Dysostoza szczękowo-twarzowa. Przyczyny rozwoju i leczenia zespołu Treachera Collinsa. Terapia lekowa w schemacie leczenia

PROMICA SZCZĘKO-TWARZOWA Choroba ta jest specyficznym procesem zapalnym, który pojawia się po wprowadzeniu do tkanki patogennego grzyba promieniowca. Zazwyczaj ten mikroorganizm występuje w głębokich obszarach próchnicowych, płytce nazębnej,

Wczesny i asynchroniczny rozwój szwów czaszkowych prowadzi do specyficznego kształtu czaszki i charakterystycznych zmian w obrębie twarzoczaszki. Czaszka jest zmniejszona, czoło opadające, łuki brwiowe słabo rozwinięte, oczy szeroko rozstawione, wytrzeszcz wyraźny, nos typu „papugi dziób”, krótka górna warga, hipoplazja górnej szczęki i względny prognatyzm żuchwa. Czasami charakterystyczne anomalie czaszki i twarzoczaszki łączą się z syndaktylią palców rąk i nóg.

Badanie neurologiczne po pierwszym roku życia ujawnia kraniostenozę i objawy związane z rozwojem nadciśnienia wewnątrzczaszkowego; ból głowy, wymioty, oczopląs, zawroty głowy, pogorszenie widzenia. W badaniu okulistycznym stwierdza się zanik nerwu wzrokowego i zastoje brodawek sutkowych; Widzenie pogarsza się stopniowo w pierwszych latach życia (do 6-7 roku życia), później jednak występuje tendencja do stabilizacji ostrości wzroku. Czasami obserwuje się defekty w górnej połowie pola widzenia.

Już w pierwszych miesiącach życia na zdjęciu rentgenowskim widoczne są oznaki wczesnej kraniostenozy.

Leczenie objawowe, mające na celu zmniejszenie nadciśnienia wewnątrzczaszkowego. Po ukończeniu pierwszego roku życia można zalecić leczenie chirurgiczne, jeśli dziecko nie jest opóźnione w rozwoju umysłowym.

ŁĄCZONE WADY ROZWOJOWE TWARZY, CZASZKI, KRĘGOSŁUPA I UKŁADU NERWOWEGO

Połączone wady rozwojowe układu kostnego i nerwowego powstają głównie w wyniku zaburzeń w tworzeniu i rozwoju zawiązków ektodermalnych i mezodermalnych. W niektórych przypadkach zaburzenia neurologiczne są wtórne, spowodowane uciskiem układu nerwowego przez nieprawidłowe tworzenie się kości, deformacje oraz zaburzenia dynamiki krwi i płynów. Wtórne zaburzenia neurologiczne zwykle nie powstają od urodzenia, ale w późniejszym wieku.

Wiele dysplazji ektomezodermalnych jest uwarunkowanych genetycznie. Objawy kliniczne tej grupy anomalii rozwojowych są różnorodne: od łagodnych anomalii w budowie czaszki i twarzy po ciężkie wady rozwojowe prowadzące do niepełnosprawności.

HIPERTELORYZM

Hiperteloryzm to nadmiernie duża odległość między orbitami spowodowana nieproporcjonalnym wzrostem skrzydeł kości głównej.

Od urodzenia dziecko ma charakterystyczny wygląd: oczy są szeroko rozstawione, odległość między źrenicami jest znacznie większa niż normalnie; Grzbiet nosa jest szeroki i wklęsły. Często występują anomalie oczu: nakąt, enoftalmo, ciężki obustronny zez zbieżny. Czasami następuje pogorszenie widzenia z powodu zaniku nerwów wzrokowych, który występuje w wyniku deformacji orbity. Większość dzieci ma opóźnienie w rozwoju umysłowym już w pierwszym roku życia. Rodzinne postacie hiperteloryzmu są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.

DYSOSTOZA SZCZĘKO-TWARZOWA (ZESPÓŁ FRANCECHETTIEGO)

Zespół charakteryzuje się rażącym naruszeniem struktury czaszki i szkieletu twarzy.Twarz jest wydłużona, kształt oczu jest antymongoloidalny, górna i dolna szczęka są słabo rozwinięte, występuje ostra hipoplazja procesów słuchowych skroniowych kości, duże deformacje małżowiny usznej. W przypadku tego zespołu słuch jest ograniczony aż do całkowitej głuchoty z powodu niedorozwoju kanału słuchowego i struktur ucha wewnętrznego. Rzadziej w przypadku dysostozy szczękowo-twarzowej, jej połączenia z małooczem, zaćmą, dermoidem opisuje się torbiele rąbka i spojówki lub całkowity brak poszczególnych mięśni oka, rzęs itp. Często spotyka się rozszczep podniebienia, nieprawidłowy rozrost zębów, wrodzone wady serca itp. d.

Obraz kliniczny Dysostoza szczękowo-twarzowa różni się stopniem nasilenia określonych rysów twarzy i stopniem nasilenia zaburzeń neurologicznych. Upośledzenie umysłowe może czasami zostać błędnie zdiagnozowane, ponieważ dziecko jest głuche.

Leczenie obejmuje chirurgiczną chirurgię plastyczną twarzy, interwencje przywracające przewodnictwo słuchowe.

DYSOSTOZA CRANIOCROWIECZA

Obraz kliniczny obejmuje zmiany w czaszce, obojczykach i kościach rurkowych. Czaszka jest nieproporcjonalna, asymetryczna, część mózgowa czaszki ma zwiększoną średnicę i zmniejszony rozmiar przednio-tylny. Szwy i duże ciemiączko zamykają się bardzo późno, a czasami pozostają otwarte przez całe życie. Twarz z słabo rozwiniętą górną szczęką; dolna szczęka jest również zmniejszona, czasem ukośna i obserwuje się prognatyzm. Opisać różne warianty nieprawidłowości ucha – dysocja.

Wady w rozwoju obojczyków prowadzą do złej postawy i pochylania się. Zwiększona jest ruchliwość obręczy barkowej: pacjenci mogą „składać się jak książka”, to znaczy stawy barkowe stykają się ze sobą. Podczas badania stwierdza się niedorozwój mięśni obręczy barkowej, ich hipotonię, często różne położenie zredukowanych łopatek, a także zmniejszenie wysokości w wyniku skrócenia długich kości rurkowych.

Dzieci często skarżą się na ból ramion i zmęczenie podczas wysiłku fizycznego. Zespół bólowy jest spowodowany uciskiem splotu ramiennego.

Diagnoza zdiagnozowany podczas badania neurologicznego i potwierdzony na podstawie zdjęć rentgenowskich, które ujawniają ubytek kości. Różni się od całkowitej aplazji obojczyka do różnego stopnia ubytku w środkowej trzeciej części lub na końcu barkowym. Promienie rentgenowskie często ujawniają również anomalie łopatek, kości łonowych i kości krzyżowej.

Leczenie obejmuje fizykoterapię i masaż mające na celu wzmocnienie mięśni obręczy barkowej. W przypadku ciężkich zaburzeń postawy i silnego bólu wskazane jest leczenie chirurgiczne.

DYSTROPIA SZJKOWO-TWARZOWA

Zespół charakteryzuje się dużą asymetrią twarzy z powodu hipoplazji górnej i dolnej szczęki, niedorozwoju oczodołu i różnych anomalii stawu czaszkowo-rdzeniowego. Występuje głównie u dziewcząt. Stosunek pacjentów płci męskiej do żeńskiej wynosi 1:11.

Objawy kliniczne do zespołu zalicza się także głuchotę, ciężki zez zbieżny, heterochromię tęczówek, tłuszczaki podspojówkowe.

Objawy neurologiczne są spowodowane zaburzeniami krążenia kręgowo-podstawnego. Dzieci często skarżą się na bóle i zawroty głowy. W badaniu neurologicznym stwierdza się zez, oczopląs, dyzartrię i zaburzenia koordynacji. W ciężkich przypadkach rozwija się paraliż i niedowład centralny. Stopień ubytku słuchu jest różny, aż do głuchoty.

W badaniu RTG widoczne są defekty w budowie twarzoczaszki, stawu czaszkowo-rdzeniowego oraz zaburzenia w budowie oczodołów i kanałów słuchowych.

Leczenie objawowe, obejmuje leki poprawiające przepływ krwi i procesy metaboliczne w tkance mózgowej.

Zespół występuje głównie u kobiet, ponieważ choroba jest spowodowana przez dominujące geny zlokalizowane na chromosomie X i w stanie hemizygotycznym ma działanie śmiertelne.

PLATIBASJA

Platybazja to spłaszczenie podstawy czaszki z zagłębieniem otworu wielkiego w czaszkę i zmniejszeniem rozmiaru tylnego dołu czaszki, co prowadzi do ucisku górnego rdzenia kręgowego, rdzenia przedłużonego i móżdżku. Może być Platybasia

wadę rozwojową, a także występują u dzieci z ciężkimi postaciami krzywicy. Czasami objawy platybasii pojawiają się w wieku dorosłym. Ucisk rdzenia kręgowego i móżdżku powoduje ataksję móżdżkową, oczopląs i niedowład spastyczny. Nadciśnienie wewnątrzczaszkowe postępuje, rozwijając się w wyniku ucisku przewodów płynu mózgowo-rdzeniowego.

Diagnostyka Dane rentgenowskie przyczyniają się do tego. Zmniejszenie rozmiaru tylnego dołu czaszki i zwiększenie kąta utworzonego przez linię biegnącą od nasady nosa do środka dołu siodła tureckiego i od niego do punktu znajdującego się na przedniej krawędzi otworu magnum są zauważane. Kąt ten jest zwykle mniejszy niż 140°.

Platybazję można połączyć z wgłobieniem podstawnym, w którym wyrostek odontoidalny pierwszego kręgu szyjnego sięga do kanału kręgowego i uciska rdzeń kręgowy. Stopniowo nasilają się objawy spastycznego tetraparezy i zaburzeń móżdżku.

Diagnozę wyjaśnia się za pomocą badania rentgenowskiego.

Leczenie: chirurgiczna dekompresja mózgu.

ZESPÓŁ ARNOLDA-CHIARI

Zespół Arnolda-Chiariego jest spowodowany wadą rozwojową pnia mózgu, w której dochodzi do ogonowego przemieszczenia mostu, rdzenia przedłużonego, robaka móżdżku i wydłużenia jamy komory czwartej. Robak móżdżku, rdzeń przedłużony i komora IV znajdują się w górnej części kanału kręgowego w odcinku szyjnym. Wada ta prawie zawsze łączy się z przepukliną oponowo-rdzeniową w odcinku szyjnym, a w niektórych przypadkach w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Uważa się, że przyczyną wady jest asynchroniczny wzrost pnia mózgu i rdzenia kręgowego.

Rdzeń przedłużony jest czasami zakrzywiony w kształcie litery S. Anomalia często łączy się ze zwężeniem wodociągu mózgu i innymi anomaliami, takimi jak mikrozakręt, niedorozwój mięśnia czworobocznego itp. Częstość występowania zespołu wynosi 1 przypadek na 25 000 noworodków.

Najbardziej trwałe objaw kliniczny jest postępujący wzrost obwodu głowy, a u starszych dzieci występują bóle głowy. Wady rozwojowe ogonowych części pnia mózgu prowadzą do osłabienia i zaniku mięśni języka, mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych, czworobocznych i dysfagii. Uszkodzenie móżdżku objawia się zaburzeniami koordynacji i chodu, szczególnie w okresie jego powstawania. Rozwój niedowładu spastycznego może być wtórny do postępującego wodogłowia.

Mielografia ujawnia defekt w górnym odcinku szyjnym rdzenia kręgowego i pniu mózgu, z robakiem móżdżku zlokalizowanym poniżej otworu wielkiego. Wsteczna arteriografia ramienno-kręgowa pokazuje, że końcowe odcinki tętnic kręgowych znajdują się niżej niż otwór wielki.

Chirurgiczny leczenie wodogłowie, dekompresja pnia mózgu metodą laminektomii.

ZESPÓŁ KLIPPEL-FEILA

Zespół Klippela-Feila to wada rozwojowa kręgów szyjnych i górnych kręgów piersiowych. Częstość występowania wynosi 1 na 20 000 urodzeń; 5% przypadków ma charakter rodzinny.

Klinicznie zespół objawia się charakterystyczną triadą objawów: skróceniem szyi (aż do całkowitego braku), słabym owłosieniem i ograniczeniem ruchomości głowy. Skrócenie szyi nadaje pacjentom osobliwy wygląd: „człowieka bez szyi” i „człowieka-żaby”. W ciężkich przypadkach broda opiera się na mostku, a płatki uszu dotykają ramion. Czasami od uszu do ramion występują dodatkowe fałdy skóry.

Objawy neurologiczne są spowodowane upośledzoną dynamiką płynu mózgowo-rdzeniowego i niedorozwojem rdzenia kręgowego (jego odcinka szyjnego i górnego odcinka piersiowego).

W badaniu stwierdza się oczopląs, zez, osłabienie odruchów podniebiennych i gardłowych, ataksję, dyzartrię, a często także porażenie i niedowład spastyczny; czasami obserwuje się lustrzane ruchy rąk. W miarę dorastania dziecka nasilają się zaburzenia neurologiczne, pojawiają się wtórne deformacje układu kostnego, zmniejsza się wentylacja płuc i dochodzi do dysfunkcji serca; zespół często łączy się z rozszczepem kręgosłupa szyjnego, zespołem Arnolda-Chiariego, wadami serca i płuc.

Radiologicznie wyróżnia się dwa rodzaje deformacji. W typie I kręg I jest połączony z resztą kręgów szyjnych. Całkowita liczba kręgów szyjnych nie przekracza 4. W typie II kręg I jest synostotyczny z kością potyliczną, a pozostałe kręgi szyjne tworzą jedną wspólną masę, a wysokość kręgów jest zmniejszona. Zdjęcia rentgenowskie często ujawniają również spłaszczenie podstawy czaszki (platybasia), zwężenie otworu wielkiego, niedorozwój piramid kości skroniowych, anomalie w budowie siodła tureckiego itp.

Dzieci z zespołem Klippla-Feila są często opóźnione w rozwoju fizycznym i psychicznym.

Leczenie obejmuje fizykoterapię, stosowanie obroży Shants, a także przepisywanie leków zmniejszających napięcie mięśniowe i poprawiających trofizm tkanek. W ciężkich przypadkach wskazana jest chirurgiczna dekompresja rdzenia kręgowego i laminektomia.

SYRINGOMIELIA

Syringomyelia jest chorobą spowodowaną wadą rozwoju rdzenia kręgowego i naruszeniem tworzenia się szwu pośrodkowego we wczesnym okresie embrionalnym. Występuje z częstością 6-9 przypadków na 100 000 mieszkańców.

Klinicznie zakłócenie tworzenia szwu pośrodkowego objawia się szeregiem anomalii rozwojowych, zjednoczonych terminem „status dysraficzny”. Anomalie te obejmują nietypowy kształt czaszki, rozszczep podbródka i czubek języka, gotyckie podniebienie, dysplastyczną budowę twarzy, nieprawidłowy wzrost zębów, lejkowatą lub wystającą klatkę piersiową, skrzywienie kręgosłupa, rozszczepienie i deformację łuków kręgowych, dodatkowe żebra (zwykle szyjne), dodatkowe palce.

Objawy kliniczne stanu dysraficznego można wykryć już po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Wady rozwojowe rdzenia kręgowego początkowo przebiegają bezobjawowo i są wyraźnie identyfikowane w 2-3 dekadzie życia, a czasem i później. Wynika to z pewnej dynamiki zmian morfologicznych w rdzeniu kręgowym. Wczesne nieprawidłowe zamknięcie rurki szpikowej objawia się proliferacją niezróżnicowanej tkanki glejowej wokół kanału centralnego. Zaburzenie to nie jest wykrywalne klinicznie. Jednak pod wpływem różnych czynników prowokujących (choroby zakaźne, uszkodzenie rdzenia kręgowego, zatrucie) niezróżnicowana tkanka glejowa powoduje patologiczną proliferację (gliomatozę), a następnie rozkład i powstawanie ubytków. Często te ubytki i narośla glejowe rozprzestrzeniają się na duże odległości wzdłuż rdzenia kręgowego. Stąd właśnie wzięła się nazwa syringomyelia (od greckiego syrinx – fajka, mielon – rdzeń kręgowy). Wnęki wypełnione są płynem mózgowo-rdzeniowym (wodomielia). Szczególnie charakterystyczne dla jamistości rdzenia jest uszkodzenie przewodów wrażliwości na ból i temperaturę w miejscu ich przecięcia przed kanałem centralnym lub w miejscu ich wejścia do rogów tylnych (ryc. 88). Uszkodzone mogą być także neurony ruchowe w rogu przednim rdzenia kręgowego.

Najbardziej spójnym objawem klinicznym jamistości rdzenia jest segmentowa utrata wrażliwości na ból i temperaturę. Zaburzenie to może obejmować znaczną liczbę segmentów i powodować objawy „kurtki” lub „pół kurtki”. Utrata temperatury i wrażliwości na ból może powodować powstawanie bezbolesnych oparzeń po dotknięciu czegoś gorącego. W obszarze upośledzonej wrażliwości obserwuje się zmniejszenie odruchów ścięgnistych i okostnowych. W przypadku zajęcia rogów przednich rozwija się niedowład mięśni obwodowych, najczęściej małych mięśni dłoni. Pacjenci mogą odczuwać spastyczny niedowład nóg, naruszenie czucia mięśni głębokich z powodu ucisku ścieżek.

Ważne miejsce w obrazie klinicznym jamistości rdzenia zajmują zaburzenia troficzne: akrocyjanoza, suchość skóry, dystrofia paznokci, artropatia.

Proces syringomieliczny może przenieść się do rdzenia przedłużonego (syringobulbia). W tym przypadku obserwuje się zaburzenie wrażliwości na twarzy typu segmentowego, chrypkę, dławienie i zanik mięśni języka. Płyn mózgowo-rdzeniowy w jamistości rdzenia nie ulega zmianie. Badanie rentgenowskie często ujawnia rozszczep łuków kręgowych.

Syringomyelia powinna Rozróżniać z guzów śródrdzeniowych. Te ostatnie, szybko postępujące, prowadzą do zespołu ucisku poprzecznego rdzenia kręgowego. Zespół jamistości rdzenia można zaobserwować w przypadku anomalii czaszkowo-kręgowych - zespołów Arnolda-Chiariego i Klippela-Feila. Postać jamistości rdzenia przedniego należy odróżnić od stwardnienia zanikowego bocznego, w którym proces ten charakteryzuje się szybkim postępem z połączeniem porażenia zanikowego i spastycznego oraz zaburzeń opuszkowych.

Ryż. 88. Syringomyelia. Schemat występowania zaburzeń wrażliwości.

Leczenie. We wczesnych stadiach procesu patologicznego wskazana jest radioterapia, która nieco spowalnia proliferację tkanki glejowej. W przypadku ciężkich zaburzeń stosuje się witaminy z grupy B, leki antycholinesterazy, masaż i fizjoterapię. Należy chronić pacjentów przed kontaktem z gorącymi przedmiotami.

ARTOGRYPOZA (DEFORMATYCZNA

MYODYSPLAZJA PŁODU)

Artrogrypoza to połączona wada rozwojowa stawów, mięśni i rdzenia kręgowego. Występuje z częstością 1 przypadku na 10 000 noworodków. Ruch w stawach biodrowych jest ograniczony, uda są nieco przyciągnięte do brzucha i nie są całkowicie wyprostowane, są rotowane na zewnątrz. Stawy kolanowe i łokciowe mają wygładzone kontury i nie są w pełni wyprostowane ani zgięte. W stopach występuje deformacja równonoczna. Ramiona są zwrócone do wewnątrz. Aktywne ruchy w stawach barkowych i łokciowych, w przeciwieństwie do ruchów w kończynach dolnych, są często nieobecne. Ręce w skrajnie zgiętej pozycji. Zgięcie i wyprost palców są zachowane. Mięśnie kończyn górnych i dolnych ulegają zanikowi. Odruchy ścięgniste są znacznie zmniejszone lub nie są wywołane. Badanie patomorfologiczne ujawnia duże deformacje stawów wraz z ich dystrofią. Ścięgna są cienkie, słabo rozwinięte, często zrośnięte z pochewkami ścięgnistymi. Torebka stawowa jest pogrubiona. Błony maziowe stawów są zrośnięte z kością. Elastyczność więzadeł stawowych jest znacznie zmniejszona. Mięśnie są słabo rozwinięte, włókniste zmienione i pozbawione prążków. W rdzeniu kręgowym wyrażają się zmiany zwyrodnieniowe w komórkach rogów przednich, proliferacja glejów, zwyrodnieniowe zwyrodnienie cylindrów osiowych i demielinizacja dróg móżdżku. Zaburzone jest tworzenie komórek Purkiniego móżdżku i ośrodków motorycznych kory mózgowej.

Inteligencja dzieci jest zazwyczaj zachowana. Przyjmuje się, że istnieją dwa warianty genetyczne patologii: autosomalny recesywny z dominującymi zmianami w układzie nerwowym i autosomalny dominujący z dominującymi zmianami w mięśniach. Patologia stawów wydaje się być wtórna do zmian w układzie nerwowo-mięśniowym.

Leczenie artrogrypoza ma na celu korekcję deformacji stawów. W tym celu stosuje się etapowe opatrunki gipsowe, masaże i aktywną fizjoterapię. Stosuje się terapię lekową: witaminy, sterydy anaboliczne, ATP itp.

Akulenko Larisa Veniaminovna

2.1. Rozszczep wargi i podniebienia (typowy rozszczep twarzy)

2.1.1. Częstość występowania, etiologia i patogeneza

Spośród wszystkich typów wad wrodzonych najczęstszą przyczyną typowych rozszczepów twarzy jest ich udział wynoszący 86,9%. Typowe rozszczepy okolicy szczękowo-twarzowej obejmują:

a) rozszczep wargi;

b) rozszczep podniebienia.

Częstość występowania typowych rozszczepów twarzy (wargi górnej i podniebienia) wynosi 1:1000-1:700 noworodków rocznie. Wśród noworodków z typowymi rozszczepami twarzy dominują chłopcy (0,79 chłopców i 0,59 dziewcząt na 1000 noworodków). Mężczyźni mają zwykle cięższe formy patologii.

W większości przypadków rozszczep wargi i podniebienia nie jest izolowaną wadą rozwojową. Prawie co piąty typowy rozszczep jest składową ciężkiego zespołu. Na obecność zespołu wskazują dodatkowe zmiany fenotypowe lub morfologiczne. Tak więc, jeśli w 1970 r. istniało 15 zespołów, których obraz fenotypowy obejmował typowe rozszczepy twarzowo-twarzowe, w 1972 r. - 72 zespoły, w 1976 r. - 117 zespołów, to w 2006 r. lista ta obejmowała już ponad 600 zespołów.

Wrodzony rozszczep podniebienia może mieć różne kształty i długości. Najłagodniejszy stopień wady rozszczepowej objawia się wcięciem błony śluzowej, czasami można oddzielić jedynie mięśnie i kości, przy zachowaniu błony śluzowej. Rozszczep podniebienia jest często kontynuacją bocznego rozszczepu wargi górnej i wyrostka zębodołowego, zlokalizowanego pomiędzy przednią a szczęką

żadne procesy. Rozszczepy takie mogą rozprzestrzeniać się na całej długości podniebienia lub zajmować jego poszczególne części, dlatego zwyczajowo rozróżnia się rozszczepy podniebienia niepełnego i całkowitego.

Rozszczepy niecałkowite nazywane są rozszczepami nieprzelotowymi – mogą obejmować jedynie języczek lub języczek i podniebienie miękkie lub częściowo podniebienie twarde i kończyć się za otworem przysiecznym.

Ryż. 2.1. Niekompletny rozszczep podniebienia Ryc. 2.2. Całkowity rozszczep podniebienia

Rozszczepy, w których szczelina od podniebienia twardego sięga do wyrostka zębodołowego i wargi górnej, nazywane są rozszczepami całkowitymi lub przelotowymi. Rozszczep podniebienia rozciągający się od otworu siecznego do tylnego grzbietu nosa może być jednostronny lub obustronny.

Przy jednostronnym rozszczepie lemiesz z jednej strony jest połączony z wyrostkiem podniebiennym, z drugiej strony znajduje się szczelina, przez którą komunikują się jama nosowa i ustna. Jeśli lewa połowa blaszki podniebiennej jest połączona z lemieszem, wówczas powstanie szczelina prawostronna, jeśli prawa połowa, wówczas będzie to szczelina lewa.

W przypadku obustronnego rozszczepu obie jamy nosowe łączą się z jamą ustną, a dolna krawędź lemieszu pozostaje wolna w środku szczeliny i znajduje się na poziomie niezrośniętych płytek podniebiennych, rzadziej nad nimi.

2.1.2. Klasyfikacja i charakterystyka typowych rozszczepów twarzy

Wyróżnia się je według cech morfologicznych szczelin.

1. Rozszczep wargi:

a) wrodzony ukryty rozszczep wargi górnej (jednostronny lub obustronny);

b) wrodzony niecałkowity rozszczep wargi górnej bez deformacji chrzęstno-kostnej części nosa (jednostronnej lub obustronnej) oraz ze zniekształceniem chrzęstno-kostnej części nosa (jednostronnej lub obustronnej);

c) wrodzony rozszczep całkowity wargi górnej (jednostronny lub obustronny).

2. Rozszczep podniebienia:

a) wrodzone rozszczepy podniebienia miękkiego są ukryte, niekompletne i całkowite;

b) wrodzone rozszczepy podniebienia miękkiego i twardego, ukryte, niepełne i całkowite;

c) wrodzone rozszczepy całkowite podniebienia miękkiego i twardego oraz wyrostka zębodołowego (jednostronne i obustronne);

d) wrodzone rozszczepy wyrostka zębodołowego i przedniej części podniebienia twardego, niecałkowite (jednostronne lub obustronne) i całkowite (jednostronne lub obustronne).

Rozszczep podniebienia występuje w połączeniu z rozszczepem wargi, a różne postacie rozszczepu wargi można łączyć z różnymi postaciami rozszczepu podniebienia. Niektórzy autorzy dwie pierwsze grupy rozszczepów podniebienia z powyższej klasyfikacji uznają za rozszczepy podniebienia wtórnego, grupę czwartą w połączeniu z rozszczepem wargi górnej za rozszczep podniebienia pierwotnego, grupę trzecią za rozszczep podniebienia pierwotnego. podniebienie pierwotne i wtórne.

W przypadku rozszczepów wargi i podniebienia obserwuje się ostre zmiany w budowie szkieletowej twarzy, a także nieprawidłowe położenie kości przedszczękowej i znajdujących się w niej zębów. Czasami liczba podstaw jest zmniejszona lub nie ma ich wcale (anodentia). Deformację łuku zębowego i płytek podniebiennych można połączyć z niedorozwojem górnej szczęki (mikrognacją).

Zwężenie górnej szczęki jest często wrodzone i jego stopień nasila się wraz ze wzrostem dziecka. Wrodzoną deformację górnej szczęki spowodowaną rozszczepem podniebienia można połączyć z deformacją dolnej szczęki.

W przeszłości, gdy rozszczep wargi i podniebienia powodował śmierć dzieci w pierwszych latach życia, prawie wszystkie noworodki w populacji z zespołami autosomalnymi dominującymi były wynikiem nowych mutacji. Obecnie, dzięki znacznemu udoskonaleniu technik chirurgicznych i wdrożeniu całego systemu działań rehabilitacyjnych, wzrasta liczba operowanych osób z zespołami autosomalnymi dominującymi, które zawierają małżeństwa i przekazują zmutowany gen swoim dzieciom.

Z genetycznego punktu widzenia typowe wrodzone wady rozwojowe okolicy ustno-twarzowej są bardzo niejednorodne. Ich pochodzenie może opierać się zarówno na defektach monogenowych, jak i chromosomalnych i wielogenowych.

Mutacje autosomalne dominujące charakteryzują się wzrostem średniego wieku rodziców, zwłaszcza ojców. Średni wiek ojców dzieci z różnymi zespołami autosomalnymi dominującymi wynosi 32,7 + 7,4 lat i jest o 5 lat wyższy od średniego wieku ojców dzieci w populacji ogólnej. Pokrewieństwo rodziców, określone współczynnikiem chowu wsobnego lub „dystansem małżeńskim” (odległością od miejsca urodzenia męża do miejsca urodzenia żony), nie ma znaczenia w autosomalnych zespołach dodatkowych.

W zespołach autosomalnych recesywnych dziecko z wadą rodzi się od dwojga zdrowych rodziców, heterozygotycznych nosicieli nieprawidłowego genu. Ryzyko dla innego dziecka w tej rodzinie wynosi:

i dla pierwszego 25%, podczas gdy ryzyko dla dzieci probanda z rozszczepem jest minimalne. Naturalnie, w takich zespołach wiek rodziców i liczba planowanych ciąży nie mają znaczenia. Jednocześnie znacznie zmniejszono „dystans małżeński”. W niektórych przypadkach rodzice chorego dziecka są krewnymi. Częstotliwość nowych mutacji recesywnych jest znikoma, rodzice dziecka z tym zespołem są prawie zawsze heterozygotyczni.

Najrzadszą monogenową postacią rozszczepu wargi i podniebienia są zespoły sprzężone z płcią. Częściej spotykane są mutacje sprzężone z chromosomem X, w przypadku których kobieta jest nienaruszoną nosicielką zmutowanego genu. W tym przypadku odpowiednie wady rodowodu występują u mężczyzn. W przypadku dziedziczenia dominującego sprzężonego z chromosomem X zespół ten wykrywa się u heterozygotycznych kobiet, a zmiana u hemizygotycznych mężczyzn jest tak wyraźna, że ​​z reguły jest ona niezgodna z egzystencją pozamaciczną.

Rozszczep wargi i podniebienia może wystąpić jako jeden ze składników wielu wad rozwojowych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi. Wspólnymi cechami wszystkich zespołów o etiologii chromosomowej są hipoplazja prenatalna, symetria zmian i upośledzenie umysłowe. Takie dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia mają najcięższy przebieg kliniczny. Rozszczep wargi i podniebienia nie jest specyficzny dla żadnego zespołu chromosomowego. Występują z nieprawidłowościami 50% chromosomów (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 i X), zarówno z delecjami, jak i translokacjami. Nie oznacza to, że każde dziecko, na przykład z zespołem Downa, ma rozszczep wargi i podniebienia, ale częstość występowania rozszczepów w zespole Downa jest 10 razy większa niż w populacji ogólnej.

Wieloczynnikowo dziedziczne rozszczepy wargi i podniebienia charakteryzują się objawami wspólnymi dla wszystkich chorób wieloczynnikowych. Do wystąpienia takich postaci niezbędna jest podatność (predyspozycja) genetyczna oraz narażenie na wszelkie niekorzystne czynniki środowiskowe, które przyczyniają się do rozwoju podatności na wadę rozwojową. Niesprzyjające warunki środowiskowe, niezależnie od określonego podłoża genetycznego, nie są w stanie spowodować pojawienia się takich zespołów. Charakterystyczną cechą takiego dziedziczenia jest różnica w „progu podatności” dla mężczyzn i kobiet (powstanie wady następuje dopiero wtedy, gdy „koncentracja genów” przekroczy pewien

pewna wartość - „próg”). Skumulowany efekt genów, które mogą powodować rozszczep (jak każdą inną wadę) u przedstawicieli jednej płci, na przykład u mężczyzn, nie jest wystarczający, aby wywołać go u kobiet. Pod tym względem częstość występowania dotkniętych dziewcząt i chłopców z rozszczepem wargi i podniebienia o charakterze wieloczynnikowym jest inna, podczas gdy w przypadku form monogenowych (z wyjątkiem związanych z X, które z reguły są niezwykle nieliczne). Liczba ta jest taka sama dla mężczyzn i kobiet.

W przypadku wieloczynnikowych rozszczepów wargi i podniebienia u rodziców można wykryć mikroznaki - przejaw działania nieprawidłowych genów. Prawdziwe mikroobjawy występujące u rodziców dzieci z wieloczynnikowym rozszczepem wargi i podniebienia obejmują:

1) z rozszczepem wargi – krótkie podniebienie, asymetria skrzydła nosa, skrzywienie osi nosa, prognacja, nietypowy kształt zębów;

2) z rozszczepem podniebienia – podniebienie krótkie, nietypowy kształt zębów, diastema, potomstwo, rozszczep języczka.

Analiza tych mikrocech wskazuje na możliwą różnicę w etiologii genetycznej rozszczepu wargi i rozszczepu podniebienia, ponieważ rozszczep wargi charakteryzuje się mikrocechami, takimi jak prognacja i odchylenie osi nosa, a rozszczep podniebienia charakteryzuje się progenią, diastemą i rozszczepem języczka.

Na koniec opisano grupę zespołów rozszczepów wargi i podniebienia, których występowanie jest związane ze specyficznymi czynnikami środowiskowymi. Zespoły te można podzielić na dwie grupy:

Zespoły powstałe w wyniku narażenia teratogennego (np. talidomid lub alkohol płodowy);

Zespoły powstałe w wyniku niespecyficznego działania różnych czynników, realizowane poprzez ogólny mechanizm patologiczny (na przykład poprzez „czynnik naczyniowy” prowadzący do niedotlenienia i martwicy).

Obecnie opisano sześć specyficznych zespołów teratogennych związanych z rozszczepem wargi i podniebienia:

1) alkoholik płodowy;

2) talidomid;

3) aminopteryna;

4) hydantoina;

5) zespół więzadła owodniowego;

6) trimetadion.

Zespoły niespecyficzne charakteryzują się wpływem tych samych czynników, które są „czynnikami ryzyka” realizacji dziedzicznej predyspozycji do wieloczynnikowego rozszczepu wargi i podniebienia. Obejmują one:

Podwyższona temperatura ciała kobiety w ciąży;

Niedobór witamin;

Niedobór mikroelementów (miedź);

Przyjmowanie leków o działaniu mutagennym, a także hormonów steroidowych, androgenów, estrogenów, insuliny, adrenaliny;

Choroby zakaźne matki;

Cukrzyca;

Choroby ginekologiczne.

Niezwykle istotny jest opis fenotypu chorego dziecka.

2.1.3. Najczęstsze jednogenowe zespoły rozszczepu wargi i podniebienia

Zespoły autosomalne dominujące

Zespół Goldenara- rozszczep wargi i podniebienia, liczne raki podstawnokomórkowe, torbiele szczęki, nieprawidłowości szkieletowe.

Zespół Gorlina- rozszczep wargi i podniebienia, jednostronna dysplazja małżowiny usznej, jednostronna hipoplazja gałęzi żuchwy, różne dermoidy nadopuszkowe, anomalie kręgosłupa, wady serca, anomalie nerek i narządów płciowych.

Zespół Frere-Mayi- rozszczep wargi i podniebienia, makrocefalia, hiperteloryzm, płaski nos, skręcenie helisy, mesomelia, klinodaktylia, nieprawidłowości kręgosłupa i narządów płciowych.

Zespół akroosteolizy- rozszczep podniebienia, „rozpuszczenie” paliczków końcowych ze zgrubieniem palców, niski wzrost, kifoza, koślawa deformacja kości piszczelowej, mikrognacja, dolichocefalia, przedwczesna utrata zębów.

Zespół Van der Woude’a- rozszczep wargi i podniebienia, doły wargowe.

Zespół dysplazji obojczykowo-czaszkowej- rozszczep podniebienia, szerokie sklepienie czaszki, otwarte ciemiączka, mała twarz, kości w kształcie robaka, dodatkowe zęby, brak lub hipoplastyczne obojczyki i inne anomalie szkieletowe.

Zespoły autosomalne recesywne

Zespół Uberga-Hightwarda- rozszczep wargi i podniebienia, małogłowie, hipoplastyczne dystalne kciuki, kości krótkiego promienia.

Zespół Meckela- rozszczep wargi i podniebienia, polidaktylia, policystyczna choroba nerek, przepuklina mózgowa, wady serca i inne nieprawidłowości.

Zespół Bixlera- rozszczep wargi i podniebienia, hiperteloryzm, mikrootia, atonia nerek, wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu.

Kryptofalm- rozszczep wargi i podniebienia, kryptofalmos, nieprawidłowa linia włosów z przodu, różne syndyktyle na rękach i nogach, coloboma skrzydełek nosa, anomalie układu moczowo-płciowego.

Zespół mózgowo-żuchwowy- rozszczep podniebienia, małogłowie, wada żeber.

Syndrom chrześcijański- rozszczep podniebienia, kraniosynostoza, małogłowie, artrogrypoza, przywiedzenie kciuka.

2.2. Atypowe rozszczepy okolicy twarzoczaszki

2.2.1. Częstość występowania, etiologia i patogeneza

Nietypowe rozszczepy okolicy twarzoczaszki reprezentowane są przez ogromną liczbę typów, z których większość można podzielić na jedną z trzech grup:

1) rozszczepy twarzoczaszki;

2) boczne rozszczepy twarzy;

3) szczeliny oczodołowo-szczękowe.

W populacji rozszczepy atypowe występują znacznie rzadziej niż rozszczepy wargi i podniebienia. Według różnych autorów ich częstotliwość waha się od 1,9 do 6,8 na 100 tysięcy noworodków.

Atypowe rozszczepy okolicy twarzoczaszki mogą być izolowane lub stanowić składową zespołów dziedzicznych, zarówno jednostronnych, jak i obustronnych, zarówno całkowitych, jak i niecałkowitych.

Rozszczepy atypowe okolicy twarzoczaszki uznawane są za wady o charakterze egzogennym, chociaż ich powstanie wiąże się z wpływem tych samych czynników, które są czynnikami rzeczywistymi.

dziedziczne założenie o wieloczynnikowym rozszczepie wargi i podniebienia:

Narażenie na promieniowanie podczas ciąży;

Brak równowagi metabolicznej u matki (gorączka, niedobór witamin i mikroelementów, zwłaszcza miedzi, małowodzie, endokrynopatie, zwłaszcza cukrzyca i dysfunkcja tarczycy);

Choroby zakaźne w czasie ciąży;

Przyjmowanie leków o działaniu mutagennym (leki przeciwdrgawkowe, antymetabolity, leki uspokajające, hormony steroidowe itp.).

W świetle współczesnych koncepcji patogenezę atypowych rozszczepów okolicy twarzoczaszki wiąże się z zaburzeniami ogólnoustrojowymi w granicach I i II łuku skrzelowego w okresie rozwoju embrionalnego. Jak wiadomo, w ciągu pierwszych 4 tygodni embriogenezy łuk skrzelowy rozwidla się i tworzy kość policzkową oraz górną szczękę. W szóstym tygodniu wyrostki żuchwy łączą się, tworząc dolną szczękę. Wyrostki szczęki łączą się z wyrostkami kulistymi, tworząc górną wargę i nozdrza. W tym samym okresie na ogonowym brzegu pierwszego łuku skrzelowego i na głowowym brzegu drugiego łuku skrzelowego pojawiają się trzy guzki, tworząc ucho zewnętrzne. Z pierwszego łuku skrzelowego powstają tragus i piszczel helisy małżowiny usznej, kowadło i młoteczek ucha środkowego. Z drugiego łuku skrzelowego powstają strzemiączka i pozostałe elementy ucha zewnętrznego. W ósmym tygodniu szczeliny twarzy zarodka zamykają się i tworzą się wargi i usta. Wyrostki górnej szczęki i boczne wyrostki nosa nabierają kształtu i pojawiają się rowki nosowo-łzowe. Każdy z powyższych czynników egzogennych może wpływać na proces fuzji lub rozwoju struktur embrionalnych, co ostatecznie prowadzi do powstania rozszczepów.

W ostatnich latach sugeruje się, że powstawanie rozszczepów twarzy jest spowodowane zaburzeniami w genetycznych mechanizmach apoptozy powierzchniowych komórek nabłonkowych, co prowadzi do zmian w stosunku bariery nabłonkowej i mezenchymu. Mezenchym swobodnie wnikając w przestrzeń pomiędzy wyrostkami zakłóca rozwój sieci naczyniowej w ich obrębie i pomiędzy nimi, uniemożliwiając tym samym ich fuzję.

Jednak prawdziwe mechanizmy powstawania rozszczepów twarzy nie są jeszcze w pełni poznane. Okoliczność ta utrudnia stworzenie systemu terminologii i klasyfikacji atypowych rozszczepów okolicy twarzoczaszki, co z kolei stwarza problemy we wzajemnym zrozumieniu specjalistów zajmujących się leczeniem, profilaktyką i rehabilitacją tej kategorii pacjentów.

W literaturze opisuje się szereg wad wrodzonych okolicy twarzoczaszki oraz zespołów objawiających się atypowymi rozszczepami, w szczególności:

Skośny rozszczep twarzy;

Poprzeczny rozszczep twarzy (lub makrostoma);

Zespół pośrodkowego rozszczepu twarzy (dysplazja czołowo-nosowa);

Średni rozszczep nosa;

zespół Pierre'a-Robina;

Zespół Goldenhara (zespół twarzowo-uszno-kręgowy);

Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa);

zespół Franceschetti-Collinsa (dyzostoza szczękowo-twarzowa);

zespół Crowsona (dystoza twarzoczaszki);

Dyzostoza czaszkowo-obojczykowa.

Ryż. 2.5. Skośny rozszczep twarzy Ryż. 2.6. Rozszczep poprzeczny

twarz (lub makrostoma)

Ryż. 2.7 a, b. Zespół Pierre’a-Robina

Ryż. 2.8. Zespół Goldenhara

Ryż. 2.9 a, b. Zespół Franceschetti-Collinsa

Ryż. 2.10 a, b. Zespół Crowsona

2.2.2. Charakterystyka kliniczna i anatomiczna atypowych rozszczepów okolicy twarzoczaszki

Cechą wspólną wszystkich atypowych wad wrodzonych okolicy twarzoczaszki jest dysplazja i/lub niedorozwój tkanek i narządów twarzy, prowadzący do zaburzeń funkcjonalnych i estetycznych.

Skośny rozszczep twarzy - ciężka wrodzona patologia wynikająca z braku zrostu (całkowitego lub niepełnego) guzowatości nosowo-czołowej i szczęki podczas rozwoju embrionalnego. Rozszczep może być całkowity lub niepełny, jednostronny lub obustronny. Częściej występują niecałkowite, skośne rozszczepy twarzy.

Klinicznie, szczelina zaczyna się od górnej wargi (po prawej lub lewej stronie filtrum), a następnie biegnie w kierunku dolnej powieki i górnej zewnętrznej krawędzi oczodołu. Jeżeli rozszczep jest niepełny, dotyczy to tylko tkanek wargi górnej, a następnie w trakcie rozszczepu stwierdza się niedorozwój tkanek miękkich i twardych twarzy w postaci cofniętego rowka od wargi górnej do dolna krawędź orbity. Z reguły występuje coloboma powiek, w wyniku czego fałszywe wytrzeszcze. Skośny rozszczep twarzy często łączy się z innymi formami patologii twarzy: rozszczepem podniebienia, hiperteloryzmem, anomalią uszną itp.

Rozszczep poprzeczny twarzy (makrostoma) Może być jednostronny lub dwustronny. Jest to wynik braku połączenia guzków szczęki i żuchwy podczas rozwoju embrionalnego. Klinicznie patologia objawia się makrostomią o różnym nasileniu, z rozszczepem rozpoczynającym się od kącika ust i ciągnącym się dalej w kierunku płatka ucha. Makrostoma może być izolowaną wadą rozwojową lub objawem niektórych zespołów wrodzonych.

Zespół średniego rozszczepu twarzy (dysplazja czołowo-nosowa). Typ dziedziczenia nie jest zdefiniowany. Częstość występowania ciężkich postaci choroby wynosi 1:100 000 noworodków.

Objawy kliniczne zespołu to: hiperteloryzm i wady struktur linii pośrodkowej czaszki, od ukrytego rozszczepu kości czaszki po przepuklinę mózgu. Na czole występuje klinowaty zarost („wdowi peleryna”). W zależności od stopnia zaawansowania rozszczepów czaszki wyróżnia się trzy formy dysplazji.

1. Hiperteloryzm, szeroka podstawa nosa oraz otwarty rozszczep nosa i wargi, czasami z rozwidlonym końcem.

2. Hiperteloryzm, szeroka podstawa nosa oraz otwarty rozszczep nosa i wargi; możliwy rozszczep podniebienia.

3. Całkowity rozszczep nosa, brak skrzydełek nosowych, deformacja oczodołów.

W niektórych przypadkach występuje brachycefalia, małoftalmia, nakątnik, koloboma powiek, wrodzona zaćma, przedoczodołowe narośla skórne, nisko położone uszy, czasami głuchota przewodząca, klinodaktylia, kamptodaktylia, wnętrostwo, tłuszczaki i dermoidy.

Średni rozszczep nosa powstaje w wyniku zakłócenia połączenia płytek nosowych guzka nosowo-czołowego podczas rozwoju embrionalnego. Klinicznie patologia objawia się rozwidleniem czubka nosa i małym rowkiem biegnącym w górę tylnej części nosa z powodu rozbieżności chrząstek skrzydełkowych. Czubek nosa jest szeroki, płaski, przegroda nosowa jest skrócona. Czasami ukryta szczelina rozciąga się na kości nosa i czoła. Grzbiet nosa u tych pacjentów jest szeroki, spłaszczony, a rozszczep kości można wyczuć przez skórę. Orbity u tych pacjentów są szeroko rozstawione (hiperteloryzm). Wszyscy pacjenci mają typowy klinowaty wzrost włosów wzdłuż linii środkowej czoła. Rozszczep środkowy nosa można łączyć z anomaliami zębów górnej szczęki, rozszczepem górnej wargi, wrodzonymi przetokami wargowymi i innymi wrodzonymi patologiami.

Zespół Pierre’a-Robina. Klinicznie patologia objawia się triadą objawów: rozszczepem podniebienia w linii środkowej, mikrogenia lub niedorozwojem żuchwy i glossoptozą. Wszystkie objawy są wykrywane natychmiast po urodzeniu dziecka. Nasilenie tych objawów może być różne, od łagodnego do ciężkiego. U noworodków może rozwinąć się asfiksja zwichniowa, gdy dziecko jest ułożone na plecach. To najcięższe zaburzenie czynnościowe może prowadzić do śmierci dziecka. Charakterystyczna jest również sinica i ataki uduszenia podczas karmienia dziecka. Zazwyczaj dzieci te mają skłonność do wymiotów, a w rezultacie do dystrofii i wysokiej śmiertelności.

Zespół Goldenhara (zespół twarzowo-uszno-kręgowy). Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Lokalizacja genu nie została ustalona. Cechami charakterystycznymi są: dermoidy nabłonkowe (jednostronne), lipodermoidy lub tłuszczaki podspojówkowe, kolobomy powiek górnych, defekty mięśni okoruchowych, antymongoloidalny odcinek oka, mikrorogówka, koloboma tęczówki, małoocze, zez, brak oka, zarośnięcie tęczówki i zaćma. Przedsionki są zmniejszone, zdeformowane, nieprawidłowo zlokalizowane, zarośnięcie przewodu słuchowego, anomalie

ucho środkowe, hipoplazja górnej i dolnej szczęki, hipoplazja wyrostków żuchwy, makrostomia, zgryz otwarty, wysoko wysklepione podniebienie, rozszczep podniebienia, rozszczep języczka i wędzidełka dodatkowego. W 40% przypadków stwierdza się wady kręgów, skoliozę, rozszczep kręgosłupa, nieprawidłowości żeber, stopa końsko-szpotawa. W 30% przypadków obserwuje się wady serca, upośledzenie umysłowe, hipoplazję lub aplazję płuc, przepuklinę potyliczną mózgu, anomalie nerek i kończyn oraz niedożywienie w okresie prenatalnym.

Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa). Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Gen jest zlokalizowany na chromosomie 5q32-5q33. Objawy kliniczne: dysplazja ucha, dołki/przetoki uszne, narośle małżowiny usznej na tkankach miękkich (brodawczaki), brak przewodu słuchowego, głuchota przewodzeniowa i odbiorcza, brak rzęs, koloboma powiek, antymongoloidalny kształt oka, zarośnięcie/zwężenie nozdrzy tylnych, spłaszczona kość jarzmowa , mikrognacja, makrostomia, rozszczep podniebienia, wrodzona niesklasyfikowana wada serca, przetoka tchawiczo-przełykowa, przetoka odbytniczo-pochwowa, zarośnięcie odbytu.

Zespół Franceschetti-Collinsa (dyzostoza szczękowo-twarzowa). Choroba często (w 48,5% opisanych przypadków) ma charakter rodzinny (dziedziczny). Częstość występowania wynosi 1:10 tysięcy noworodków. Charakterystycznymi objawami zespołu są: coloboma powieki górnej i brak 2/3 rzęs powieki dolnej; brak jamy podoczodołowej u 1/3 pacjentów i ujście pęczka nerwowo-naczyniowego bezpośrednio do tkanki podskórnej; brak kości jarzmowej, rozszczep i hipoplazja mięśni żucia i skroniowych, niedorozwój żuchwy; antymongoloidalny kształt oczu (oczy „domowe”); anomalie zębów i zgryzu; niedorozwój uszu; atrezja zewnętrznych kanałów słuchowych z częściową lub całkowitą głuchotą; możliwe są makrostomy i przydatki ucha; czasami dodatkowo występuje rozszczep podniebienia pośrodkowego i rozszczep wargi górnej.

Dyzostoza twarzoczaszki (zespół Crowsona). Czynnik dziedziczny odgrywa znaczącą rolę w rozwoju choroby. Czaszka prawie normalna lub nieco zmniejszona i zdeformowana. Szwy ulegają zatarciu i stopieniu. Podstawa czaszki jest skrócona. Występuje wyraźny niedorozwój górnej szczęki, oczodołów i kości jarzmowych. W wyniku tego określa się fałszywy wytrzeszcz, z oczami wystającymi do przodu i na boki, tj. odchodzić.

Z powodu ostrego niedorozwoju górnej szczęki wykrywa się stłoczenie, zatrzymanie, dystopię i inną patologię zębów i uzębienia górnej szczęki, a także fałszywe potomstwo. Czasami obserwuje się nieprawidłowości w uchu wewnętrznym i środkowym.

Dyzostoza czaszkowo-obojczykowa. Choroba może być dziedziczna. Klinicznie charakteryzuje się wzrostem mózgu i zmniejszeniem części twarzowej czaszki. Pacjent ma duże i szerokie czoło oraz małą twarz. Kości środkowej części twarzy, zwłaszcza górnej szczęki, są słabo rozwinięte. Ponieważ dolna szczęka ma normalny rozmiar, powstaje fałszywe potomstwo. Patologię charakteryzują liczne wady rozwojowe zębów stałych (bezzębie, zatrzymanie itp.). Ponadto u pacjentów występuje niedorozwój lub aplazja obojczyka. Pod tym względem obręcz barkowa ma patologiczną ruchomość - pacjent może zbliżyć oba ramiona do siebie przed ciałem.

Rozszczepy twarzoczaszki występujące w powyższych zespołach klinicznych reprezentowane są przez ogromną liczbę typów, różniących się stopniem nasilenia. Do późnych lat sześćdziesiątych XX wieku lista nazw rozszczepów twarzoczaszki zawierała różne terminy, często odnoszące się do tej samej wady rozwojowej.

Od końca lat 60. ubiegłego wieku rozpoczął się szybki rozwój i wprowadzanie do praktyki chirurgicznych metod leczenia wrodzonych patologii twarzoczaszki, co wymagało usystematyzowania zgromadzonego materiału klinicznego i opracowania roboczej klasyfikacji, która mogłaby zadowolić chirurga stomatologa w właściwy wybór leczenia chirurgicznego i innego dla tych pacjentów. Zaproponowano szereg klasyfikacji: Amerykańskie Towarzystwo Rehabilitacji Rozszczepów Podniebienia (AARR), Bu-Chai i Moriana; Karfika; anomalie środkowej części twarzy itp., jednak żadna z tych klasyfikacji nie spełniała wymogów uniwersalnej klasyfikacji roboczej, która uwzględniałaby pełen zakres różnorodności tych rzadkich anomalii.

Kontynuacja tabeli. 2-1

Kontynuacja tabeli. 2-1

Koniec stołu. 2-1

struktur i tkanek miękkich. Klasyfikacja Tessiera obejmuje system numeracji rozszczepów czaszki i twarzy, w którym każda wada ma przypisany odpowiedni numer. W sumie zidentyfikowano 15 lokalizacji szczelin (zakres od 0 do 14), stosując orbitę jako punkt odniesienia. Klasyfikację tę można przedstawić w formie tabeli odzwierciedlającej jej kluczowe punkty.

Tym samym klasyfikacja Tessiera usystematyzowała wszystkie opisane w literaturze atypowe wady wrodzone, występujące zarówno jako izolowane wady wrodzone, jak i jako część zespołu objawów.

Podsumowując dane literaturowe, wydaje się możliwe porównanie dotychczasowej terminologii rozszczepów okolicy twarzoczaszki z klasyfikacją P. Tessiera (tab. 2.2).

Tabela 2.2. Uogólniona terminologia rozszczepów okolicy twarzoczaszki na podstawie różnych klasyfikacji

2.3. ZASADY LECZENIA I REHABILITACJI PACJENTÓW Z WRODONYMI CHOROBAMI USTAWIECZNO-TWARZOWEJ

SZCZELINY

Leczenie rozszczepu wargi i podniebienia, podobnie jak wielu innych wad wrodzonych, jest leczeniem chirurgicznym. Obecnie, aby określić sposób interwencji chirurgicznej, dentysta skupia się wyłącznie na głębokości ubytku tkankowego. Jednakże na podstawie ogólnych

Ze względu na wzorce genetyczne można spodziewać się odmiennych wyników operacji i cech przebiegu okresu pooperacyjnego u dzieci z rozszczepami o różnej etiologii. Na przykład pacjenci z nieprawidłowościami chromosomowymi z reguły mają zaburzenia odporności i regeneracji, co może zwiększać liczbę wczesnych i późnych powikłań pooperacyjnych oraz pogarszać rokowanie operacji. U dzieci z monogenowymi postaciami wady po operacji plastycznej może wystąpić poważniejsza deformacja twarzy, gdyż działanie zmutowanego genu będzie kontynuowane po leczeniu chirurgicznym, zakłócając dalszy rozwój tkanek. Konieczne jest opracowanie metod chirurgicznej korekcji wady, biorąc pod uwagę etiologiczny charakter rozszczepu.

Obecnie termin i zakres interwencji chirurgicznej w przypadku typowych rozszczepów ustala chirurg stomatologiczny na podstawie zaleceń innych specjalistów.

Cheiloplastykę wykonuje się w szpitalu położniczym w pierwszych 2-3 dniach życia lub 15-16 dobie po urodzeniu dziecka, a w warunkach szpitalnych - w wieku 3-4 miesięcy. W przypadku obustronnego rozszczepu wargi operację przeprowadza się dwuetapowo w odstępie 3-4 miesięcy.

Od trzeciego roku życia dziecko aktywnie uczy się u ortodonty i logopedy. Plastyka podniebienia wykonywana jest w zależności od rodzaju rozszczepu i nasilenia towarzyszącej patologii w wieku 5-7 lat. Rehabilitację leczniczą przeprowadza się do 14-16 roku życia. Ostateczne zabiegi korekcyjne przeprowadza się w wieku 14–16 lat, po czym dzieci są skreślane z rejestru przychodni.

Opinie na temat czasu interwencji chirurgicznej w przypadku atypowych rozszczepów twarzy są niezwykle sprzeczne. Doświadczenia wielu klinik WNP pozwoliły uzasadnić terminowość interwencji chirurgicznych oraz opracować metody i techniki pomocy tej grupie pacjentów (tab. 2.3).

2.4. PROBLEMY REHABILITACJI PACJENTÓW Z WRODONYMI CHOROBAMI USTAWIECZNO-TWARZOWEJ

SZCZELINY

Z nielicznymi wyjątkami dzieci z wrodzonymi rozszczepami twarzoczaszki są psychicznie normalne. Zauważone opóźnienie w rozwoju umysłowym można w dużej mierze wytłumaczyć dezadaptacją społeczną.

Tabela 2.3. Algorytm leczenia atypowych rozszczepów twarzy

z powodu odmiennego wyglądu od innych, zaburzenia mowy na skutek częściowego uszkodzenia narządu mowy i można je z powodzeniem wyeliminować za pomocą wczesnej interwencji chirurgicznej i dalszej kompleksowej rehabilitacji. Obejmuje zarówno środki rehabilitacyjne świadczone osobie niepełnosprawnej bezpłatnie zgodnie z federalnym podstawowym programem rehabilitacji osób niepełnosprawnych (uchwała Rządu Federacji Rosyjskiej z dnia 11 grudnia 1992 r. nr 970 i art. 13 ustawy federalnej „O ochronie socjalnej osób niepełnosprawnych w Federacji Rosyjskiej”) oraz działania, w których opłacaniu uczestniczy sama osoba niepełnosprawna lub inne osoby lub organizacje, niezależnie od form organizacyjno-prawnych i form własności.

Zakres środków rehabilitacyjnych przewidzianych w indywidualnym programie rehabilitacji osoby niepełnosprawnej musi być większy niż określony w federalnym podstawowym programie rehabilitacji osób niepełnosprawnych.

Najbardziej palącą kwestią w rozwiązaniu problemu rehabilitacji tej grupy pacjentów jest dziś stworzenie koncepcji pomocy tym pacjentom, ponieważ pomoc ta obejmuje szereg specyficznych aspektów organizacyjnych, medycznych, technicznych i społecznych. Należy uzasadnić terminy zabiegów chirurgicznych, miejsce ich realizacji – ośrodki świadczenia opieki specjalistycznej, strukturę ośrodków, kolejność udzielania kompleksowej opieki, wczesną rehabilitację medyczną, pedagogiczną i społeczną.

Naruszenie adaptacji społecznej dziecka z patologią okolicy twarzoczaszki nie zawsze może zostać skorygowane w starszym wieku. I tak, według Ukraińskiego Centrum Leczenia Dzieci z Chorób Wrodzonych i Nabytych Regionu Szczękowo-Twarzowego Ministerstwa Zdrowia Ukrainy (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001) u dzieci w wieku od 3 do 15 lat obserwowano: :

Nieśmiałość, nieśmiałość, brak pewności siebie – 66,6%;

Drażliwość, pobudliwość - 30,3%;

Dotkliwość - 37,7%;

Izolacja, pragnienie samotności – 27,2%;

Nadmierna zależność od matki – 75,5%;

U wszystkich badanych dzieci, niezależnie od płci, rozwinęła się fiksacja na punkcie momentu estetycznego.

Zauważa się, że od 10. roku życia relacje z rówieśnikami stają się bardziej dramatyczne, a im dziecko jest starsze, tym wyraźniejsze są reakcje i postawy emocjonalne prowadzące do zaburzeń zachowania i dezadaptacji społeczno-psychologicznej.

Wpływ narodzin dziecka z wrodzoną patologią twarzy lub czaszki na życie jego rodziców jest niezaprzeczalny. Analiza materiałów z licznych badań psychologów i socjologów wykazała, że ​​w rodzinach, w których znajdują się dzieci z zewnętrznymi wadami rozwojowymi, problemy psychiczne są bardziej nasilone i wymagają dłuższej pomocy niż w rodzinach z innymi wadami rozwojowymi dzieci.

Rodzice postrzegają tę sytuację jako katastrofę rodzinną, plany związane z narodzinami dziecka legną w gruzach, a pomysły na przyszłe życie zostają zniszczone. W rodzinie powstają nierówne, często sprzeczne relacje, co powoduje, że 60% takich dzieci wychowuje jeden rodzic. Poza tym częste choroby dziecka, przygotowanie do kilku operacji plastycznych, leczenie ortodontyczne, zajęcia logopedyczne wymagają stałych nakładów materialnych, wysiłku fizycznego i psychicznego.

Zmiany jakościowe zachodzące w tych rodzinach ujawniają się na kilku poziomach: psychologicznym, somatycznym i społecznym.

W pierwszej chwili u każdej matki pojawia się przerażenie, szok, oszołomienie i chęć porzucenia dziecka. Głęboki stres pogłębia dezorientacja i niewiedza, co dalej, jak rozwijać i wychowywać dziecko. Długotrwałe leczenie pogłębia problemy psychiczne rodziców. Wiele z nich odczuwa poczucie winy, niepokój i boleśnie reaguje na uwagę innych osób dotyczącą wyglądu dziecka. Nieuniknione wyjaśnienie przyczyny wady prowadzi do samooskarżeń i wzajemnych oskarżeń, a ostatecznie do rozpadu rodziny.

Ciągły stres wywołany narodzinami dziecka z wadą często przekracza poziom stresu możliwego do zniesienia. Przejawia się to w różnych chorobach somatycznych rodziców, zaburzeniach astenicznych i wegetatywnych, co z kolei wpływa na rozwój, wychowanie i stan neuropsychiczny dzieci. Ponadto rodzina z „dziwacznym” dzieckiem często jest izolowana, ponieważ rodzice ograniczają kontakt ze znajomymi.

mi, krewni ze względu na osobiste podejście samych rodziców. Do tego długotrwałe trudności finansowe spowodowane nie tylko kosztami leczenia, ale także wymuszoną odmową pracy jednego z małżonków.

Kryzysowa sytuacja, jaka zaistniała w relacji współczesnego społeczeństwa w zmienionych warunkach społeczno-ekonomicznych z rodziną posiadającą i wychowującą niepełnosprawne dziecko, spowodowała konieczność poszukiwania nowych wytycznych wartości. W całym kraju podejmowane są próby usprawnienia systemu pomocy dzieciom ze specjalnymi potrzebami i ich rodzinami, aby stworzyć realne warunki do resocjalizacji tych dzieci i ich rodzin.

System wczesnej i bardzo wczesnej korekcji patologii szczękowo-twarzowej został opracowany w Rosji przez wiodących specjalistów w tej dziedzinie. Zintegrowane podejście do rehabilitacji dzieci z wrodzoną patologią okolicy twarzoczaszki pozwala osiągnąć stabilny wynik w 70-75% przypadków, skrócić okres niepełnosprawności z 16 do 2-5 lat, co oszczędza dziecko przed poważną traumą psychiczną, umożliwia większości tych dzieci naukę w szkole ogólnokształcącej, otwiera im szansę na dalsze doskonalenie zawodowe i znacznie zmniejsza ryzyko obniżenia poziomu społecznego i materialnego ich rodzin.

Wraz z tym społeczeństwo zostaje uwolnione od konieczności podejmowania specjalnych środków w celu rozwiązania problemów społecznych i finansowych tych pacjentów, co według minimalnych szacunków ekspertów pozwoli zaoszczędzić do 300 milionów rubli rocznie, ponieważ całkowita liczba dzieci w Federacja Rosyjska z chorobami okolicy szczękowo-twarzowej i czaszkowo-twarzowej wynosi około 200 tysięcy osób i pod warunkiem, że niepełnosprawność można usunąć po osiągnięciu 5-6 roku życia, okres niepełnosprawności dla każdego pacjenta skraca się średnio o 12 lat.

U pacjentów z wrodzonymi rozszczepami podniebienia i wargi, na skutek braku przegrody między jamą ustną i nosową oraz skróceniem podniebienia, występują zaburzenia mowy, wyrażające się pojawieniem się otwartego tonu nosa z niewyraźną i nieprawidłową wymową Dźwięki. Zaburzenie wytwarzania dźwięku nasila się, jeśli u pacjentów występuje niedostateczny rozwój aparatu artykulacyjnego.

Powstawanie dźwięków wybuchowych (b, p, d, t) jest niemożliwe ze względu na brak wystarczającego ciśnienia strumienia powietrza. Inne dźwięki (g, k, r)

nie są skuteczne, ponieważ w podniebieniu nie ma wsparcia dla kontaktu z językiem. Deformacja wyrostka zębodołowego, nieprawidłowe ustawienie i wady zębów zakłócają powstawanie dźwięków wargowo-zębowych (v, f) i zębowo-zębowych (s, h).

Próbując uzyskać zrozumiałą wymowę dźwiękową, osoby z rozszczepami przyzwyczajają się do nietypowych ustawień mięśni kompensacyjnych, na przykład powstawania dźwięku w gardle.

Upośledzona artykulacja objawia się tym, że język jest bierny, nieaktywny, a większość ruchów niezbędnych do wymawiania dźwięków mowy jest nieobecna.

Niedoborowi aparatu mowy towarzyszy także opóźnienie w rozwoju pracy koordynacji głosowej w ośrodkowym układzie nerwowym, dlatego takie dzieci zaczynają mówić 1-2 lata później niż dzieci, które nie mają takiej wady.

U pacjentów z wrodzonym rozszczepem podniebienia mowie często towarzyszy szereg ruchów kompensacyjnych poszczególnych obszarów mięśni twarzy: skrzydeł nosa, fałdów nosowo-wargowych, mięśni czołowych i mięśni marszczących brwi. Wydaje się, że tymi ruchami próbują opóźnić przepływ strumienia powietrza.

Często pacjenci nie słyszą swojej zniekształconej mowy, a raczej przyzwyczajają się do niej. Niewątpliwie nosowość i niewyraźna mowa utrudniają normalną komunikację chorego dziecka z zespołem. Czasami otaczający dziecko rówieśnicy swoim negatywnym i niepohamowanym nastawieniem do wady wymowy i wyśmiewaniami zmuszają pacjenta do zamknięcia się w sobie. Doświadczenia emocjonalne powodują u dziecka stan reaktywny.

Badania problematyki stanu psychicznego dzieci z wrodzonymi rozszczepami podniebienia i wargi wykazały, że u niewielkiej grupy pacjentów występowały indywidualne objawy organicznego uszkodzenia sfery neuropsychicznej o charakterze wrodzonym. U części pacjentów stwierdzono niewielkie zaburzenia centralnego układu nerwowego z nawarstwieniami psychogennymi. Nastąpiło nieznaczne pogorszenie pamięci, uwagi i procesów intelektualnych. Pacjenci zaczynają chodzić i mówić w wieku 4 lat i później.

U znacznej grupy pacjentów z wrodzonymi rozszczepami, na skutek istniejącej wady wymowy, obserwuje się zaburzenia psychogenne wtórnego rzędu, a u niektórych towarzyszą im zjawiska patologii autonomicznej – nadmierne pocenie się, przyspieszenie akcji serca i zaburzenia snu. Odzwierciedla szczególnie negatywnie

na rozwój psychiki, w szczególności na inteligencję dziecka, brak pomocy pedagogicznej i sprzyjających warunków życia.

Głośne wady wymowy u większości pacjentów mają istotny wpływ na pisanie. Nawet po 7-10 latach nauki w szkole piszą z przerwami i przestawianiem liter.

Upośledzona artykulacja i wymowa dźwięku również negatywnie wpływają na pamięć mowy i zdolność zapamiętywania słów.

W konsekwencji zaburzenia mowy są jednym z głównych czynników przyczyniających się do występowania zaburzeń psychogennych u dzieci z wrodzonym rozszczepem wargi i podniebienia. Z tego punktu widzenia wczesne operacje i stworzenie warunków, w których dziecko nie będzie odczuwało swojej wady, to profilaktyka wszelkiego rodzaju powikłań o charakterze neurogennym.

2.5. ZASADY ZAPOBIEGANIA ZACZEPOM USTNO-TWARZOWYM

Głównymi przyczynami narodzin dzieci z rozszczepami twarzy są czynniki dziedziczne oraz wpływ na organizm przyszłej matki czynników chemicznych, psychicznych, biologicznych, fizycznych, a także urazów mechanicznych w pierwszym trymestrze ciąży. Na tej podstawie wyróżnia się następujące obszary profilaktyki wrodzonych rozszczepów twarzy:

Medyczne poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna rozszczepów ustno-twarzowych;

Działalność edukacyjna wśród szerokiego grona lekarzy (ginekologów, pediatrów, lekarzy dentystów), mająca na celu zapoznanie z przyczynami i mechanizmami rozwoju wad okolicy szczękowo-twarzowej oraz wskazaniami do medycznej poradni genetycznej;

Działalność edukacyjna wśród społeczeństwa mająca na celu promowanie zdrowego stylu życia, zwłaszcza wśród osób w wieku reprodukcyjnym oraz walkę z aborcją;

Tworzenie grup zwiększonego ryzyka genetycznego i profilaktyka okołoporodowa wad wrodzonych (poprawa stanu zdrowia małżonków przed ciążą i w pierwszym trymestrze ciąży, profilaktyka chorób zakaźnych, sytuacji stresowych i urazów w czasie ciąży);

W przypadku chorób kobiet we wczesnej ciąży - racjonalna terapia lekowa, z wyłączeniem stosowania leków o działaniu cytostatycznym i cytolitycznym.

Część grupy ryzyka można zidentyfikować podczas rutynowego badania stomatologicznego kobiety w ciąży, a położnik może w ramach konsultacji poinstruować, czy kobieta z pewnymi mikroobjawami patologii wrodzonej powinna poddać się poradnictwu genetycznemu i, jeśli to konieczne, diagnostyce prenatalnej.

2.5.1. Zasady poradnictwa medycznego i genetycznego w zakresie rozszczepów ustno-twarzowych

W przypadku jakiejkolwiek formy rozszczepu twarzowo-twarzowego u dziecka lub u małżonka planującego ciążę konieczna jest konsultacja lekarska i genetyczna. Celem medycznej poradni genetycznej w takich przypadkach jest ocena ryzyka nawrotu (ponownego) wystąpienia tych wad rozwojowych u planowanego potomstwa i określenie wskazań do diagnostyki prenatalnej. Ryzyko nawrotu patologii można obliczyć dopiero po postawieniu dokładnej diagnozy genetycznej.

Od 15 do 20% rozszczepów twarzoczaszki należy do zespołów monogenowych o różnym typie dziedziczenia. Obliczanie ryzyka nawrotu patologii monogenowej przeprowadza się na podstawie rodzaju dziedziczenia zespołu. W takich przypadkach ryzyko dla potomstwa ocenia się jako wysokie (25-50%).

Należy pamiętać, że u 3% osób z rozszczepami twarzoczaszki występują różne nieprawidłowości chromosomalne, z których najczęstsze to: trisomia 13, trisomia 18, zespół płaczu kota (5 p.).

W większości przypadków rozszczepy ustno-twarzowe mają charakter wieloczynnikowy, a w 3-5% przypadków powstają w wyniku narażenia na czynniki teratogenne. Empiryczne ryzyko nawrotu rozszczepu wieloczynnikowego zależy od liczby członków rodziny, u których występuje podobna anomalia, ich płci, stopnia relacji z pacjentem oraz stopnia rozszczepu. W tabeli 2.4 przedstawia empiryczne ryzyko nawrotu rozszczepów ustno-twarzowych o charakterze wieloczynnikowym, obliczone na podstawie danych N.S. Demikowa (1983).

Tabela 2.4. Ryzyko empiryczne dla krewnych probanda z rozszczepem wargi i podniebienia oraz izolowanym rozszczepem podniebienia (Demikova N.S., 1983)

Jednym z ważnych zadań medycznego poradnictwa genetycznego jest wyjaśnienie rodzinie istoty ryzyka genetycznego i pomoc w podjęciu decyzji, zarówno dotyczących planowania potomstwa, jak i przedłużania ciąży. Należy zaznaczyć, że rozszczepy ustno-twarzowe są wadami rozwojowymi, w których rokowanie co do życia i zdrowia w zasadniczy sposób zależy od występowania połączonych anomalii. Dzięki terminowemu wykryciu poważnych złożonych wad rozwojowych lub patologii chromosomowej ciąża staje się nieodpowiedni.

Jeśli chodzi o izolowane rozszczepy ustno-twarzowe, należy pamiętać, że należą one do uleczalnych form patologii, które nie są związane z opóźnieniem rozwoju fizycznego i psychicznego. W przypadku, gdy rozszczep twarzy zostanie rozpoznany przed urodzeniem, a kompleksowe badanie płodu wykluczy połączoną patologię anatomiczną i chromosomalną, rodzina nieuchronnie staje przed pytaniem: co robić? Jest to niezwykle trudne zagadnienie dla medycznego poradnictwa genetycznego, gdyż problem noszenia lub przerywania ciąży z tymi wadami ma charakter nie tyle medyczny, co społeczny i finansowy.

W przypadku rozszczepu izolowanego, zalecając rodzinie przedłużenie ciąży, nie należy zapominać, że korekta ubytku kostnego po urodzeniu odbywa się zwykle kilkuetapowo w ciągu kilku lat. Ponadto należy pamiętać o ewentualnych kosztach materiałowych operacji plastycznej. Podczas konsultacji lekarsko-genetycznej konieczne jest bardzo szczegółowe wyjaśnienie rodzinie, z jakimi problemami spotka się w pierwszych latach życia dziecka. Dziecko urodzone z tą patologią nie jest w stanie wytworzyć wewnątrzustnego podciśnienia, nie może w pełni karmić piersią i dlatego nie może normalnie przybierać na wadze. Ponadto, gdy połykanie jest trudne, pokarm jest wydalany przez nos. Ze względu na bezpośrednie połączenie jamy ustnej z jamą nosową, powietrze wnikające do organizmu nie zostaje nawilżone ani ogrzane, w wyniku czego dochodzi do wtórnej infekcji i zjawisk zapalnych w drogach oddechowych noworodka. W procesie zapalnym biorą udział także narządy laryngologiczne, a jako powikłanie wtórne rozwija się zapalenie ucha środkowego, zapalenie wyrostka sutkowatego i inne patologie ucha środkowego i wewnętrznego.

Ostatecznie ostateczna decyzja o losie ciąży powinna zostać podjęta przez rodzinę w trakcie medycznej poradni genetycznej.

2.5.2. Diagnostyka prenatalna rozszczepów ustno-twarzowych

Rozszczep warg i podniebienia można wykryć w czasie ciąży w 30% przypadków. Trafność diagnostyki prenatalnej rozszczepów twarzy ma zasadniczy wpływ na prowadzenie ciąży i pozwala z wyprzedzeniem zaplanować kwalifikowaną opiekę nad noworodkiem.

Główne metody diagnostyki prenatalnej rozszczepów ustno-twarzowych to:

USG;

Fetoskopia;

Fetoamniografia.

Badanie USG płodu

Badanie ultrasonograficzne jest metodą prenatalnego badania przesiewowego o dużej wartości informacyjnej, pozwalającą na wykrycie rozszczepów twarzowo-twarzowych. Czułość tej metody dla tej patologii wynosi 77,6%.

Ocenę ultrasonograficzną struktur twarzy płodu należy przeprowadzić w trybie przesiewowym podczas drugiego obowiązkowego badania echograficznego, tj. podczas ciąży

Najbardziej informatywną techniką prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej rozszczepów ustno-twarzowych jest wielopłaszczyznowe badanie struktur twarzy płodu w płaszczyźnie czołowej, poziomej i strzałkowej. Skuteczność tej techniki wynosi 100%.

Aby zapewnić wysoką dokładność prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej rozszczepów twarzy, oprócz badania standardowego przekroju przez trójkąt nosowo-wargowy, należy zastosować badanie strzałkowe, aby wykluczyć echograficzny znak „wysunięcia” górnej szczęki i płaszczyzny poziomej przy poziomie górnej wargi i podniebienia w celu uzyskania obrazu trójkąta nosowo-wargowego.

Rozszczep twarzy zdiagnozowany w okresie prenatalnym w 57% przypadków łączy się z innymi wadami. Wśród wad połączonych w 30% przypadków obserwuje się wady serca i ośrodkowego układu nerwowego.

Co piąty płód z rozszczepem ustno-twarzowym ma nieprawidłowy kariotyp. Dlatego oprócz badania USG

W przypadku nieprawidłowości płodu konieczne jest wykonanie kariotypu prenatalnego w celu wykluczenia defektów chromosomowych.

Fetoskopia

Fetoskopię wykonuje się pod kontrolą USG w 16-22 tygodniu ciąży za pomocą selfoskopu. Technika ta pozwala zobaczyć twarz płodu, a w przypadku rozszczepu zaprosić rodzinę do podjęcia decyzji o przedłużeniu lub przerwaniu ciąży.

Fetoamniografia

Fetoamniografię wykonuje się w 20-36 tygodniu ciąży. Pod kontrolą USG wykonuje się amniopunkcję przezbrzuszną i do naczyń łożyskowych wstrzykuje się roztwór rentgenowskiego środka kontrastowego (myodilu lub werografiny). Podczas badania rentgenowskiego, w obecności rozszczepu, nie dochodzi do zamknięcia końcowych odcinków kontrastowanych naczyń twarzy płodu. Obie metody stosuje się tylko wtedy, gdy istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem wargi i podniebienia w połączeniu z takimi anomaliami, jak upośledzenie umysłowe itp.