Kraniosynostoza charakteryzuje się przedwczesnym zespoleniem jednego lub większej liczby szwów czaszkowych, co często skutkuje nieprawidłowym kształtem głowy. Może to być wynikiem pierwotnego nieprawidłowego kostnienia (pierwotna kraniosynostoza) lub, częściej, zaburzenia wzrostu mózgu (wtórna kraniosynostoza).

Choroba często pojawia się w życiu płodowym lub w bardzo młodym wieku. Można go leczyć jedynie chirurgicznie, chociaż nie we wszystkich przypadkach można uzyskać pozytywny wynik.

Klasyfikacja kraniosynostozy i przyczyny jej rozwoju

Normalne kostnienie sklepienia czaszki rozpoczyna się w centralnym obszarze każdej kości czaszki i rozciąga się na zewnątrz, aż do szwów czaszkowych. Co wskazuje na normalność?

• Kiedy szew koronowy oddziela dwie kości czołowe od kości ciemieniowych.
• Szew metopowy oddziela kości czołowe.
• Szew strzałkowy oddziela dwie kości ciemieniowe.
• Szew lambdoid oddziela kość potyliczną od dwóch kości ciemieniowych.

Głównym czynnikiem hamującym przedwczesne zrośnięcie kości czaszki jest ciągły rozwój mózgu. Warto podkreślić, że prawidłowy wzrost każdej kości czaszki następuje prostopadle do każdego szwu.

• Prosta kraniosynostoza to termin używany w sytuacjach, gdy tylko jeden szew zrasta się przedwcześnie.
• Termin złożona lub węzłowa kraniosynostoza jest używany do opisania przedwczesnego zespolenia wielu szwów.
• Kiedy u dzieci wykazujących objawy kraniosynostozy występują także inne deformacje ciała, nazywa się to kraniosynostozą syndromiczną.

Pierwotna kraniosynostoza

Jeśli jeden lub więcej szwów ulegnie przedwczesnemu zrośnięciu, prostopadłe szwy mogą ograniczyć wzrost czaszki. Jeśli wiele szwów zostanie zespolonych, podczas gdy mózg wciąż zmienia swój rozmiar, może wzrosnąć ciśnienie wewnątrzczaszkowe. A to często kończy się szeregiem złożonych objawów, a nawet śmiercią.

Rodzaje pierwotnej kraniosynostozy (przedwczesna fuzja)

• Scaphocephaly to szew strzałkowy.
• Plagiocefalia przednia jest pierwszym szwem koronowym.
• Brachycefalia to obustronny szew koronowy.
• Plagiocefalia tylna to wczesne zamknięcie jednego szwu lambdoidalnego.
• Trygonocefalia to przedwczesne zespolenie szwu metopowego.

Wtórna kraniosynostoza

Częściej niż w przypadku typu pierwotnego ten typ patologii może prowadzić do wczesnego stopienia szwów z powodu pierwotnego zaburzenia wzrostu mózgu. Ponieważ wzrost mózgu kontroluje odległość płytek kostnych od siebie, zaburzenie jego wzrostu jest główną przyczyną przedwczesnego stopienia wszystkich szwów.

W przypadku tego typu patologii ciśnienie wewnątrzczaszkowe jest zwykle normalne i rzadko istnieje potrzeba operacji. Zazwyczaj brak wzrostu mózgu prowadzi do małogłowia. Przedwczesne zamknięcie szwu, które nie stwarza zagrożenia dla rozwoju mózgu, również nie wymaga interwencji chirurgicznej.

Wewnątrzmaciczne ograniczenia przestrzenne mogą odgrywać rolę w przedwczesnym zespoleniu szwów czaszki płodu. Wykazano to w przypadkach kraniosynostozy koronalnej. Inne wtórne przyczyny obejmują zaburzenia ogólnoustrojowe wpływające na metabolizm kości, takie jak krzywica i hiperkalcemia.

Przyczyny i skutki wczesnej kraniosynostozy

Zaproponowano kilka teorii dotyczących etiologii pierwotnej kraniosynostozy. Jednak najbardziej rozpowszechnioną opcją jest ta z etiologią pierwotnego defektu w mezenchymalnych warstwach kości czaszki.

Wtórna kraniosynostoza zwykle rozwija się wraz z zaburzeniami ogólnoustrojowymi

1. Są to zaburzenia endokrynologiczne (nadczynność tarczycy, hipofosfatemia, niedobór witaminy D, osteodystrofia nerek, hiperkalcemia i krzywica).
2. Choroby hematologiczne powodujące przerost szpiku kostnego, na przykład niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemia.
3. Niskie tempo wzrostu mózgu, w tym małogłowie i jego przyczyny, takie jak wodogłowie.

Przyczyną syndromicznej kraniosynostozy są mutacje genetyczne odpowiedzialne za receptory czynników wzrostu fibroblastów drugiej i trzeciej klasy.

Inne ważne czynniki, które należy wziąć pod uwagę podczas badania etiologii choroby

• Niezwykle ważnym aspektem jest odróżnienie plagiocefalii, która często jest wynikiem zrośnięcia ułożeniowego (które nie wymaga operacji i jest dość powszechne) od zrośnięcia szwem lambdoidalnym.
• Obecność mnogich zrostów sugeruje zespół czaszkowo-twarzowy, który często wymaga diagnostyki z zakresu genetyki dziecięcej.

Objawy kraniosynostozy i metody diagnostyczne

Kraniosynostoza we wszystkich przypadkach charakteryzuje się nieregularnym kształtem czaszki, co u dziecka zależy od rodzaju kraniosynostozy.

Główne cechy

• Sztywny wyrostek kostny, łatwo wyczuwalny wzdłuż szwu patologicznego.
• Zanika miękki punkt (ciemiączko), głowa dziecka zmienia kształt, a wrażliwość w tych obszarach zwykle ulega zmianie.
• Głowa dziecka nie rośnie proporcjonalnie do reszty ciała.
• Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.

W niektórych przypadkach kraniosynostoza może być zauważalna dopiero kilka miesięcy po urodzeniu.

Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe jest wspólną cechą wszystkich typów kraniosynostozy, z wyjątkiem niektórych wtórnych patologii. W przypadku przedwczesnego zrośnięcia się tylko jednego szwu, zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe występuje u mniej niż 15% dzieci. Natomiast w przypadku syndromicznej kraniosynostozy, w której zajęte są liczne szwy, w 60% przypadków obserwuje się zwiększone ciśnienie.

Jeśli dziecko cierpi na łagodną postać kraniosynostozy, choroba może nie zostać zauważona, dopóki pacjenci nie zaczną odczuwać problemów z powodu zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Zwykle ma to miejsce w wieku od czterech do ośmiu lat.

Objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego

• Zaczynają się od uporczywych bólów głowy, zwykle nasilających się rano i wieczorem.
• Problemy ze wzrokiem - podwójne widzenie, niewyraźne widzenie lub zaburzenia widzenia kolorów.
• Niewyjaśniony spadek zdolności umysłowych dziecka.

Jeśli Twoje dziecko skarży się na którykolwiek z powyższych objawów, należy jak najszybciej skontaktować się z pediatrą. W większości przypadków objawy te nie będą spowodowane zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, ale zdecydowanie należy je zbadać.

Nieleczone inne objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego mogą obejmować:

• wymioty;
• drażliwość;
• letarg i brak reakcji;
• obrzęk oczu lub trudności z widzeniem poruszającego się obiektu.
• upośledzenie słuchu;
• ciężki oddech.

Po bliższym zbadaniu czaszki staje się jasne, że jej kształt nie zawsze potwierdza rozpoznanie kraniosynostozy. W takich przypadkach stosuje się szereg metod badania wizualnego, na przykład prześwietlenie czaszki.

Zdjęcia rentgenowskie wykonuje się w kilku projekcjach – przedniej, tylnej, bocznej i górnej. Przedwcześnie zrośnięte szwy można łatwo rozpoznać po braku połączonych linii i obecności grzbietów kostnych wzdłuż linii szwu. Same szwy albo nie są widoczne, albo ich lokalizacja wskazuje na stwardnienie.

U większości niemowląt tomografia komputerowa 3D czaszki zwykle nie jest konieczna. Technikę tę stosuje się czasami, gdy rozważa się operację jako kolejny etap leczenia lub gdy wyniki prześwietlenia rentgenowskiego są niejednoznaczne.

Metody korekcji patologii, możliwe powikłania i konsekwencje

W ciągu ostatnich 30 lat współczesna medycyna osiągnęła lepsze zrozumienie patofizjologii i leczenia kraniosynostozy. Obecnie chirurgia pozostaje na ogół głównym rodzajem leczenia korekcji deformacji czaszki u dzieci ze zrośnięciem 1-2 szwów, co skutkuje zniekształceniem głowy. W przypadku dzieci z małogłowiem, które często występuje w przypadku łagodnej kraniosynostozy, operacja zwykle nie jest wymagana.

Opracowując schemat terapeutyczny, specjaliści muszą wziąć pod uwagę wiele punktów.

• Pacjenci z małogłowiem powinni to mieć zbadano przyczynę tej choroby.
• Kiedy pierwszy raz się kontaktujesz mierzony jest obwód głowy w kierunku wzdłużnym i dalej zmiany są monitorowane. Lekarz powinien sprawdzić prawidłowy rozwój mózgu u pacjentów z pierwotną kraniosynostozą.
• Należy przeprowadzać regularnie monitorowanie objawów przedmiotowych i podmiotowych zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
• Jeśli istnieje podejrzenie zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, jest to bardzo właściwe konsultacja neurochirurgiczna.
• Aby zachować funkcję wzrokową u pacjentów ze zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowe konsultacje okulistyczne.

Operację planuje się zwykle w przypadku podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego lub w celu skorygowania deformacji czaszki. Operację przeprowadza się zwykle w pierwszym roku życia.

Warunki zabiegu

1. Jeśli kształt głowy nie zmieni się na lepsze w wieku dwóch miesięcy, jest mało prawdopodobne, aby anomalia zmieniła się wraz z wiekiem. Wczesna interwencja jest wskazana, jeśli dzieci mogą być kandydatami do operacji małoinwazyjnej. Warto zaznaczyć, że deformacja jest bardziej widoczna w odcinku piersiowym, a wraz z wiekiem może być mniej widoczna.
2. W miarę jak dziecko rośnie i pojawia się więcej włosów, widoczne oznaki nieprawidłowości mogą się zmniejszać.
3. Wskazania do chirurgicznej korekcji kraniosynostozy zależą od wieku, stanu ogólnego dziecka i liczby przedwcześnie zrośniętych szwów.
4. Chirurgiczne leczenie deformacji czaszki lub twarzoczaszki przeprowadza się u dzieci w wieku 3–6 miesięcy, chociaż metody leczenia różnią się w zależności od chirurga.

Operacja u niemowląt może skutkować stosunkowo dużą utratą objętości krwi. W związku z tym należy rozważyć minimalnie inwazyjne techniki chirurgiczne. Obiecującą opcją jest zastosowanie śródoperacyjnego kwasu traneksamowego. Pacjenci ze wskazaniami do chirurgicznej korekcji kraniosynostozy byli wstępnie leczeni erytropoetyną i kwasem traneksamowym, co pozwoliło im utrzymać mniejszą utratę krwi.

Inne cechy chirurgii

• Operacja u niemowląt w wieku powyżej 8 miesięcy może wiązać się z wolniejszym wzrostem czaszki.
• Niemowlęta, u których zdiagnozowano syndromiczną kraniosynostozę, powinny zostać poddane operacji tak szybko, jak to możliwe.
• Efekty operacji są lepsze, jeśli przeprowadza się ją u niemowląt do 6. miesiąca życia.

262. Noworodek ma otwarte szwy:

1) zamiatane *

3) koronalny *

4) potyliczny *

263. Zamknięcie szwów czaszkowych u noworodków donoszonych następuje poprzez:

264. Maksymalny moment zamknięcia dużego ciemiączka przypada na wiek:

3) 12-18 miesięcy*

265. Wiek zamknięcia małego ciemiączka:

1) 6 miesięcy

2) 1-2 miesiące

3) 12-15 miesięcy

4) do urodzenia

5) 12-18 miesięcy

6) 4-8 tygodni*

266. Wiek zamknięcia dużego ciemiączka w miesiącach:

4) do urodzenia

267. Zgodność liczby zębów mlecznych z wiekiem dziecka oblicza się ze wzoru (n – wiek dziecka w miesiącach):

268. Wyrzynanie się wszystkich zębów mlecznych kończy się wraz z wiekiem:

1) 1-1,5 roku

2) 1,5-2 lata

3) 2-2,5 roku*

4) 2,5-3 lata

269. Pierwsze zęby stałe pojawiają się w wieku:

270. Zaburzenie drugiego etapu osteogenezy (mineralizacji kości) następuje, gdy:

1) obniżone napięcie mięśniowe*

2) przesunięcie pH w stronę kwaśną*

3) Przesunięcie pH w stronę zasadową

4) niedobór wapnia, fosforu i innych składników mineralnych*

5) hipowitaminoza D*

6) hiperwitaminoza D

271. Przebudowa i samoodnowa kości:

1) regulowane przez parathormon*

2) regulowane przez tyroksynę

3) regulowany przez tyrokalcytoninę *

4) zależy od podaży witaminy D*

5) nie zależy od podaży witaminy D

272. W przypadku hipokalcemii rozwijają się następujące mechanizmy:

1) wymywanie wapnia z kości*

2) zwiększenie jelitowego wchłaniania wapnia*

3) zmniejszenie wchłaniania wapnia w jelitach

4) zwiększone wydalanie wapnia przez nerki

5) zmniejszenie wydalania wapnia przez nerki*

273. Mniejsza łamliwość kości u małych dzieci wynika z:

1) wysoka zawartość substancji gęstych

2) mniejsza zawartość substancji gęstych*

3) wysoka zawartość wody*

4) włóknista struktura kości *

5) większa elastyczność przy kompresji *

274. Określenie wieku kostnego jest ważne dla:

1) szacunki wieku biologicznego *

2) ocena rozwoju neuropsychicznego

3) ocena odchyleń we wzroście i rozwoju *

4) ocena rozwoju płciowego

5) szacunki odchyleń masy

6) kontrola stosowania sterydów*

275. U noworodka stan mięśni charakteryzuje się:

1) hipotonia mięśni

2) przewaga napięcia mięśni prostowników kończyn

3) przewaga napięcia mięśni zginaczy kończyn *

4) mięśnie rozluźniają się podczas snu*

5) większość mięśni znajduje się w mięśniach tułowia *

276. U dzieci zawartość wapnia całkowitego w surowicy krwi wyraża się w mmol/l:

277. Po stronie klatki piersiowej przy krzywicy obserwuje się:

1) różaniec rachityczny *

2) Rowek Harrisona (rowek okołopłucny) *

3) skrzynia wygląda jak „kurczak” *

4) skrzynia lejkowa

5) zwiększenie krzywizny pleców *

Wady rozwojowe czaszki mogą objawiać się rozbieżnością między wielkością czaszki a objętością mózgu oraz obecnością deformacji zewnętrznych (kraniosynostoza, hiperteloryzm); w niecałkowitym zamknięciu kości czaszki i kanału kręgowego z powstawaniem ubytków, przez które może wystawać zawartość czaszki i kanału kręgowego (przepukliny mózgowe i rdzeniowe); w deformacji czaszki, prowadzącej do ucisku ważnych struktur mózgowych (platybazja, wycisk podstawny).

Kraniostenoza(od greckiego kranion - czaszka + greckie zwężenie - zwężenie) - wrodzona patologia rozwoju czaszki, objawiająca się wczesnym zespoleniem szwów czaszkowych, skutkująca deformacją czaszki i rozbieżnością pomiędzy jej objętością a wielkością czaszki mózg.

W pierwszych latach życia dziecka masa mózgu stale rośnie, a objętość głowy wzrasta. Po roku rozmiar głowy dziecka wynosi 90%, a po 6 latach – 95% rozmiaru głowy osoby dorosłej. Szwy czaszkowe zamykają się dopiero w wieku 12–14 lat. Jeśli proces zszywania szwów zostanie zakłócony i nastąpi ich wczesne kostnienie, czaszka dziecka przestaje rosnąć, co w przypadku ciężkiej patologii może prowadzić do poważnego uszkodzenia mózgu. Możliwe jest przedwczesne zamknięcie wszystkich szwów czaszkowych. Często jednak obserwuje się przedwczesne zespolenie poszczególnych szwów: czołowego, strzałkowego itp., Co prowadzi do poważnej deformacji czaszki. Istnieje kilka postaci kraniostenozy.

Skafocefalia(z gr. skaphe – łódź + gr. kephale – głowa), charakteryzuje się osobliwie wydłużonym, bocznie ściśniętym kształtem czaszki.

Ten typ kraniostenozy występuje z powodu przedwcześnie przerośniętego szwu strzałkowego. W tym przypadku wzrost wielkości czaszki w kierunku poprzecznym zatrzymuje się i trwa w kierunku od przodu do tyłu.

Wraz z przedwczesnym kostnieniem szwu koronowego zatrzymuje się powiększanie czaszki w kierunku przednio-tylnym i tzw. brachycefalia(z greckiego brachys - krótko).

Często wczesnemu zespoleniu szwu koronowego towarzyszy niedorozwój oczodołów, kości klinowej i kości czaszki twarzy ( Zespół Crouzona, w którym kraniostenoza łączy się z wytrzeszczem z powodu niedorozwoju oczodołów i jamy ustnej). Z anomalią czaszkową zbliżoną do tego typu Zespół Aperta istnieje również syndaktylia).

Przy jednostronnym przedwczesnym zamknięciu szwu koronowego, spłaszczeniu czoła, niedorozwoju orbity i podniesieniu jej krawędzi orbitalnej - plagiocefalia (od greckich plagios - ukośna).

W przypadku patologii tzw. Szwu metapicznego (między kościami czołowymi) głowa przybiera kształt trójkątny - trygonocefalia(od greckiego trygononu - trójkąt). Wczesne zespolenie kilku szwów prowadzi do ogólnego zmniejszenia objętości czaszki, jej deformacji - czaszki wieży lub akrocefalia(z greckiego akros - wysoki) z niedorozwojem zatok i orbit.

W przypadku kraniostenozy, oprócz opisanych typów deformacji czaszki, można zaobserwować objawy uszkodzenia mózgu. Są one najbardziej widoczne w przypadku przedwczesnego kostnienia kilku szwów, kiedy rozbieżność między rosnącym mózgiem a czaszką, która przestała się rozwijać, może osiągnąć ekstremalny stopień nasilenia.

W takich przypadkach na pierwszy plan wysuwają się objawy nadciśnienia wewnątrzczaszkowego: ból głowy, wymioty, przekrwienie dna oka, prowadzące do pogorszenia widzenia i ogólne zjawiska mózgowe. W badaniu kraniograficznym stwierdza się charakterystyczne objawy kraniostenozy: zrośnięcie szwów, brak ciemiączków i wyraźne odciski palców.

Chirurgia. Najczęstszym rodzajem leczenia kraniostenozy jest resekcja kości wzdłuż skostniałych szwów, co pozwala na zwiększenie rozmiaru czaszki.

W przypadku poważnych deformacji czaszki ostatnio szeroko stosuje się operacje rekonstrukcyjne, których charakter zależy od rodzaju kraniostenozy.

Zatem w przypadku brachycefalii spowodowanej przedwczesnym zespoleniem szwu koronowego przeprowadza się tzw. Przesunięcie czołowo-oczodołowe. W tym celu tworzy się dwa bloki kostne, składające się z krawędzi oczodołowej i kości czołowej, które miesza się od przodu i mocuje szwami drucianymi lub specjalnymi metalowymi płytkami.

Skafocefalia i akrocefalia (czaszka „wieżowa”) wymagają bardziej złożonej rekonstrukcji czaszki. W przypadku choroby Crouzona wykonywana jest najbardziej złożona chirurgiczna korekcja połączonych anomalii czaszki mózgowej i twarzowej, obejmująca oprócz przesunięcia czołowo-oczodołowego również ruch górnej szczęki.

Wykonanie opisanych operacji rekonstrukcyjnych wymaga użycia specjalnych narzędzi chirurgicznych: pneumatycznych i elektrokraniotomów, pił oscylacyjnych, specjalnych noży. Wskazane jest wykonanie operacji kraniostenozy w pierwszych 3-4 miesiącach życia, aby zapobiec rozwojowi ciężkiej deformacji czaszki

Kraniostenoza - (od greckiego kranion - czaszka i zwężenie - zwężenie) przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych lub ich wrodzony brak.

Czaszka dziecka składa się z 6 kości czaszki: kości czołowej, kości potylicznej, dwóch kości ciemieniowych i dwóch kości skroniowych. Zwykle wszystkie te kości czaszki nie są zrośnięte, ciemiączka przednie i tylne są otwarte. Wymienione powyżej kości są połączone mocnymi, elastycznymi tkankami zwanymi szwami. Bez elastyczności tych szwów mózg dziecka nie może prawidłowo rosnąć. Mózg rośnie, a pokrywa czaszki dziecka również powinna się rozszerzać. Szwy reagują na wzrost mózgu poprzez „rozciąganie” i „produkcję” nowej kości, umożliwiając w ten sposób wzrost czaszki wraz z mózgiem. Normalny wzrost czaszki następuje prostopadle do każdego szwu.

Ciemko tylne zamyka się pod koniec 2. miesiąca życia, przednie – w 2. roku życia. Pod koniec szóstego miesiąca życia kości sklepienia czaszki są połączone ze sobą gęstą włóknistą błoną. Pod koniec pierwszego roku życia wielkość głowy dziecka wynosi 90%, a po 6 latach osiąga 95% wielkości głowy osoby dorosłej. Zamknięcie szwów poprzez połączenie postrzępionych krawędzi kości rozpoczyna się pod koniec pierwszego roku życia i jest całkowicie zakończone w wieku 12-14 lat.

Przedwczesny i nierównomierny przerost ciemiączków i szwów czaszkowych u dzieci – kraniostenoza – zakłóca prawidłowy rozwój mózgu i prowadzi do powstania warunków do zaburzeń dynamiki alkoholowej. Zaburzenia płynodynamiczne nazywane są zwykle stanami patologicznymi, w których dochodzi do zaburzenia wydzielania, resorpcji i krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego. Częstość występowania kraniostenozy wynosi 1 na 1000 noworodków. W przypadku kraniostenozy zwykle wzrasta ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dlatego charakterystyczny jest nadciśnieniowy ból głowy, może rozwinąć się zastoinowy dysk wzrokowy, po którym następuje wtórny zanik i zaburzenia widzenia oraz upośledzenie umysłowe.

Powoduje

Wyróżnia się kraniosynostozę pierwotną (idiopatyczną) i wtórną. Rozwój wtórnej kraniosynostozy może mieć różne przyczyny. Mogą to być krzywica z niedoboru witaminy D, hipofosfatemia i przedawkowanie hormonu tarczycy w przypadku leczenia wrodzonej oligofrenii niedoczynności tarczycy (kretynizmu).

Co się dzieje?

Gojenie szwów czaszki jest nie tylko przedwczesne, ale także nierówne i zwykle prowadzi do deformacji czaszki. W procesie monitorowania rozwoju kształtu czaszki mózgu bierze się pod uwagę tzw. wskaźnik czaszkowy (CI) - stosunek wielkości poprzecznej czaszki do jej wielkości podłużnej pomnożony przez 100. Przy normalnym (średni) stosunek wymiarów poprzecznych i podłużnych głowy (z mezocefalią), wskaźnik czaszkowy u mężczyzn wynosi 76-80,9, u kobiet - 77-81,9.

Z przedwczesnym przerostem szwu strzałkowego (synostoza strzałkowa), dolichocefalia, w którym czaszka zwiększa się w kierunku przednio-tylnym i zmniejsza się w przekroju poprzecznym. W takich przypadkach głowa okazuje się wąska i wydłużona. CHI jest mniejsze niż 75.

Odmianą dolichocefalii spowodowaną przedwczesnym zespoleniem szwu strzałkowego, w której występuje ograniczenie wzrostu czaszki w kierunku poprzecznym i nadmierny wzrost długości, może być skafocefalia(od greckiego skaphe - łódź), cymbocefalia (głowa łódeczkowata, głowa stępki), w której tworzy się długa wąska głowa z wystającym czołem i karkiem, przypominająca łódź odwróconą stępką do góry nogami. Czaszkę wydłużoną w kierunku podłużnym z wgłębieniem w okolicy ciemieniowej nazywa się siodłową.

Wariantem deformacji czaszki, w którym czaszka ma zwiększony rozmiar poprzeczny z powodu przedwczesnego stopienia szwów koronalnych (koronowych) (synostoza koronalna lub koronalna), jest brachycefalia(z greckiego brachis - krótka i kefalowa - głowa), głowa jest szeroka i skrócona, wskaźnik czaszki przekracza 81. W przypadku brachycefalii, z powodu obustronnej synostozy wieńcowej, twarz jest spłaszczona, często objawia się wytrzeszczem - przemieszczenie jednego do przodu lub obie gałki oczne.

W przypadku przedwczesnego zespolenia szwu wieńcowego po jednej stronie, plagiocefalia lub przewrotność (od greckich plagios - ukośny i kephale - głowa). W takich przypadkach czaszka jest asymetryczna, kość czołowa od strony synostozy jest spłaszczona, a po tej samej stronie możliwy jest wytrzeszcz i powiększenie środkowego i tylnego dołu czaszki.

W przypadku przedwczesnego zespolenia szwów wieńcowych i strzałkowych czaszki, wzrost czaszki następuje głównie w kierunku ciemiączka przedniego i podstawy, co prowadzi do wzrostu wysokości głowy, ograniczając jej wzrost w kierunku podłużnym i poprzecznym. W rezultacie powstaje wysoka, stożkowata czaszka, nieco spłaszczona w kierunku przednio-tylnym (akrokrania), często nazywana jest czaszką wieżową. Odmianą czaszki wieżowej jest oksycefalia, czyli głowa spiczasta (od greckiego oxys – ostry, kephale – głowa), w której wczesne stopienie szwów czaszkowych prowadzi do powstania wysokiej, zwężającej się ku górze czaszki z czołem pochylonym do tyłu.

Odmiana deformacji czaszki, charakteryzująca się wąską kością czołową i szeroką potyliczną, powstaje w wyniku przedwczesnego zespolenia szwu czołowego. W tym przypadku kości czołowe zrastają się razem pod kątem (zwykle szew czołowy goi się dopiero pod koniec 2. roku życia), a w miejscu szwu czołowego tworzy się „grzbiet”. Jeśli w takich przypadkach tylne części czaszki powiększają się kompensacyjnie, a jej podstawa pogłębia się, powstaje trigonokrania, czyli czaszka trójkątna (od greckiego trygonon - trójkąt, kefal - głowa).

Izolowana synostoza szwu lambdoidalnego jest niezwykle rzadka i towarzyszy jej spłaszczenie potylicy i kompensacyjne poszerzenie przedniej części czaszki z powiększeniem ciemiączka przedniego. Często łączy się to z przedwczesnym zamknięciem szwu strzałkowego.

Na wtórna kraniostenoza na wczesnym etapie jej rozwoju skuteczne może być leczenie zachowawcze choroby podstawowej. W przypadku pierwotnej kraniostenozy, jak również w przypadku wtórnej kraniostenozy w przypadku już rozwiniętego znacznego nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, wskazana jest operacja odbarczająca: utworzenie kanałów kraniektomii o szerokości do 1 cm wzdłuż linii kostnienia szwów. Terminowe leczenie chirurgiczne kraniostenozy może zapewnić dalszy prawidłowy rozwój mózgu.

Leczenie

Za najbardziej aktywny okres rozwoju mózgu uważa się okres do drugiego roku życia. Zatem z funkcjonalnego punktu widzenia kraniostenozie można zapobiegać poprzez wczesne leczenie chirurgiczne. Optymalny wiek do operacji kraniosynostozy można uznać za okres od 3 do 9 miesięcy. Zaletami leczenia w tym wieku są: łatwość manipulacji cienkimi i miękkimi kośćmi czaszki; ułatwienie ostatecznej przebudowy kształtu czaszki przez szybko rosnący mózg; pełniejsze i szybsze gojenie resztkowych ubytków kostnych.

Jeśli leczenie zostanie przeprowadzone po piątym roku życia, wątpliwe jest, czy doprowadzi ono do znacznej poprawy funkcjonowania mózgu. W większym stopniu operacja będzie miała na celu wyeliminowanie deformacji głowy. Główną cechą współczesnego leczenia chirurgicznego jest nie tylko zwiększenie objętości czaszki, ale także korekta jej kształtu i związanej z nią deformacji twarzy podczas jednej operacji.

Na co rodzice powinni zwrócić uwagę

• Niezwykły kształt głowy dziecka
• Wczesne zamknięcie dużego ciemiączka (do roku)
• Tempo wzrostu obwodu głowy dziecka nie odpowiada normie wiekowej (patrz obwód głowy chłopców i obwód głowy dziewcząt)
• Zły sen, niepokój dziecka, pogorszenie stanu dziecka pod wpływem zmiany pogody, niedomykalność, opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym (patrz rozwój psychomotoryczny dziecka)

Jeśli u dziecka zostaną wykryte powyższe objawy, należy skontaktować się ze specjalistą:

• Neuropatolog – ocenia obecność objawów neurologicznych i opóźnienie rozwoju dziecka
• Okulista - ocenia objawy nadciśnienia wewnątrzczaszkowego na podstawie wyników badania dna oka (w zaawansowanych przypadkach - obniżona ostrość wzroku)
• Pediatra – ocenia obecność innych nieprawidłowości w rozwoju narządów i układów, patologia somatyczna
• Genetyka – ujawnia obecność genetycznego charakteru choroby, prawdopodobieństwo wystąpienia anomalii w innych narządach i układach oraz prognozę nawrotu podobnej patologii u następnego dziecka

Należy pamiętać, że lepiej zachować ostrożność i skierować dziecko ze zdeformowaną czaszką do specjalisty, niż przegapić patologię.

Spodobał Ci się artykuł? Udostępnij link ROZDZIAŁ 24 WADY WRODONE I ANOMALIE ROZWOJOWE CZASZKI I MÓZGU, KRĘGOSŁUPA I RDZENIA KRĘGOWEGO

ROZDZIAŁ 24 WADY WRODONE I ANOMALIE ROZWOJOWE CZASZKI I MÓZGU, KRĘGOSŁUPA I RDZENIA KRĘGOWEGO

24.1. POSTANOWIENIA OGÓLNE

Anomalie(z greckiego anomalia - odchylenie, czyli odchylenie od normy, od ogólnego wzorca, nieregularność) - strukturalne odchylenia od normy spowodowane zaburzeniami rozwoju prenatalnego; są to wady wrodzone, które pojawiają się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Nazywa się poważne anomalie wady rozwojowe. Czasami nazywane są wadami rozwojowymi, w których zniekształcona jest jakakolwiek część ciała lub całe ciało deformacje lub oznaczone francuskim słowem "potwór" terminy te jednak w naturalny sposób budzą zastrzeżenia z punktu widzenia etyki i deontologii.

Wrodzone anomalie oznaczają odchylenia od normy w budowie poszczególnych części ciała, narządów i tkanek. Możliwe wrodzone zaburzenia procesów metabolicznych; ich konsekwencją mogą być w szczególności różne odmiany upośledzenia umysłowego.

Ze względu na etiologię wyróżnia się 3 grupy wad wrodzonych: a) dziedziczny, wynikające z dziedzicznych lub spontanicznych mutacji; nieprawidłowości dziedziczne można podzielić na genomowe, chromosomalne i genetyczne; B) egzogenny, spowodowane zakaźnym lub toksycznym teratogennym uszkodzeniem zarodka lub płodu oraz c) wieloczynnikowe. Do wad wrodzonych zalicza się różne formy zaburzeń rozwoju narządów i tkanek. 1. Agenezja- całkowity wrodzony brak narządu. 2. Aplazja- wrodzony brak narządu w obecności szypułki naczyniowej.

3. Brak lub niedorozwój poszczególnych części ciała i narządów, przy czym niedostateczny ich rozwój często określa się terminem złożonym obejmującym greckie słowo oligo(mały) i nazwa wadliwego narządu: na przykład oligogeria - niewydolność zwojów mózgowych, oligodaktylia - niewystarczająca liczba palców. 3. Wrodzona hipoplazja- niedorozwój narządu objawiający się niewystarczającą masą lub rozmiarem. Istnieją proste i dysplastyczne formy hipoplazji. Dzięki prostej formie nie ma żadnych zmian jakościowych w strukturze i funkcjach narządu; hipoplazja dysplastyczna wpływa na stan funkcjonalny narządu (na przykład hipoplazji dysplastycznej oka lub małooczemu towarzyszą zaburzenia widzenia).

4. Wrodzone niedożywienie- zmniejszenie masy ciała płodu lub noworodka. 5. Wrodzony przerost, Lub hipertrofia,- względny wzrost masy części ciała lub narządu. 6. Makrosomia (gigantyzm)- powiększenie ciała lub jego części; czasami, gdy poszczególne narządy lub ich części są powiększone

Zmiany terminów greckich pachi (gruby): Na przykład, pachyakria - pogrubienie paliczka palca, pachygyria - pogrubienie zakrętu mózgu. 7. Heterotopia- obecność komórek, tkanek lub całego odcinka narządu w innym narządzie lub w tych częściach tego samego narządu, w których nie powinny się znajdować, np. obecność gruszkowatych komórek Purkinjego w warstwie ziarnistej kory móżdżku. Heterotopia tkankowa jest charakterystyczna dla niektórych nowotworów, takich jak potworniak, torbiel skórzasta, perlak. 8. Heteroplazja- upośledzone różnicowanie tkanek może być również podstawą wzrostu nowotworu. 9. Ektopia- przemieszczenie narządu, jego lokalizacja jest inna niż zwykle. 10. Podwojenie- 2-krotny wzrost liczby narządów lub ich części; przedrostek „poly” (od greckiego polis – wiele) oznacza zwiększenie ich liczby nieokreśloną liczbę razy, np. polidaktylia, poligeria. 11. Atrezja- całkowity brak naczynia, kanału lub otworu, na przykład atrezja wodociągu mózgowego, atrezja zewnętrznego kanału słuchowego. 12. Zwężenie- zwężenie naczynia, kanału lub otworu. 13. Brak separacji narządy, części ciała. Nazwy anomalii, w których nie ma rozdzielenia kończyn lub ich części, mają na przykład przedrostek „sym” lub „syn” (razem). sympozjum - nierozwarstwianie nóg, syndaktylia - brak rozdzielenia palców. Możliwe jest także nierozdzielenie dwóch symetrycznie lub asymetrycznie rozwiniętych bliźniąt jednojajowych. Nierozdzielone bliźniaki("Bliźnięta syjamskie") nazywane są pagami, dodając do tego słowa łacińską nazwę części ciała, którymi są one połączone, na przykład zrośnięte z głowami - kraniopag (patrz ryc. 24.3), skrzynia - torakopag i tak dalej. 14. Trwałość- zachowanie struktur, które normalnie zanikają w pewnym okresie rozwoju embrionalnego. Trwałość tkanki embrionalnej może powodować rozwój nowotworów, które powstają w wyniku dysembriogenezy (zgodnie z teorią Conheima), na przykład czaszkogardlaka. 15. Dysrafizm- niezamknięcie szczeliny pośrodkowej zarodka - niezamknięcie górnej wargi, podniebienia, łuków kręgowych itp. 16. Inwersja- odwrotne (lustrzane) ułożenie narządów.

Prenatalny, zwłaszcza embrionalny, rozwój układu nerwowego jest złożonym procesem, który może zostać zakłócony pod wpływem różnych przyczyn, w tym dziedzicznych cech puli genowej oraz wpływów endogennych lub egzogennych, przede wszystkim urazu wewnątrzmacicznego, infekcji i zatrucia. Charakter pojawiających się anomalii zależy w dużej mierze od fazy rozwoju układu nerwowego: etapy powstawania cewy nerwowej (pierwsze 3,5-4 tygodnie), tworzenie pęcherzyków mózgowych (4-5 tygodni), kora mózgowa (6-8 tygodni) itp. Z tych powodów mogą wystąpić różne wady w rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego, czaszki i kręgosłupa. Wady te mogą występować samodzielnie lub w różnych kombinacjach.

Wtórne zaburzenia rozwojowe i deformacje czaszki i mózgu w okresie prenatalnym, podczas porodu czy we wczesnym dzieciństwie, a także w późniejszym życiu, może być następstwem urazów, chorób zakaźnych, a czasem także nieokreślonych okoliczności. Wtórne deformacje tkanek głowy i mózgu mogą być spowodowane przedwczesnym zespoleniem kości czaszki, wodogłowiem, krzywicą, chorobą Pageta, chorobą marmurową itp.

Zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego stanowią ponad 30% wszystkich anomalii stwierdzanych u dzieci (Huidi C., Dixian J., 1980). Częstość występowania wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego jest różna i wynosi średnio 2,16 na 1000 urodzeń.

24.2. KRANIOSYNOZA, KRANIOSTENOZA

Jedną z przyczyn nieprawidłowości czaszkowych jest przedwczesne i czasami nierówne kostnienie szwów czaszkowych - kraniosynostoza(od greckiego kranion - czaszka i sinostoza - fuzja). Zwykle u noworodków wszystkie kości sklepienia czaszki nie są zrośnięte, ciemiączko przednie i tylne są otwarte. Ciemko tylne zamyka się pod koniec 2. miesiąca życia, przednie – w 2. roku życia. Pod koniec szóstego miesiąca życia kości sklepienia czaszki są połączone ze sobą gęstą włóknistą błoną. Pod koniec pierwszego roku życia wielkość głowy dziecka wynosi 90%, a po 6 latach osiąga 95% wielkości głowy osoby dorosłej. Zamknięcie szwów poprzez połączenie postrzępionych krawędzi kości rozpoczyna się pod koniec pierwszego roku życia i jest całkowicie zakończone w wieku 12-14 lat.

Przedwczesny i nierównomierny przerost ciemiączków i szwów czaszkowych u dzieci prowadzi do rozwoju kraniostenoza(od greckiego kranion - czaszka i zwężenie - zwężenie), a w konsekwencji do niewystarczającej objętości jamy czaszki, co zakłóca prawidłowy rozwój mózgu i prowadzi do powstania warunków dla zaburzeń płynodynamicznych. Częstość występowania kraniostenozy wynosi 1 na 1000 noworodków. W przypadku kraniostenozy zwykle wzrasta ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dlatego charakterystyczny jest nadciśnieniowy ból głowy, możliwy jest rozwój zastoinowych tarcz wzrokowych z późniejszym wtórnym zanikiem i zaburzeniami widzenia oraz upośledzenie umysłowe (więcej informacji na temat nadciśnienia wewnątrzczaszkowego można znaleźć w rozdziale 20).

Wyróżnia się kraniosynostozę pierwotną (idiopatyczną) i wtórną. Rozwój wtórnej kraniosynostozy może mieć różne przyczyny. Mogą to być krzywica z niedoboru witaminy D, hipofosfatemia i przedawkowanie hormonu tarczycy w przypadku leczenia wrodzonej oligofrenii niedoczynności tarczycy (kretynizmu).

Przerost szwów czaszki jest nie tylko przedwczesny, ale także nierówny, zwykle prowadzący do deformacje czaszki. W procesie monitorowania rozwoju kształtu czaszki mózgu tzw wskaźnik czaszkowy (CI) - stosunek poprzecznego rozmiaru czaszki do jej wymiaru podłużnego pomnożony przez 100. Przy normalnym (średnim) stosunku wymiarów poprzecznych i podłużnych głowy (z mezocefalią) wskaźnik czaszki u mężczyzn wynosi

76-80,9, dla kobiet - 77-81,9.

Z przedwczesnym przerostem szwu strzałkowego (synostoza strzałkowa), dolichocefalia, w którym czaszka zwiększa się w kierunku przednio-tylnym i zmniejsza się w przekroju poprzecznym. W takich przypadkach głowa okazuje się wąska i wydłużona. CHI jest mniejsze niż 75.

Możliwy jest wariant dolichocefalii spowodowany przedwczesnym stopieniem szwu strzałkowego (ryc. 24.1), w którym występuje ograniczenie wzrostu czaszki w kierunku poprzecznym i pojawia się nadmierny wzrost długości. skafocefalia(z greckiego skaphe – łódź), cymbocefalia(głowa łódeczkowata, głowa stępki), w której uformowana jest długa, wąska głowa z wystającym czołem i tyłem głowy, przypominająca łódź odwróconą stępką do góry nogami. W kształcie siodła zwana czaszką wydłużoną w kierunku wzdłużnym z wgłębieniem w okolicy ciemieniowej.

Wariantem deformacji czaszki, w którym czaszka ma zwiększony rozmiar poprzeczny z powodu przedwczesnego stopienia szwów koronalnych (koronowych) (synostoza koronalna lub koronalna), jest brachycefalia(od greckiego brachis - krótki i kephale - głowa), głowa jest szeroka i

Ryż. 24.1.Skafokrania u 5-letniego dziecka.

skrócony, wskaźnik czaszkowy powyżej 81. W przypadku brachycefalii spowodowanej obustronną synostozą wieńcową twarz jest spłaszczona i często objawia się wytrzeszczem.

W przypadku przedwczesnego zespolenia szwu koronowego po jednej stronie, plagiocefalia, lub przewrotność (od greckich plagios - ukośny i kephale - głowa). W takich przypadkach czaszka jest asymetryczna, kość czołowa od strony synostozy jest spłaszczona, a po tej samej stronie możliwy jest wytrzeszcz i powiększenie środkowego i tylnego dołu czaszki.

W przypadku przedwczesnego zespolenia szwów wieńcowych i strzałkowych czaszki, wzrost czaszki następuje głównie w kierunku ciemiączka przedniego i podstawy, co prowadzi do wzrostu wysokości głowy, ograniczając jej wzrost w kierunku podłużnym i poprzecznym. W rezultacie powstaje wysoka, stożkowata czaszka, nieco spłaszczona w kierunku przednio-tylnym. (akrokrania), często się to nazywa czaszka wieży(ryc. 24.2). Wariant czaszki z wieżą - oksycefalia, lub spiczasta głowa (od greckich oxys - ostry, kephale - głowa), w której wczesne stopienie szwów czaszkowych prowadzi do powstania wysokiej, zwężającej się ku górze czaszki z czołem pochylonym do tyłu.

Odmiana deformacji czaszki, charakteryzująca się wąską kością czołową i szeroką potyliczną, powstaje w wyniku przedwczesnego przerostu

szew czołowy. W tym przypadku kości czołowe zrastają się razem pod kątem (zwykle szew czołowy goi się dopiero pod koniec 2. roku życia), a w miejscu szwu czołowego tworzy się „grzbiet”. Jeżeli w takich przypadkach tylne części czaszki powiększają się kompensacyjnie, a jej podstawa pogłębia się, a trygonokrania, Lub trójkątna czaszka(z greckiego trigonon - trójkąt, kephale - głowa).

Izolowana synostoza szwu lambdoidalnego jest niezwykle rzadka i towarzyszy jej spłaszczenie potylicy i kompensacyjne poszerzenie przedniej części czaszki z powiększeniem ciemiączka przedniego. Często łączy się to z przedwczesnym zamknięciem szwu strzałkowego.

Ryż. 24.2.Czaszka wieżowa u 3-letniego dziecka.

Przykładem połączenia genetycznie uwarunkowanej kraniostenozy z innymi objawami patologicznymi może być Zespół objawów Tersila(opisany w 1942 r. przez francuskiego lekarza Thersila M.): wieża czaszkowa, wytrzeszcz, oczopląs, upośledzenie umysłowe, padaczka, zanik nerwu wzrokowego. Kraniogramy zwykle wykazują oznaki nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, w szczególności wyraźne wyciski cyfrowe.

W przypadku wtórnej kraniostenozy we wczesnym stadium jej rozwoju skuteczne może być leczenie zachowawcze choroby podstawowej. W przypadku pierwotnej kraniostenozy, jak również w przypadku wtórnej kraniostenozy w przypadku już rozwiniętego znacznego nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, wskazana jest operacja odbarczająca: utworzenie kanałów kraniektomii o szerokości do 1 cm wzdłuż linii kostnienia szwów. Terminowe leczenie chirurgiczne kraniostenozy może zapewnić dalszy prawidłowy rozwój mózgu.

24.3. HIPERTELORYZM I HIPOTELORYZM

Jednym z wariantów anomalii czaszki jest hiperteloryzm(od greckiego tele – daleko, horismos – rozgraniczenie, podział), co jest konsekwencją nadmiernego rozwoju małych skrzydełek kości głównej. Odległość między wewnętrznymi krawędziami oczodołów jest znacznie zwiększona, grzbiet nosa jest szeroki, grzbiet nosa jest płaski, a oczy szeroko rozstawione. Można go łączyć z mikrooftalmią, nakąskiem, obustronnym zezem zbieżnym, innymi anomaliami i upośledzeniem umysłowym.

Rodzinne postacie hiperteloryzmu są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Hiperteloryzm może być jednym z objawów chorób dziedzicznych, które mają różne rodzaje przenoszenia (zespoły Crouzona, Grega, „płacz kota” itp.).

W przypadku hiperteloryzmu wskaźnik międzyoczodołowo-obwodowy (IMC) wynosi ponad 6,8. IMR jest równy wynikowi podzielenia odległości (w centymetrach) między wewnętrznymi kącikami szpary powiekowej przez obwód głowy pomnożonej przez 100.

Hipoteloryzmpowszechnie nazywa się to zmniejszeniem odległości między wewnętrznymi krawędziami oczodołów; w tym przypadku możliwy jest niedorozwój nosa, twarz wygląda jak pysk małpy, IMO poniżej 3,8. Hiperteloryzm może być jednym z objawów niektórych chorób dziedzicznych, np. zespołu Pataua.

24.4. MAKROKRANIA, MIKROKRANIA, CRANIOTABES, KRANIOSKLEROZA

Zwiększenie rozmiaru czaszki (makrokrania) Może być nie tylko wrodzony, ale także nabyty, na przykład z krzywicą, niedoskonałą osteogenezą, dysostozą czaszkowo-obojczykową.

U noworodków asymetryczny makroczaszka oraz w związku z krwiakiem podtwardówkowym, higromatem, torbielą pajęczynówki w sklepieniu czaszki. Asymetria czaszki z hemiatrofią mózgu na skutek urazu lub zmiany zapalnej powstałej we wczesnym dzieciństwie, której towarzyszy spłaszczenie, a czasem pogrubienie kości sklepienia czaszki, nazywana jest asymetrią czaszki.

Objaw Kopylowa (opisał rosyjski neuroradiolog M.B. Kopylov, urodzony w 1887 r.). Należy pamiętać, że asymetria czaszki przy urodzeniu może być również konsekwencją krwiaka podskórnego lub podgałkowego.

W przypadku krzywicy, zwykle w jej ostrym przebiegu, czasami tak jest kraniotaby- zmiękczenie, ścieńczenie płaskich kości czaszki w okolicy ciemiączka przedniego i tylnego, powyżej wyrostków sutkowatych i wzdłuż szwów czaszkowych. Możliwe jest również rozwinięcie hiperostozy czaszkowej (kranioskleroza)- powoli postępujące pogrubienie i nierównomierny wzrost wielkości kości czaszki, najczęściej twarzy; obserwowano na przykład w osteodystrofii przytarczyc, nerwiakowłókniakowatości, eozynofilowym gruczolaku przysadki (somatotropinoma) i nowotworach kości czaszki.

24,5. KRANIOPAGIA

Kraniopagia jest jedną z najrzadszych i najniebezpieczniejszych wad wrodzonych; przedstawia połączenie dwóch identycznych bliźniaków z głowami (ryc. 24.3).

Oddzielenie craniopagu odnosi się do najbardziej skomplikowanych zabiegów neurochirurgicznych, obejmujących oddzielenie mózgów obojga dzieci, naczyń krwionośnych zaopatrujących ich mózg, opony twardej, skóry oraz wykonanie skomplikowanych operacji rekonstrukcyjnych w celu zastąpienia ubytków czaszki kości i tkanki miękkie głowy, które są nieuniknione przy rozdzielaniu bliźniąt. W literaturze opisano około 30 operacji podziału craniopagusa, niestety operacje te częściej kończą się śmiercią jednego lub obu bliźniąt. Doświadczenie udanej operacji oddzielenia czaszki należy do Instytutu Neurochirurgii im. N.N. Burdenko RAMS.

Ryż. 24.3.Bliźniaki syjamskie połączone głową to craniopagus.

24,6. PLATIBASJA

Anomalią w rozwoju czaszki, objawiającą się spłaszczeniem jej podstawy, jest platybazja (od greckich platys - płaska i podstawa - podstawa). Może być także konsekwencją długotrwałego nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, które ujawniło się w dzieciństwie. W przypadku platybasii tylny dół czaszki jest szczególnie spłaszczony, zwykle odległość między tyłem siodła tureckiego a otworem wielkim jest znacznie zwiększona; kąt utworzony przez nachylenie czaszki (nachylenie Blumenbacha) i przednią część podstawy czaszki (podstawa czołowa, płaszczyzna przedniego dołu czaszki) jest większy niż 105°; przednia krawędź otworu wielkiego i przedni łuk atlasu są lekko uniesione (ryc. 24.4b). Platybazja czasami przebiega bezobjawowo, ale może jej towarzyszyć zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe. Wrodzoną platybazję obserwuje się w chorobie Downa, mukopolisacharydozie i można ją łączyć z malformacją Arnolda-Chiariego i achondropatią. Nabyta platybazja jest możliwa w chorobie Pageta, osteomalacji, dysplazji włóknistej, niedoczynności tarczycy i może towarzyszyć jej wycisk podstawny.

24,7. WRAŻENIE PODSTAWOWE

Wycisk podstawny (wgłobienie podstawne, zagłębienie podstawne) zwykle występuje na tle wrodzonej platybasii i polega na pogłębieniu przedniej części podstawy kości potylicznej (krawędzie otworu wielkiego, kłykcie potyliczne) w kierunku przestrzeni podnamiotowej. Na craniogramach można zauważyć zwiększenie kąta nachylenia nachylenia do górnej płytki kości głównej (ponad 130Ω, ryc. 24.4c), a także przemieszczenie górnych kręgów szyjnych, zwłaszcza zęba II kręg szyjny (osiowy) powyżej Linie Chamberlaina (linia umowna łącząca tylny brzeg podniebienia twardego z tylnym brzegiem otworu wielkiego, określona na kraniogramie profilowym) oraz Linia Petita (konwencjonalna linia między końcami wyrostków sutkowatych, określona na kraniogramie czołowym). Zazwyczaj tacy pacjenci mają krótką szyję, ograniczoną ruchomość szyi i niski wzrost włosów na szyi. W pierwszej lub drugiej dekadzie życia możliwe są kliniczne objawy dysfunkcji struktur znajdujących się w tylnym dole czaszki i górnych odcinkach szyjnych rdzenia kręgowego (czworonog spastyczny, elementy zespołu opuszkowego, oczopląs przy zwróceniu wzroku w dół - oczopląs , „bicie” itp.), a także zaburzenia liquorodynamiki objawiające się wodogłowiem (patrz zespół Arnolda-Chiari-Sołowcewa, rozdział 11).

24,8. PODWIESZENIE W STAWIE ATLANTO-OSIOWYM

Czynnikiem ryzyka jest niestabilność stawu szczytowo-osiowego. W takich przypadkach nawet niewielki uraz może doprowadzić do jego podwichnięcia i głębokiego ubytku neurologicznego spowodowanego uciskiem korzeni kręgowych C I – C II i odpowiadających im nerwów, a także tętnic kręgowych i części ustnej rdzenia kręgowego. W przypadku ewentualnego zaklinowania

Ryż. 24.4.Definicja platybazji i wrażenia podstawnego.

a - normalny: podniebienie twarde, wierzchołek zęba kręgu osiowego (II szyjnego) i krawędź otworu wielkiego znajdują się na tej samej linii lub wierzchołek zęba kręgu osiowego znajduje się poniżej tej linii, oraz kąt utworzony przez podstawę przedniego dołu czaszki i stożek wynosi około 105 stopni; b - platybasia: kąt nachylenia łuku w stosunku do podstawy przedniego dołu czaszki jest większy niż 105 stopni; c - wycisk podstawny: wierzchołek zęba kręgu osiowego powyżej linii przechodzącej przez podniebienie twarde i krawędź otworu potylicznego; Kąt nachylenia jest większy niż 105 stopni.

wyrostek odontoidalny drugiego kręgu szyjnego (osiowego) do otworu wielkiego zwykle powoduje śmierć w wyniku zatrzymania oddechu. Istnieje predyspozycja do podwichnięcia stawu szczytowo-osiowego w zespole Downa, reumatoidalnym zapaleniu stawów i mukopolisacharydozie.

24.9. AKROCEFALOSYNDAKTYLIA

Wieloczynnikowa grupa wad wrodzonych składa się z różnych form kombinacji czaszki wieży (akrokrania, akrocefalia) z różnymi wariantami anomalii palców (akrocefalosyndaktylia, akrocefalopolysyndaktylia).

24.10. ZESPÓŁ GRUBERA

Wśród innych chorób dziedzicznych, którym towarzyszy wyraźna patologia kości, zwłaszcza zmiany w czaszce, można zauważyć zespół Grubera, objawiający się małogłowiem, spłaszczeniem oczodołów, wytrzeszczem, wadami rozwojowymi twarzoczaszki, często rozszczepem łuków kręgowych, przepukliną oponową i oponową u poziom kręgosłupa. Zespół ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Opisał ją H. Gruber w 1933 roku.

24.11. ZAKOŃCZONE WADY CZASZKI

Na kraniogramach czasami można wykryć niewielkie wrodzone fenestrowane wady czaszki, zlokalizowane w płaszczyźnie strzałkowej lub przystrzałkowej, głównie w okolicy ciemieniowej. Fenestrowane wady czaszki są czasami łączone z objawami dysrafizmu, w szczególności dysrafizmu łuków kręgowych.

24.12. DYSOSTOZY CZASZKI

Deformacje czaszki mogą być przejawem różnych typów dysostozy.

dysostoza czaszkowo-twarzowa Crouzona, czyli choroba „papuga”, - kraniostenoza, spowodowana połączeniem niedorozwoju kości czaszki i przedwczesnego zespolenia szwów czaszkowych. Objawia się zmianą kształtu mózgu i czaszki twarzy, z charakterystyczną cechą hiperteloryzm, wytrzeszcz, zez, osobliwy haczykowaty kształt nosa przypominający dziób orzeł lub papuga. Możliwe niedorozwój żuchwy, wady zgryzu: zęby dolne wyprzedzają zęby górne (prognacja), utrata słuchu, niewydolność piramidowa i móżdżkowa, rzadziej - inne ogniskowe objawy neurologiczne. Mogą występować różne nieprawidłowości w obrębie kości tułowia i kończyn. Dno często wykazuje oznaki stagnacji, które mogą ustąpić wtórnemu zanikowi tarcz wzrokowych, któremu towarzyszy pogorszenie wzroku.

Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Opisany w 1912 roku przez francuskiego lekarza O. Crouzona (1874-1938).

Dysostoza twarzoczaszki Franceschetti-Zwahlena charakteryzuje się poważnymi zaburzeniami w strukturze mózgu i części twarzowej czaszki ("rybia twarz") Twarz jest wydłużona, kształt oczu jest antymongoloidalny, górna i dolna szczęka po obu stronach są słabo rozwinięte, występuje hipoplazja struktur piramid kości skroniowych, deformacje małżowin usznych, poważny ubytek słuchu, czasem nawet do punkt głuchoty. Często łączy się z innymi wadami rozwojowymi. Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Dysostoza czaszkowo-obojczykowo-miedniczna Chente-Marie-Sentona - choroba rodzinna charakteryzująca się opóźnionym przerostem szwów czaszkowych i ciemiączków, brachycefalią, ciężkim hiperteloryzmem, hiperostozą dna środkowego dołu czaszki, brakiem pneumatyzacji piramid kości skroniowych, niedorozwojem szczęk górnych i zatok szczękowych, opóźnieniem rozwój i zwyrodnienie zębów stałych, częściowy lub całkowity niedorozwój obojczyków (w wyniku czego stawy barkowe mogą łączyć się na klatce piersiowej aż do zetknięcia), skolioza, głęboka lordoza lędźwiowa, czasami rozszczep kręgosłupa, rozszczep kręgosłupa. Mogą wystąpić objawy ucisku splotów ramiennych. Klatka piersiowa ma kształt stożkowy, miednica jest wąska, późne kostnienie kości łonowych, brachydaktylia, brachymesofalangia, a czasami postępująca utrata słuchu. Zdjęcia rentgenowskie ujawniają stwardnienie tkanki kostnej, deformacje kości i liczne zgrubienia kości przypominające ostrogi. Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Możliwe są również przypadki sporadyczne. Opisany w 1898 r. przez J. Shentanera, R. Marie i R. Saintona.

24.13. PATOLOGIA CZASZKI W SYSTEMIE

CHOROBY KOŚCI

Niektóre zaburzenia neurologiczne wiążą się z ogólnoustrojowymi chorobami kości, z którymi neurolog powinien się zapoznać, dlatego poniżej przedstawiamy krótką informację na temat tego typu patologii kości.

Dla osteodysplazja włóknista, Lub choroba Brajcewa-Lichtensteina, charakteryzuje się naruszeniem funkcji kościotwórczej mezenchymy, objawiającej się w jednej lub większej liczbie kości, co prowadzi do ich deformacji i powstawania w nich ognisk rozrzedzenia, zwykle oddzielonych od zdrowej tkanki kostnej granicą sklerotyczną. Objętość dotkniętej kości może zostać zwiększona. Najczęściej dotknięte są kości rurkowe, ale charakterystyczne zmiany można zaobserwować także w kościach czaszki. W takich przypadkach możliwe jest zatarcie dodatkowych jam nosowych, deformacja oczodołów, zwężenie otworów w podstawie czaszki mózgowej i czaszce twarzowej, co prowadzi do zakłócenia funkcji nerwów i naczyń przez nie przechodzących. Choroba, być może dziedziczna, objawia się od dzieciństwa. Opisany w 1927 roku przez chirurga domowego V.R. Braitsev (1878–1964), nieco później – amerykański patolog L. Liechtenstein (1906–1977).

Deformująca osteodystrofia (choroba Pageta) najczęściej objawia się u mężczyzn w wieku 40-60 lat, charakteryzuje się stopniowym postępem

pogrubienie warstwy korowej kości wraz z rozwojem hiperostozy, deformacji, skrzywienia kości, zaburzenia ich struktury, powstawania w nich cyst; Dotknięte są kości czaszki, kręgosłupa i długie kości rurkowe. Zwiększa się rozmiar czaszki mózgu, zewnętrzna płytka kości sklepienia czaszki jest miejscami pogrubiona, hiperostozy występują na przemian z obszarami przypadkowej utraty kości. Z powodu deformacji otworów kostnych i kanałów podstawy czaszki oraz otworów międzykręgowych upośledzona jest funkcja nerwów czaszkowych i rdzeniowych, możliwe są zaburzenia krążenia. Odkształcenie orbit powoduje wytrzeszcz. Często obserwuje się objawy nadciśnienia wewnątrzczaszkowego. Kręgi są spłaszczone; w kościach rurkowych kanały szpikowe są zwężone, możliwe są patologiczne złamania kości, natomiast linia złamania jest wyraźna, równa, jak przy złamaniu obranego banana („złamanie banana”); Uwypuklają się fizjologiczne krzywizny kręgosłupa. Proces ten może być stosunkowo ograniczony lub powszechny. Stężenie wapnia i fosforu we krwi jest prawidłowe lub nieznacznie podwyższone, a aktywność fosfatazy zasadowej jest zwiększona. Zakłada się dominujący typ dziedziczenia o różnej wyrazistości. Chorobę opisał w 1877 roku angielski chirurg J. Paget (1814-1899).

Choroba marmurowa (choroba Albersa-Schoenberga) - rodzinna uogólniona osteoskleroza, występująca z białaczkową reakcją krwi u dzieci, z niedokrwistością i leukopenią u dorosłych, często z zanikiem nerwów wzrokowych i głuchotą. Charakteryzuje się deformacją czaszki mózgowej i twarzowej, połączeniem jam przynosowych z gęstą, bezstrukturalną tkanką kostną. Ze względu na stopniowe zwężanie się otworów w czaszce i otworach międzykręgowych, mogą wystąpić polimorficzne objawy uszkodzenia obwodowego układu nerwowego zarówno na poziomie czaszki, jak i kręgosłupa. W kręgach belki kostne gąbczastej substancji są pogrubione i zagęszczone. W kościach rurkowych dochodzi do zwężenia, a następnie zaniku jam szpikowych, nasad maczugowo-pogrubionych i poprzecznie prążkowanych, występuje tendencja do złamań patologicznych. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, a następnie objawiając się fenotypem w pierwszych latach życia, szybko prowadzi do śmierci lub – zgodnie z typem autosomalnym dominującym – objawia się w wieku 20-40 lat. Opisał tę chorobę w 1907 roku J.E. Abersa-Schönberga.

Zespół Albrighta to mnoga dysplazja włóknista kości, której towarzyszy ból i samoistne złamania; W takim przypadku możliwe jest uszkodzenie górnej ściany orbity. W takich przypadkach obserwuje się jednostronny wytrzeszcz, po tej samej stronie - zanik nerwu wzrokowego, oftalmoparezę. Często występują bóle głowy, utrata słuchu, drgawki, upośledzenie umysłowe, nadczynność tarczycy i obszary przebarwień skóry. Pojawia się w dzieciństwie. U dziewcząt możliwe jest przedwczesne dojrzewanie (miesiączka rozpoczyna się w wieku 5-8 lat). Etiologia nieznana. Zespół ten został opisany w 1937 roku przez amerykańskiego endokrynologa F. Albrighta (ur. 1900) i wsp.

Rodzinna dysplazja mózgowo-oczna Krause-Riese - dysplazja ektomezodermalna, objawiająca się bezpośrednio po urodzeniu, głównie objawami neurologicznymi i okulistycznymi. Charakterystyczne są dolichocefalia, czasami wodogłowie, przepuklina potyliczna lub lędźwiowo-krzyżowa, ataksja móżdżkowa, napady nieświadomości, upośledzenie umysłowe, drażliwość, a także opadanie powiek górnych, zez, krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki i zaćma. Możliwe rozszczepienie wargi górnej, podniebienia twardego, wrodzone wady serca i inne wady rozwojowe. Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Opisane

tę formę patologii w 1946 r. austriacki lekarz A.S. Krause, a w 1958 roku amerykański okulista A.B. Reese.

Dysplazja czaszkowo-przynasadowa - rozproszona proliferacja tkanki kostnej czaszki i przynasady kości rurkowych. Charakteryzuje się dużą głową, hiperteloryzmem, siodłowym nosem i szeroko rozstawionymi zębami. Zwężenie otworów podstawy czaszki może powodować uszkodzenie nerwów czaszkowych i zaburzenia naczyniowe. Nogi są zwykle nieproporcjonalnie długie, ich okolice stawowe są pogrubione. Przebieg choroby jest powoli postępujący. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Ten patologiczny proces został opisany w 1957 roku przez O. Lehmana.

Syndrom Dzierżyńskiego - rodzinna hiperplastyczna dystrofia okostnej, objawiająca się połączeniem wad rozwojowych, charakteryzujących się różnymi rodzajami kraniosynostozy i wyciskiem podstawnym. Kości czaszki i twarzy mózgu są pogrubione, zwarte, nos ostro wystający, obojczyki i mostek pogrubione, czasami obserwuje się klatkę piersiową w kształcie lejka, palce są krótkie, paliczki pogrubione. Zespół ten jest prawdopodobnie dziedziczny. Chorobę opisał w 1913 roku polski lekarz V.E. Dzierżyński.

Na przewlekła ksantomatoza, Lub choroba Handa-Schullera-Christiana, Charakterystyka Triada chrześcijańska: wady kości czaszki, wytrzeszcz i moczówka prosta. W czaszce, a także w kręgach i kościach rurkowych rozwija się proliferacja retikulohistiocytarna wraz z powstawaniem ziarniniaków, a następnie resorpcją tkanki kostnej. Najpierw nad ogniskami zniszczenia kości pojawiają się gęste, bolesne obrzęki, następnie w tym samym obszarze tworzą się zagłębienia w kształcie krateru. Zniszczeniu podstawy czaszki i oczodołów może towarzyszyć opadanie gałek ocznych. Ucisk mózgu i nerwów czaszkowych przez masy ziarniniakowe prowadzi do rozwoju różnych objawów neurologicznych. Na czaszce kości czaszki zmieniają się jak „mapa geograficzna” (z powodu ognisk osteoporozy o nierównych konturach). Polega na genetycznie uwarunkowanym zaburzeniu metabolizmu lipidów, objawiającym się powstawaniem nowotworowych skupisk tłuszczowych mas lipidowych w różnych narządach i tkankach. W tym przypadku we krwi ujawniają się objawy niedokrwistości hipochromicznej, zwiększa się zawartość cholesterolu i lipoprotein. Choroba objawia się w dzieciństwie (do 10 lat), częściej u chłopców. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Chorobę opisał w 1933 roku amerykański pediatra A. Hand (ur. 1868), następnie amerykański lekarz H.A. Christian (1876-1951) i austriacki radiolog A. Schuller (ur. 1874).

Zespół Van Buchema - dziedziczna uogólniona hiperostoza, objawiająca się po okresie dojrzewania umiarkowanymi objawami akromegalii. Od 3 dekady życia pojawia się wytrzeszcz oczu, uszkodzenie słuchu i niedowład obwodowy nerwów twarzowych. Zdjęcia rentgenowskie wykazują objawy uogólnionej hiperostozy, we krwi - podwyższony poziom fosfataz alkalicznych, prawidłowy poziom wapnia i fosforu. Zespół ten opisał w 1952 roku holenderski lekarz F. van Buchem.

Chondodystrofia hipoplastyczna jest chorobą wrodzoną charakteryzującą się upośledzoną osteogenezą enchondralną. Charakteryzuje się dużą czaszką z wystającą potylicą, siodłowym nosem, prognatyzmem, niskim wzrostem (u dorosłych do 130 cm) głównie na skutek skrócenia kończyn (karłowatość mikromieliczna), krótkie dłonie, wyraźna lordoza lędźwiowa. Możliwe bóle korzeniowe, niedowład dolny, obturacyjny bezdech senny. Po urodzeniu długość ciała wynosi 46–48 cm, występuje znaczne opóźnienie w rozwoju motorycznym i możliwe jest umiarkowane upośledzenie umysłowe.

rozwój. Na zdjęciu rentgenowskim stwierdza się dysproporcję mózgu i czaszki twarzowej, spłaszczenie podstawy czaszki, skrócenie kości rurkowych, pogrubienie kości biodrowych z rozłożonymi skrzydłami i zwężenie kanału kręgowego. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący, w 80% przypadków przyczyną choroby są nowe mutacje.

zespół dysraficzny, Lub zespół Bremera, to zespół wad embriogenezy zlokalizowanych głównie wzdłuż linii pośrodkowej: podniebienia wysokiego, rozszczepu podniebienia i wargi górnej („rozszczep podniebienia” i „rozszczep wargi”), nierównomiernego wzrostu i nieprawidłowego ustawienia zębów, deformacji czaszki, klatki piersiowej, czaszkowo-kręgowego anomalie, objawy jamistości rdzenia, deformacje kręgosłupa, rozszczep kręgosłupa, przepukliny oponowe i oponowe kręgosłupa i czaszki, dodatkowe i asymetryczne gruczoły sutkowe, moczenie nocne.

24.14. PRZEPUSTNICA MÓZGOWA

Wrodzoną wadą rozwojową jest przepuklina czaszkowa, która występuje z częstością 1:4000-5000 noworodków. Ta forma wady rozwojowej powstaje w 4. miesiącu rozwoju wewnątrzmacicznego. Jest to przepuklinowy występ w obszarze ubytku kości, który może różnić się wielkością i kształtem. Przepukliny lokalizują się najczęściej na styku kości czaszki: pomiędzy kośćmi czołowymi, u nasady nosa, w pobliżu wewnętrznego kącika oka (przepuklina przednia), w obszarze połączenia kości ciemieniowych i kości potylicznej (przepuklina tylna). Najczęstsze są przepukliny czaszkowe przednie (ryc. 24.5). W zależności od lokalizacji zewnętrznego otworu kanału przepuklinowego rozróżnia się je nosowo-czołowego, nosowo-sitowego i nosowo-oczodołowego

Ryż. 24,5.Dziecko z przepukliną nosowo-oczodołową i hiperteloryzmem przed (a) i po (b)operacji.

Ryż. 24,6.Dziecko z przepukliną w okolicy potylicznej.

nowy Przepukliny tylne czaszki (ryc. 24.6) dzielą się na Góra i dół w zależności od umiejscowienia wady w okolicy potylicznej: powyżej lub poniżej guza potylicznego. Oprócz wyżej wymienionych wariantów przepuklin czaszkowych, tzw przepukliny podstawne, w którym występuje ubytek kości podstawy czaszki na dnie przedniego lub środkowego dołu czaszki, a worek przepuklinowy wystaje do jamy nosowej lub nosogardzieli. Rzadko przepukliny czaszkowe występują w obszarze szwu strzałkowego.

Główne postacie przepuklin czaszkowych to: 1) opon mózgowo-rdzeniowych, w którym worek przepuklinowy jest reprezentowany przez skórę i zmienione błony miękkie i pajęczynówkowe, opona twarda zwykle nie bierze udziału w tworzeniu wypukłości przepuklinowej, ale jest przymocowana do krawędzi ubytku kości; zawartość worka przepuklinowego to CSF; 2) oponowo-encefalocele- worek przepuklinowy zbudowany jest z tych samych tkanek, a jego zawartość oprócz płynu mózgowo-rdzeniowego obejmuje także tkankę mózgową; 3) oponowo-encefalocystocele- występ przepuklinowy, który oprócz tych samych tkanek obejmuje również część powiększonej komory mózgu. Spośród trzech wymienionych powyżej postaci przepukliny czaszkowej najczęstszą jest opona mózgowo-rdzeniowy, często określana jako przepuklina mózgowa. Badanie histologiczne worka przepuklinowego i jego zawartości ujawnia pogrubienie i zagęszczenie (zwłóknienie) błon miękkich i pajęczynówki, ostry zanik i zwyrodnienie tkanki mózgowej znajdującej się w worku przepuklinowym.

Powierzchnię przepuklinowego występu można pokryć niezmienioną skórą lub przerzedzoną, bliznowatą skórą o niebieskawym kolorze. Czasami już w momencie narodzin dziecka w centrum przepukliny pojawia się przetoka płynu mózgowo-rdzeniowego. Często w pierwszych latach życia dziecka wielkość wyrostka przepuklinowego znacznie się zwiększa, a jego skóra staje się cieńsza i owrzodzona. Możliwe jest także pęknięcie worka przepuklinowego z masywnym wyciekiem płynnym, zagrażającym życiu. Ponadto owrzodzenia na powierzchni worka przepuklinowego i przetoki płynu mózgowo-rdzeniowego często ulegają zakażeniu, co może prowadzić do rozwoju ropnego zapalenia opon i mózgu. Występ przepuklinowy może być szypułkowy (zwężony u podstawy) lub mieć szeroką podstawę. W tym drugim przypadku często pulsuje, a gdy dziecko się męczy, napina się. Podczas badania palpacyjnego wysunięcie przepukliny może mieć różną gęstość, być elastyczne i zmienne.

Przepukliny przednie czaszki powodują zniekształcenie twarzy, deformację oczodołów, nosa, często obserwuje się spłaszczony szeroki grzbiet nosa, nieprawidłowe ustawienie gałek ocznych i zaburzenia widzenia obuocznego. W przypadku przepuklin nosowo-oczodołowych z reguły wykrywa się deformację i niedrożność.

często rozwija się zwężenie kanału nosowo-łzowego, zapalenie spojówek i zapalenie woreczka łzowego. Przepukliny podstawy czaszki, zlokalizowane w jamie nosowej lub nosogardzieli, wyglądem przypominają polipy. Jeśli worek przepuklinowy znajduje się w jednej połowie nosa, dochodzi do skrzywienia przegrody nosowej; Jednocześnie oddychanie jest trudne, mowa jest niewyraźna z odcieniem nosa.

Bardzo dużym oponom mózgowo-rdzeniowym (istnieje opis przepukliny przedniej czaszki o średnicy 40 cm) zwykle towarzyszy ciężka patologia mózgu, a noworodki w takich przypadkach nie są zdolne do życia. Los pozostałych pacjentów zależy z reguły od wielkości i zawartości wypukłości przepuklinowej, a także możliwości leczenia operacyjnego tej wady rozwojowej. Dzieci często odczuwają bóle głowy i zawroty głowy. Ogniskowe objawy mózgowe mogą nie występować lub być umiarkowane, ale możliwe są także ogniskowe objawy neurologiczne, w szczególności niedowład centralny, hiperkineza, zaburzenia koordynacji ruchowej itp., oznaki niewydolności funkcji nerwów czaszkowych (I, II, VI, VII, VIII, XII ). Możliwe są napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe.

Przepuklinę czaszkową można łączyć z innymi wadami wrodzonymi: małogłowie, kraniostenoza, wodogłowie, małoocze, nakąt, wrodzone opadanie powieki górnej, nieprawidłowy rozwój siatkówki i nerwów wzrokowych, coloboma (wady tkankowe gałki ocznej), wrodzone wodogłowie, anomalie czaszkowo-rdzeniowe , rozszczepienie łuków kręgowych.

Leczenie przepuklin mózgowych. Wskazaniem do natychmiastowego zabiegu operacyjnego u noworodka jest wyciek płynowy z worka przepuklinowego lub gwałtowny wzrost wielkości przepukliny ze ścieńczeniem jej powłoki i ryzykiem pęknięcia. W przypadku braku pilnych wskazań do operacji dziecko powinno znajdować się pod opieką pediatrów, neurologów i neurochirurgów, którzy zazwyczaj wspólnie decydują o możliwości objęcia pacjenta opieką neurochirurgiczną i ustalają najkorzystniejszy termin operacji. Należy pamiętać, że chirurgiczne leczenie przepukliny czaszkowej może być skuteczne i często prowadzi do korzystnego wyniku (ryc. 24.5).

Przeciwwskazaniami do operacji są procesy zapalne w błonach i mózgu, ciężkie zaburzenia neurologiczne i psychiczne (głupota, idiotyzm), objawy wodogłowia i ciężkie współistniejące deformacje.

Leczenie chirurgiczne polega na wyizolowaniu i wycięciu worka przepuklinowego z zachowaniem jego zawartości. Ważnymi etapami operacji jest hermetyczne zszycie opony twardej i staranna plastyka ubytku kostnego.

W przypadku połączenia przepukliny nosowo-oczodołowej i hiperteloryzmu wykonywana jest złożona operacja rekonstrukcyjna, obejmująca chirurgię plastyczną ubytku kostnego i zbliżenie oczodołów. Przepukliny mózgowo-potyliczne mogą zawierać zatoki żylne opony twardej, o czym należy pamiętać podczas operacji.

24.15. ZABURZENIA ROZWOJU MÓZGU

Wady rozwojowe mogą pojawiać się w różnych kombinacjach. Czyli na przykład kiedy Zespół Duranda-Zunina objawy dysrafizmu łączą się z wodogłowiem, któremu towarzyszy powiększenie czaszki mózgu, agenezja

przezroczysta przegroda, rozszczepienie łuków kręgowych, skrzywienie stóp i obustronna hipoplazja nerek, prowadzące do zaburzenia metabolizmu wody. Zespół ten ma charakter rodzinny, najwyraźniej dziedziczny. Opisali ją w 1955 roku włoscy pediatrzy S. Durand i F. Zunin.

Specjalna grupa anomalii rozwojowych może obejmować wyraźną

wtórne wrodzone wady rozwojowe czaszki i mózgu, które powstały w różnych okresach ontogenezy. Przyczyny takich anomalii są różnorodne: choroby matki w czasie ciąży, promieniowanie, urazowe uszkodzenia płodu, narażenie na różne czynniki toksyczne dla płodu, w szczególności alkohol i liczne leki o działaniu teratogennym. Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego są wynikiem jednego lub więcej głównych procesów patologicznych, które zakłócają rozwój mózgu: tworzenie cewy nerwowej, podział jej części czaszkowej na sparowane formacje, migracja i różnicowanie elementów komórkowych układu nerwowego tkanka. Mogą objawiać się na trzech poziomach: komórkowym, tkankowym i narządowym.

Poniżej znajduje się opis niektórych defektów w rozwoju mózgu i czaszki, które powstają w procesie ontogenezy (na skutek disembriogenezy).

Bezmózgowie- brak mózgu, kości sklepienia czaszki i pokrywających je tkanek miękkich. W miejscu rdzenia zwykle znajduje się tkanka łączna bogata w naczynia krwionośne, z jamami torbielowatymi wyścielonymi nabłonkiem rdzeniastym, tkanką glejową, pojedynczymi komórkami nerwowymi i pozostałościami splotów naczyniówkowych.

Egzencefalia- brak kości sklepienia czaszki (acranium) i miękkich osłon głowy, w wyniku czego półkule mózgowe są umiejscowione otwarcie u podstawy czaszki w postaci oddzielnych węzłów pokrytych pia mater.

Hydroanencefalia - całkowity lub prawie całkowity brak dużych półkul z zachowaniem kości sklepienia czaszki i jego tkanek powłokowych. Głowa jest normalnej wielkości lub nieco powiększona. Jama czaszki wypełniona jest głównie płynem mózgowo-rdzeniowym. Rdzeń przedłużony i móżdżek są dość rozwinięte. Śródmózgowie i inne części mózgu mogą być nieobecne lub mogą być szczątkowe. Tę postać wady po raz pierwszy opisał J. Cruvelier w 1835 roku pod nazwą „bezmózgowie wodogłowia”.

Porencefalia to prawda - obecność w tkance śródmózgowia wnęk o różnej wielkości, wyłożonych wyściółką i komunikujących się z układem komorowym i przestrzenią podpajęczynówkową.

Porencefalia fałszywa - zamknięte jamy w mózgu, które nie mają wyściółki wyściółkowej i są cystami po encefalomalacji różnego pochodzenia.

Torbielowata dysplazja mózgu, czyli poliporencefalia, - wrodzona dysplazja półkul mózgowych, charakteryzująca się tworzeniem w niej wielu wnęk, zwykle komunikujących się z układem komorowym mózgu.

Prosencefalia- wada rozwojowa, w której półkule mózgowe oddzielone są od siebie jedynie płytką bruzdą podłużną, w związku z czym granica między prawą i lewą połówką śródmózgowia jest niejasna (występuje z częstością 1:16 000).

Holoprosencefalia - wada rozwojowa mózgu, w której duże półkule nie są oddzielone i wyglądają jak pojedyncza półkula, a komory boczne są reprezentowane przez pojedynczą wnękę. Często w połączeniu z innymi wadami wrodzonymi

skały. Śmierć następuje zwykle wkrótce po urodzeniu. Może być przejawem trisomii chromosomów 13-15. Wadom telemózgowia towarzyszą różne, czasem ciężkie, zaburzenia budowy twarzy i jej kości, w szczególności cebocefalia, ethmocefalia i cyklopia. Dzieci z cyklopią zwykle rodzą się martwe.

Agyria (lissencefalia) - niedorozwój zwojów półkul mózgowych, podczas gdy ich powierzchnia jest wygładzona (mózg gładki). Mikroskopia ujawnia rażące zmiany w architekturze kory mózgowej i brak w niej normalnych warstw komórek. Przejawia się jako wyraźne upośledzenie rozwoju psychoruchowego, drgawki polimorficzne, niedowład lub paraliż. Dzieci umierają zwykle w ciągu pierwszego roku życia.

Mikro- i poligyria - wada polegająca na tym, że na powierzchni dużych półkul znajduje się wiele losowo rozmieszczonych małych zwojów. Mikrogyria zwykle objawia się symetrycznie i towarzyszy jej naruszenie struktury kora warstwa po warstwie, która ma nie więcej niż 4 warstwy.

Pachygyria (makrogyria) - powiększenie zakrętów głównych, przy braku zakrętów drugorzędowych i trzeciorzędowych, bruzdy są wyprostowane, są krótkie i płytkie. W takich przypadkach cytoarchitektura kory zostaje zakłócona. W istocie białej mózgu stwierdza się heterotopie komórek nerwowych.

Hipoplazja lub aplazja (agenezja) ciała modzelowatego - częściowy lub całkowity brak ciała modzelowatego. W przypadku aplazji trzecia komora mózgu pozostaje otwarta. Jeśli brakuje tylko tylnego spoidła, a samo ciało modzelowate jest jedynie skrócone, wówczas nazywa się to hipoplazją.

Zespół Aicardiego- hipoplazja ciała modzelowatego w połączeniu z innymi wadami, w szczególności z anomaliami naczyniowo-siatkówkowymi, charakteryzuje się to skurczami mięśni zginaczy lub napadami mioklonicznymi, licznymi ogniskami lakunarnymi w naczyniówce i siatkówce oczu, wykrywanymi oftalmoskopią w strefie okołobrodawkowej. Rozmiary zanikowych zmian naczyniowo-siatkówkowych wahają się od małych, mniejszych niż średnica główki nerwu wzrokowego, do średnicy kilku jego średnic. W obrębie kręgosłupa często występują zmiany dysraficzne. Możliwe upośledzenie umysłowe, oczopląs wahadłowy, anomalie rozwoju oczu (małoocze, koloboma nerwu wzrokowego i błony naczyniówkowej, ektazja twardówki itp.). Zespół opisano wyłącznie u dziewcząt, co sugeruje, że choroba może być konsekwencją mutacji w chromosomie X, która jest śmiertelna w rozwoju męskiego ciała. Opisany w 1956 roku przez francuskiego pediatrę J. Aicardiego.

Małogłowie (zespół Giacominiego) - niedorozwój mózgu objawiający się od urodzenia zmniejszeniem jego masy i wielkości (ryc. 24.7). Małogłowie zwykle łączy się ze zmniejszonym obwodem głowy (co najmniej 5 cm od średniego) i dalszym opóźnieniem wzrostu czaszki mózgu (mikrokraszki), a jej szwy mogą pozostać otwarte przez długi czas. Kości czaszki są często pogrubione, wcześnie tworzą się w nich diploidalne kanały, a ciśnienie wewnątrzczaszkowe nie wzrasta. W przypadku mikrokranii zwykle następuje odpowiednie zmniejszenie wielkości i masy mózgu - małogłowie. Jego oznaką morfologiczną jest niedorozwój i nieregularna budowa półkul mózgowych przy stosunkowo normalnej architekturze móżdżku i pnia mózgu. Dziecko z małogłowiem zwykle pozostaje w tyle w rozwoju psychicznym, a często także fizycznym.

Mikrocefalia może być pierwotna (prawdziwe, uwarunkowane genetycznie) i wtórne. Małogłowie pierwotne jest konsekwencją uwarunkowań genetycznych

Ryż. 24,7.Mikrocefalia u 3-letniego dziecka.

wada dziedziczona autosomalnie recesywnie lub powstająca w związku z nieprawidłowościami chromosomalnymi. Małogłowie wtórne może być spowodowane infekcją w macicy (różyczka, zapalenie mózgu wywołane wirusem cytomegalii, toksoplazmoza), zatruciem, uduszeniem lub uszkodzeniem mózgu. Z wtórną małogłowiem W mózgu możliwe są torbielowate jamy, obszary krwotoku i zwapnienia. Wygląd dzieci z małogłowiem jest osobliwy i charakteryzuje się dysproporcją wielkości mózgu, czaszki i twarzy. Częstość występowania małogłowia u noworodków wynosi 1:5000. Spośród wszystkich przypadków upośledzenia umysłowego 11% obserwuje się u pacjentów z małogłowiem.

Makrocefalia- wzrost masy i objętości mózgu, a wraz z nim czaszki po urodzeniu, jest znacznie rzadszy niż małogłowie. W większości przypadków towarzyszą mu zaburzenia lokalizacji zwojów mózgowych, zmiany w cytoarchitektonice kory oraz ogniska heterotopii w istocie białej, z możliwe są objawy upośledzenia umysłowego, zespół konwulsyjny. Przyczyną makrocefalii może być uszkodzenie miąższu mózgu (lipoidoza). Na kraniogramach szwy kostne nie są poszerzone, komory mózgu mają normalną lub prawie normalną wielkość. Makrocefalię należy różnicować z wodogłowiem.

Możliwy częściowa makrocefalia (powiększenie jednej z półkul mózgowych), co zwykle łączy się z asymetrią czaszki mózgu. Połowiczyprzerost czaszki na skutek wybrzuszenia po jednej stronie łusek kości skroniowej oraz sąsiadujących części kości czołowej i ciemieniowej może wiązać się z pogłębieniem i rozszerzeniem po tej samej stronie dołu środkowego czaszki, a także porowatością kości czaszki skrzydła kości głównej ujawnione w kraniografii. W takich sprawach przerost połowiczy czaszki wskazuje na prawdopodobieństwo nienowotworowego procesu zajmującego przestrzeń w środkowym dole czaszki (krwiak, higromat, ksantoma, torbielowate zapalenie pajęczynówki itp.) i jest znany jako Zespół Dyke’a.

24.16. WADY ROZWOJOWE KOMOR MÓZGU

Wady rozwojowe układu komorowego zwykle pojawiają się w obszarze jego anatomicznych zwężeń. Możliwy zwężenie (zwężenie i atrezja) otwory międzykomorowe, wodociąg mózgu (akwedukt Sylwiusza), otwory środkowe i boczne komory czwartej mózgu. Typowy jest wówczas rozwój wodogłowia wewnętrznego, natomiast w przypadku atrezji międzykomorowej

dziury po jednej stronie, pojawia się asymetryczne wodogłowie. Zwężenie lub atrezja wodociągu mózgu, a także jego rozszczepienie, mogą być dziedziczone, przekazywane w sposób autosomalny recesywny lub być powiązane z chromosomem X. Niepełne otwarcie otworów czwartej komory mózgu często łączy się z objawami zespołu Dandy-Walkera (patrz 24.18).

Niedostateczny odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego z układu komorowego w przypadku niedrożności (zwężenia) wodociągu mózgu i otworów komory czwartej mózgu objawia się zwykle rozwojem wodogłowie wewnętrzne jednolite, towarzyszy rozciąganie, ścieńczenie i atrofia tkanki mózgowej. Rozwojowi wodogłowia często towarzyszą pewne anomalie podstawy czaszki i górnego odcinka szyjnego kręgosłupa: platybazja, objaw Klippela-Feila itp. Możliwe jest również, że wodogłowie ma charakter nadmiernie wydzielający lub aresorpcyjny, zwykle spowodowany stanem zapalnym opony mózgowe. Częstość występowania wodogłowia wrodzonego wynosi 0,5 na 1000 urodzeń. Więcej informacji na temat wodogłowia można znaleźć w rozdziale 20.

24.17. FAKMATOZY

Fakomatozy (z greckiego phakos - plamka, oma - przyrostek oznaczający „nowotwór”, „guz”, osis - przyrostek oznaczający „proces”, „choroba”) - grupa chorób dziedzicznych, w których występuje połączenie uszkodzeń układu nerwowego, skóry i narządów wewnętrznych. Charakterystyka objawy fakomatozy to obszary o zaburzonej pigmentacji tkanek powłokowych (plamy przebarwione lub odbarwione), blaszki Shagreena, włókniaki, brodawczaki, naczyniaki, w połączeniu z różnymi zaburzeniami neurologicznymi, psychicznymi, endokrynologicznymi i somatycznymi. Większość form fakomatoz charakteryzuje się opóźnienia w rozwoju różnych funkcji, przede wszystkim ruchowych i inteligencji, a także zmniejszenie adaptacji do czynników egzogennych i endogennych, czynników środowiska społecznego. W ciężkich przypadkach obserwuje się upośledzenie umysłowe, ataksję i napady padaczkowe. Opisy poszczególnych odmian fakomatozy pojawiły się pod koniec XIX wieku.

Morfologiczną podstawą fakomatoz są (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) hamartromy, uwarunkowane zaburzeniami wzrostu i różnicowania komórek jednego lub większej liczby listków zarodkowych we wczesnych stadiach embriogenezy. Z komórek, które wydają się opóźnione w różnicowaniu i są w stanie „permanentnej embrionizacji”, Tworzą się Hamarthromy, które mają tendencję do proliferacji i transformacji nowotworowej. Pod tym względem hamartroma jest uważana za wrodzoną wadę rozwojową przypominającą guz lub guz zarodkowy z tendencjami do blastomatu (Kousseff B.G. i in., 1990). Hamarthromy są najczęściej pochodzenia ektodermalnego i składają się z elementów tkanki nerwowej i skóry. Stąd inna nazwa fakomatoz - „dysplazja neuroektodermalna”. Można je łączyć z dysplazją mezodermalną i endodermalną.

Najczęstszymi objawami dysplazji neuroektodermalnej są plamy hiper- i hipopigmentowane, plamy typu cafe-au-lait, włókniaki, brodawczaki, znamiona, nerwiakowłókniaki, guzki korowe i podwyściółkowe w ośrodkowym układzie nerwowym, guzki i zmiany typu morwowego w dnie oka. Wśród dysplazji mezodermalnych, naczyniaków, naczyniakotłuszczaków, tętniaków, ektazji i zwężeń naczyń, mięśniaków prążkowano- i gładkich, dys-

plaszja tkanki kostnej itp. Przykładem dysplazji endodermalnej może być polipowatość różnych odcinków przewodu pokarmowego.

W katalogu chorób dziedzicznych V. McKusika (1967) zarejestrowanych jest 54 postaci fakomatozy. Większość z nich dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.

Neurofibromatoza, czyli choroba Recklinghausena, występuje częściej niż inne fakomatozy (1:4000). Pojawiają się w dzieciństwie (po 3 latach). wiele blady, żółtobrązowy plamy (w kolorze kawy), o średnicy od ziaren prosa do 15 cm i więcej, głównie na tułowiu i bliższych częściach kończyn; Często obserwuje się uogólnioną pigmentację punktową lub piegi w obszarach pachowych. Nieco później pojawiają się objawy nerwiakowłókniakowatości: liczne gęste guzy o różnej wielkości (zwykle o średnicy 1-2 cm), zlokalizowane wzdłuż pni nerwowych (nerwiaki, nerwiakowłókniaki), nie są połączone z innymi tkankami.

Guzy mogą powstawać także wzdłuż nerwów czaszkowych (nerwiaki nerwu słuchowego, trójdzielnego, językowo-gardłowego). Często guzy wyrastają z tkanki korzeni kręgosłupa i lokalizują się w kanale kręgowym, powodując ucisk rdzenia kręgowego. Guzy mogą być również zlokalizowane w okolicy oczodołu, w przestrzeni zamostkowej, zaotrzewnowej, w narządach wewnętrznych, powodując różnorodne odpowiednie objawy. Często rozwija się skolioza, możliwy jest przerost obszarów skóry i przerost narządów wewnętrznych. Choroba opiera się na nieprawidłowościach w rozwoju ekto- i mezodermy. Możliwy hamartroma astrocytarny. Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Atrakcja 2 formularze neurofibromatoza: klasyczna, peryferyjny formularz (neurofibromatoza-1), w którym gen patologiczny jest zlokalizowany na chromosomie 17, oraz centralny formularz (neurofibromatoza-2), gen patologiczny zlokalizowany jest na chromosomie 22. Chorobę opisał w 1882 roku niemiecki patolog F.D. Recklinghausena (1833-1910).

Na podstawie materiałów Instytutu Neurochirurgii im. N.N. Burdenko RAMS z neurofibromatozą-1, możliwe wraz z nerwiakami obwodowymi i nerwiakowłókniakami małogłowie, barwnikowe hamartromy tęczówki (guzki Lischa), glejaki nerwu wzrokowego (występują u 5-10% pacjentów), anomalie kostne, w szczególności dysplazja skrzydełek kości głównej, prowadząca do ubytku sklepienia oczodołu i pulsującego wytrzeszczu, nerwiaki jednostronne nerwu słuchowego (przedsionkowo-ślimakowego), nowotwory wewnątrzczaszkowe – oponiaki, gwiaździaki, nerwiakowłókniaki śródkręgowe, oponiaki, nowotwory złośliwe - ganglioblastoma, mięsak, białaczka, objawy kliniczne jamistość rdzenia.

W przypadkach neurofibromatoza-2 Często rozwija się nerwiak nerwu przedsionkowo-ślimakowego, który w tej chorobie często jest obustronny, możliwe są oponiaki, nowotwory glejowe, nerwiaki rdzenia kręgowego. Możliwe jest również zmętnienie soczewki i zaćma soczewkowa podtorebkowa.

(Kozlov A.V., 2004).

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville'a-Pringle'a, zespół Bourneville'a-Bressau) - glioza istoty białej mózgu objawiająca się we wczesnym dzieciństwie napadami padaczkowymi (w 85%), upośledzeniem umysłowym w połączeniu z narastającymi objawami piramidowymi i pozapiramidowymi oraz patologią skóry. W wieku 4-6 lat na twarzy motyla w okolicy nosa pojawiają się zwykle liczne żółto-różowe lub brązowo-czerwone guzki o średnicy nieco większej niż 1 mm - gruczolaki Pringle’a, które są zwykle rozpoznawane jako gruczolaki

gruczoły łojowe, jednak istnieje opinia, że ​​​​reprezentują one hamartromę wywodzącą się z nerwowych elementów skóry.

Na nosie możliwe są zmiany typu. teleangiektazja. Często spotykane działki tak zwana skóra shagreen, plamy w kolorze kawy, obszary depigmentacji, polipy, obszary rozrostu włóknistego, możliwe hamartromy języka, blaszki włókniste na skórze czoła, skóry głowy i włókniaki zaokrąglone (guzy Cohena) na palcach, rzadziej na palcach ręce. Często odnotowywane cechy dysplastyczne, wady wrodzone, nowotwory siatkówki i narządów wewnętrznych (w sercu, nerkach, tarczycy i grasicy itp.).

Możliwe w dnie galaretowate formacje o brudnym żółtawym kolorze, przypominające kształtem morwę - glioneuromy, takie jak hamartroma astrocytarna, fakomatoza siatkówki. Czasami ujawniają się oznaki przekrwienia lub atrofii tarcz wzrokowych.

Na powierzchni mózgu obserwuje się pojedyncze lub liczne węzły glejakowe, nieco jaśniejsze od otaczającego mózgu i gęstsze w dotyku, możliwe jest ich zwapnienie. Węzły mogą znajdować się także w istocie białej, zwojach podkorowych, a także w pniu mózgu i móżdżku.

Występują również anomalie w rozwoju zwojów mózgu w postaci mikro- i pachygyrii. Choroba często występuje sporadycznie. Płytki osiągają średnicę 5-20 mm. W korze mózgowej i móżdżku można czasami znaleźć ciała blaszkowate przypominające amyloid. Wydarzenie degeneracja komórek korowych. Badanie CT głowy często pozwala ujawnić zwapnienia i guzki glejowe w okolicy przykomorowej, podwyściółkowej wzdłuż zewnętrznych ścian komór bocznych, w obszarze otworu międzykomorowego Monroe'a, rzadziej w miąższu mózgu. W badaniu MRI mózgu w 60% przypadków stwierdza się ogniska hipotensyjne w jednym lub obu płatach potylicznych, które uważa się za obszary nieprawidłowej mielinizacji (Kozlov A.V., 2002).

Uznaje się, że choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, z niepełną penetracją zmutowanego genu. Opisał ją w 1862 roku francuski lekarz D.M. Bourneville (1840-1909), a w 1880 roku angielski lekarz J.J. Pringle'a

(1855-1922).

Angiomatoza mózgowo-trójdzielna Sturge'a-Webera (angiomatoza skórno-mózgowa; zespół Sturge'a (Sturge'a)-Webera; zespół Webera-Krabbe-Osle'a

ra- wrodzone wady rozwojowe elementów mezodermalnych (naczyniaki) i ektodermalne, które powstały w trakcie embriogenezy pod wpływem przyczyn egzogennych i zdeterminowanych genetycznie. Charakterystyka triada: znamię „płonące”, epilepsja, jaskra. Wrodzona duża plamka naczyniowa (znamienie) jest zwykle zlokalizowana po jednej stronie twarzy, wzdłuż gałęzi nerwu trójdzielnego. Duże płaskie naczyniaki w kolorze czerwonym lub wiśniowym na twarzy, blednące po naciśnięciu, mogą rozprzestrzeniać się na skórę głowy i szyję, zwykle towarzyszy temu naczyniakowatość opon mózgowo-rdzeniowych, częściej w strefie wypukłej okolicy ciemieniowo-potylicznej, zanik i ogniska mózgu zwapnienia w korze mózgowej. Możliwe upośledzenie umysłowe, niedowład połowiczy, opóźnienie wzrostu niedowładnych kończyn, hemianopsja, wodogłowie. Kraniogramy i tomogramy komputerowe wykazują ogniska zwapnień, zanik mózgu i poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowych.

Choroba często występuje sporadycznie. Możliwe są przypadki dziedziczenia zarówno typu dominującego, jak i autosomalnego recesywnego. CT i MRI zwykle wykazują objawy atrofii substancji mózgowej, ekspansji

tworzenie komór mózgowych i przestrzeni śródoponowych. Chorobę opisali w 1879 roku angielscy lekarze W.H. Sturge (1850-1919) i H.D. Webera (1823-1918).

Ataksja-teleangiektazja (choroba Louisa-Bara) charakteryzuje się symetrycznymi teleangiektazjami pojawiającymi się w wieku 3-6 lat, szczególnie na spojówkach, skórze twarzy i szyi, zwykle rozprzestrzeniającymi się na opony mózgowe i materię mózgową. Ponadto zaznacza się zwiększona podatność na przewlekłe choroby zapalne (zapalenie zatok, zapalenie płuc, rozstrzenie oskrzeli itp.) z powodu genetycznie uwarunkowanego naruszenia odporności komórkowej i humoralnej. Kiedy dziecko po raz pierwszy próbuje samodzielnie chodzić, objawy ataksji móżdżkowej, które później mają charakter rosnący, pojawiają się później hiperkineza w zależności od rodzaju mioklonii lub atetozy, hiporefleksji ścięgien, dyzartrii. Możliwe uszkodzenie nerwów czaszkowych, trudności w dobrowolnych ruchach gałek ocznych (apraksja okoruchowa). W wieku 12-15 lat pojawiają się zaburzenia wrażliwości głębokiej i wibracyjnej oraz wzrost ataksji. W późniejszych stadiach choroby, na skutek uszkodzenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni oraz drgań wiązek. Na skórze pojawiają się plamy barwnikowe w kolorze kawy, obszary hipopigmentacji i łojotokowe zapalenie skóry. Stopniowo Już w wieku szkolnym rozwija się zanik skóry, a siwe włosy pojawiają się. Charakteryzuje się opóźnionym rozwojem psychicznym i fizycznym, Często występuje hipoplazja móżdżku, wyraźniej wyrażona w robaku, hipoplazja grasicy, dysgammaglobulinemia, uszkodzenie układu siateczkowo-śródbłonkowego (siateczka, mięsak limfatyczny itp.). Prognozy są złe. Przyczyną śmierci są często przewlekłe choroby oskrzeli i płuc, chłoniaki i nowotwory.

Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny z dużą penetracją zmutowanego genu. Chorobę opisał w 1941 roku francuski lekarz D. Louis-Bar.

Naczyniakowatość mózgowo-siatkówkowa (hemangioblastomatoza, choroba Hippela-Lindaua) - dziedziczna rodzinna angiomatoza ośrodkowego układu nerwowego i siatkówki. Charakteryzuje się wrodzonym niedorozwojem naczyń włosowatych, kompensacyjną ekspansją większych naczyń i powstawaniem kłębuszków naczyniowych, naczyniaków, naczyniakoglejaków. Objawy neurologiczne mogą być zróżnicowane ze względu na możliwe uszkodzenie półkul mózgowych, pnia mózgu, móżdżku i rzadziej rdzenia kręgowego.

Typowa jest triada: naczyniak siatkówki, naczyniaki mózgu, policystyczne narządy wewnętrzne lub naczyniak naczynioruchowy nerki. Zaznaczone na dnie ostre rozszerzenie i krętość naczyń krwionośnych, żółtawe kłębuszki naczyniowe w siatkówce, później - wysięk i krwotoki w siatkówce, jej odwarstwienie. Często obserwowane zmętnienie ciała szklistego, jaskra, zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego. Rezultatem jest ślepota z czasem. Choroba Hippla-Lindaua występuje zwykle u pacjentów w wieku 18-50 lat.

Pierwszymi objawami są objawy angioreticuloma móżdżku lub siatkówki. Kiedy dominują objawy kliniczne angiomatozy móżdżku, chorobę nazywa się „guzem Lindaua”. Naczyniakowatość siatkówki zwykle postrzegane jako „guz Hippla”. Możliwe uszkodzenie narządów wewnętrznych, które charakteryzują się anomaliami rozwojowymi i powstawaniem nowotworów: policystyczna choroba nerek, guz chromochłonny, hipernerczak, torbielowate guzy trzustki, wątroby. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją. Chorobę opisał w 1904 r. niemiecki okulista E. Hippel, a w 1925 r. szwedzki patolog A. Lindau (ur. 1898).

24.18. ANOMALIE I ZNISZCZENIA NA POZIOMIE CZASZKOWĘŻOWYM

Anomalie czaszkowo-kręgowe często występują w strefie przejściowej między czaszką a kręgosłupem. Mogą powodować zaburzenia krążenia w tętnicach kręgowych, zaburzenia krążenia płynów. W wyniku manifestacji różnych zaburzeń neurologicznych, w tym objawów przedsionkowych, móżdżkowych, objawów nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, elementów zespołu opuszkowego, w szczególności dysfunkcji nerwów czaszkowych grupy opuszkowej, objawów korzeniowych na górnym poziomie odcinka szyjnego, objawów piramidowego niewydolnością, zaburzeniami wrażliwości typu przewodzenia, a także objawami korzeniowymi na górnym poziomie odcinka szyjnego. Można wykryć różne anomalie kostne i objawy stanu dysraficznego: zagłębienie podstawne, wysunięcie wierzchołka wyrostka zębodołowego powyżej linii Chamberlaina i de la Petita, asymilację atlasu (zespół Olenka), zjawisko proatlasu itp. Charakteryzują się anomaliami czaszkowo-kręgowymi przy krótkiej szyi, małej granicy wzrostu włosów na szyi, hiperlordozie szyjnej; Możliwa asymetria twarzy, hipoplazja żuchwy, podniebienie gotyckie, poszerzenie kanału kręgowego na poziomie górnych kręgów szyjnych, kifoskolioza kręgosłupa, rozszczep kręgów, deformacja stóp typu „stopy Friedreicha”.

Wrodzone wady rozwojowe na poziomie czaszkowo-kręgowym charakteryzują się defektami w rozwoju kości potylicznej i struktur zlokalizowanych w tylnym dole czaszki oraz górnego odcinka kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Należą do nich zespół Dandy-Walkera i zespół Chiari.

Zespół Dandy’ego-Walkera jest wrodzoną wadą rozwojową ogonowej części tułowia i robaka móżdżku, prowadzącą do niepełnego otwarcia otworu pośrodkowego (Magendie) i bocznego (Lushka) komory czwartej mózgu. Objawia się objawami wodogłowia, a często także wodniaka. Ta ostatnia okoliczność, zgodnie z teorią hydrodynamiczną Gardnera, może powodować rozwój jamistości rdzenia i jamistości rdzenia. Zespół Dandy'ego-Walkera charakteryzuje się objawami niewydolności funkcjonalnej rdzenia przedłużonego i móżdżku, objawami wodogłowia i nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym. Rozpoznanie wyjaśnia się za pomocą metod wizualizacji tkanki mózgowej - badań CT i MRI. Ujawniają się oznaki wodogłowia, w szczególności wyraźna ekspansja czwartej komory mózgu, badanie MRI może ujawnić deformację tych struktur mózgowych. Zespół ten opisali w 1921 roku amerykańscy neurochirurdzy W. Dandy (1886-1946) i A. Walker (ur. 1907).

Zespół Chiariego(Zespół Arnolda-Chiari-Sołowcewa lub zespół malformacji móżdżkowo-rdzeniowych) - wada rozwojowa struktur podnamiotowych rombencefalonu objawiająca się opadaniem pnia mózgu i migdałków móżdżku do otworu wielkiego. Często łączy się to z anomaliami kości podstawy czaszki i górnych kręgów szyjnych (platybazja, wrażenie podstawne, asymilacja atlasu, zespół Klippela-Feila), z objawami stanu dysraficznego, w szczególności w przypadku jamistości rdzenia, syringobulbii. W przypadku zespołu Chiari może wystąpić uwięzienie rdzenia przedłużonego, struktur móżdżku, górnych odcinków szyjnych rdzenia kręgowego, niedrożność przewodów płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do objawów opuszkowych, móżdżkowych i przewodnictwa oraz wodogłowia okluzyjnego. Zespół został opisany w

1894 przez niemieckiego patologa J. Arnolda (1835-1915) i w 1895 przez austriackiego patologa H. Chiari (1851-1916).

Obecnie na podstawie wyników badania MRI niektórzy autorzy wyróżniają dwa warianty zespołu Chiariego.

Wada rozwojowa typu I (Chiari I) charakteryzuje się przesunięciem migdałków móżdżku do poziomu otworu wielkiego. Możliwe wypadanie rdzenia przedłużonego, jego wydłużenie i przedni ucisk rdzenia przedłużonego przez wyrostek odontoidalny, zwężenie komory czwartej mózgu i dużej cysterny potylicznej, zaburzenia płynodynamiczne, oznaki niedorozwoju i nietypowa budowa tętnic kręgowo-podstawnych region. W stanie neurologicznym możliwe są zaburzenia okoruchowe, ślimakowe i przedsionkowo-móżdżkowe, opuszkowe, przewodnictwa motorycznego i segmentarnego oraz zaburzenia czucia. Nie ma objawów neurologicznych, ale mogą pojawić się później (czasami w 3-4 dekadzie życia, co wskazuje na przejście procesu do wady rozwojowej typu II).

Na wady rozwojowe typu II (Chiari II) w otworze wielkim migdałków i robaka móżdżku znajduje się występ, struktury rdzenia przedłużonego, które przybierają kształt litery S. Charakterystyczne cechy to spastyczny tetrapareza, ból w okolicy potylicznej i szyi, ataksja móżdżkowa, oczopląs pionowy skierowany w dół, elementy zespołu opuszkowego, objawy jamistości rdzenia, objawy wodogłowia i zaburzenia przewodzenia.

Objawy neurologiczne w zespole Arnolda-Chiariego mogą pojawić się od 5-7 roku życia, czasem później, być może w wieku 30-40 lat i mieć przebieg postępujący. Objawy anomalii Arnolda-Chiariego często łączą się z anomalią kości czaszkowo-kręgowej (wcisk podstawny, asymilacja atlasu, kraniostenoza typu scaphocrania itp.). W diagnostyce zespołu Chiariego i określeniu jego rodzaju szczególnie cenne są informacje uzyskane z rezonansu magnetycznego mózgu i okolicy czaszkowo-kręgowej oraz przezczaszkowej ultrasonografii dopplerowskiej (Krupina N.E., 2003).

objaw Babchina- zanik tylnego półkola otworu wielkiego i grzebienia wewnętrznego kości potylicznej. Wykrywany za pomocą kraniografii wykonanej w tylnej projekcji półosiowej. Objaw opisał krajowy neurochirurg I.S. Babchina w przypadku guzów lokalizacji czaszkowo-kręgowej.

24.19. NIEKTÓRE WRODONE LUB WCZEŚNIE UJAWNIAJĄCE SIĘ FORMY USZKODZEŃ SFERY MOTOROWEJ

24.19.1. Porażenie mózgowe

Porażenie mózgowe (CP) to heterogenna grupa zespołów będących konsekwencją uszkodzenia mózgu występującego w okresie prenatalnym, śródporodowym (podczas porodu) i wczesnym okresie poporodowym. Charakterystyczną cechą porażenia mózgowego jest zaburzenie rozwoju motorycznego dziecka, spowodowane przede wszystkim nieprawidłowym rozkładem napięcia mięśniowego i zaburzeniami koordynacji ruchów (niedowład, porażenie, ataksja, hiperkineza). Oznaczone

zaburzenia ruchu mogą łączyć się z napadami padaczki, opóźnionym rozwojem mowy, rozwojem emocjonalnym i intelektualnym. Czasami zaburzeniom ruchowym towarzyszą zmiany wrażliwości.

Ważną cechą porażenia mózgowego jest brak progresji i możliwa, choć słabo wyrażona, tendencja do przywracania istniejących oznak patologii układu nerwowego.

Częstość występowania porażenia mózgowego według różnych źródeł wynosi 2,5–5,9 na 1000 noworodków. Według Moskiewskiej Konsultacyjnej Kliniki Neurologicznej dla Dzieci w latach 1977–1978. było to 3,3 na 1000 dzieci. Częstość występowania porażenia mózgowego w grupie dzieci urodzonych z masą ciała poniżej 1500 g wynosi 5–15% (Aziz K. i in., 1994). Zdaniem K.A. Semenova (1994) porażenie mózgowe jest przyczyną 24% przypadków niepełnosprawności neurologicznej u dzieci.

Etiologia. Czynniki etiologiczne są zróżnicowane: choroby (różyczka, cytomegalia, grypa, toksoplazmoza itp.) i toksykoza u matki w czasie ciąży, anomalie porodowe, operacje położnicze i zmiany pourazowe, krwotoki mózgowe, zamartwica podczas porodu, niezgodność krwi matki i płodu, uraz i choroba (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu) u dziecka we wczesnym okresie poporodowym. Możliwa jest kombinacja kilku szkodliwych czynników.

Przyczyną wrodzonego porażenia mózgowego mogą być uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości w budowie mózgu (dysgenezja mózgu), które występują na różnych etapach jego rozwoju. Stanowią one przyczynę 10-11% wszystkich przypadków spastycznych postaci porażenia mózgowego. Ponadto przyczyną porażenia mózgowego mogą być zaburzenia naczyniowo-mózgowe u płodu lub noworodka, w szczególności encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, udary niedokrwienne i krwotoczne oraz krwiaki wewnątrzczaszkowe.

Patogeneza. Czynniki chorobotwórcze działające podczas embriogenezy powodują zaburzenia w rozwoju mózgu. Na późniejszych etapach rozwoju wewnątrzmacicznego można spowolnić procesy mielinizacji układu nerwowego, zakłócić różnicowanie komórek nerwowych i patologię tworzenia się połączeń międzyneuronowych i układu naczyniowego mózgu. Jeśli krew matki i płodu jest niezgodna z czynnikiem Rh, układem ABO i innymi antygenami czerwonych krwinek, organizm matki wytwarza przeciwciała, które powodują hemolizę czerwonych krwinek płodu. Bilirubina pośrednia powstająca podczas hemolizy działa toksycznie na układ nerwowy, w szczególności na struktury układu striopallidalnego.

U płodów, które doznały niedotlenienia wewnątrzmacicznego, do czasu porodu mechanizmy ochronne i adaptacyjne nie są dostatecznie ukształtowane; uduszenie i urazowe uszkodzenie mózgu podczas porodu może być znaczące. W patogenezie uszkodzeń układu nerwowego powstających w czasie porodu i po urodzeniu główną rolę odgrywa niedotlenienie, kwasica, hipoglikemia i inne zaburzenia metaboliczne płodu prowadzące do obrzęku mózgu oraz wtórnych zaburzeń hemodynamiki i płynodynamiki mózgu. Duże znaczenie w patogenezie porażenia mózgowego mają procesy immunopatologiczne: antygeny mózgowe powstające podczas niszczenia układu nerwowego pod wpływem infekcji, zatruć, mechanicznego uszkodzenia tkanki mózgowej mogą prowadzić do pojawienia się odpowiednich przeciwciał we krwi matki, co negatywnie wpływa na rozwój mózgu płodu.

Obraz patomorfologiczny. Zmiany patomorfologiczne w układzie nerwowym w porażeniu mózgowym są różnorodne. 30% dzieci ma wady rozwojowe

mózg - mikrozakręt, pachygyria, heterotopia, niedorozwój półkul itp. Możliwe zmiany dystroficzne w mózgu, glejaka, blizny, porencefalia lub torbielowate jamy w mózgu, obszary demielinizacji ścieżek lub zanik kory mózgowej z powodu urazu , krwotok mózgowy, krwiak śródczaszkowy, niedotlenienie powstałe podczas porodu lub toksyczne, infekcyjno-alergiczne, urazowe uszkodzenie mózgu w okresie prenatalnym lub we wczesnym okresie poporodowym.

Klasyfikacja. Zaproponowano różne klasyfikacje kliniczne porażenia mózgowego. Przedstawiamy jedną z klasyfikacji, która spotkała się z szerokim uznaniem.

Tabela 24.1.Zespoły (formy) porażenia mózgowego (Miller G., 1998)

Przeważają formy spastyczne, pozostałe są znacznie rzadsze.

Objawy kliniczne. Powstały defekt w mózgu nie tylko negatywnie wpływa na stan noworodka, ale także zakłóca jego prawidłowy rozwój, zwłaszcza rozwój układu ruchu, mowy i funkcji poznawczych. Obraz kliniczny w takich przypadkach może być bardzo zróżnicowany. Należy pamiętać, że patologiczna aktywność postawy i objawy wzmożonego napięcia mięśniowego często ujawniają się dopiero w ciągu 3-4 miesięcy życia dziecka, a czasami później. Dla stosunkowo wczesnego rozpoznania porażenia mózgowego ważne jest dynamiczne monitorowanie dzieci, szczególnie tych z niekorzystnym wywiadem położniczym, biorąc pod uwagę dynamikę wrodzonych odruchów bezwarunkowych, kolejność zmian napięcia mięśniowego oraz rozwój reakcji wyprostowania i równowagi .

Zgodnie z przewagą niektórych funkcji neurologicznych i psychicznych, L.O. Badalyan (1984) zidentyfikował następujące warianty porażenia mózgowego.

1. Diplegia spastyczna (zespół Little’a) - najczęstsza postać porażenia mózgowego. Charakteryzuje się niedowładem czterokończynowym obejmującym mięśnie twarzy, języka i gardła, ze szczególnie wyraźnymi zaburzeniami ruchu w kończynach dolnych (objawy porażenia spastycznego dolnego z przewagą napięcia mięśni przywodzicieli ud i mięśni prostowników kończyn dolnych). podudzie i zginacze stóp.Jeśli dziecko leży, jego nogi są wyprostowane, przy próbie postawienia go na podłodze), jego nogi krzyżują się, nie opiera się na całej stopie, tylko na jej przedniej części. Nogi są wyprostowane i obrócone do wewnątrz. Próbując chodzić z pomocą z zewnątrz, dziecko wykonuje ruchy taneczne, nogi „krzyżują”, jego ciało obraca się w stronę nogi prowadzącej. Często nasilenie niedowładu jest asymetryczne, a różnica w możliwości aktywnych ruchów jest szczególnie wyraźnie widoczna w rękach.

Na tle diplegii może wystąpić hiperkineza choreoatetoidowa, która obejmuje przede wszystkim mięśnie twarzy i mięśnie dystalnych ramion. Dzieciom trudno jest doświadczyć obecności zaburzeń motorycznych i niechętnie to robią

zetknąć się ze zdrowymi dziećmi, poczuć się lepiej w zespole złożonym z dzieci chorych na podobne choroby.

2. Podwójne porażenie połowicze - obustronne porażenie połowicze lub częściej niedowład połowiczy, w którym ramiona są dotknięte w większym stopniu niż nogi lub są dotknięte w przybliżeniu w równym stopniu. Możliwa jest asymetria w nasileniu niedowładu, przy wysokim napięciu mięśniowym występuje połączenie spastyczności i sztywności, zwykle z przewagą tej drugiej. Reakcje równowagi nie są wystarczająco rozwinięte. Elementy porażenia rzekomoopuszkowego są prawie zawsze wyraźne, co utrudnia żucie, połykanie i mowę. Często obserwuje się drgawkowe napady i małogłowie. Tej postaci porażenia mózgowego towarzyszą zwykle najbardziej znaczące objawy upośledzenia umysłowego.

3. Spastyczne porażenie połowicze charakteryzuje się odpowiadającymi im zaburzeniami motorycznymi, głównie po jednej stronie. Często zaburzenia ruchu są bardziej widoczne w dłoni, jest ona zgięta we wszystkich stawach, u małych dzieci dłoń jest zaciśnięta w pięść, a w późniejszym życiu przyjmuje kształt „dłoni położnika”. Często występują ogniskowe napady padaczkowe typu Jacksona. Za pomocą badań obrazowych (CT, MRI) torbiel, bliznowacenie lub objawy porencefalii wykrywa się zwykle w jednej z półkul mózgu. Rozwój inteligencji może być zbliżony do normalnego.

4. Forma hiperkinetyczna charakteryzuje się dominującym uszkodzeniem struktur układu striopallidalnego. Napięcie mięśniowe jest zmienne i często waha się pomiędzy niedociśnieniem a normotensją. Na tym tle występują sporadyczne skurcze mięśni i ataki zwiększonego napięcia mięśniowego typu plastycznego. Aktywne ruchy w takich przypadkach są niezręczne i towarzyszą im nadmierne reakcje motoryczne, głównie o charakterze atetoidalnym, podczas gdy hiperkineza może dotyczyć głównie dystalnych lub bliższych części kończyn, mięśni szyi i mięśni twarzy. Hiperkineza jest możliwa w zależności od rodzaju atetozy, choreoatetozy, pląsawicy, dystonii skrętnej. Często obserwuje się zaburzenia mowy (dyzartria podkorowa). Rozwój umysłowy cierpi mniej niż w przypadku innych form porażenia mózgowego. Ta postać porażenia mózgowego jest zwykle spowodowana niezgodnością immunologiczną między krwią płodu i krwi matki.

5. Forma móżdżkowa charakteryzuje się ataksją, spowodowaną głównie uszkodzeniem móżdżku i jego połączeń. Można go łączyć z oczopląsem, zespołem atoniczno-astatycznym, objawami umiarkowanego niedowładu spastycznego z powodu zaangażowania w ten proces korowo-podkorowych struktur mózgu.

Leczenie. Leczenie, a dokładniej rehabilitacja pacjenta z porażeniem mózgowym, powinna rozpocząć się jak najwcześniej i być kompleksowa. Mózg dziecka w młodym wieku jest plastyczny i ma znaczne możliwości kompensacyjne. Najbardziej znaczące rezultaty daje habilitacja rozpoczęta w okresie kształtowania się funkcji statycznych i ruchowych. Wczesne uczenie się umiejętności sensomotorycznych wraz z ich konsolidacją odruchów warunkowych przyczynia się do szybkiego rozwoju umiejętności motorycznych. Ponadto w młodym wieku zjawiska spastyczne są jeszcze słabo wyrażone, nie występują stereotypowe patologiczne postawy, deformacje czy przykurcze, dzięki czemu łatwiej rozwijać zdolności motoryczne.

1 Habilitacja to tworzenie możliwości rozwoju dotychczas nieobecnych rodzajów działalności.

Ważną częścią kompleksowego leczenia porażenia mózgowego są środki ortopedyczne i zapobieganie przykurczom. Aby nadać fizjologiczną pozycję poszczególnym częściom ciała, powszechnie stosuje się szyny, szyny, szyny, podpórki, kołnierze itp. Stylizacja ortopedyczna naprzemiennie z ćwiczeniami terapeutycznymi, masażem, fizjoterapią, natomiast środki terapeutyczne powinny pomóc w zahamowaniu patologicznej aktywności odruchów tonicznych i na tej podstawie normalizują napięcie mięśniowe, ułatwiają dobrowolne ruchy, rozwijają spójne, związane z wiekiem zdolności motoryczne dziecka.

Wśród leków stosowanych w leczeniu porażenia mózgowego stosuje się środki farmakologiczne usprawniające procesy metaboliczne w mózgu - kwas glutaminowy, lipocerebrynę, cerebrolizynę, leki z grupy nootropów, witaminy z grupy B, acefen itp. Według wskazań leki zwiotczające mięśnie są stosowane, natomiast lekiem z wyboru (toksyna botulinowa) może być botoks. Istnieją pozytywne doświadczenia (Belousova E.D., Temin P.A. i in., 1999) dotyczące jego wprowadzania do mięśnia dwugłowego ramienia, a także do zginaczy i prostowników ręki w celu zmniejszenia napięcia mięśniowego i pozycji pronatora przedramienia; Pozytywny efekt dało zastosowanie botoksu przez tych samych autorów w celu wyeliminowania przykurczu dynamicznego w stawie skokowym. Stosuje się także leki, których działanie ma na celu tłumienie hiperkinezy, leki przeciwdrgawkowe, angioprotektory, leki przeciwpłytkowe i uspokajające.

W ostatnich latach opracowano metody stymulacji somatosensorycznej. W tym celu proponuje się w szczególności noszenie skafandra kosmicznego Penguin lub jego modyfikacji Adele. Stosowanie kombinezonu nośnego pomaga skorygować położenie środka ciężkości ciała pacjenta i normalizować postawę stojącą. Zakłada się (Yavorsky A.B. i in., 1998), że przy takim leczeniu może nastąpić restrukturyzacja połączeń nerwowych w półkulach mózgowych i jednocześnie zmiana relacji międzypółkulowych.

24.19.2. Spastyczna paraplegia rodzinna Strumpella

Przewlekłą postępującą chorobę rodzinną szczegółowo opisał w 1886 roku niemiecki lekarz A. Stumpell (A. Stumpell, 1853-1925). Obecnie uważa się ją za grupę chorób charakteryzujących się heterogenicznością genetyczną i polimorfizmem klinicznym. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i dominujący.

Patogeneza nie studiował.

Obraz patomorfologiczny. W drogach mózgowo-rdzeniowych dochodzi do symetrycznego zwyrodnienia, które stopniowo postępuje i rozprzestrzenia się od dołu do góry. Czasami towarzyszą mu zmiany zwyrodnieniowe delikatnego pęczka Gaulle’a i dróg kręgowych. Możliwa demielinizacja włókien nerwowych w szypułkach mózgu, glioza i zmniejszenie liczby komórek w strukturach pozapiramidowych pnia mózgu.

Objawy kliniczne . Zazwyczaj w drugiej dekadzie życia pojawia się zmęczenie nóg oraz wzmożone napięcie mięśniowe i odruchy ścięgniste. Później pojawiają się klonusy stóp i objawy patologiczne stóp. Z biegiem czasu nasilają się objawy dolnego paraparezy spastycznej, przy czym stan spastyczny mięśni przeważa nad stopniem nasilenia bólu mięśniowego.

Słabości. Pacjenci przez wiele lat zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się. Ich chód jest spastyczny i paraparetyczny. Ze względu na nasilenie napięcia mięśni przywodzicieli ud, pacjenci czasami krzyżują nogi podczas chodzenia. W zaawansowanym stadium choroby możliwe są odruchy obronne, objawy automatyzmu kręgosłupa i przykurcze stawów skokowych. W miarę postępu choroby w ramionach i mięśniach obręczy barkowej mogą pojawiać się elementy spastyczności. Może wystąpić zmniejszenie wrażliwości nóg na wibracje. Inne rodzaje wrażliwości, trofizm tkanek i funkcje narządów miednicy zwykle nie ulegają zmianie. Możliwe deformacje stóp (stopa Friedreicha), łagodna niewydolność móżdżku, miokardiopatia i zaburzenia funkcji poznawczych.

Leczenie. Nie opracowano terapii patogenetycznej. Leki zwiotczające mięśnie (mydocalm, scutamil, baklofen itp.) są szeroko stosowane jako leki objawowe.

24.20. ANOMALIE I WTÓRNE DEFORMACJE KRĘGOSŁUPA

Anomalie kości czaszkowo-kręgowej obejmują Objaw Oljenika- potylizacja pierwszego kręgu szyjnego (atlas) - jego połączenie (asymilacja, zrost) z kością potyliczną. Objawowi temu mogą towarzyszyć objawy patologii czaszkowo-kręgowej, niewydolność naczyń kręgowo-podstawnych i zaburzenia dynamiki płynu mózgowo-rdzeniowego. Spondylogramy czasami są widoczne zjawisko proatlasowe - obecność elementów dodatkowego kręgu („potylicznego”) w postaci podstaw łuku przedniego, ciała, odcinka bocznego lub łuku tylnego. Częściej są w stanie zespolenia z kością potyliczną, atlasem i wierzchołkiem wyrostka odontoidalnego drugiego kręgu szyjnego (osiowego), ale mogą również pozostać w postaci wolnych kości znajdujących się w aparacie więzadłowym pomiędzy kość potyliczna i atlas.

Objawem wrodzonej wady kości jest Anomalia Kimerliego. Rowek tętnicy kręgowej na grzbiecie masy bocznej atlasu przekształca się w częściowo lub całkowicie zamknięty kanał w wyniku utworzenia nad nim mostu kostnego. Może to spowodować ucisk tętnicy kręgowej przechodzącej przez ten kanał i rozwój niewydolności naczyń kręgowo-podstawnych, która czasami objawia się już w młodym wieku. Patologię opisał w 1930 r. M. Kimerly.

Podwichnięcie i zaklinowanie stawu szczytowo-osiowego lub Bardziej okrutne połączenie, spowodowane są defektami w jego powstaniu i częstym wprowadzaniem do niego wolnych fragmentów proatlasu, co prowadzi do rozwoju objawów deformującej artrozy w tym stawie. Możliwe objawy choroby Downa, choroby Morquio, reumatoidalnego zapalenia wielostawowego, urazu szyi. Do rozwoju podwichnięcia stawu szczytowo-osiowego predysponuje osłabienie aparatu więzadłowego szyi, hipoplazja wyrostka zębodołowego, a także obecność tzw. szczeliny stawowej między wyrostkiem zębopochodnym a ciałem drugiego kręg szyjny. Pacjenci zwykle zauważają ból szyi i ograniczoną ruchomość głowy, ból i chrupanie podczas jej obracania. Zaburzenia neurologiczne wynikają z niestabilności stawu szczytowo-osiowego i często są spowodowane łagodnym urazem szyi, który może powodować przesunięcie atlasu do przodu i ucisk górnego odcinka szyjnego rdzenia kręgowego.

W przypadku uszkodzenia dwóch górnych kręgów szyjnych na skutek zakażenia gruźlicą (choroba rdzy), kiła, reumatyzm, przerzuty nowotworu nowotworowego, spondylogramy wykazują zmiany w górnych kręgach szyjnych, a czasami w kości potylicznej, odpowiadające czynnikowi etiologicznemu (patrz rozdział 29).

Choroba Grisel (kręcz szyi Grisel) - zapalenie stawów kręgosłupa górnego odcinka szyjnego. Występuje częściej u dzieci na tle chorób zakaźnych, a czasem jest powikłaniem zapalenia zatok. Charakterystyczne uszkodzenie połączenia stawowego między atlasem a zębem kręgu osiowego. Objawia się ostrym bólem i tkliwością w górnej części odcinka szyjnego, a także bólowym przykurczem mięśni przyczepionych do atlasu. Charakteryzuje się uporczywym spastycznym kręczem szyi, w którym głowa jest pochylona w stronę zmiany i lekko obrócona w przeciwnym kierunku (patrz rozdział 29).

Zespół kręgu osiowego jest konsekwencją anomalie w rozwoju wyrostka odontoidalnego kręgu osiowego, służy jako podstawa do powstania zespołu wyrostka odontoidalnego, który nie jest połączony z jego ciałem i jest reprezentowany przez niezależną kość odontoidalną (os odontoideum) . Kość ta porusza się swobodnie przy pochyleniu głowy, zwężając w ten sposób kanał kręgowy, co może powodować rozwój mielopatii uciskowej na górnym poziomie odcinka szyjnego; w tym przypadku mogą wystąpić objawy przewodzenia i zaburzenia oddychania, a także pojawienie się cech deformacyjnej artrozy, głównie w stawach bocznych szczytowo-osiowych ze zwiększeniem ich powierzchni stawowych na skutek narostu kości ze stopniową migracją stawów do przodu i do dołu , tj. z powstawaniem kręgozmyku czaszkowo-kręgowego. Mogą również wystąpić objawy niewydolności kręgowo-podstawnej naczyń.

Zespół Klippela-Feila (zespół krótkiej szyi) jest wrodzoną anomalią i zespoleniem kręgów szyjnych, często współistniejącą z zespołem Oljenika. Możliwy niepełne zróżnicowanie kręgów szyjnych i zmniejszenie ich liczby, czasami ich liczba nie przekracza czterech. Obraz kliniczny charakteryzuje się triada: krótka szyja („człowiek bez szyi”, „żaba szyja”), niska granica wzrostu włosów na szyi, znaczne ograniczenie ruchomości głowy. W ciężkich przypadkach broda opiera się na mostku, płatki uszu dotykają obręczy barkowej, a czasami fałdy skórne biegną od uszu do ramion. Można go łączyć z wodogłowiem, elementami zespołu opuszkowego, niewydolnością naczyń kręgowo-podstawnych, zaburzeniami przewodzenia, wysokimi łopatkami i objawami stanu dysraficznego. Według badań rentgenowskich tak dwie skrajne postacie zespołu Klippla-Feila: 1) atlas jest połączony z innymi kręgami szyjnymi, których całkowita liczba jest w związku z tym zmniejszona, zwykle nie więcej niż 4; 2) objawy zespołu Oljenika i synostozy kręgów szyjnych, wysokość ich ciał jest zmniejszona. Często łączy się ją z platybazją, możliwe są także inne wady rozwojowe. Zespół ten opisali w 1912 roku francuscy neurolodzy M. Klippel (1858-1942) i A. Feil (ur. 1884).

Wrodzony kręcz szyi mięśniowej - skrócenie mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego z powodu jego ogniskowego zwłóknienia, w wyniku czego głowa jest przechylona na chorą stronę. Przyczyna powstałego zespołu zastąpienia obszaru mięśniowego tkanką łączną jest nieznana.

Zrost kręgów - zespolenie sąsiednich kręgów z powodu anomalii ich rozwoju lub w wyniku gruźliczego zapalenia stawów kręgosłupa, zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa, kręgosłupa pourazowego i innych procesów patologicznych.

Platyspondyly- rozszerzenie i zmniejszenie wysokości trzonów kręgowych w wyniku rozwoju w nich procesów zwyrodnieniowych lub martwiczych.

Uogólniony platyspondylia (zespół Dreyfusa) - dysostoza enchondralna, która zwykle objawia się w drugim roku życia dziecka (kiedy zaczyna chodzić) bólem pleców i osłabieniem aparatu więzadłowego stabilizującego kręgosłup, z późniejszym rozwojem kifozy lub kifoskoliozy. Charakteryzuje się krótką szyją i tułowiem, stosunkowo długimi kończynami, zanikiem i nadmierną rozciągliwością mięśni oraz luźnymi stawami. Spondylogram wykazuje liczne platyspondylia, przy czym wysokość trzonów kręgowych można zmniejszyć 2-3 razy, poszerzenie przestrzeni między trzonami kręgów, możliwe zmniejszenie rozmiarów kości miednicy i kości krzyżowych, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego lub uda. Zespół ten został opisany w 1938 roku przez francuskiego lekarza J.R. Dreyfusa.

Osteopatia trzonów kręgowych, zwykle pojawiające się u dzieci w wieku od 4 do 9 lat, tzw zespół płaskich kręgów (choroba Calvégo). Spondylogramy wykazują osteoporozę środkowej części trzonu kręgu, zagęszczenie płytek końcowych, a następnie ich postępujące spłaszczenie (platyspondylia) do 25-30% pierwotnej wysokości. Spłaszczony kręg jest oddzielony od sąsiadów poszerzonymi krążkami międzykręgowymi (patrz rozdział 29).

Patologiczna lordoza i kifoza kręgosłupa. Kręgosłup zwykle ma fizjologiczne krzywizny. Zgięcie do przodu (lordoza) zwykle występuje na poziomie szyjnym i lędźwiowym, a zgięcie do tyłu (kifoza) zwykle występuje na poziomie klatki piersiowej. Nadmierna lordoza prowadzi do wzrostu obciążenia tylnych odcinków krążków międzykręgowych, a także stawów międzykręgowych, w których mogą w takich przypadkach rozwijać się zjawiska zwyrodnieniowe. Przy bólach szyjnych lub lumbodynii na odpowiednim poziomie dochodzi do spłaszczenia lordozy, a czasami jej przekształcenia w kifozę. W przypadku miopatii zwykle zwiększa się nasilenie lordozy lędźwiowej.

Patologiczna kifoza jest charakterystyczna dla gruźliczego zapalenia stawów kręgosłupa; może wystąpić z bólem szyjki macicy lub lumbodynią u pacjentów z osteochondrozą kręgosłupa; jest wyraźna w kifozie młodzieńczej, zespole Lindemanna, zespole Scheuermanna (patrz rozdział 29).

Jeśli lordoza i kifoza mogą być fizjologiczne, to wtedy skolioza- utrzymujące się zgięcie kręgosłupa w bok jest zawsze oznaką odchylenia od normy. Wyróżniać się 3 stopnie skoliozy: I - wykrywany jedynie podczas badań funkcjonalnych, w szczególności przy zginaniu ciała w płaszczyźnie strzałkowej i czołowej; II - określany podczas badania pacjenta stojącego, zanika przy podciągnięciu na prostych ramionach, na poręczach lub na oparciach dwóch krzeseł, a także w pozycji na brzuchu; III - uporczywa skolioza, która nie ustępuje podczas podciągania się na ściance gimnastycznej itp. i w pozycji podatnej. Wykryte radiologicznie poszerzenie szczelin między trzonami kręgów po wypukłej stronie skrzywienia kręgosłupa w skoliozie nazywane jest często Znak Kony - nazwany na cześć krajowego ortopedy I.I. Kohna (ur. 1914), który opisał ten objaw jako przejaw postępującej skoliozy. Nazywa się połączenie kifozy i skoliozy kifoskolioza.

Zespół sztywnego kręgosłupa - zespół miopatyczny, połączony ze zwłóknieniem i skróceniem mięśni osiowych, zwłaszcza prostowników kręgosłupa, w tym przypadku zgięcie głowy i tułowia jest upośledzone, często występuje skolioza

kręgosłupa piersiowego z przykurczami stawów bliższych kończyn. W badaniu EMG widoczne są oznaki uszkodzenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i mięśni. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni, miohipotrofią, objawami kardiomiopatii i zmianami aktywności fosfokinazy kreatynowej. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny lub recesywny sprzężony z chromosomem X. Opisany w 1865 roku przez angielskiego lekarza V. Dubowitza i pod nazwą „wrodzona artrogrypoza kręgosłupa” w 1972 r. - neuropatolog domowy F.E. Gorbaczow.

W procesie inwolucji mogą wystąpić deformacje kręgosłupa. Takie zmiany w kształcie kręgosłupa obserwuje się w szczególności przy zespół Forestiera, objawia się u osób w wieku 60-80 lat, z charakterystyczną cechą okrągłe plecy starca.

Przy nadmiernej lordozie lędźwiowej spowodowanej wzajemnym naciskiem wyrostków kolczystych możliwa jest ich deformacja (Zespół Bostrupa, wyrostek kolczysty „całujący”). Objawia się bólem w okolicy lędźwiowej przy wyprostowaniu kręgosłupa. Spondylogramy ujawniają fałszywe stawy pomiędzy spłaszczonymi wyrostkami kolczystymi.

Spłaszczenie trzonu kręgu i zaostrzenie jego przedniej części są jednymi z objawów osteochondrodystrofii, zwanej Deformacja Morquio-Brailsforda.

Informacje o trzech ostatnich zjawiskach klinicznych można znaleźć także w rozdziale 29.

24.21. Dysrafia kręgosłupa i rdzenia kręgowego, przepuklina kręgosłupa

Dysrafizm kręgosłupa to wada rozwojowa związana z niepełnym zamknięciem tkanek pochodzenia mezodermalnego i ektodermalnego wzdłuż szwu pośrodkowego (od greckiego rhaphe – szew) – linii środkowej kręgosłupa. Objawami dysrafizmu kręgosłupa są rozszczepienie łuków kręgowych (rozszczep kręgosłupa) i tkanek miękkich położonych strzałkowo, a także powstające w tym przypadku różne odmiany rozszczepu kręgosłupa, czasami torbiele skórzaste, tłuszczaki i zespół „twardego” filum terminale.

Dysrafizm kręgosłupa i rdzenia kręgowego w zależności od stopnia ich niedorozwoju wyróżnia się następujące opcje: 1) rozszczep kręgosłupa occulta; 2) powikłany rozszczep kręgosłupa; 3) rozszczep kręgosłupa przedni; 4) rozszczep kręgosłupa: meningocele, meningoradiculocele, myelomeningocele, myelocystocele; 5) krzywica, częściowa i całkowita.

Ukryty rozszczep kręgosłupa - rozszczep kręgosłupa occulta (od łac. kręgosłup- awn, bifidus - podzielony na dwie części). Najczęstszą postacią anomalii kręgosłupa jest rozszczep kręgosłupa. (rozszczep kręgosłupa occulta). Może występować 1-2 kręgi niezrośnięte, ale czasami jest ich więcej. Końce niezrośniętych łuków często wciskają się w światło kanału kręgowego i powodują ucisk opony twardej, przestrzeni podtwardówkowej i korzeni ogona końskiego, natomiast ubytek kostny przykrywają niezmienione tkanki miękkie. Ta forma anomalii jest wykrywana za pomocą spondylografii, najczęściej na dolnym odcinku lędźwiowo-górnym odcinku krzyżowym. W obszarze rozszczepienia łuku lub kilku łuków kręgów czasami możliwe jest cofanie się i zanik skóry lub obrzęku tkanek, blizn, przebarwień, nadmiernego owłosienia -

Objaw Fauna. Dostępność rozszczep kręgosłupa occulta może predysponować do rozwoju zespołów bólowych, czasami - zespół Lhermitte’a, towarzyszy uczucie podobne do przepływu prądu elektrycznego wzdłuż kręgosłupa, gdy nakłuwany jest wyrostek kolczysty nieprawidłowego lub uszkodzonego kręgu.

Całkowita krzywica - ciężki dysrafizm, objawiający się rozszczepieniem nie tylko łuków i trzonów kręgów, ale także przylegających do nich tkanek miękkich. Bezpośrednio po urodzeniu dziecka rdzeń kręgowy może być widoczny przez szczelinę tkanki miękkiej. Nie ma przepuklinowego występu tkanki. Trzon kręgów w brzusznej części szczeliny może się stopić. Możliwe są także wady rozwojowe innych kręgów i żeber. Wyróżnia się częściowe, częściowe i całkowite formy dysrafizmu.

Rozszczep kręgosłupa przedni- brak zespolenia trzonów kręgowych. Występuje rzadko i jest głównie przypadkowym wykryciem na spondylogramach, ale może towarzyszyć innym wadom rozwojowym.

Powikłany rozszczep kręgosłupa- brak zrostu łuków kręgowych w połączeniu z naroślami nowotworowymi, czyli po prostu tkanką tłuszczową lub włóknistą zlokalizowaną pod skórą i wypełniającą ubytki kostne łuków kręgowych, zrośniętą z oponami mózgowymi, korzeniami i rdzeniem kręgowym. Najczęściej lokalizuje się na poziomie lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa.

rozszczep kręgosłupa, powstające w związku z brakiem zespolenia łuków kręgowych i rozszczepieniem tkanek miękkich, są wrodzonymi przepuklinowymi wypukłościami zawartości kanału kręgowego (ryc. 24.8): opon mózgowo-rdzeniowych - przepuklinowy występ z opon mózgowo-rdzeniowych wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym; opon mózgowo-rdzeniowych - przepuklina składająca się z opon mózgowo-rdzeniowych, korzeni rdzeniowych i płynu mózgowo-rdzeniowego; mieloradikulomenocele - przepuklina obejmująca struktury rdzenia kręgowego, korzenie kręgosłupa, opony mózgowe i płyn mózgowo-rdzeniowy; mielocytocele - worek przepuklinowy zawierający odcinek rdzenia kręgowego z objawami wodniaka.

Diagnostyka. W przypadku rozszczepu kręgosłupa diagnoza nie jest trudna. Charakter zawartości worka przepuklinowego można ocenić na podstawie

Ryż. 24,8.Dziecko z rozszczepem kręgosłupa (myelomingocele) i współistniejącym wodogłowiem.

nowe badanie stanu neurologicznego. Wyjaśnienie diagnozy można uzyskać za pomocą spondylografii i badań MRI, należy jednak pamiętać, że kostnienie kości krzyżowej następuje dopiero do około 12 roku życia.

Leczenie rozszczepu kręgosłupa. Możliwe jest jedynie leczenie chirurgiczne. W przypadku szybkiego powiększenia, ścieńczenia i owrzodzenia tkanek powłokowych wyrostka przepuklinowego, grożącego jego pęknięciem, a także w przypadku obecności przetoki płynu mózgowo-rdzeniowego, wskazana jest pilna operacja. W przeciwnym razie możliwy jest rozwój zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu. Przeciwwskazaniem do zabiegu może być stan zapalny tkanek kanału kręgowego lub ciężkie schorzenia neurologiczne. Kwestię operacji powinien rozstrzygać wspólnie pediatra, neurolog i neurochirurg.

Występ przepuklinowy zostaje uwolniony z tkanek miękkich, jego ściana zostaje otwarta. Jeżeli korzenie i tkanka samego rdzenia kręgowego wystają do jamy przepuklinowej, wówczas, jeśli to możliwe, z najwyższą ostrożnością izoluje się je od zrostów i przenosi do światła kanału kręgowego. Następnie wycina się występ przepuklinowy i tkanki miękkie zszywa się kolejno warstwami. W przypadku dużych wad czasami mięśnie i rozcięgno są odsuwane z sąsiednich obszarów, aby całkowicie zamknąć ubytek i zapobiec powtarzającym się wypukłościom. Jeśli rdzeń kręgowy dostanie się do worka przepuklinowego, z reguły możliwa jest tylko operacja paliatywna.

Podczas leczenia rozszczepu kręgosłupa należy wziąć pod uwagę fakt, że często towarzyszy mu wodogłowie. W takich przypadkach oprócz usunięcia występu przepuklinowego wskazana jest operacja zastawki - lumboperitoneostomia.

24.22. ANOMALIE RDZENIA KRĘGOWEGO

Diastetomielia - podział rdzenia kręgowego wzdłuż na dwie części mostkiem kostnym, chrzęstnym lub włóknistym. Nie ma obowiązkowych objawów tej formy anomalii, ponieważ istniejące objawy są również możliwe w przypadku innych wad rozwojowych kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Jednakże diastematomielii mogą towarzyszyć objawy skórne, nieprawidłowe stany układu mięśniowo-szkieletowego i zaburzenia neurologiczne.

Podczas badania zewnętrznego pacjenta z diastematomielią wzdłuż osi kręgosłupa w okolicy kręgosłupa mogą być widoczne obszary nadmiernego owłosienia, plamy barwnikowe w kolorze kawowym lub ciemnobrązowym, naczyniaki, a także cofnięte obszary bliznowatej skóry. rozcięcie przewodu.

Zmiany w narządzie ruchu możliwe są już we wczesnym dzieciństwie. W szczególności możliwe są deformacje stóp. Osłabienie jednej lub obu nóg, asymetria mięśni kończyn dolnych, zanik poszczególnych mięśni lub grup mięśni, osłabienie mięśni nóg i obręczy miedniczej. Skoliozę i inne formy deformacji kręgosłupa często wykrywa się u dzieci już od najmłodszych lat.

Objawy neurologiczne mogą obejmować asymetrię lub brak odruchów ścięgnistych, najczęściej pięty (Achillesa) lub kolana, zmniejszoną wrażliwość, oznaki upośledzenia unerwienia autonomicznego.

Czasami znaczące objawy paraparezy dolnej łączą się z dysfunkcją narządów miednicy i może wystąpić nagląca potrzeba oddania moczu i moczenia nocnego.

Amyelia- całkowity brak rdzenia kręgowego, przy zachowaniu opony twardej i zwojów kręgowych. W miejscu rdzenia kręgowego może znajdować się cienki włóknisty rdzeń.

Dyplomielia- podwojenie rdzenia kręgowego na poziomie powiększenia odcinka szyjnego lub lędźwiowego, rzadziej - podwojenie całego rdzenia kręgowego.