Disostoza maxilo-faciala. Cauzele dezvoltării și tratamentului sindromului Treacher Collins. Terapia medicamentoasă în regimul de tratament

ACTINOMICOZA MAXILOFACIALĂ Această boală este un proces inflamator specific care apare după introducerea în țesut a unei ciuperci actinomicete patogene. De obicei, acest microorganism este prezent în zonele carioase profunde, placa dentară,

Dezvoltarea timpurie și asincronă a suturilor craniene duce la o formă particulară a craniului și la modificări caracteristice ale scheletului facial. Craniul este redus în dimensiune, fruntea este înclinată, crestele sprâncenelor sunt subdezvoltate, ochii sunt larg distanțați, exoftalmia este pronunțată, un nas „cioc de papagal”, o buză superioară scurtă, hipoplazie a maxilarului superior și prognatism relativ al maxilarul inferior. Uneori, anomaliile caracteristice ale craniului și ale scheletului facial sunt combinate cu sindactilia degetelor de la mâini și de la picioare.

Un examen neurologic după vârsta de un an evidențiază craniostenoză și simptome datorate dezvoltării hipertensiunii intracraniene; cefalee, vărsături, nistagmus, amețeli, scăderea vederii. Examenul oftalmologic evidențiază atrofie a nervului optic și mameloane congestive; vederea scade progresiv in primii ani de viata (pana la varsta de 6-7 ani), dar ulterior exista tendinta de stabilizare a acuitatii vizuale. Uneori se observă defecte în jumătatea superioară a câmpurilor vizuale.

Razele X arată semne de craniostenoză precoce deja în primele luni de viață.

Tratament simptomatică, care vizează reducerea hipertensiunii intracraniene. După vârsta de un an, tratamentul chirurgical poate fi recomandat dacă copilul nu rămâne în urmă în dezvoltarea psihică.

MALFORMAȚII COMBINATE DE DEZVOLTARE ALE FECȚEI, CRANIULUI, COLONĂRII ȘI SISTEMULUI NERVOS

Malformațiile combinate ale sistemului osos și nervos sunt în principal rezultatul tulburărilor în formarea și dezvoltarea primordiilor ectodermice și mezodermice. În unele cazuri, tulburările neurologice sunt secundare, cauzate de compresia sistemului nervos de către formațiuni osoase anormale, deformări și tulburări ale dinamicii hemo- și lichiorului. Tulburările neurologice secundare de obicei nu apar de la naștere, ci la o vârstă mai târzie.

Multe displazii ectomezodermice sunt determinate genetic. Manifestările clinice ale acestui grup de anomalii de dezvoltare sunt variabile: de la anomalii ușoare ale structurii craniului și a feței până la malformații severe care duc la dizabilitate.

HIPERTELORISM

Hipertelorismul este o distanță excesiv de mare între orbite din cauza creșterii disproporționate a aripilor osului principal.

De la naștere, copilul are un aspect caracteristic: ochii sunt larg distanțați, distanța dintre pupile este mult mai mare decât în ​​mod normal; Puntea nasului este lată și deprimată. Anomaliile oculare sunt frecvente: epicantus, enoftalmie, strabism convergent bilateral sever. Uneori apare o scădere a vederii din cauza atrofiei nervilor optici care apare din cauza deformării orbitale. Majoritatea copiilor au deja un decalaj în dezvoltarea mentală în primul an de viață. Formele familiale de hipertelorism sunt moștenite în mod autosomal dominant.

DISOSTOZA MAXILO-FACIALĂ (SINDROMUL FRANCECHETTI)

Sindromul se caracterizează prin tulburări grave în structura craniului și a scheletului facial.Fața este alungită, forma ochiului este anti-mongoloid, maxilarul superior și inferior sunt subdezvoltate, există o hipoplazie ascuțită a proceselor auditive ale temporalului. oase, deformari grosolane ale auriculelor.In acest sindrom auzul este redus pana la surditate completa datorita subdezvoltarii canalului auditiv si a structurilor urechii interne.Mai rar, in cazurile de disostoza maxilo-faciala, combinatia acestuia cu microftalmie, cataracta, dermoid. se descrie chisturi ale limbului și ale conjunctivei, sau absența completă a mușchilor individuali ai ochiului, genelor etc.. Deseori se întâlnesc despicarea palatului, creșterea dentară anormală, defecte cardiace congenitale etc.

Tabloul clinic Disostoza maxilo-facială variază în funcție de severitatea trăsăturilor faciale specifice și de severitatea tulburărilor neurologice. Retardarea mintală poate fi uneori diagnosticată greșit, deoarece un copil este surd.

Tratament include chirurgie plastică chirurgicală a feței, intervenții care refac conducerea auditivă.

DISOSTOZA CRANIOCLAVICULARĂ

Tabloul clinic include modificări ale craniului, claviculelor și oaselor tubulare. Craniul este disproporționat, asimetric, partea cerebrală a craniului este mărită în diametru și redusă în dimensiune anteroposterior. Suturile și fontanela mare se închid foarte târziu și uneori rămân deschise pe tot parcursul vieții. O față cu maxilarul superior subdezvoltat; maxilarul inferior este de asemenea redus, uneori oblic, și se remarcă prognatism. Descrieți diferite variante ale anomaliilor urechii - disotia.

Defectele de dezvoltare ale claviculei duc la o postură proastă și aplecare. Există o mobilitate crescută a centurii umărului: pacienții se pot „plia ca o carte”, adică articulațiile umerilor se ating. La examinare, se evidențiază subdezvoltarea mușchilor centurii scapulare, hipotonia acestora, adesea poziții diferite ale omoplaților redusi, precum și scăderea înălțimii datorită scurtării oaselor tubulare lungi.

Copiii se plâng adesea de dureri în brațe și de oboseală în timpul activității fizice. Sindromul de durere este cauzat de compresia plexului brahial.

Diagnostic diagnosticat în timpul unui examen neurologic și confirmat prin radiografii care relevă un defect osos. Variază de la aplazia completă a claviculei la diferite grade de defect în treimea mijlocie sau capătul acromial. Razele X dezvăluie adesea anomalii ale omoplaților, oaselor pubiene și sacrului.

Tratament include kinetoterapie și masaj care vizează întărirea mușchilor centurii scapulare. Pentru tulburari posturale severe si dureri severe este indicat tratamentul chirurgical.

DISTROFIA CERVICOCULOCAFACIALĂ

Sindromul se caracterizează prin asimetrie grosieră a feței din cauza hipoplaziei maxilarelor superioare și inferioare, subdezvoltarea orbitei și diferite anomalii ale articulației craniospinală. Apare mai ales la fete. Raportul dintre bărbați și femei este de 1:11.

Manifestari clinice sindromul include, de asemenea, surditatea, strabismul convergent sever, heterocromia irisului, lipoamele subconjunctivale.

Simptomele neurologice sunt cauzate de afectarea circulației vertebrobazilare. Copiii se plâng adesea de dureri de cap și amețeli. Un examen neurologic evidențiază strabism, nistagmus, disartrie și tulburări de coordonare. În cazurile severe, se dezvoltă paralizia centrală și pareza. Gradul de pierdere a auzului variază până la surditate.

Razele X dezvăluie defecte ale structurii scheletului facial, articulației cranio-spinale și tulburări ale structurii orbitelor și a canalelor auditive.

Tratament simptomatic, include medicamente care îmbunătățesc fluxul sanguin și procesele metabolice în țesutul cerebral.

Sindromul apare predominant la femei, deoarece boala este cauzată de gene dominante localizate pe cromozomul X și, în stare hemizigotă, au un efect letal.

PLATIBASIA

Platybasia este o aplatizare a bazei craniului cu deprimarea foramenului magnum în craniu și o scădere a dimensiunii fosei craniene posterioare, ducând la comprimarea măduvei spinării superioare, a medulului oblongata și a cerebelului. Platybasia poate fi

defect de dezvoltare și apar, de asemenea, la copiii cu forme severe de rahitism. Uneori, simptomele platybaziei apar la vârsta adultă. Comprimarea măduvei spinării și a cerebelului provoacă ataxie cerebeloasă, nistagmus și pareză spastică. Hipertensiunea intracraniană progresează, dezvoltându-se ca urmare a comprimării canalelor lichidului cefalorahidian.

Diagnosticare Datele cu raze X contribuie. O scădere a dimensiunii fosei craniene posterioare și o creștere a unghiului format de linia care merge de la puntea nasului până la punctul mijlociu al fosei sellei turcice și de la aceasta până la punctul situat pe marginea anterioară a foramenului magnum sunt notate. Acest unghi este în mod normal mai mic de 140°.

Platybasia poate fi combinată cu invaginarea bazilară, în care procesul odontoid al primei vertebre cervicale se extinde în canalul spinal și comprimă măduva spinării. Simptomele tetraparezei spastice și tulburările cerebeloase cresc treptat.

Diagnosticul este clarificat prin examenul cu raze X.

Tratament: decompresia chirurgicală a creierului.

SINDROMUL ARNOLD-CHIARI

Sindromul Arnold-Chiari este cauzat de o malformație a trunchiului cerebral, în care are loc o deplasare caudală a pontului, medulei oblongate, vermis cerebelos și alungirea cavității ventriculului al patrulea. Vermisul cerebelos, medula oblongata și ventriculul IV sunt situate în partea superioară a colului uterin a canalului spinal. Acest defect este aproape întotdeauna combinat cu mielomeningocel la nivelul colului uterin și, în unele cazuri, în regiunea lombo-sacrală. Se crede că defectul este cauzat de creșterea asincronă a trunchiului cerebral și a măduvei spinării.

Medula oblongata este uneori curbată în formă de S. Anomalia este adesea combinată cu stenoza apeductului cerebral și alte anomalii, cum ar fi microgiria, subdezvoltarea cvadrigemenului etc. Frecvența sindromului este de 1 caz la 25.000 de nou-născuți.

Cele mai permanente semn clinic este o creștere progresivă a circumferinței capului, iar la copiii mai mari există plângeri de dureri de cap. Malformația părților caudale ale trunchiului cerebral duce la slăbiciune și atrofie a mușchilor limbii, sternocleidomastoidului, mușchilor trapezi și disfagiei. Afectarea cerebelului se manifestă prin tulburări de coordonare și tulburări de mers, în special în timpul formării acestuia. Dezvoltarea parezei spastice poate fi secundară hidrocefaliei progresive.

Mielografia relevă un defect în regiunea cervicală superioară a măduvei spinării și a trunchiului cerebral, cu vermisul cerebelos situat sub foramenul magnum. Arteriografia brahiovertebrală retrogradă arată că porțiunile terminale ale arterelor vertebrale sunt inferioare foramenului magnum.

Chirurgical tratament hidrocefalie, decompresie trunchiului cerebral prin laminectomie.

SINDROMUL KLIPPEL-FEIL

Sindromul Klippel-Feil este o anomalie de dezvoltare a vertebrelor cervicale și toracice superioare. Incidența sa este de 1 la 20.000 de nașteri; 5% din cazuri sunt familiale.

Din punct de vedere clinic sindromul se manifestă printr-o triadă caracteristică de simptome: scurtarea gâtului (până la absența completă), creșterea scăzută a părului și limitarea mișcării capului. Scurtarea gâtului conferă pacienților un aspect deosebit: „om fără gât” și „om broască”. În cazurile severe, bărbia se sprijină pe stern, iar lobii urechilor ating umerii. Uneori există pliuri suplimentare de piele de la urechi la umeri.

Simptomele neurologice sunt cauzate de afectarea dinamicii lichidului cefalorahidian și de subdezvoltarea măduvei spinării (secțiunile sale cervicale și toracice superioare).

Examenul relevă nistagmus, strabism, scăderea reflexelor palatine și faringiene, ataxie, disartrie și, adesea, paralizie și pareză spastică; uneori se observă mişcări în oglindă ale mâinilor. Pe măsură ce copilul crește, tulburările neurologice se intensifică și apar deformații secundare ale scheletului, scade ventilația pulmonară și apare disfuncția cardiacă; sindromul este adesea combinat cu spina bifida a coloanei cervicale, sindromul Arnold-Chiari, defecte cardiace și pulmonare.

Din punct de vedere radiologic, se disting două tipuri de deformare. În tipul I, vertebra I este fuzionată cu restul vertebrelor cervicale. Numărul total de vertebre cervicale nu depășește 4. În tipul II, vertebra I este sinostotică cu osul occipital, iar vertebrele cervicale rămase formează o masă comună, iar înălțimea vertebrelor este redusă. De asemenea, radiografiile relevă adesea aplatizarea bazei craniului (platybasia), îngustarea foramenului magnum, subdezvoltarea piramidelor oaselor temporale, anomalii în structura selei turcice etc.

Copiii cu sindrom Klippel-Feil sunt adesea întârziați în dezvoltarea fizică și mentală.

Tratament include kinetoterapie, utilizarea unui guler Shants, precum și prescrierea de medicamente care reduc tonusul muscular și îmbunătățesc trofismul tisular. În cazurile severe, sunt indicate decompresia chirurgicală a măduvei spinării și laminectomia.

SIRINGOMIELIE

Siringomielia este o boală cauzată de un defect în dezvoltarea măduvei spinării și o încălcare a formării suturii mediane în perioada embrionară timpurie. Apare cu o frecvență de 6-9 cazuri la 100.000 de locuitori.

Din punct de vedere clinic perturbarea formării suturii mediane se manifestă printr-o serie de anomalii de dezvoltare, unite prin termenul de „stare disrafic”. Aceste anomalii includ o formă neobișnuită a craniului, o bărbie despicată și un vârf al limbii, un palat gotic, structură facială displazică, creșterea dentară anormală, piept în formă de pâlnie sau proeminentă, curbura coloanei vertebrale, despicarea și deformarea arcadelor vertebrale, extra coaste (de obicei cervicale), degete suplimentare.

Semnele clinice ale stării disrafice pot fi detectate la naștere sau în copilăria timpurie. Defectele de dezvoltare a măduvei spinării sunt inițial asimptomatice și sunt clar identificate în decada a 2-a-3-a de viață și uneori mai târziu. Acest lucru se datorează anumitor dinamici ale modificărilor morfologice ale măduvei spinării. Malînchiderea precoce a tubului medular se manifestă prin proliferarea țesutului glial nediferențiat în jurul canalului central. Această tulburare nu este detectabilă clinic. Cu toate acestea, sub influența diverșilor factori provocatori (boli infecțioase, leziuni ale măduvei spinării, intoxicație), țesutul glial nediferențiat dă naștere la proliferarea patologică (gliomatoză), urmată de carie și formarea de carii. Adesea, aceste cavități și creșteri gliale se răspândesc pe o distanță lungă de-a lungul lungimii măduvei spinării. De aici provine denumirea de siringomielie (din grecescul syrinx - țeavă, mielon - măduva spinării). Cavitățile sunt umplute cu lichid cefalorahidian (hidromielie). Deosebit de caracteristică siringomieliei este afectarea conductoarelor durerii și a sensibilității la temperatură în punctul de intersecție anterior de canalul central sau în punctul de intrare a acestora în coarnele posterioare (Fig. 88). Neuronii motori din cornul anterior al măduvei spinării pot fi, de asemenea, afectați.

Cel mai consistent simptom clinic al siringomieliei este pierderea segmentară a durerii și a sensibilității la temperatură. Această tulburare se poate extinde pe un număr semnificativ de segmente și poate produce un simptom de „jachetă” sau „jumătate”. Pierderea temperaturii și a sensibilității la durere poate provoca apariția unor arsuri nedureroase atunci când atingeți ceva fierbinte. În zona de sensibilitate afectată, se observă o scădere a reflexelor tendinoase și periostale. Când sunt afectate coarnele anterioare, se dezvoltă pareza musculară periferică, cel mai adesea mușchii mici ai mâinii. Pacienții pot prezenta pareză spastică a picioarelor, o încălcare a senzației musculare profunde din cauza compresiei căilor.

Un loc important în tabloul clinic al siringomieliei îl ocupă tulburările trofice: acrocianoza, pielea uscată, distrofia unghiilor, artropatia.

Procesul siringomielitic se poate deplasa la medula oblongata (syringobulbia). În acest caz, se observă o tulburare de sensibilitate pe fața de tip segmentar, răgușeală, sufocare și atrofie a mușchilor limbii. Lichidul cefalorahidian în siringomielie nu este modificat. Examenul cu raze X evidențiază adesea arcade vertebrale despicate.

Siringomielia ar trebui diferențiați din tumorile intramedulare. Acestea din urmă, progresând rapid, duc la sindromul de compresie transversală a măduvei spinării. Sindromul siringomielie poate fi observat cu anomalii craniovertebrale - sindroame Arnold-Chiari si Klippel-Feil. Forma cornului anterior a siringomieliei ar trebui diferențiată de scleroza laterală amiotrofică, în care există o progresie rapidă a procesului cu o combinație de paralizie atrofică și spastică și tulburări bulbare.

Orez. 88. Siringomielie. Schema apariției tulburărilor de sensibilitate.

Tratament.În stadiile incipiente ale procesului patologic este indicată radioterapia, care încetinește oarecum proliferarea țesutului glial. Pentru tulburări severe, se folosesc vitaminele B, medicamentele anticolinesterazice, masajul și kinetoterapie. Este necesar să se protejeze pacienții de contactul cu obiectele fierbinți.

ARTOGRIPOZA (DEFORMATIV

MIODISPLAZIE FETALĂ)

Artrogripoza este o malformație combinată a articulațiilor, mușchilor și măduvei spinării. Apare cu o frecvență de 1 caz la 10.000 de nou-născuți. Mișcarea în articulațiile șoldului este limitată, coapsele sunt oarecum aduse spre abdomen și nu se extind complet, sunt rotite spre exterior. Articulațiile genunchiului și ale cotului au contururi netezite și nu se extind sau se îndoaie complet. Există o deformare a echinovarului la nivelul picioarelor. Brațele sunt rotite spre interior. Mișcările active la nivelul articulațiilor umărului și cotului, spre deosebire de mișcările extremităților inferioare, sunt adesea absente. Mâinile în poziție extrem de îndoită. Flexia și extensia degetelor sunt păstrate. Mușchii extremităților superioare și inferioare sunt atrofici. Reflexele tendinoase sunt reduse brusc sau nu sunt evocate. Examenul patomorfologic relevă deformarea grosieră a articulațiilor cu distrofia lor. Tendoanele sunt subțiri, subdezvoltate, adesea fuzionate cu tecile de tendon. Capsula articulară este îngroșată. Membranele sinoviale ale articulațiilor sunt topite cu osul. Elasticitatea ligamentelor articulare este redusă brusc. Mușchii sunt subdezvoltați, fibros alterați și lipsiți de striații. În măduva spinării se exprimă modificări degenerative ale celulelor coarnelor anterioare, proliferarea gliei, degenerarea degenerativă a cilindrilor axiali și demielinizarea tractului cerebelos. Formarea celulelor Purkinje ai cerebelului și a centrilor motori ai cortexului cerebral este perturbată.

Inteligența copiilor este de obicei păstrată. Se presupune că există două variante genetice ale patologiei: autosomal recesiv cu modificări predominante ale sistemului nervos și autosomal dominant cu modificări predominante ale mușchilor. Patologia articulară pare a fi secundară modificărilor din sistemul neuromuscular.

Tratament artrogripoza are ca scop corectarea deformărilor articulare. În acest scop, se folosesc gips-uri în etape, masaj și kinetoterapie activă. Se folosește terapia medicamentoasă: vitamine, steroizi anabolizanți, ATP etc.

Akulenko Larisa Veniaminovna

2.1. BUZA ȘI PALAT DESCHISĂ (FATĂ TIPICĂ DESCHISĂ)

2.1.1. Prevalență, etiologie și patogeneză

Despicăturile faciale tipice sunt cele mai frecvente dintre toate tipurile de malformații congenitale, ponderea lor este de 86,9%. Despicăturile tipice ale regiunii maxilo-faciale includ:

a) buza despicata;

b) despicatură de palat.

Frecvența populației de despicaturi faciale tipice (buza superioară și palatul) este de 1:1000-1:700 de nou-născuți pe an. Dintre nou-născuții cu despicături faciale tipice predomină băieții (0,79 băieți și 0,59 fete la 1000 de nou-născuți). Bărbații tind să aibă forme mai severe ale patologiei.

În cele mai multe cazuri, despicarea buzei și palatului nu sunt defecte izolate de dezvoltare. Aproape fiecare a cincea despicatură tipică este o componentă a unui sindrom sever. Prezența sindromului este indicată de modificări fenotipice sau morfologice suplimentare. Astfel, dacă în 1970 existau 15 sindroame, al căror tablou fenotipic includea fisuri orofaciale tipice, în 1972 - 72 sindroame, în 1976 - 117 sindroame, atunci în 2006 această listă include deja peste 600 de sindroame.

Despicătura palatina congenitală poate fi de diferite forme și lungimi. Cel mai ușor grad de defect de despicare are aspectul de indentare a mucoasei; uneori doar mușchii și osul pot fi separați în timp ce mucoasa este păstrată. Despicatura palatina este adesea o continuare a despicăturii laterale a buzei superioare și a procesului alveolar, situat între frontal și maxilar.

ny procese. Astfel de crăpături se pot răspândi pe toată lungimea palatului sau ocupa părți individuale ale acestuia, prin urmare se obișnuiește să se facă distincția între palatele despicate incomplete și complete.

Despicăturile incomplete se numesc despicături non-through - ele pot implica doar uvula sau uvula și palatul moale sau parțial palatul dur și se termină în spatele foramenului incisiv.

Orez. 2.1. Despicătură palatina incompletă Fig. 2.2. Despicătură de palat complet

Despicăturile în care golul de la palatul dur se extinde până la procesul alveolar și buza superioară se numesc despicături complete, sau prin,. Un palat despicat care se extinde de la foramenul incisiv la coloana nazală posterioară poate fi unilaterală sau bilaterală.

Cu o despicatură unilaterală, vomerul pe de o parte este conectat la procesul palatin, pe de altă parte există un gol prin care comunica cavitățile nazale și bucale. Dacă jumătatea stângă a plăcii palatine este conectată la vomer, atunci va exista o despicatură pe partea dreaptă; dacă jumătatea dreaptă, atunci va fi una pe partea stângă.

Cu o despicatură bilaterală, ambele cavități nazale comunică cu cavitatea bucală, iar marginea inferioară a vomerului rămâne liberă în mijlocul despicăturii și este situată la nivelul plăcilor palatine nefusionate, mai rar deasupra acestora.

2.1.2. Clasificarea și caracteristicile fisurilor faciale tipice

După caracteristicile morfologice ale crăpăturilor, acestea se disting.

1. Buză despicată:

a) despicatură ascunsă congenitală a buzei superioare (unilaterală sau bilaterală);

b) despicatură congenitală incompletă a buzei superioare fără deformarea părții osteocondrale a nasului (unilaterală sau bilaterală) și cu deformarea părții osteocondrale a nasului (unilaterală sau bilaterală);

c) despicatură completă congenitală a buzei superioare (unilaterală sau bilaterală).

2. Palatul despicat:

a) despicaturile congenitale ale palatului moale sunt ascunse, incomplete si complete;

b) despicaturi congenitale ale palatului moale si dur, ascunse, incomplete si complete;

c) despicaturi complete congenitale ale palatului moale si dur si proces alveolar (unilaterale si bilaterale);

d) despicături congenitale ale procesului alveolar și porțiunii anterioare a palatului dur, incomplete (unilaterale sau bilaterale) și complete (unilaterale sau bilaterale).

Palatul despicat apare în combinație cu buza despicată, iar diferitele forme de buză despicată pot fi combinate cu diferite forme de palato despicat. Unii autori consideră primele două grupuri de despicături palatine din clasificarea de mai sus ca despicături ale palatinei secundare, al patrulea grup în combinație cu o despicătură a buzei superioare - ca o despicătură a palatului primar, al treilea grup - ca despicături ale gurii. palate primare și secundare.

Cu despicături ale buzei și palatului, se observă modificări ascuțite ale structurii scheletice a feței, precum și plasarea incorectă a osului premaxilar și a dinților aflați în acesta. Uneori numărul de rudimente este redus sau ele lipsesc (anodentia). Deformarea arcadei dentare și a plăcilor palatine poate fi combinată cu subdezvoltarea maxilarului superior (micrognatia).

Îngustarea maxilarului superior este adesea congenitală, iar gradul acesteia crește pe măsură ce copilul crește. Deformarea congenitală a maxilarului superior din cauza despicăturii palatine poate fi combinată cu deformarea maxilarului inferior.

În trecut, când despicătura buzei și palatinei provocau moartea copiilor în primii ani de viață, aproape toți nou-născuții din populația cu sindroame autosomal dominante erau rezultatul unor noi mutații. În prezent, datorită îmbunătățirilor semnificative ale tehnicilor chirurgicale și implementării unui întreg sistem de măsuri de reabilitare, este în creștere numărul persoanelor operate cu sindroame autosomal dominante, care se căsătoresc și transmit gena mutantă copiilor lor.

Din punct de vedere genetic, malformațiile congenitale tipice ale regiunii orofaciale sunt foarte eterogene. Originea lor se poate baza atât pe defecte monogenice, cât și cromozomiale și poligenice.

Mutațiile autozomale dominante se caracterizează printr-o creștere a vârstei medii a părinților, în special a taților. Vârsta medie a taților copiilor cu diverse sindroame autosomal dominante este de 32,7 + 7,4 ani, ceea ce este cu 5 ani mai mare decât vârsta medie a taților copiilor din populația generală. Consangvinitatea părinților, determinată de coeficientul de consangvinizare sau de „distanța căsătoriei” (distanța de la locul de naștere al soțului la locul de naștere al soției), nu contează în sindroamele autozomale accesorii.

În sindroamele autosomale recesive, un copil cu un defect se naște din doi părinți sănătoși, purtători heterozigoți ai genei anormale. Riscul pentru un alt copil din această familie este:

iar pentru primul, 25%, în timp ce riscul pentru copiii de proband cu despicătură este minim. Desigur, vârsta părinților și numărul sarcinii probabile nu contează în astfel de sindroame. În același timp, „distanța căsătoriei” a fost redusă semnificativ. În unele cazuri, părinții unui copil bolnav sunt rude de sânge. Frecvența noilor mutații recesive este neglijabilă; părinții unui copil cu acest sindrom sunt aproape întotdeauna heterozigoți.

Cele mai rare forme monogenice ale buzei și palatului despicat sunt sindroamele legate de sex. Mai frecvente sunt mutațiile legate de X, în care femeia este purtătoarea neafectată a genei mutante. În acest caz, defectele corespunzătoare în pedigree se găsesc la bărbați. Cu moștenirea dominantă legată de X, sindromul este detectat la femeile heterozigote, iar leziunea la bărbații hemizigoți este atât de pronunțată încât, de regulă, este incompatibilă cu existența extrauterină.

Buza despicată și palatina pot apărea ca o componentă a malformațiilor multiple din cauza anomaliilor cromozomiale. Trăsăturile comune tuturor sindroamelor de etiologie cromozomială sunt hipoplazia prenatală, simetria leziunilor și retardul mintal. Astfel de copii cu despicătură de buză și palat sunt clinic cei mai severi. Despicătura buzei și palatului nu sunt specifice unui singur sindrom cromozomial. Apar cu anomalii de 50% din cromozomi (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 și X), ambele cu deleții și translocații. Acest lucru nu înseamnă că fiecare copil, de exemplu cu sindromul Down, are o despicătură labială și palatina, dar incidența despicăturii în sindromul Down este de 10 ori mai mare decât cea din populația generală.

Despicăturile buzei și palatului moștenite multifactorial sunt caracterizate prin semne comune tuturor bolilor multifactoriale. Pentru apariția unor astfel de forme, este necesar să existe o susceptibilitate genetică (predispoziție) și expunerea la orice factori de mediu nefavorabili care contribuie la dezvoltarea susceptibilității într-un defect de dezvoltare. Condițiile de mediu nefavorabile, indiferent de un anumit fond genetic, nu sunt capabile să provoace apariția unor astfel de sindroame. O trăsătură caracteristică a unei astfel de moșteniri este diferența în „pragul de susceptibilitate” pentru bărbați și femei (formarea defectului are loc numai atunci când „concentrația genelor” depășește un anumit

o anumită valoare - „prag”). Efectul cumulativ al genelor care pot provoca o despicatură (ca orice alt defect) la reprezentanții unui sex, de exemplu la bărbați, nu este suficient pentru a o provoca la femei. În acest sens, frecvența fetelor și băieților afectați cu despicătură de buză și palat de natură multifactorială este diferită, în timp ce cu formele monogenice (cu excepția celor X-linked, care, de regulă, sunt extrem de puține). Această cifră este aceeași pentru bărbați și femei.

Cu despicături multifactoriale ale buzei și palatului, microsemnele pot fi detectate la părinți - o manifestare a acțiunii genelor anormale. Adevăratele microsemne găsite la părinții copiilor cu buză și palat despicătură multifactorială includ:

1) cu buza despicata - palatina scurta, asimetria aripii nazale, deviatia axei nazale, prognatia, forma atipica a dintilor;

2) cu un palat despicat - palat scurt, forma atipică a dinților, diastemă, descendență, uvulă despicată.

Analiza acestor microcaracteristici indică o posibilă diferență în etiologia genetică a buzei leporine și a palatului despicat, deoarece buza despicată este caracterizată de microtrăsături, cum ar fi prognatia și deviația axei nazale, iar palatul despicat este caracterizat prin progenie, diastemă și uvulă despicată.

În cele din urmă, este descris un grup de sindroame labiale și palatine despicate, a căror apariție este asociată cu factori de mediu specifici. Aceste sindroame pot fi împărțite în două grupe:

Sindroame rezultate din expuneri teratogene (de exemplu, talidomidă sau alcool fetal);

Sindroame care apar ca urmare a efectelor nespecifice ale diverșilor factori, realizate printr-un mecanism patologic general (de exemplu, prin „factorul vascular” care duce la hipoxie și necroză).

În prezent, au fost descrise șase sindroame teratogene specifice cu despicătură de buză și palat:

1) alcoolic fetal;

2) talidomidă;

3) aminopterina;

4) hidantoină;

5) sindromul ligamentului amneotic;

6) trimetadionă.

Sindroamele nespecifice se caracterizează prin influența acelorași factori care sunt „factori de risc” pentru implementarea predispoziției ereditare la nivelul buzei și palatului despicat multifactorial. Acestea includ:

Creșterea temperaturii corpului unei femei însărcinate;

deficit de vitamine;

Deficit de microelemente (cupru);

Luarea de medicamente cu activitate mutagenă, precum și hormoni steroizi, androgeni, estrogeni, insulină, adrenalină;

Boli infecțioase ale mamei;

Diabet;

Boli ginecologice.

O descriere a fenotipului unui copil bolnav este extrem de importantă.

2.1.3. Cele mai frecvente sindroame monogenice labiale și palatine despicate

Sindroame autosomal dominante

sindromul Goldenar- despicătură de buză și palat, carcinoame bazocelulare multiple, chisturi maxilare, anomalii ale scheletului.

sindromul Gorlin- despicătură labială și palatina, displazie unilaterală a auriculului, hipoplazie unilaterală a ramului mandibular, diverse dermoide epibulbare, anomalii ale coloanei vertebrale, defecte cardiace, anomalii ale rinichilor și organelor genitale.

sindromul Frere-Maya- despicătură de buză și palat, macrocefalie, hipertelorism, nas plat, helix răsucit, mezomelie, clinodactilie, anomalii ale coloanei vertebrale și genitale.

Sindromul de acroosteoliză- palatodeschis, „dizolvarea” falangelor terminale cu îngroșarea degetelor, statură mică, cifoză, deformare în valgus a tibiei, micrognatie, dolicocefalie, pierderea prematură a dinților.

Sindromul Van der Woude- despicătură de buză și palat, gropi labiale.

Sindromul displaziei cleidocraniene- despicătură palatina, boltă craniană largă, fontanele deschise, față mică, oase în formă de vierme, dinți în plus, clavicule absente sau hipoplazice și alte anomalii ale scheletului.

Sindroame autosomale recesive

Sindromul Uberg-Hightward- despicătură de buză și palat, microcefalie, degetele mari distale hipoplazice, oase cu rază scurtă.

sindromul Meckel- despicătură de buză și palat, polidactilie, boală polichistică de rinichi, encefalocel, defecte cardiace și alte anomalii.

sindromul Bixler- despicătură labială și palatina, hipertelorism, microotie, atonie renală, malformații cardiace congenitale, întârziere de creștere.

Cryptofalm- despicătură de buză și palat, criptofalmos, linia părului frontal anormală, sindactilie variată pe brațe și picioare, colobom al aripilor nasului, anomalii ale sistemului genito-urinar.

Sindromul cerebrocostomandibular- palatodeschis, microcefalie, defect costal.

sindromul creștin- despicătură palatinară, craniosinostoză, microcefalie, artrogripoză, degetul mare în aductie.

2.2. Despicături atipice ale regiunii cranio-faciale

2.2.1. Prevalență, etiologie și patogeneză

Despicăturile atipice ale regiunii cranio-faciale sunt reprezentate de un număr mare de tipuri, dintre care majoritatea pot fi clasificate într-una din trei grupuri:

1) despicaturi cranio-faciale;

2) despicaturi faciale laterale;

3) despicaturi orbitomaxilare.

În populație, despicăturile atipice sunt mult mai puțin frecvente în comparație cu despicăturile buzei și palatului. Frecvența lor, conform diferiților autori, variază de la 1,9 la 6,8 la 100 de mii de nou-născuți.

Despicaturile atipice ale regiunii cranio-faciale pot fi fie izolate, fie componente ale sindroamelor ereditare, atat unilaterale cat si bilaterale, atat complete cat si incomplete.

Crăpăturile atipice ale regiunii cranio-faciale sunt considerate defecte de natură exogenă, deși originea lor este asociată cu influența acelorași factori care sunt factori reali.

ipoteza ereditară pentru despicătura buzei și palatine multifactoriale:

Expunerea la radiații în timpul sarcinii;

Dezechilibru metabolic matern (febră, deficiență de vitamine și microelemente, în special cupru, oligohidramnios, endocrinopatii, în special diabet zaharat și disfuncție tiroidiană);

Boli infecțioase în timpul sarcinii;

Luarea de medicamente cu activitate mutagenă (anticonvulsivante, antimetaboliți, tranchilizante, hormoni steroizi etc.).

În lumina conceptelor moderne, patogeneza despicaturii atipice ale regiunii cranio-faciale este asociată cu tulburări sistemice în limitele arcurilor branchiale I și II în timpul dezvoltării embrionare. După cum se știe, în primele 4 săptămâni de embriogeneză, arcul branhial se bifurcă și formează pometul și maxilarul superior. Până în a 6-a săptămână, procesele maxilarului inferior se unesc pentru a forma maxilarul inferior. Procesele maxilei se întâlnesc cu procesele globulare pentru a forma buza superioară și nările. În aceeași perioadă apar trei tuberculi pe marginea caudală a arcului I branhial și a marginii cefalice a arcului branhial al II-lea, formând urechea externă. Din arcul I branchial se formează tragusul și tibia helixului auriculului, incusul și maleul urechii medii. Din al 2-lea arc branhial se formează strângetele și componentele rămase ale urechii externe. Până în a 8-a săptămână, despicăturile faciale ale embrionului sunt închise și se formează buzele și gura. Procesele maxilarului superior și procesele laterale ale nasului prind contur și apar șanțuri nazolacrimale. Oricare dintre factorii exogeni de mai sus poate afecta procesul de fuziune sau dezvoltarea structurilor embrionare, ceea ce duce în cele din urmă la formarea de despicaturi.

În ultimii ani, s-a sugerat că formarea despicaturii faciale este cauzată de tulburări ale mecanismelor genetice de apoptoză a celulelor epiteliale de suprafață, care duc la modificări ale raportului dintre bariera epitelială și mezenchim. Mezenchimul, pătrunzând liber în spațiul dintre procese, perturbă dezvoltarea rețelei vasculare în interiorul și între ele și astfel împiedică fuziunea lor.

Cu toate acestea, adevăratele mecanisme de formare a despicaturii faciale nu sunt încă pe deplin înțelese. Această împrejurare îngreunează crearea unui sistem de terminologie și clasificare a despicaturii atipice ale regiunii cranio-faciale, care, la rândul său, creează probleme de înțelegere reciprocă între specialiștii implicați în tratamentul, prevenirea și reabilitarea acestei categorii de pacienți.

Literatura descrie o serie de deformări congenitale ale regiunii cranio-faciale și sindroame manifestate prin despicaturi atipice, în special:

Despicătură facială oblică;

Despicătură facială transversală (sau macrostomă);

Sindromul feței despicături mediane (displazie frontonazală);

Nasul despicat median;

sindromul Pierre-Robin;

sindromul Goldenhar (sindromul facio-auriculo-vertebral);

sindromul Treacher-Collins (disostoză mandibular-facială);

sindromul Franceschetti-Collins (disostoză maxilo-facială);

sindromul Crowson (disostoză cranio-facială);

Disostoza cranioclavică.

Orez. 2.5. Despicătură facială oblică Orez. 2.6. Despicătură transversală

fata (sau macrostoma)

Orez. 2.7 a, b. sindromul Pierre-Robin

Orez. 2.8. sindromul Goldenhar

Orez. 2.9 a, b. Sindromul Franceschetti-Collins

Orez. 2.10 a, b. sindromul Crowson

2.2.2. Caracteristicile clinice și anatomice ale despicaturii atipice ale regiunii cranio-faciale

O caracteristică comună pentru toate malformațiile congenitale atipice ale regiunii cranio-faciale este displazia și/sau subdezvoltarea țesuturilor și organelor feței, ducând la tulburări funcționale și estetice.

Despicătură facială oblică - patologie congenitală severă rezultată din lipsa de consolidare (completă sau incompletă) a tuberozităților nazofrontale și maxilare în timpul dezvoltării embrionare. Despicatura poate fi completa sau incompleta, unilaterala sau bilaterala. Despicăturile faciale oblice incomplete sunt mai frecvente.

Din punct de vedere clinic, despicatura incepe de la buza superioara (spre dreapta sau stanga filtrum) si apoi continua spre pleoapa inferioara si marginea superioara exterioara a orbitei. Dacă despicatura este incompletă, afectează numai țesuturile buzei superioare și apoi, de-a lungul cursului despicăturii, subdezvoltarea țesuturilor moi și dure ale feței este determinată sub forma unui șanț retras de la buza superioară la marginea orbitală inferioară a orbitei. De regulă, există un colobom al pleoapelor și, ca urmare, exoftalmie falsă. Despicătura facială oblică este adesea combinată cu alte forme de patologie facială: despicătură de palat, hipertelorism, anomalie auriculară etc.

Despicătură facială transversală (macrostom) Poate fi unilateral sau cu două fețe. Este rezultatul nefuziunii tuberculilor maxilar și mandibular în timpul dezvoltării embrionare. Clinic, patologia se manifestă sub formă de macrostom de severitate variabilă, cu despicătura pornind de la colțul gurii și continuând mai departe spre lobul urechii. Macrostomul poate fi fie o malformație izolată, fie un simptom al unor sindroame congenitale.

Sindromul feței despicături mediane (displazie frontonazală). Tipul de moștenire nu este definit. Frecvența populației formelor severe este de 1:100.000 de nou-născuți.

Manifestările clinice ale sindromului sunt: ​​hipertelorism și defecte ale structurilor liniei mediane ale craniului, variind de la despicatură ascunsă a oaselor craniului până la hernia cerebrală. Există o creștere a părului în formă de pană pe frunte („pelerina văduvei”). În funcție de severitatea despicaturii craniene, se disting trei forme de displazie.

1. Hipertelorism, o bază largă a nasului și o despicatură deschisă a nasului și a buzei, uneori cu vârful bifurcat.

2. Hipertelorism, bază nazală largă și despicătură nasală și buză; posibilă despicatură de palat.

3. Despicătură totală a nasului, absența aripilor nazale, deformarea orbitelor.

În unele cazuri apar brahicefalie, microftalmie, epicantus, coloboame pleoapelor, cataractă congenitală, excrescențe cutanate preariculare, urechi joase, uneori surditate conductivă, clinodactilie, camptodactilie, criptorhidie, lipoame și dermoizi.

Nasul despicat median se formează ca urmare a perturbării fuziunii plăcilor nazale ale tuberculului nazofrontal în timpul dezvoltării embrionare. Clinic, patologia se manifestă sub forma unei bifurcări a vârfului nasului și a unui mic șanț care urcă pe spatele nasului din cauza divergenței cartilajelor alare. Vârful nasului este larg, plat, septul nazal este scurtat. Uneori, o despicatură ascunsă se extinde până la oasele nasului și ale frunții. Puntea nasului la acești pacienți este lată, aplatizată, iar despicatura osoasă poate fi palpată prin piele. Orbitele acestor pacienți sunt larg distanțate (hipertelorism). Toți pacienții au o creștere tipică a părului în formă de pană de-a lungul liniei mediane a frunții. Despicăturile nazale mediane pot fi combinate cu anomalii ale dinților maxilarului superior, buzei superioare despicate, fistule buzelor congenitale și alte patologii congenitale.

sindromul Pierre-Robin. Clinic, patologia se manifestă sub forma unei triade de simptome: linia mediană a palatului despicat, microgenie sau subdezvoltarea maxilarului inferior și glosoptoză. Toate simptomele sunt detectate imediat după nașterea copilului. Severitatea acestor simptome poate varia de la ușoară la severă. La nou-născuți, asfixia prin luxație se poate dezvolta atunci când copilul este poziționat pe spate. Această tulburare funcțională cea mai gravă poate duce la moartea copilului. Cianoza și atacurile de asfixie în timpul hrănirii copilului sunt, de asemenea, caracteristice. De obicei, acești copii au tendința de a vomita și, ca urmare, distrofie și mortalitate ridicată.

Sindromul Goldenhar (sindromul facio-auriculo-vertebral). Moștenit în mod autosomal dominant. Localizarea genei nu a fost stabilită. Caracteristici sunt: ​​dermoizi epibulbari (unilaterali), lipodermoizi sau lipoame subconjunctivale, coloboame ale pleoapei superioare, defecte ale musculaturii oculomotorii, sectiunea oculara antimongoloida, microcornee, colobom de iris, microftalmie, strabism, anoftalmie, atrezie irisului si cataracta. Auriculele sunt reduse în dimensiune, deformate, localizate anormal, atrezie a canalului auditiv, anomalii

urechea medie, hipoplazia maxilarelor superioare și inferioare, hipoplazia proceselor maxilarului inferior, macrostomie, mușcătură deschisă, palat arcuit înalt, palat despicat, uvulă despicată și frenul accesoriu. În 40% din cazuri, anomalii vertebrale, scolioză, spina bifida, anomalii ale coastelor, picior bot. În 30% din cazuri se observă defecte cardiace, retard mintal, hipoplazie sau aplazie pulmonară, hernie cerebrală occipitală, anomalii ale rinichilor și membrelor și malnutriție prenatală.

Sindromul Treacher-Collins (disostoză mandibular-facială). Moștenit în mod autosomal dominant. Gena este localizată pe cromozomul 5q32-5q33. Simptome clinice: displazie a urechii, gropi/fistule auriculare, excrescențe auriculare ale țesuturilor moi (papiloame), absența canalului auditiv, surditate conductivă și neurosenzorială, absența genelor, colobom pleoapei, forma ochiului antimongoloid, atrezie/stenoză coanală, os zigomatic turtit. , micrognatie, macrostomie, despicătură palatina, defect cardiac congenital neclasificat, fistulă traheoesofagiană, fistulă recto-vaginală, atrezie anală.

Sindromul Franceschetti-Collins (disostoză maxilo-facială). Boala adesea (în 48,5% din cazurile descrise) este de natură familială (ereditară). Prevalența sa este de 1:10 mii de nou-născuți. Semnele caracteristice ale sindromului sunt: ​​colobomul pleoapei superioare și absența a 2/3 din genele pleoapei inferioare; absența cavității infraorbitale la 1/3 dintre pacienți și ieșirea fasciculului neurovascular direct în țesutul subcutanat; absența osului zigomatic, despicătură și hipoplazie a mușchilor masticatori și temporali, subdezvoltarea maxilarului inferior; forma ochiului anti-mongoloid (ochi de casă); anomalii ale dinților și mușcăturii; subdezvoltarea urechilor; atrezie a canalelor auditive externe cu surditate parțială sau completă; macrostoma și anexele urechii sunt posibile; uneori, în plus, există o despicătură palatinală mediană și o despicătură a buzei superioare.

Disostoza cranio-facială (sindromul Crowson). Factorul ereditar joacă un rol semnificativ în dezvoltarea bolii. Craniul este aproape normal sau ușor redus și deformat. Suturile sunt șterse și fuzionate. Baza craniului este scurtată. Există o subdezvoltare ascuțită a maxilarului superior, a orbitelor și a oaselor zigomatice. Ca urmare a acestui fapt, se determină exoftalmia falsă, cu ochii proeminenti înainte și în lateral, adică. diverge.

Datorită subdezvoltării ascuțite a maxilarului superior, sunt detectate aglomerarea, retenția, distopie și alte patologii ale dinților și dentiției maxilarului superior, precum și descendența falsă. Uneori se observă anomalii ale urechii interne și medii.

Disostoza cranioclavică. Boala poate fi ereditară. Caracterizat clinic printr-o creștere a creierului și o scădere a părții faciale a craniului. Pacientul are o frunte mare și lată și o față mică. Oasele mijlocului feței, în special maxilarul superior, sunt subdezvoltate. Deoarece maxilarul inferior este de dimensiuni normale, se formează descendenți falși. Patologia se caracterizează prin multiple malformații ale dinților permanenți (edentie, retenție etc.). În plus, pacienții au subdezvoltare sau aplazie a claviculei. În acest sens, centura scapulară are mobilitate patologică - pacientul poate apropia ambii umerii în fața corpului.

Despicăturile cranio-faciale, care apar în sindroamele clinice de mai sus, sunt reprezentate de un număr mare de tipuri, care diferă în diferite grade de severitate. Până la sfârșitul anilor 1960, lista denumirilor pentru crăpăturile cranio-faciale includea o varietate de termeni, făcându-se adesea referire la aceeași malformație.

De la sfârșitul anilor 60 ai secolului trecut, a început dezvoltarea rapidă și introducerea în practică a metodelor chirurgicale pentru tratamentul patologiilor cranio-faciale congenitale, care au necesitat sistematizarea materialului clinic acumulat și elaborarea unei clasificări de lucru care să poată satisface chirurgul stomatologic în alegerea corectă a tratamentului chirurgical și de altă natură pentru acești pacienți. Au fost propuse o serie de clasificări: Asociația Americană pentru Reabilitarea Palatului Despicat (AARR), Bu-Chai și Moriana; Karfika; anomalii ale feței mediane etc., cu toate acestea, niciuna dintre aceste clasificări nu a îndeplinit cerințele unei clasificări universale de lucru care să ia în considerare întreaga gamă de diversitate a acestor anomalii rare.

Continuarea tabelului. 2-1

Continuarea tabelului. 2-1

Sfârșitul mesei. 2-1

structurilor și țesuturilor moi. Clasificarea lui Tessier include un sistem de numerotare pentru crăpăturile craniene și faciale, unde fiecărui defect îi este atribuit un număr corespunzător. Au fost identificate un total de 15 locații despicate (interval de la 0 la 14) folosind orbita ca punct de referință. Această clasificare poate fi prezentată sub forma unui tabel care reflectă punctele sale cheie.

Astfel, clasificarea lui Tessier a sistematizat toate malformațiile congenitale atipice descrise în literatură, existând atât ca malformații congenitale izolate, cât și ca parte a unui complex simptomatic de sindroame.

Rezumând datele din literatura de specialitate, pare posibil să se compare terminologia existentă anterior a despicaturii regiunii cranio-faciale cu clasificarea lui P. Tessier (Tabelul 2.2).

Tabelul 2.2. Terminologie generalizată a despicaturii regiunii cranio-faciale din diferite clasificări

2.3. PRINCIPII ALE TRATAMENTULUI ȘI REABILITĂRII PACIENȚILOR CU BOLI ORO-FACIALE CONGENITALE

Crăpături

Tratamentul buzei și palatului despicat, la fel ca multe alte malformații congenitale, este chirurgical. În prezent, pentru a determina metoda de intervenție chirurgicală, medicul dentist se concentrează doar pe profunzimea defectului tisular. Cu toate acestea, pe baza generală

modele genetice, se poate aștepta rezultate diferite ale operațiilor și caracteristici ale cursului perioadei postoperatorii la copiii cu despicături de diferite etiologii. De exemplu, pacienții cu anomalii cromozomiale, de regulă, au defecte de imunitate și regenerare, care pot crește numărul de complicații postoperatorii precoce și târzie și pot agrava prognosticul intervenției chirurgicale. La copiii cu forme monogenice ale defectului, poate apărea o deformare facială mai severă după intervenția chirurgicală plastică, deoarece efectul genei mutante va continua după tratamentul chirurgical, perturbând dezvoltarea ulterioară a țesuturilor. Este necesar să se elaboreze metode de corectare chirurgicală a defectului, ținând cont de natura etiologică a despicăturii.

În prezent, momentul și amploarea intervenției chirurgicale pentru despicăturile tipice sunt determinate de un chirurg stomatologic conform recomandărilor altor specialiști.

Cheiloplastia se efectuează într-o maternitate în primele 2-3 zile de viață sau în a 15-16-a zi după nașterea unui copil, iar în spital - la vârsta de 3-4 luni. Pentru despicătura bilaterală, intervenția chirurgicală se efectuează în două etape cu un interval de 3-4 luni.

De la vârsta de trei ani, copilul studiază activ cu un ortodont și logoped. Chirurgia plastică palatinară se efectuează în funcție de tipul de despicatură și de severitatea patologiei concomitente la vârsta de 5-7 ani. Reabilitarea medicală se efectuează până la vârsta de 14-16 ani. Intervențiile chirurgicale corective finale se efectuează la vârsta de 14-16 ani, după care copiii sunt scoși din registrul dispensarului.

Părerile despre momentul intervenției chirurgicale pentru despicăturile faciale atipice sunt extrem de contradictorii. Experiența multor clinici CIS a făcut posibilă justificarea momentului intervențiilor chirurgicale și dezvoltarea metodelor și tehnicilor de ajutorare a acestui grup de pacienți (Tabelul 2.3).

2.4. PROBLEME DE REABILITARE A PACIENȚILOR CU BOLI ORO-FACIALE CONGENITALE

Crăpături

Cu puține excepții, copiii cu despicaturi orofaciale congenitale sunt normali din punct de vedere mental. Întârzierea remarcată în dezvoltarea mentală se explică în mare măsură prin dezadaptarea socială.

Tabelul 2.3. Algoritm de tratament pentru despicaturi faciale atipice

tație datorită unui aspect diferit de alții, tulburări de vorbire din cauza deteriorării parțiale a aparatului de vorbire și pot fi eliminate cu succes cu ajutorul intervenției chirurgicale precoce și a unei reabilități cuprinzătoare în continuare. Include atât măsuri de reabilitare oferite gratuit unei persoane cu dizabilități în conformitate cu programul federal de bază pentru reabilitarea persoanelor cu dizabilități (Rezoluția Guvernului Federației Ruse din 11 decembrie 1992 nr. 970 și articolul 13 din Legea federală). „Cu privire la protecția socială a persoanelor cu dizabilități din Federația Rusă”) și și activități la plata cărora persoana cu handicap însuși sau alte persoane sau organizații participă, indiferent de formele organizatorice și juridice și formele de proprietate.

Sfera măsurilor de reabilitare prevăzute de programul individual de reabilitare pentru o persoană cu dizabilități trebuie să fie mai mare decât cea stabilită de programul de bază federal pentru reabilitarea persoanelor cu dizabilități.

Problema cea mai presantă în soluționarea problemei reabilitării acestui contingent de pacienți de astăzi este crearea unui concept de asistență pentru acești pacienți, întrucât această asistență cuprinde o serie de aspecte specifice organizatorice, medicale, tehnice și sociale. Este necesar să se justifice calendarul intervențiilor chirurgicale, locația implementării acestora - centre pentru acordarea de îngrijiri de specialitate, structura centrelor, succesiunea acordării de îngrijire cuprinzătoare, reabilitare medicală, pedagogică și socială timpurie.

Încălcarea adaptării sociale a unui copil cu patologie a regiunii cranio-faciale nu poate fi întotdeauna corectată la o vârstă mai înaintată. Astfel, conform Centrului Ucrainean pentru Tratamentul Copiilor cu Boli Congenitale și Dobândite din Regiunea Maxilo-facială al Ministerului Sănătății al Ucrainei (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001), la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 15 ani s-au observat următoarele: :

Timiditate, timiditate, lipsă de încredere în sine - 66,6%;

Iritabilitate, excitabilitate - 30,3%;

Sensibilitate - 37,7%;

Izolare, dorinta de singuratate - 27,2%;

Dependență excesivă de mamă - 75,5%;

Și toți copiii studiați, indiferent de sex, au dezvoltat o fixare asupra momentului estetic.

Se observă că de la vârsta de 10 ani, relațiile cu semenii devin mai dramatice, iar cu cât copilul este mai în vârstă, cu atât sunt mai pronunțate reacțiile și atitudinile emoționale care duc la tulburări de comportament și dezadaptare socio-psihologică.

Impactul nașterii unui copil cu o patologie congenitală a feței sau craniului asupra vieții părinților săi este de netăgăduit. O analiză a materialelor din numeroase studii efectuate de psihologi și sociologi a arătat că în familiile cu copii cu defecte de dezvoltare externe, problemele psihologice sunt mai pronunțate și necesită asistență pe termen mai lung decât în ​​familiile cu alte defecte de dezvoltare ale copiilor.

Părinții percep această situație ca pe o catastrofă familială, planurile legate de nașterea unui copil sunt distruse, iar ideile despre viața viitoare sunt rupte. În familie apar relații inegale, adesea conflictuale, ceea ce duce la faptul că 60% dintre astfel de copii sunt crescuți de un părinte. În plus, îmbolnăvirile frecvente ale copilului, pregătirea pentru mai multe operații plastice, tratamentul ortodontic, cursurile de logopedie necesită costuri materiale constante, efort fizic și psihic.

Schimbările calitative care au loc în aceste familii se manifestă la mai multe niveluri: psihologic, somatic și social.

Groaza, șocul, nedumerirea și dorința de a-și abandona copilul apar la început pentru toate mamele. Stresul profund este agravat de confuzie și de faptul că nu știe ce să faci în continuare, cum să dezvolți și să crești un copil. Tratamentul pe termen lung agravează problemele psihologice ale părinților. Mulți dintre ei simt un sentiment de vinovăție, anxietate și reacționează dureros la atenția celorlalți la aspectul copilului. Clarificarea inevitabilă a cauzei defectului duce la acuzații de sine și reciproce și în cele din urmă la prăbușirea familiei.

Stresul constant provocat de nașterea unui copil cu o anomalie depășește adesea nivelul de stres suportabil. Acest lucru se manifestă în diferite boli somatice ale părinților, tulburări astenice și vegetative, care, la rândul lor, afectează dezvoltarea, creșterea și starea neuropsihică a copiilor. În plus, o familie cu un copil „ciudat” este adesea izolată, deoarece părinții limitează contactul cu prietenii.

mi, rude datorită atitudinilor personale ale părinților înșiși. Plus greutăți financiare pe termen lung cauzate nu numai de costurile tratamentului, ci și de refuzul forțat al unuia dintre soți de a lucra.

Situația de criză care a apărut în relația dintre societatea modernă în condiții socio-economice schimbate și o familie care a crescut și crește un copil cu dizabilități a condus la necesitatea căutării unor noi linii directoare valorice. În tot statul se încearcă îmbunătățirea sistemului de asistență pentru copiii cu nevoi speciale și familiile acestora, pentru a crea condiții reale pentru reabilitarea acestor copii și familiilor acestora.

Sistemul de corectare precoce și super-precoce a patologiei maxilo-faciale a fost dezvoltat în Rusia de specialiști de top în acest domeniu. O abordare integrată a reabilitării copiilor cu patologie congenitală a regiunii cranio-faciale face posibilă obținerea unui rezultat stabil în 70-75% din cazuri, reducerea perioadei de invaliditate de la 16 la 2-5 ani, ceea ce salvează copilul. de la traume psihologice grave, le permite celor mai mulți dintre acești copii să urmeze școala de învățământ general, le deschide oportunitatea de a se îmbunătăți profesional și reduce semnificativ riscul unei scăderi a nivelului social și material al familiilor lor.

Odată cu aceasta, societatea este eliberată de necesitatea de a lua măsuri speciale pentru a rezolva problemele sociale și financiare ale acestor pacienți, care, conform estimărilor minime ale experților, vor economisi până la 300 de milioane de ruble pe an, deoarece numărul total de copii din Federația Rusă cu boli ale zonei maxilo-faciale și cranio-faciale este de aproximativ 200 de mii de persoane și, cu condiția ca dizabilitatea să poată fi înlăturată la împlinirea vârstei de 5-6 ani, perioada de invaliditate pentru fiecare pacient este redusă în medie cu 12 ani.

La pacienții cu despicaturi congenitale ale palatului și buzei, din cauza absenței unui sept între cavitățile bucale și nazale și a scurtării palatului, apar tulburări de vorbire, exprimate prin apariția unui ton nazal deschis, cu pronunție neclară și incorectă a sunete. Tulburarea de producere a sunetului se agravează dacă pacienții au o dezvoltare insuficientă a aparatului articulator.

Formarea sunetelor explozive (b, p, d, t) este imposibilă din cauza lipsei de presiune suficientă a curentului de aer. Alte sunete (g, k, r)

nu au succes deoarece nu există suport în gură pentru contactul cu limba. Deformarea procesului alveolar, poziționarea incorectă și defectele dinților perturbă formarea sunetelor labiodentare (v, f) și dentodentare (s, h).

Încercând să obțină o pronunție a sunetului ușor de înțeles, persoanele cu despicături se obișnuiesc cu setări compensatorii neobișnuite ale mușchilor, de exemplu, formarea sunetului în faringe.

Deteriorarea articulației se reflectă în faptul că limba este pasivă, inactivă, iar majoritatea mișcărilor necesare pentru a pronunța sunetele vorbirii sunt absente.

Insuficiența aparatului de vorbire este, de asemenea, însoțită de o întârziere în dezvoltarea activității de coordonare vocală în sistemul nervos central, astfel încât astfel de copii încep să vorbească cu 1-2 ani mai târziu decât copiii care nu au un astfel de defect.

La pacienții cu despicătură palatina congenitală, vorbirea este adesea însoțită de o serie de mișcări compensatorii ale zonelor individuale ale mușchilor faciali: aripile nasului, pliurile nazolabiale, mușchii frontali și mușchii care încrețesc sprâncenele. Cu aceste mișcări par să încerce să întârzie trecerea curentului de aer.

Adesea, pacienții nu-și aud vorbirea distorsionată sau, mai degrabă, se obișnuiesc. Fără îndoială, nazalitatea și vorbirea greșită creează dificultăți pentru comunicarea normală a unui copil bolnav cu echipa. Uneori, semenii din jurul copilului, cu atitudinea lor negativă și necumpărată față de defectul de vorbire și ridicol, îl obligă pe pacient să se retragă în sine. Experiențele emoționale provoacă o stare reactivă la copil.

Un studiu al problemei stării mentale a copiilor cu despicături congenitale ale palatului și buzei a arătat că un grup mic de pacienți prezentau simptome individuale de leziuni organice ale sferei neuropsihice de natură congenitală. La un număr de pacienți au fost găsite tulburări minore ale sistemului nervos central cu straturi psihogene. A existat o ușoară scădere a memoriei, a atenției și a proceselor intelectuale. Pacienții încep să meargă și să vorbească la vârsta de 4 ani și mai târziu.

Într-un grup semnificativ de pacienți cu despicaturi congenitale, din cauza unui defect de vorbire existent, se observă tulburări psihogene de ordin secundar, iar la unii sunt însoțite de fenomene de patologie autonomă - transpirație severă, creșterea frecvenței cardiace și tulburări de somn. Reflectează mai ales negativ

asupra dezvoltării psihicului, în special asupra inteligenței copilului, a lipsei de asistență pedagogică și a condițiilor favorabile de viață.

Defectele de vorbire puternică au un impact semnificativ asupra scrisului la majoritatea pacienților. Chiar și după ce au studiat 7-10 ani la școală, ei scriu cu lacune și rearanjamente de litere.

Deteriorarea articulației și a pronunției sunetului afectează negativ memoria vorbirii și capacitatea de a reține cuvintele în memorie.

În consecință, tulburările de vorbire sunt unul dintre factorii principali care contribuie la apariția tulburărilor psihogene la copiii cu despicătură congenitală a buzei și palatului. Din acest punct de vedere, operatiile precoce si crearea conditiilor in care copilul nu si-ar simti defectul sunt prevenirea a tot felul de complicatii de natura neurogena.

2.5. PRINCIPII DE PREVENIRE A DESPITURILOR OROFACCIALE

Principalele motive pentru nașterea copiilor cu despicături faciale sunt factorii ereditari și impactul asupra corpului viitoarei mame al factorilor chimici, mentali, biologici, fizici, precum și leziunilor mecanice în primul trimestru de sarcină. Pe baza acestui fapt, în prevenirea despicaturii faciale congenitale sunt evidențiate următoarele domenii:

Consiliere genetică medicală și diagnostic prenatal al despicaturi orofaciale;

Activități educaționale în rândul unei game largi de medici (medici ginecologi, pediatri, stomatologi), menite să se familiarizeze cu cauzele și mecanismele de dezvoltare a anomaliilor zonei maxilo-faciale și indicațiile pentru consilierea genetică medicală;

Activități educaționale în rândul populației care vizează promovarea unui stil de viață sănătos, în special în rândul persoanelor de vârstă reproductivă și lupta împotriva avortului;

Formarea de grupuri de risc genetic crescut și prevenirea periconcepțională a malformațiilor congenitale (îmbunătățirea sănătății soților înainte de sarcină și în primul trimestru de sarcină, prevenirea bolilor infecțioase, a situațiilor stresante și a leziunilor în timpul sarcinii);

Pentru bolile femeilor aflate la începutul sarcinii - terapie medicamentoasă rațională, excluzând utilizarea medicamentelor cu efecte citostatice și citolitice.

O parte a grupului de risc poate fi identificată în timpul unei examinări stomatologice de rutină a gravidelor, iar obstetricianul poate fi îndrumat în consultație asupra necesității ca o femeie cu anumite microsemne de patologie congenitală să fie supusă consilierii genetice medicale și, dacă este necesar, diagnosticului prenatal.

2.5.1. Principii de consiliere medicală și genetică privind despicaturile orofaciale

Pentru orice formă de despicatură orofacială la un copil sau la orice soț care planifică o sarcină, este necesară consilierea medicală și genetică. Scopul consilierii genetice medicale în astfel de cazuri este de a evalua riscul recurent (repetat) al acestor defecte de dezvoltare la descendenții planificați și de a determina indicațiile pentru diagnosticul prenatal. Riscul de reapariție a patologiei poate fi calculat numai atunci când se stabilește un diagnostic genetic precis.

De la 15 la 20% din despicaturile orofaciale fac parte din sindroamele monogenice cu diferite tipuri de moștenire. Calculul riscului recurent pentru patologia monogenă se realizează pe baza tipului de moștenire a sindromului. În astfel de cazuri, riscul pentru urmași este evaluat ca fiind ridicat (25-50%).

Trebuie avut în vedere faptul că 3% dintre persoanele cu despicături orofaciale au diverse anomalii cromozomiale, dintre care cele mai frecvente sunt: ​​trisomia 13, trisomia 18, sindromul pisicii plâns (5 p).

În cele mai multe cazuri, despicaturile orofaciale sunt de natură multifactorială și în 3-5% din cazuri aceste malformații se formează ca urmare a expunerii la factori teratogene. Riscul empiric de reapariție a despicăturii multifactoriale depinde de numărul de membri ai familiei cu o anomalie similară, de sexul acestora, de gradul de relație cu pacientul și de gradul de despicatură. În tabel 2.4 prezintă riscul empiric de recidivă a despicături orofaciale de natură multifactorială, calculat conform datelor din N.S. Demikova (1983).

Tabelul 2.4. Risc empiric pentru rudele unui proband cu despicătură labială și palato-despicătură izolat (Demikova N.S., 1983)

Una dintre sarcinile importante ale consilierii genetice medicale este de a explica familiei esența riscului genetic și de a ajuta în luarea deciziilor, atât în ​​ceea ce privește planificarea descendenților, cât și prelungirea sarcinii. Trebuie remarcat faptul că despicaturile orofaciale sunt defecte de dezvoltare în care prognosticul pentru viață și sănătate depinde în mod fundamental de prezența anomaliilor combinate. Odată cu detectarea în timp util a malformațiilor combinate brute sau a patologiei cromozomiale, sarcina devine nepotrivit.

În ceea ce privește fisurile orofaciale izolate, trebuie avut în vedere faptul că acestea aparțin unor forme de patologie vindecabile care nu sunt asociate cu întârzierea dezvoltării fizice și mentale. În cazurile în care diagnosticul de despicatură facială este pus înainte de naștere și o examinare cuprinzătoare a fătului exclude patologia combinată anatomică și cromozomială, familia se confruntă inevitabil cu întrebarea: ce să facă? Aceasta este o problemă extrem de dificilă pentru consilierea genetică medicală, deoarece problema purtării sau întreruperii unei sarcini cu aceste defecte nu este atât de natură medicală, cât este socială și financiară.

În cazul unei despicaturi izolate, atunci când se recomandă familiei să prelungească sarcina, nu trebuie uitat că corectarea defectului osos după naștere se realizează de obicei în mai multe etape de-a lungul mai multor ani. În plus, ar trebui să vă amintiți despre posibilele costuri materiale ale chirurgiei plastice. În timpul consilierii medicale și genetice, este necesar să se explice în detaliu familiei ce probleme vor întâmpina în primii ani de viață ai copilului. Un copil născut cu această patologie nu este capabil să creeze presiune negativă intraorală, nu poate alăpta complet și, prin urmare, nu poate crește în greutate în mod normal. În plus, atunci când înghițirea este dificilă, alimentele sunt expulzate pe nas. Datorită comunicării directe dintre cavitatea bucală și cavitatea nazală, aerul care intră în corp nu este umezit sau încălzit și, ca urmare, apare o infecție secundară și apar fenomene inflamatorii în tractul respirator al nou-născutului. Organele ORL sunt, de asemenea, implicate în procesul de inflamație și otită medie, mastoidita și alte patologii ale urechii medii și interne se dezvoltă ca o complicație secundară.

În cele din urmă, în timpul consilierii medicale genetice, decizia finală cu privire la soarta sarcinii ar trebui să fie luată de familie.

2.5.2. Diagnosticul prenatal al fisurilor orofaciale

Buzele despicate și palatina pot fi detectate în timpul sarcinii în 30% din cazuri. Acuratețea diagnosticului prenatal al despicăturii faciale influențează fundamental gestionarea sarcinii și face posibilă planificarea în avans a îngrijirii calificate pentru nou-născut.

Principalele metode de diagnostic prenatal al fisurilor orofaciale sunt:

Ultrasonografie;

Fetoscopie;

Fetoamniografie.

Examinarea cu ultrasunete a fătului

Examenul cu ultrasunete este o metodă foarte informativă de screening prenatal pentru detectarea despicături orofaciale. Sensibilitatea acestei metode pentru această patologie este de 77,6%.

Evaluarea cu ultrasunete a structurilor faciale fetale trebuie efectuată în modul de screening în timpul celui de-al doilea examen ecografic obligatoriu, de exemplu. în timpul sarcinii

Cea mai informativă tehnică pentru diagnosticul ecografic prenatal al despicăturii orofaciale este scanarea multiplanară a structurilor faciale fetale în planul frontal, orizontal și sagital. Eficacitatea acestei tehnici este de 100%.

Pentru a asigura o acuratețe ridicată a diagnosticului ecografic prenatal al despicaturii faciale, este necesar, împreună cu studierea secțiunii standard prin triunghiul nazolabial, să se utilizeze scanarea sagitală pentru a exclude semnul ecografic de „protruzie” a maxilarului superior și un plan orizontal la nivelul nivelul buzei superioare și al palatului pentru a obține o imagine a triunghiului nazolabial.

Despicăturile faciale diagnosticate în perioada prenatală sunt combinate cu alte defecte în 57% din cazuri. Dintre defectele combinate, în 30% din cazuri, se observă defecte ale inimii și ale sistemului nervos central.

Fiecare al cincilea făt cu o despicătură orofacială are un cariotip anormal. Prin urmare, pe lângă examinarea cu ultrasunete

anomalii fetale, cariotiparea prenatală este necesară pentru a exclude defectele cromozomiale.

Fetoscopie

Fetoscopia se efectuează sub control ecografic la 16-22 săptămâni de sarcină cu ajutorul unui autoscop. Această tehnică vă permite să vedeți fața fătului și, dacă există o despicatură, invitați familia să ia o decizie privind prelungirea sau întreruperea sarcinii.

Fetoamniografie

Fetoamniografia se efectuează la 20-36 de săptămâni de sarcină. Sub control ecografic, se efectuează amniocenteză transabdominală și se injectează în vasele placentare o soluție de agent de contrast radiografic (miodil sau verografin). În timpul unei examinări cu raze X, în prezența unei despicaturi, nu există închidere a secțiunilor de capăt ale vaselor contrastate ale feței fetale. Ambele metode sunt utilizate numai dacă există un risc mare de a avea un copil cu buză și palat despicat în combinație cu astfel de anomalii precum retardul mintal etc.