există, se recomandă testarea sângelui unui pacient individual de cel puțin trei ori.

Această analiză face posibilă identificarea unui purtător de hemofilie A în aproximativ 80% din cazuri și a unui purtător de hemofilie B în 50% din cazuri.

Dacă se determină nivelul normal de activitate al factorilor de coagulare F VIII și F IX, aceasta nu este o dovadă sigură că femeia nu poartă gena care provoacă hemofilia.

Al treilea pas și cel mai precis în procesul de identificare a unui purtător de hemofidie este analiza ADN-ului, care este și cea mai importantă în diagnosticul prenatal.

UTILIZAREA METODEI POLIMORFISMULUI ÎN DIAGNOSTICĂ

De obicei, la identificarea unui purtător de hemofilie prin analiza ADN și în diagnosticul prenatal, se folosește o tehnică pentru a studia moștenirea polimorfismului ADN fie în cadrul genei F VIII sau F IX (intragenic), fie în strânsă legătură cu acești factori (extragenic). Polimorfismele de acest fel (sau polimorfismul cu lungime limitată a fragmentelor (RFLP), sau numărul variabil de duplicări în tandem (VNTR)) conduc la faptul că atunci când se folosește tehnica polimorfismului intragenic în lucrul cu o familie, în 95% din cazuri aceasta va fi informativă. și ne putem aștepta la o fiabilitate mai mare de 99%. În acele cazuri în care are sens să se folosească doar tehnica extragenică, gradul de fiabilitate este redus la 95%. Aceste informații sunt o componentă foarte importantă în diagnosticul prenatal. În a zecea săptămână de sarcină sau mai târziu, ADN-ul fetal poate fi extras din vilozitățile coriale pentru analiza prezenței markerului polimorf informativ corespunzător, care este identificat anterior la mamă. Identificarea unui purtător de hemofilie folosind un studiu de familie necesită analiza ADN a mai multor rude apropiate, inclusiv pacientul cu hemofilie, precum și părinții purtătorului suspectat. Pentru a finaliza analiza, precum și pentru a identifica sau exclude alți purtători, este de preferat să se implice cât mai multe rude în procedură.

DETECȚIA TULBURĂRILOR GENICE SPECIFICE
(de exemplu, ștergere, mutație punctuală, mutație de inserție sau inversare)

Aceste tulburări genetice specifice sunt din ce în ce mai identificate folosind tehnologia bazată pe amplificarea secvențelor de baze specifice din ADN folosind așa-numitele. Metoda southern blot sau reacția în lanț a polimerului (PCR) pentru a aloca o cantitate suficientă pentru analiză. Aceste metode sunt utilizate numai în centre specializate și necesită personal înalt calificat. Este probabil ca evoluțiile ulterioare în acest domeniu să conducă la o simplificare semnificativă a acestor proceduri, făcându-le mai acceptabile pentru testele genetice de rutină. Una dintre cele mai importante evoluții din ultima vreme, care permite identificarea unei gene anormale la aproape 50% dintre subiecții cu hemofilie A testați prin Metoda Southern Blot, presupune identificarea unei inversări în parte a cromozomului X. Inversarea face ca gena F VIII să se împartă în două părți separate și, ulterior, să nu funcționeze normal.

BENEFICIILE ANALIZEI ADN-ului

Atât analiza leziunilor genice, cât și analiza polimorfismului necesită o probă de ADN, care este de obicei extrasă dintr-o probă de sânge cu o compoziție chimică completă (sunt necesare globule albe). Avantajul testării ADN față de testarea care detectează nivelul de activitate al factorilor de coagulare este că este mai precisă în identificarea stării de purtător de hemofilie și în diagnosticul prenatal și că ADN-ul este stabil atunci când este înghețat (cu excepția cazului în care, de exemplu, sângele este fracționat) . Probele de sânge pot fi transportate și analizate cu ușurință chiar și după ani de depozitare. Este deosebit de important să colectezi cât mai multe probe de sânge posibil de la persoanele cu hemofilie (și membrii familiei acestora) și să aranjezi depozitarea acestora pentru cercetări viitoare. În Anexa la publicație puteți găsi recomandări de la Federația Mondială a Hemofiliei pentru colectarea și păstrarea probelor de ADN.

PREVENIREA HEMOFILIEI

Evitarea nașterii unui copil cu hemofilie este posibilă numai dacă se efectuează identificarea fiabilă a purtătorilor de hemofilie și consultarea diagnosticului prenatal. Dacă o femeie caută consiliere timpurie despre opțiunile ei de a deveni mamă sau despre necesitatea întreruperii sarcinii, aceasta îi va cauza mai puține perturbări emoționale. De asemenea, se recomandă ca testarea genetică să fie efectuată tuturor membrilor familiei imediat ce hemofilia este diagnosticată la unul dintre membrii familiei. Este de preferat să informați copiii despre starea lor de hemofilie la o vârstă la care sunt pe deplin pregătiți să o înțeleagă. Acest lucru devine de obicei posibil la vârsta de 12 ani, cu toate acestea, este clar că uneori este necesar să se furnizeze informații copilului la o vârstă mai fragedă dacă nivelul de activitate al factorilor F VIII sau F IX este atât de scăzut încât tratamentul regulat este necesar. necesar.

Trebuie amintit că în timpul analizei nu este identificat doar un purtător de hemofilie, ci și un rezultat că subiectul nu este unul.

Este important să se ofere consiliere privind hemofilia într-un mod care să asigure că femeia nu se simte vinovată de alegerea ei în orice decizie pe care o ia. Atunci când discutăm aspecte legate de genetică, este extrem de important să nu ignorăm ei înșiși pacienții cu hemofilie. Ideal ar fi un consilier genetic cu cunoștințe de specialitate în hemofilie, dar în multe țări această activitate este efectuată de personal medical. Oricine efectuează munca de consiliere genetică, specialistul trebuie să-și amintească că niciun test nu este în mod concludent de încredere și că unui posibil purtător de hemofilie i se poate spune uneori doar despre probabilitatea riscului, și nu despre un diagnostic precis că femeia este purtătoare de hemofilie. Alegerea purtătorilor de hemofilie și a partenerilor acestora poate fi următoarea: pot decide să nu aibă un copil sau să adopte copii altor persoane, să efectueze un diagnostic preimplantare ca parte a fertilizării in vitro sau un diagnostic prenatal, inclusiv să nască un fiu cu hemofilie. sau fiica unui purtător de hemofilie. Dacă se alege diagnosticul, atunci la 10 săptămâni de sarcină sau mai târziu se va face o analiză genetică a vilozităților coriale, la 14-15 săptămâni - puncția sacului amniotic pentru a determina sexul fătului, iar la 18 săptămâni un test de sânge fetal. pentru a determina nivelul factorilor de coagulare a sângelui. Este necesar ca aceste teste să fie efectuate în instituții specializate.

Chiar dacă planificarea familială este construită destul de eficient, nașterea pacienților cu hemofilie în orice caz nu poate fi anticipată în mod absolut, întrucât 20-30% din nașterile unor astfel de pacienți aparțin unor familii care nu au fost înregistrate cu risc și sunt ipotetic rezultatul noi mutații.

GRAVITATEA BOLII HEMOFILIEI

Prezentarea clinică a acestei boli variază semnificativ de la familie la familie, totuși, în cadrul aceleiași familii, membrii cu hemofilie au, în general, același nivel de activitate al factorilor de coagulare a sângelui F VIII sau F IX.

Nivelul normal de activitate a factorului variază între 50-150%, totuși, pacienții al căror nivel este de 30% au rareori sângerări semnificative, iar boala lor este descoperită doar atunci când sunt supuși unei intervenții chirurgicale majore sau leziuni.

Tabelul 1 CLASIFICAREA TIPURILOR DE HEMOFILIE

% factori F VIII sau F IX	Gradul de manifestare hemofilie	Principalele caracteristici
1% sau mai puțin (> 0,01 u-c/ml)	Greu	Sângerări spontane frecvente. Testele de coagulare a sângelui dezvăluie întotdeauna patologia
In medie	Sângerare spontană izolată. Sângerări după răni minore. Timp lung parțial de tromboplastină
Ușoare	Sângerarea apare numai după leziuni sau intervenții chirurgicale. Teste de detectare Testele de coagulare a sângelui pot fi în limite normale
30-50% * (0,3 - 0,5 unități/ml)	Foarte usor	Sângerarea anormală poate sau nu să apară după o intervenție chirurgicală sau o leziune. Testele de coagulare a sângelui sunt de obicei normale

Sângerările prelungite sau repetate pot apărea în unul sau mai multe locuri în același timp după o leziune atât de minoră încât sângerarea este, prin urmare, spontană. Sângerarea este în principal internă, ducând la sângerare într-o articulație (hemartroză), țesut muscular sau orice alt țesut moale (hematom), alte organe sau sistemul nervos central (Tabelul 1 și 2).

Tabelul 2. Posibile locuri de hemoragie

Tabelul 3. Prevalența hemoragiilor în funcție de articulație

Incidența sângerării poate fi observată la un copil la o vârstă fragedă, de exemplu, după o procedură de circumcizie. Vânătăile se formează adesea cu umflături în jurul lor. Frecvența și intensitatea formării lor pot ridica suspiciuni că copilul este bătut. Umflarea vizibilă și reticența copilului de a folosi un braț sau un picior indică la începutul vieții că există sângerare în țesutul muscular sau articulație. Sângerarea din zona gurii sau a limbii apare adesea la această vârstă și este asociată în principal cu căderi.

Sângerările repetate la nivelul articulațiilor care nu sunt tratate sau tratate inadecvat pot duce la invaliditate precoce, ca urmare a leziunii membranei sinoviale și a suprafeței articulației. Aceste tulburări pot duce, de asemenea, la pierderea țesutului muscular, a cărui slăbiciune, la rândul său, devine una dintre cauzele sângerărilor repetate. Dacă o articulație are sângerări repetate, se numește „articulație țintă”.

Există, de asemenea, sângerări nazale, sângerări stomacale, sângerări intra-orale și hematurie, care pot fi destul de de lungă durată. În astfel de cazuri, este necesar să se excludă imediat cauzele locale de sângerare. În trecut, sângerările intracraniene în sistemul nervos central erau frecvente și adesea fatale, dar incidența acesteia a scăzut ca urmare a tratamentului precoce al tuturor leziunilor capului. Hemoragiile la nivelul gâtului și în spatele peritoneului reprezintă, de asemenea, o potențială amenințare pentru viață.

Sângerarea apare ca urmare a unei leziuni, precum și după intervenții chirurgicale, extracție dentară sau injecții intramusculare. Imunizarea se administrează de preferință subcutanat, luându-se precauții speciale folosind ace fine și aplicând presiune locală timp de cinci minute după injectare.

Hemofilie moderată (> 1 - 5%)

Intensitatea sângerării este aceeași ca și în hemofilia severă, doar frecvența este redusă semnificativ și se corelează în mod clar cu leziunea. Cu severitatea moderată a hemofiliei, probabilitatea de invaliditate scade. Sângerarea intensă apare și după toate formele de intervenție chirurgicală și extracție dentară. Se recomandă ca medicamentele să fie administrate acestor pacienți pe cale orală, rectală sau intravenoasă, dar nu intramuscular.

Forma ușoară de hemofilie (>5 - 30%)

Mulți oameni cu hemofilie ușoară sunt diagnosticați mai târziu în viață dacă experimentează sângerări neobișnuit de puternice ca urmare a unei intervenții chirurgicale, extracție a dintelui sau răni. Acești oameni experimentează, de asemenea, sângerări în țesutul muscular sau într-o articulație după o traumă semnificativă.

Copiii cu hemofilie ar trebui încurajați să ducă o viață normală, dar ei și părinții lor ar trebui să fie conștienți de efectele potențial periculoase ale rănilor asupra lor.

DIAGNOSTICĂ

Primul pas în diagnostic este un istoric detaliat al pacientului și al familiei, urmat de întrebări specifice despre tendința de a produce vânătăi (atât superficiale, cât și profunde), sângerări după circumcizie, extracție dentară sau amigdalectomie și frecvența sângerării la rudele apropiate. La orice persoană cu sângerare prelungită sau inexplicabilă, probabilitatea de hemofilie trebuie evaluată și efectuate teste adecvate.

Al doilea pas este efectuarea unui test de hemostază: durata sângerării conform timpului ARPT - timpul tromboplastinei parțiale activate, timpul formării protrombinei (PT). Timpul de sângerare este de obicei notat ca „normal”, deoarece În hemofilie, funcția trombocitelor nu este afectată. În funcție de sensibilitatea testului, faza ARRT, care este destul de simplă, trebuie extinsă dacă se constată că nivelurile factorului de coagulare sunt mai mici de 30%. Cu toate acestea, unele persoane cu hemofilie ușoară pot avea rezultate normale la testul de screening. Dacă ARRT dezvăluie unele anomalii sau pacientul are antecedente familiale de tulburări de sânge, atunci trebuie efectuată o analiză a nivelului de activitate a factorilor de coagulare a sângelui, pentru care pacientul va trebui probabil trimis la un centru specializat. Trebuie amintit că diagnosticul de hemofilie ușoară poate fi dificil dacă persoana a suferit o intervenție chirurgicală, deoarece nivelurile de F VIII cresc ca răspuns la o situație stresantă, atunci analiza factorială trebuie repetată la o dată ulterioară.

În timpul examinării inițiale a pacientului și în timpul consultărilor regulate ulterioare, trebuie luate mostre din sângele acestuia

pentru analiza prezenței inhibitorilor factorilor de coagulare a sângelui, a virusurilor hepatitei și a infecției cu HIV. La pacienții cu hemofilie A ușoară și moderată (deficit de factor F VIII), este necesar să se verifice răspunsul la utilizarea DDAVP (desmopresină, minirin), deoarece Acest preparat farmaceutic vă poate permite să evitați utilizarea produselor din sânge (vezi secțiunea „Terapie”).

Ce să țineți cont atunci când sângerați

Un pacient cu hemofilie severă poate determina de obicei cu ușurință prezența sângerării după natura durerii pe care o experimentează. Adesea pacientul simte durere înainte să apară umflarea, pierderea mișcării articulațiilor sau alte simptome evidente. Medicul și asistenta trebuie să fie deosebit de atenți la plângerile pacientului și să înceapă imediat terapia, fără a aștepta să apară simptome vizibile. Sângerarea poate apărea în orice moment, fără motive vizibile, iar tratamentul trebuie început cât mai curând posibil dacă:

sângerare într-o articulație, sângerare într-un mușchi. Tratamentul întârziat poate duce la compresia vaselor de sânge și a căilor nervoase. răni la gât, gură, limbă, față și ochi. Sângerarea prelungită în aceste zone poate cauza blocarea fluxului de aer. lovituri în cap și dureri de cap neobișnuite. În 30% din cazurile de sângerare intracraniană, nu au antecedente de vreun traumatism. sângerare abundentă și prelungită în orice zonă. durere severă sau umflare vizibilă în orice zonă. Sângerarea poate dezvălui alte patologii, cum ar fi hemoragiile în regiunea iliacă și în zona coapsei pot indica și apendicita acută. răni deschise care necesită cusături. În acest caz, va fi necesar un tratament repetat până când rana este vindecată. orice accidente care pot duce la sângerare. Prevenirea necesită un consum mai mic de produse din sânge decât dacă sângerarea a început deja.

În cele mai multe cazuri, tratamentul constă în transfuzia unui medicament care conține factorul lipsă pentru a crește nivelul acestuia în sânge. De asemenea, puteți lua măsuri suplimentare - odihnă, răceală, atele, utilizarea locală sau sistemică a medicamentelor antifibrinolitice, apoi kinetoterapie până la recuperarea completă. Doze suplimentare de produse din sânge pot fi utilizate pentru a asigura restabilirea mobilității în cazul sângerării la nivelul articulațiilor și mușchilor, astfel încât reabilitarea să se desfășoare cu succes fără hemoragii suplimentare și să reducă probabilitatea complicațiilor pe termen lung, care includ sinovita cronică, artrita, formarea chistului osos și diferite contracturi.

DACĂ EXISTĂ O PREDICȚIE DE SÂNERARE, ÎNCEPEȚI TRATAMENTUL!

TRATAMENT

Plasma proaspătă sau congelată poate fi utilizată pentru tratarea hemofiliei A, dar este dificil să se ridice nivelul factorului F VIII peste 20-25%, deoarece acest lucru necesită un volum mare de medicament. Descoperirea crioprecipitatului bogat în factor F VIII în 1964 a oferit capacitatea de a atinge niveluri hemostatice satisfăcătoare ale F VIII și poate fi considerat punctul de plecare pentru dezvoltarea ulterioară a multor concentrate de factor de coagulare. Deși crioprecipitatul poate fi realizat printr-o clinică de transfuzie de sânge, pregătirea lui necesită colectarea sângelui în sisteme formate din multe pungi de plastic, precum și prezența unei centrifuge care permite congelarea produsului. Fiecare pachet conține aproximativ 80 de unități de F VIII, iar un adult va avea nevoie de 8 până la 16 pachete pentru tratament. Crioprecipitatul trebuie păstrat congelat (sub 25°C) pentru a menține activitatea F VIII. Aceste condiții nu permit utilizarea crio-ului pentru tratamentul la domiciliu dacă nu există o unitate care să permită congelarea corespunzătoare. Disponibilitatea plasmei liofilizate (congelate uscate) și a crioprecipitatului poate facilita organizarea tratamentului la domiciliu, deoarece Poate fi păstrat într-un frigider obișnuit de uz casnic.

Datorită faptului că aceste produse sanguine nu sunt inactivate viral, este foarte important ca donatorii să fie selectați cu atenție prin chestionare și interviuri și testați individual pentru virusurile hepatitei și infecția HIV.

Pentru hemofilia ușoară, DDVAP ar trebui să fie prima opțiune de tratament. Acest analog al vasopresinei eliberează factorii F VIII și von Willebrand din locurile lor de stocare din organism (celule endoteliale și trombocite), ceea ce crește nivelul F VIII și ajută la atingerea nivelurilor hemostatice. În acest caz, chiar și o creștere a nivelului factorului de 3 până la 4 ori este importantă. Medicamentul se administrează intravenos, subcutanat sau intranazal sub formă de spray și produce puține efecte secundare, cele mai frecvente fiind durerea de cap și înroșirea feței. În acest caz, este necesar să se evite consumul excesiv de lichide, deoarece aceasta poate provoca hipernatremie; DDAP poate fi utilizat pentru a trata sângerarea după traumă și pentru a crește nivelul de factor din sânge înainte de extracția dentară și intervenția chirurgicală. Efectul hemostatic nu poate fi atins dacă cel mai ridicat nivel al factorului F VIII din sânge este sub 10%, astfel că DDVAP nu este util în hemofilia severă, iar efectul său este limitat în hemofilia moderată.

Terapia de înlocuire a factorilor pentru hemofilia B poate fi efectuată cu plasmă proaspătă sau congelată, dar incapacitatea de a utiliza volumele necesare de substanță împiedică atingerea unor niveluri satisfăcătoare de factor în sânge.

Evoluții ulterioare în tratamentul hemofiliei A și B au condus la dezvoltarea concentratelor de factor F VIII și F IX. Primele concentrate F IX sunt adesea cunoscute ca concentrate de complex de protrombină PCC, deoarece conțin alți factori de coagulare a sângelui dependenți de vitamina K (FII, FVII, FX). Se știe că concentratele PCC sunt trombogenice, în special atunci când sunt utilizate pentru a trata pacienții imobilizați după o intervenție chirurgicală majoră. Aceasta a fost urmată de dezvoltarea unui concentrat pur de factor F IX.

Preparatele uscate depozitate la rece sunt foarte ușor de utilizat, deoarece sunt necesare într-un volum mult mai mic pe greutatea corporală, activitatea factorului este cunoscută, iar efectul lor este stabil la temperatura camerei. Concentratele sunt produse fie din plasmă, care este obținută dintr-un bazin de sânge de câteva mii de oameni, prin diferite procedee de fracționare sau folosind tehnologia ADN-ului. Scopul procesului este de a obține un medicament steril, înalt purificat.

Concentratele pot și trebuie tratate cu metode de suprimare virală pentru a obține un grad ridicat de sterilitate. Acele metode utilizate în prezent includ încălzirea (de exemplu, materialul uscat-congelat este încălzit la 80°C timp de 72 de ore), prelucrarea solvent-detergent, purificarea separarea cromatografică și ultrafiltrarea. În ciuda acestor măsuri, niciun medicament produs din sânge nu este complet garantat a fi sigur. Această afirmație se aplică și preparatelor de ADN de factor F VIII disponibile în prezent, deoarece acestea conțin albumină umană ca stabilizator.

DOZARE

Doza adecvată depinde de volumul plasmatic, de nivelul factorului din sânge în momentul tratamentului, de activitatea medicamentului utilizat și de gradul de restabilire a activității sale în pregătirea administrării.

Factorul F VIII injectat are un timp de înjumătățire metabolic de 8-12 ore și factorul rămâne în principal în regiunea intravasculară, în timp ce F IX are un timp de înjumătățire de 16-32 ore, dar doar jumătate din masa F IX este reținută în regiunea vasculară. Astfel, este necesar să se administreze aproape dublul dozei pentru a obține efectul dorit. Timpul de înjumătățire al factorului determină frecvența tratamentului. Poate fi necesar ca F VIII să fie administrat la fiecare 8 până la 12 ore, iar F IX poate fi administrat o dată pe zi pentru a menține nivelurile normale. Este important de reținut că în timpul sângerării (și atunci când sângerarea are loc ca urmare a unei intervenții chirurgicale), faza de echilibrare pentru fiecare factor de coagulare este mai scurtă decât de obicei, deoarece factorii sunt epuizați în timpul procesului de coagulare.

Doza de F VIII și F IX variază foarte mult în funcție de hemoragia care este tratată sau prevenită și de doza sugerată, exprimată în unități pe kilogram de greutate corporală, precum și de nivelul de factor care se dorește a fi atins (exprimat ca un procent) în diferite situații clinice, sunt date în tabelul 4.

În medie, o unitate de F VIII pe kilogram de greutate corporală crește nivelul acestui factor în sânge cu 1,5%, iar o unitate de F IX crește nivelul acestui factor în sânge cu 0,9%.

O unitate de activitate a factorilor concentrați F VIII/F IX este egală cu activitatea a 1 ml de plasmă normală și este echivalentă cu activitate de 100%. În general, dozele de factor F IX ar trebui să fie mai mari decât factorul F VIII în situații clinice similare (vezi textul).

Doza aleasă pentru orice caz dat de hemoragie trebuie să fie astfel încât să producă un efect imediat în astfel de cazuri, atât în ​​conformitate cu opinia medicului, cât și în conformitate cu senzațiile pacientului. Astfel, doza va varia de la un pacient la altul și, de asemenea, în funcție de starea articulației și de severitatea hemoragiei. Dozele mai mici decât cele recomandate pot fi eficiente numai dacă sunt utilizate cât mai curând posibil.

Tabelul 4. Nivelul hemostatic suficient al F VIII și F IX în diferite situații clinice și dozarea concentratelor F VIII și F IX.

Situație clinică	Concentrația plasmatică necesară % din plasmă obținută din bazin	Doza necesară pentru hemostază UI pe kg greutate corporală
Hemartroză și hematoame minore	15-25	10-15
Hemartroză severă și hematoame semnificative	30-60	20-35
Chirurgie și sângerări care pun viața în pericol	60-100	40-60

Tratamentul poate fi, de asemenea, necesar pentru a restabili mobilitatea după sângerare într-o articulație sau mușchi, astfel încât procesul de reabilitare să poată progresa fără sângerare suplimentară.

Când doza de PCC este crescută, de exemplu, dacă este necesar în timpul intervenției chirurgicale, riscul de tromboză crește. Poate fi mai sigur să se administreze medicamentul în doze mai mici de mai multe ori pe zi. Terapia antifibrinolitică (Cyclocapron, Amicar) nu trebuie utilizată în asociere cu tratamentul CCR.

Inhibitorii se formează la 30% dintre pacienții cu hemofilie A severă și la un număr mai mic de pacienți cu hemofilie B. Ca răspuns la terapie, la diferiți pacienți sunt detectate niveluri diferite de inhibitori. Pacienții cu niveluri scăzute de inhibitori pot fi tratați cu o doză de factori mai mare decât cea recomandată de obicei.

Pacienții cu niveluri ridicate de inhibitor al factorului F VIII sunt foarte greu de tratat, dar pot răspunde la administrarea de PCC și concentrat de factor F IX „activat”, un medicament derivat din sângele animal (F VIII porcin) și alte medicamente activate (rVIIa).

Terapia profilactică (de întreținere), administrată în mod regulat pentru a evita sângerarea, este utilizată în unele țări, în special pentru copii și adolescenți. Profilaxia pe termen scurt bazată pe administrarea regulată de medicamente, de exemplu, de trei ori pe săptămână timp de câteva săptămâni, este adesea utilizată pentru a preveni resângerarea articulației țintă, în special în timpul reabilitării active, și este, de asemenea, frecventă în tratamentul sinovitei cronice, care afectează adesea coatele, genunchii și articulațiile gleznelor. Profilaxia unică poate fi, de asemenea, utilă în perioada premergătoare unui singur eveniment stresant, cum ar fi un examen, o călătorie sau un exercițiu neobișnuit.

Este necesară o pregătire atentă înainte de operație și ar trebui efectuată numai într-un cadru spitalicesc în care personalul are experiență în efectuarea în siguranță a procedurilor pentru pacienții cu hemofilie.

Înainte de operație, este necesar să se testeze prezența inhibitorilor la pacient. Pentru a oferi asistență unui pacient cu hemofilie în timpul intervenției chirurgicale și în perioada postoperatorie, este necesară o cantitate semnificativă de factor. Nivelul factorului va trebui ridicat la mai mult de 60% și menținut la acest nivel timp de cel puțin o săptămână imediat după intervenție chirurgicală și la un nivel ușor mai scăzut până când apare recuperarea completă. În perioada imediat postoperatorie vor fi necesare injecții de două ori pe zi (pentru F VIII) și o dată pe zi (pentru F IX). Funcționarea eficientă necesită un laborator și personal adecvat pentru a monitoriza modificările nivelurilor factorilor. În timpul intervenției chirurgicale, pacienții cu hemofilie ușoară necesită aceeași îngrijire și atenție ca și cei cu hemofilie severă, ținând cont de faptul că orice complicație necesită de obicei un tratament suplimentar.

Medicamentele antifibrinolitice, care acționează prin prevenirea defalcării naturale a cheagurilor de sânge formate, pot fi un plus eficient la terapia de înlocuire după extracția dinților, precum și pentru rănile deschise și menoragie. Principalul efect secundar este greața. Cele mai cunoscute două medicamente sunt Amicar (acid aminocaproic epsilonic) și Cyclocaprone (acid tranexeminic). Aceste medicamente nu trebuie utilizate concomitent cu RCC, deoarece riscul de tromboembolism crește.

Aspirina și medicamentele care conțin aspirina trebuie evitate, deoarece au un efect advers asupra trombocitelor. Alte medicamente despre care se știe că au efecte secundare asupra trombocitelor ar trebui, de asemenea, utilizate cu mare precauție. Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pot fi utilizate pentru a trata durerea cronică, dar trebuie luate numai după mese și trebuie întreruptă dacă apar simptome de disconfort epigastric sau hemoragie gastrointestinală.

Tratamentul adecvat permite pacienților chiar și cu hemofilie severă să trăiască o speranță medie de viață și să își poată îndeplini pe deplin funcția în societate.

În concluzie, piatra de temelie a tratamentului hemofiliei este o aprovizionare adecvată cu medicamente sigure și eficiente, care trebuie administrate cât mai devreme în caz de hemoragie.

COMPLICAȚII ÎN TIMPUL TRATAMENTULUI

Principalele complicații în tratamentul hemofiliei includ infecția cu virusuri conținute în sânge și apariția inhibitorilor.

Viruși
hepatită

În generațiile moderne, boala hepatică este destul de frecventă și poate fi cauzată de virusul hepatitei B (VHB) cu sau fără suprafață triunghiulară, virusul hepatitei C (VHC) sau virusurile hepatitei non-A și non-B. Complicațiile variază de la simple modificări biochimice la ciroză și hepatom. Hepatita B a fost recent eliminată practic în multe țări prin identificarea donatorilor de sânge care testează pozitiv pentru antigenele hepatitei B și prin imunizare. Utilizarea testării hepatitei C ar trebui să reducă și mai mult incidența hepatitei non-A și non-B. Scopul procedurilor actuale de atenuare microbiană este eliminarea completă a posibilității de transmitere a tuturor virusurilor hepatitei, precum și a virusului imunodeficienței umane (HIV) mai labil, care provoacă SIDA. Revizuirea atentă a istoricului medical al donatorului, screening-ul de laborator și utilizarea unor donatori obișnuiți bine-cunoscuți au redus semnificativ riscul utilizării plasmei și crioprecipitatului. Inactivarea virusului îmbunătățită, procedurile de purificare a medicamentelor și dezvoltarea factorilor recombinanți au făcut concentratele mult mai sigure. Vaccinarea împotriva hepatitei B este insistent recomandată tuturor persoanelor cu hemofilie și membrilor familiei acestora, dacă nu au fost deja vaccinate. În prezent, vaccinarea împotriva hepatitei A este recomandată, deoarece s-a remarcat că transmiterea acestui virus este asociată cu transfuzia de concentrate de factor de coagulare a sângelui.

Infecția HIV și SIDA

Virusul imunodeficienței umane (HIV) a fost transmis multor hemofili prin transfuzii de sânge înainte ca testarea donatorilor și tehnologiile de eliminare virală să fie dezvoltate. Statisticile privind infecțiile indică până la 10% în țările europene și până la 70% dintre pacienții cu hemofilie severă din SUA care au urmat cursuri de tratament înainte de 1984. Din 1991, nu a fost identificat niciun caz de seroconversie la anticorpi HIV la pacienții care au fost tratați din 1987 doar cu medicamente produse din plasmă atent testate pentru prezența virusurilor sanguine donate.

În prezent, identificarea infecției cu HIV se realizează prin detectarea anticorpilor atât la donatori, cât și la primitori, deși au fost dezvoltate alte sisteme de control mai sensibile.

Colectarea și depozitarea probelor de plasmă în serie de la toți indivizii tratați este foarte importantă în procesul de determinare a stării, precum și pentru viitoarele studii comparative ale materialului infecțios.

Dacă un pacient este identificat cu anticorpi HIV, se recomandă efectuarea unor examinări regulate la fiecare 3-6 luni, în funcție de indicatorii clinici.

Transmiterea virusului către alții trebuie prevenită și trebuie date instrucțiuni adecvate celor care sunt activi sexual. Poate fi necesar să se lucreze cu atitudini culturale cu privire la utilizarea prezervativelor. Este necesară monitorizarea atentă a utilizării componentelor de unică folosință ale echipamentelor pentru administrarea intravenoasă a medicamentelor și instruirea pacienților pentru a evita rănile cauzate de ac. Acele uzate trebuie puse în recipiente adecvate și nu folosite din nou, iar dacă sângele este vărsat în timpul unei transfuzii, cel mai bine este tratat cu remedii casnice care conțin clor. Respectarea strictă a măsurilor de protecție binecunoscute, inclusiv utilizarea mănușilor, este necesară atunci când orice lichid se scurge din corpul unui purtător de HIV.

Este important să aveți un personal plin de compasiune și înțelegere care poate oferi sprijin, discuta problemele zilnice și reduce sentimentele de singurătate și izolare care se pot dezvolta la persoanele care trăiesc cu HIV și la familiile lor. Hemoragiile articulare și alte tipuri de sângerare ar trebui să fie tratate în continuare cu produse din sânge în același mod ca și în cazul hemofililor HIV negativi. Dacă tratamentul standard nu dă niciun rezultat în tratamentul hemartrozei, este necesar să se asume probabilitatea de artrită septică. Înainte de procedurile de diagnostic invazive, trebuie administrat tratament profilactic cu concentrate de factori sau DDAVP. Coordonarea măsurilor medicale trebuie efectuată sub supravegherea personalului Centrului de Tratare a Hemofiliei.

Copiii trebuie vaccinați conform programului standard, excluzând BCG. Tratamentul cu imunoglobulina este posibil in cazurile in care copilul este infectat cu boli precum varicela si rujeola.

Se recomandă o serie de teste pentru a determina nivelul limfocitelor CD4 (T4) pentru a determina momentul inițierii terapiei antivirale. Prevenirea pneumoniei Pneumocystis este, de asemenea, necesară. Personalul medical trebuie să acorde o atenție deosebită simptomelor nespecifice (de exemplu, slăbiciune, pierdere în greutate), tulburărilor directe ale sistemului nervos (demență, neuropatie periferică), tumorilor (în special ganglionilor limfatici) și infecțiilor oportuniste (herpes zoster la copii; oral, diseminat). și candidoza esofagiană, varietăți de tuberculoză și alte infecții bacteriene; pneumonie cu Pneumocystis carinii; criptococ și toxoplasmoză a sistemului nervos central; infecție cu citomegalovirus, criptosporidioză intestinală). Tratamentul acestor boli care însoțesc infecția cu HIV trebuie efectuat în consultare cu alți specialiști relevanți, inclusiv cu medicii bolilor infecțioase, iar pacienții ar trebui să poată fi tratați cu cel mai bun medicament, zidovudină (AZT), etc., precum și cu cele mai bune medicamente. pentru tratamentul tumorilor, infecțiilor oportuniste și a altor complicații ale infecției cu HIV. Două complicații sunt de o importanță deosebită în hemofilie - incidența mare a artritei septice și a osteomielitei și riscul suplimentar de sângerare, deoarece infecția cu HIV provoacă trombocitopenie. Cursul clinic, inclusiv răspunsul la medicamentele antivirale, este similar cu cel observat la alte populații infectate cu HIV.

PRECAUȚII PENTRU PERSONAL

Riscul de a contracta HIV și alți virusuri transmise prin sânge la locul de muncă este foarte scăzut. Totuși, tot personalul și rudele care manipulează sânge și produse din sânge și asigură îngrijirea pacienților trebuie să respecte regulile de siguranță. Aceasta include utilizarea mănușilor și a îmbrăcămintei de protecție atunci când este necesar. Leziunile cauzate de înțepături cu ace au cel mai mare risc de infecție (aproximativ 0,4%), iar acele trebuie manipulate cu precauție extremă: nu le îndoiți, nu încercați să le refaceți și nu scoateți capacul decât atunci când este necesar. Spitalul ar trebui să organizeze programe de instruire pentru personal cu privire la măsurile de precauție și să ofere personalului echipamentul de protecție necesar. Cei care lucrează cu persoane cu hemofilie ar trebui să fie vaccinați împotriva hepatitei A și B dacă nu au primit-o deja.

INHIBITORI (ANTICORPI)

Inhibitorii specifici se dezvoltă la aproape 30% din toți pacienții cu deficit sever de F VIII și la 2-3% dintre cei care suferă de deficiență severă de F IX. Inhibitorii sunt anticorpi care distrug F VIII si F IX administrati in concentrate, facand tratamentul mult mai dificil. Inhibitorii se pot dezvolta la un pacient cu hemofilie la orice vârstă și trebuie identificați în mod specific dacă terapia standard nu are succes, iar nivelurile acestora trebuie monitorizate înainte de fiecare operație, inclusiv extracția dentară. Pacienții cu hemofilie cu formă inhibitoare nu au o tendință mai mare de sângerare decât alții, dar tratamentul este mai dificil (vezi și secțiunea „Tratament”). Recent, a fost dezvoltată o abordare care ajută la inducerea toleranței la F VIII, adesea prin administrarea zilnică a F VIII, uneori în combinație cu medicamente imunosupresoare. Succesul unui astfel de tratament se obține după câteva săptămâni sau chiar luni.

TROMBOZĂ

Acest fenomen a fost descris la pacienții în urma utilizării unor doze mari de concentrate de factor F IX (FIX), de exemplu în timpul intervențiilor chirurgicale sau la cei care suferă de boli hepatice. Terapia antifibrinolitică este contraindicată dacă se utilizează medicamente cu factor IX. În prezent, este prea devreme să vorbim despre probabilitatea de tromboembolism la pacienții care vor fi tratați cu preparate mai purificate de factor IX.

ALTE EFECTE ADVERSE

O reacție alergică de orice severitate poate apărea după orice medicament administrat, cu toate acestea, aceasta este mai tipică în situația după administrarea de plasmă sau crioprecipitat. Antihistaminicele pot fi administrate profilactic, iar în cazuri severe pot fi recomandate epinefrina și steroizi. Când se utilizează plasmă, este posibilă o supradoză; administrarea medicamentului în cantități mari poate provoca hemoliză la pacienții cu grupa sanguină A sau B. În acest caz, la înlocuirea globulelor roșii, este necesar să se folosească sânge din grupa O în transfuzie. .

ÎNGRIJIRI GENERALE PENTRU PACIENȚI CU HEMOFILIE

Îngrijirea optimă pentru hemofilie poate fi obținută doar printr-o abordare multidisciplinară care include autoadministrare ghidată de personal și tratament la domiciliu. Îngrijirea centralizată cuprinzătoare asigură că pacienții cu o boală rară sunt tratați de experți special instruiți în domeniu, care oferă cea mai eficientă îngrijire pentru această categorie de pacienți. Această abordare face posibilă rezolvarea multor probleme pe baza tratamentului ambulatoriu, ceea ce reduce costul tratamentului pentru hemofilie și ajută la integrarea pacienților cu hemofilie în societate ca membri funcționali cu drepturi depline.

Personalul cuprinzător de îngrijire a hemofiliei include de obicei un medic pediatru sau internist, hematolog, asistentă medicală, chirurg ortoped, dentist, terapeut fizic și asistent social. Asistenta, împreună cu directorul centrului, este responsabilă de primirea mesajelor telefonice, de problemele organizatorice zilnice, de supravegherea pacienților care primesc tratament la domiciliu și este responsabilă de programele educaționale pentru pacienți, părinți și personalul medical pentru îmbunătățirea îngrijirii pacienților cu hemofilie.

În mod ideal, centrul de tratament al hemofiliei ar trebui să fie încadrat

• vizualizări: 50.432