A keresési tevékenység és alkalmazkodás fogalma a Kr. e. Rotenberg – V.V. Arshavsky. Vadim Rotenberg. Poszttraumás szindróma - mi ez?

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin anyagcsere zavara jellemez. A betegség az összes betegség közül meglehetősen ritka, de az örökletes betegségek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt találták, hogy ezt a rendellenességet gyakrabban diagnosztizálják férfiaknál, mint nőknél. Az exacerbáció csúcsa a két-tizenhárom éves korosztályban jelentkezik, de bármely életkorban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

A jellegzetes tünetek kialakulását számos hajlamosító tényező válthatja ki, például az egészségtelen életmód, a túlzott fizikai aktivitás, a válogatás nélküli gyógyszerhasználat és még sok más.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, a Gilbert-szindróma egy genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek mája nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Először Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) francia gasztroenterológus és munkatársai írták le 1901-ben.

Mivel a szindrómának kevés tünete és megnyilvánulása van, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ez a patológia van, amíg a vérvizsgálat megemelkedett bilirubinszintet nem mutat.

A National Institutes of Health szerint az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3-7%-a szenved Gilbert-szindrómában – egyes gasztroenterológusok úgy vélik, hogy a prevalencia magasabb, akár 10%-ot is elérhet. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál.

A fejlesztés okai

A szindróma olyan embereknél alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a második kromoszóma hibáját azon a helyen, amely felelős az egyik májenzim - uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy bilirubin-UGT1A1) - képződéséért. Ez akár 80%-kal is csökkenti ennek az enzimnek a tartalmát, ezért feladatát - az agyra nézve mérgezőbb indirekt bilirubint a kötött frakcióvá alakítani - sokkal rosszabbul látja el.

A genetikai hiba többféleképpen is kifejezhető: a bilirubin-UGT1A1 helyen két extra nukleinsav beépülése figyelhető meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség súlyossága, súlyosbodásának időtartama és a jólét. Ez a kromoszómahiba gyakran csak serdülőkortól kezdődően érezteti magát, amikor a bilirubin anyagcseréje a nemi hormonok hatására megváltozik. Az androgének erre a folyamatra gyakorolt ​​​​aktív hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfi populációban.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez a következőket jelenti:

1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis bármilyen nemű emberben megjelenhet a kóros gén;
2. Minden embernek van egy pár kromoszómája. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén egy páros kromoszómán, ugyanazon a lokuszon helyezkedik el, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-anomáliával rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja gyermekeinek.

A legtöbb recesszív genommal összefüggő betegség manifesztációjának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második hasonló kromoszómán van egy domináns allél, az ember csak a hiba hordozójává válik. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság akár 45%-ának van egy hibás génje, így meglehetősen nagy az esélye annak, hogy mindkét szülőtől továbbadják.

A Gilbert-szindróma tünetei

A kérdéses betegség tüneteit két csoportra osztják - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulásai a következők:

• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• sárga plakkok képződnek a szemhéj területén;
• az alvás zavart - sekélysé, szakaszossá válik;
• az étvágy csökken;
• sárga bőrfoltok, amelyek időről időre megjelennek; ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szem sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nincsenek jelen:

• fájdalom az izomszövetben;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok időszakos remegése;
• étkezéstől függetlenül;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - a pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• puffadás, hányinger;
• székletzavarok - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma remissziós időszakaiban a feltételes tünetek egy része teljesen hiányozhat, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek harmadánál még az exacerbáció időszakában sem.

Diagnosztika

Különféle laboratóriumi vizsgálatok segítenek megerősíteni vagy cáfolni a Gilbert-szindrómát:

• bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol/l. Gilbert-szindróma esetén a teljes bilirubin szintje megemelkedik a közvetett bilirubin miatt.
• általános vérvizsgálat - retikulocitózis (az éretlen vörösvértestek megnövekedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g/l a vérben.
• biokémiai vérvizsgálat - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent, a vérfehérjék a normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, a timol teszt negatív.
• Általános vizeletvizsgálat - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - a normál határokon belül.
• A vírusos hepatitis markerei hiányoznak.
• A máj ultrahangja.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnózisa Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

• A máj megnagyobbodása jellemző, általában jelentéktelen;
• Bilirubinuria - hiányzik;
• Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
• A glükuroniltranszferáz aktivitás csökkent;
• Megnagyobbodott lép - nem;
• A jobb hypochondrium fájdalma ritka, ha van, akkor fáj;
• Bőrviszketés - hiányzik;
• Kolecisztográfia - normális;
• Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
• A bromszulfalein teszt gyakran normális, néha enyhén csökken a clearance;
• A vérszérum bilirubinszintjének növekedése túlnyomórészt közvetett (nem kötött).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Böjt teszt.
• A 48 órás koplalás vagy az élelmiszer-kalóriák korlátozása (akár napi 400 kcal) a szabad bilirubin meredek (2-3-szoros) növekedéséhez vezet. A kötetlen bilirubint éhgyomorra határozzuk meg a vizsgálat első napján és két nappal később. A közvetett bilirubin 50-100%-os növekedése pozitív tesztet jelez.
• Teszt fenobarbitállal.
• A fenobarbitál 3 mg/ttkg/nap dózisú 5 napon át történő bevétele csökkenti a nem konjugált bilirubin szintjét.
• Teszt nikotinsavval.
• A nikotinsav 50 mg-os intravénás injekciója a vérben a nem konjugált bilirubin mennyiségének három óra alatt 2-3-szoros növekedéséhez vezet.
• Teszt rifampicinnel.
• 900 mg rifampicin alkalmazása az indirekt bilirubinszint növekedését okozza.

A perkután májpunkció is megerősítheti a diagnózist. A pont szövettani vizsgálata nem mutat krónikus hepatitis és májcirrhosis jeleit.

Komplikációk

A szindróma önmagában nem okoz szövődményeket és nem károsítja a májat, de fontos, hogy időben megkülönböztessük az egyik sárgaságot a másiktól.

Ebben a betegcsoportban a májsejtek fokozott érzékenységét figyelték meg hepatotoxikus tényezőkkel szemben, mint például az alkohol, a kábítószerek és az antibiotikumok bizonyos csoportjai. Ezért a fenti tényezők jelenlétében ellenőrizni kell a májenzimek szintjét.

Gilbert-szindróma kezelése

A remisszió időszakában, amely több hónapig, évig, sőt egy életen át is tarthat, nincs szükség speciális kezelésre. A fő feladat itt a súlyosbodás megelőzése. Fontos a diéta, a munka és a pihenés betartása, a túlhűtés és a test túlmelegedésének elkerülése, a magas stressz és a gyógyszerek ellenőrizetlen használatának elkerülése.

Gyógyszeres kezelés

A Gilbert-kór kezelése, amikor sárgaság alakul ki, magában foglalja a gyógyszerek és a diéta alkalmazását. Felhasznált gyógyszerek:

• albumin - a bilirubin csökkentésére;
• hányáscsillapítók - a javallatok szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
• barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentésére a vérben (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
• choleretic szerek - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Cholenzim");
• diuretikumok - a bilirubin eltávolítására a vizeletből ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a belekből történő eltávolításával (aktív szén, Polyphepan, Enterosgel);

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeresen diagnosztikai eljárásokon kell átesnie a betegség lefolyásának nyomon követése és a szervezet gyógyszeres kezelésre adott válaszának tanulmányozása érdekében. Az időben végzett vizsgálat és az orvos rendszeres látogatása nemcsak a tünetek súlyosságát csökkenti, hanem megakadályozza a lehetséges szövődményeket is, amelyek közé tartoznak az olyan súlyos szomatikus patológiák, mint a hepatitis és az epehólyag.

Remisszió

Még ha remisszió is bekövetkezett, a betegek semmilyen körülmények között sem „lazíthatnak” – ügyelni kell arra, hogy a Gilbert-szindróma újabb exacerbációja ne következzen be.

Először is meg kell védenie az epevezetékeket - ez megakadályozza az epe stagnálását és a kövek képződését az epehólyagban. Egy ilyen eljáráshoz jó választás a kolerétikus gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk gyógyszerek. Hetente egyszer a betegnek "vakos szondázást" kell végeznie - éhgyomorra xilitet vagy szorbitot kell innia, majd jobb oldalra kell feküdnie, és fel kell melegíteni az epehólyag anatómiai helyének területét. egy fűtőbetétet fél óráig.

Másodszor, megfelelő étrendet kell választania. Például feltétlenül ki kell zárni az étlapról azokat az ételeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek más termékkészlete van.

Táplálás

Az étrendet nem csak a betegség súlyosbodásának időszakában kell követni, hanem a remisszió időszakában is.

Használata tilos:

• zsíros húsok, baromfi és hal;
• tojás;
• forró szószok és fűszerek;
• csokoládé, péksütemény;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetra csomagolásban;
• fűszeres, sózott, sült, füstölt, konzerv ételek;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Használata engedélyezett:

• minden típusú gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• alacsony zsírtartalmú fermentált tejtermékek;
• kenyér, keksz;
• hús, baromfi, nem zsíros halfajták;
• frissen facsart gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

Előrejelzés

A prognózis kedvező, attól függően, hogy a betegség hogyan halad előre. A hiperbilirubinémia egy életen át fennáll, de nem jár vele a halálozás növekedése. Progresszív elváltozások a májban általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életbiztosítása során a normál kockázati csoportba sorolják őket. Fenobarbitállal vagy cordiaminnal kezelve a bilirubin szintje a normál értékre csökken. Figyelmeztetni kell a betegeket, hogy sárgaság jelentkezhet egyidejű fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagy érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges epeúti gyulladás, epehólyag-gyulladás, pszichoszomatikus rendellenességek kialakulása. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt újabb terhességet terveznének. Ugyanezt kell tenni, ha egy gyermeket tervező házaspár rokonainál diagnosztizálják a szindrómát.

Megelőzés

A Gilbert-kór egy öröklött génhiba eredményeként alakul ki. A szindróma kialakulását lehetetlen megakadályozni, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatják a rendellenességek jeleit. Emiatt a fő megelőző intézkedések az exacerbációk megelőzésére és a remisszió időtartamának meghosszabbítására irányulnak. Ez a májban kóros folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Két tényezőcsoportot figyeltek meg ismételten és különböző kutatók:

„A tények első csoportja az orvosok megfigyelésein alapul az emberek viselkedéséről, a különféle betegségekre való fogékonyságáról szélsőséges, kritikus helyzetek, tömegkatasztrófák, háború, blokád során.

Háborúk idején esik pszichoszomatikus betegségek (nyombélfekély, magas vérnyomás) százalékos aránya. Továbbá extrém körülmények között megnő a fertőző betegségekkel szembeni ellenállás, például a járványok ellen küzdő orvosok körében; az anyákban, akik gyermekeik egyedüli eltartói. Ebben a helyzetkörben az életkörülmények meredek romlása, esetenként teljesen embertelen körülmények a negatív érzelmek növekedéséhez vezetnek […], és egy kötelező feltétel mellett egyenesen ellentétes hatásokhoz vezetnek. Ilyen feltétel a szélsőséges helyzetekben lévő emberek katonai vagy munkaügyi tevékenységben való aktív részvétele, amelyekért felelősek és amelyekért számos akadályt leküzdenek. A tevékenységek elhagyásakor és a normális helyzetbe való visszatéréskor, a pozitív érzelmek ellenére, paradox módon ismét megnő a pszichoszomatikus betegségek aránya.

A tények második csoportja […] vagy ahogy találóan nevezi őket IDŐSZÁMÍTÁSUNK ELŐTT. Rotenberg. "Martin Eden szindróma". Az „eredménybetegségekre” jellemző, hogy súlyos pszichoszomatikus betegségek fordulnak elő az emberekben a siker címerén, vagyis annak a célnak az elérésekor, amelyre törekedtek, és amelyet végül elértek. Az ember igyekszik elvégezni kedvenc feladatát, fáradhatatlanul küzd az igazságért, általában szuperfeladatokat tűz ki maga elé, megoldja azokat és... „teljesítménybetegségek” keletkeznek (szívinfarktus stb.). pszichogén okok okozzák. A „teljesítési betegségek” alapja ugyanaz az ok, amely az ember pszichoszomatikus betegségekkel szembeni ellenállásának növekedéséhez vezetett - keresési tevékenység, tevékenység az ilyen helyzetek leküzdésére. A „teljesítési betegségek” esetében azonban a keresési tevékenységről való éles lemondás a létezés értelmének elvesztésével jár, ami súlyos szomatikus következményekkel járhat, és néha vezet is, beleértve a halált is. Ez a két ténycsoport nem illeszkedik a pszichoszomatika hagyományos elképzeléseibe, és ezáltal a pszichoszomatika mögött meghúzódó homeosztatikus személyiségfejlődési modellbe.

Azt is jelzik, hogy az élet áramlásának – a céltudatos tevékenységek áramlásának – figyelembevétele nélkül a személyiségfejlődésről alkotott elképzelések képe nem csak elszegényedik, hanem torzul is, ami ellentéthez vezet az ember és az emberi világban élő élete között.

Roth szindróma a comb oldalsó bőridege kompressziós-ischaemiás neuropátiája. Leegyszerűsítve ez a kompresszió és az azt követő idegellátási zavar következménye, aminek következtében a comb külső felületének bőrének beidegzése megszakad, és a betegség jellegzetes klinikai megnyilvánulásai jelentkeznek.

A patológia oka az idegre nehezedő külső nyomás, amelynek okai lehetnek:

• szűk ruházat viselése (öv, fehérnemű);
• nyomás a belső szervek idegére a terhesség alatt;
• elhízás nagy mennyiségű szubkután zsír felhalmozódásával az alsó hasban;
• nyomás az idegre bármilyen eredetű daganatképződés miatt;
• a comb oldalsó bőridegének összenyomódása aszcites miatt (folyadék felhalmozódása a hasüregben).

A patogenezis az idegrost szövetében bekövetkező metabolikus változásokból áll, amelyek következtében az idegimpulzus normál átvitele megszakad. És mivel az ideg rendkívül érzékeny, ezeknek a rendellenességeknek a megnyilvánulása a beidegzett terület „helytelen” információáramlása.

A betegség megnyilvánulásai és hogyan lehet diagnosztizálni?

A Roth-kór fő tünete az érzékenység megsértése a comb külső részének területén, annak felső felében. Itt paresztézia („mászó érzés”), kellemetlen vagy fájdalmas érzések léphetnek fel. Motoros zavarok nem figyelhetők meg. Ha az idegben kifejezett változások vannak, akkor idővel trofikus változások lépnek fel a bőrben (vékonyodás és megereszkedés).

A betegség jellegzetes tünete a fokozott fájdalom vagy a paresztézia súlyossága függőleges helyzetben és mozgás után, ami az ideg feszültségével magyarázható. A fájdalom nyugalomban, fekvésben és a láb csípőízületi hajlításában csökken.

A speciális klinikai megnyilvánulások lehetővé teszik a diagnózis felállítását további vizsgálati módszerek alkalmazása nélkül. Laboratóriumi vizsgálatokat, számítógépes tomográfiát vagy mágneses rezonancia képalkotást rendelhet az orvos a Roth-szindróma okainak meghatározására és a kezelési eljárások lehetőségének meghatározására.

Roth-szindróma kezelése

A Roth-kór kezelésének fő iránya az olyan tényezők kiküszöbölése, amelyek kompressziós-ischaemiás neuropátiát okozhatnak, nevezetesen:

• laza ruházatot kell viselnie;
• ha elhízott, speciális diétát és fizikoterápiát kell alkalmaznia;
• térfoglaló képződmények jelenlétében ezek eltávolítása jelezve van;
• Szükséges az ascites kezelése konzervatív módszerekkel vagy szúrással, ha ez a Roth-szindróma oka.

A patogenetikai kezeléshez a következőket használják:

1. Reflexológia. A speciális biológiailag aktív pontokra gyakorolt ​​​​hatás lehetővé teszi az anyagcsere-folyamatok normalizálását a comb oldalsó bőridegében, és javítja a bőr beidegzését.
2. Fizioterápiás kezelés. Diadinamikus áramokat, intersticiális elektromos stimulációt, mágneses lézerterápiát és másokat használnak. Valamennyi fizioterápiás módszer célja az idegrost vérellátásának javítása és természetes idegi jelátviteli funkciójának helyreállítása. A fizioterápiás módszerek ellenjavallatai lehetnek jó- és rosszindulatú daganatok, a laboratóriumi vizsgálatok változásai és súlyos szisztémás betegségek.
3. A gyógytorna és a fűző viselése terápiás és megelőző intézkedésként is szolgálhat. Segítenek megszabadulni a túlsúlytól, javítják az idegek trofizmusát, valamint erősítik az izmokat, normalizálják a fasciális struktúrák működését, amelyeken belül az idegrost áthalad, ami csökkenti a trofikus és degeneratív változások valószínűségét.
4. Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek. Ezen gyógyszerek (ibuprofen, diklofenak, lornoxikám, indometacin stb.) alkalmazása csökkentheti a fájdalmat és megszüntetheti a gyulladásos folyamatot. A kezelést tanfolyamokon írják elő, ezeknek a gyógyszereknek a hosszú távú alkalmazása veszélyes a vérnyomás esetleges emelkedése, a trombusképződés magas kockázata, valamint a gyomor és a nyombél nyálkahártyájának fekélyes hibáinak megjelenése miatt.
5. Vitaminok és érrendszeri készítmények. Ezek az anyagok javíthatják az idegrost mielin képződését, helyreállíthatják szerkezetét, anyagcsere folyamatait, vérellátását és funkcióit.
6. Sebészeti kezelés. Ritka esetekben végezzük, amikor súlyos fájdalom jelentkezik, és a konzervatív kezelés hatástalan.

Megelőző intézkedések

A Roth-Bernhardt-kór megelőzése a túlzott táplálkozás elkerüléséből és a normál testsúly fenntartásából áll. A kiegyensúlyozott táplálkozás nemcsak a normál testsúly megőrzésében játszik fontos szerepet, hanem abban is, hogy elegendő vitamin kerüljön a szervezetbe.

Parry-Romberg szindróma ritka rendellenesség. Jellemzője a fél arc bőrének és lágyrészeinek lassan progresszív csökkenése (sorvadás) (félfacialis atrófia). Ritka esetekben az arc mindkét oldala érintett lehet. Egyes esetekben az atrófia a végtagokat is érintheti, általában ugyanazon a testoldalon, ahol az arcsorvadás előfordult. A Parry-Romberg-szindróma súlyossága és specifikus megnyilvánulásai nagyon eltérőek. További tünetek és megnyilvánulások a következők: neurológiai rendellenességek vagy rendellenességek, szem-rendellenességek és fogászati ​​hibák. A Parry-Romberg-szindróma általában az élet első évtizedében vagy 20 éves kor körül válik nyilvánvalóvá. A legtöbb Parry-Romberg-szindrómás embernél 20 éves koruk előtt jelentkeznek a tünetek. Ennek a szindrómának a pontos oka nem ismert. Sok eset véletlenszerűen és ismeretlen okokból következik be.

Parry-Romberg szindróma. Járványtan

A Parry-Romberg-szindróma ritka betegség. Ennek a szindrómának a valódi előfordulása nem ismert. A rendellenességet tanulmányozó orvosok becslése szerint 250 000 emberből egynél alakulhat ki a szindróma. Az eredmények szerint a Parry-Romberg-szindróma valamivel gyakrabban alakul ki nőknél, mint férfiaknál.

A Parry-Romberg-szindrómát eredetileg 1825-ben Parry, 1846-ban Romberg írta le az orvosi irodalomban. Egyedi jelentések érkeztek a Parry-Romberg-szindróma súlyosbodásáról egyes terhes nőknél akár terhesség alatt, akár röviddel a szülés után.

Parry-Romberg szindróma. Okoz

A Parry-Romberg-szindróma okai ismeretlenek. A legtöbb esetben úgy tűnik, hogy ez a szindróma ismeretlen okok miatt véletlenszerűen fordul elő. Ma már többféle elmélet létezik (fejlődési okokból), ezek a következők: fejlődési rendellenességek vagy a szimpatikus idegrendszer gyulladása, vírusfertőzések, agy- és agyhártyagyulladás, trauma, érképződési zavarok ( angiogenezis) és autoimmun folyamatok.

Egyes Parry-Romberg-szindrómában szenvedő betegeknél előfordult az arc vagy a fej trauma. De mivel sok ilyen szindrómában szenvedő embernek nincs sérülése a fején vagy az arcán, ez az összefüggés véletlen egybeesés lehet. Ritka esetekben néhány ilyen szindrómában szenvedő embernek rokonai vannak az arc aszimmetriájával. Arra azonban nincs konkrét bizonyíték, hogy egy genetikai komponens szerepet játszhatna a Parry-Romberg-szindróma kialakulásában.

• Hemifacialis mikroszómia. Ezt a rendellenességet a koponya, a fülek, a szív, a csontváz, a vesék és a végtagok fejlődési rendellenességei jellemzik.
• A Bell-bénulás az egyik arcideg (7. koponya ideg) nem progresszív neurológiai rendellenessége. Ezt a rendellenességet hirtelen fellépő arcbénulás jellemzi, amelyet alacsony fokú láz, fül mögötti fájdalom, nyakmerevség, gyengeség és/vagy merevség előzhet meg az arc egyik oldalán. Számos neurológiai rendellenesség, köztük a Bell-féle bénulás, az egyik oldalon az arc gyengeségét okozhatja. A Parry-Romberg-szindrómával azonban az arcizmok elvékonyodnak, de nem gyengülnek.
• Lipodisztrófia– a zsíranyagcsere ritka örökletes vagy szerzett rendellenességeinek csoportja. Ezeket a rendellenességeket a zsír (zsírszövet) szinte teljes vagy részleges elvesztése, valamint a szervezet kémiájának bizonyos rendellenességei jellemzik, beleértve az inzulinrezisztenciát, a vércukorszint emelkedését (hiperglikémia) és/vagy egyéb szempontokat. A legtöbb lipodystrophia eltérő súlyosságú.

Parry-Romberg szindróma. Fénykép

Parry-Romberg szindróma. Tünetek és megnyilvánulások

A Parry-Romberg-szindróma tünetei, megnyilvánulásai, progressziójának sebessége és súlyossága nagyon eltérő. Fontos megjegyezni, hogy az ebben a szindrómában szenvedő egyének nem rendelkeznek az alábbiakban tárgyalt tünetek mindegyikével.

A Parry-Romberg-szindróma jellegzetes vonása a különböző arcszövetek elvékonyodása vagy zsugorodása (sorvadása), beleértve a zsírt, a bőrt, a kötőszövetet, az izmokat és bizonyos esetekben a csontokat. Az atrófia mértéke széles skálán változhat, az enyhe, alig észrevehető változásoktól a jelentős aszimmetriáig, amikor az arc egyik oldala „beesettnek” tűnik. Az atrófiás elváltozások progressziója eltérő lehet. Az arcsorvadás éveken keresztül lassan fejlődhet, mielőtt leállna. Azoknál az egyéneknél, akiknek az atrófiája megáll, később életében újra aktiválódhat, de ez ritka. Más esetekben az atrófia korlátlanul előrehaladhat.

Az első elváltozások jellemzően az arc közepe közelében jelentkeznek, például a felső állcsont feletti arc területén vagy az orr és a felső ajak sarka között. A szem körüli területek, a szemöldök és a fül, valamint maga a szájzug általában nem érintett. Egyes esetekben az áll egyik fele érintett lehet. A szövetek, amelyek sorvadást szenvedhetnek, a következők: bőr alatti szövetek (bőr alatti szövet), bőr alatti zsírrétegek (bőr alatti zsír), és néha porc, izom és csont. Egyes betegeknél az érintett csontok abnormálisan besüppedtek. Sok betegnél szokatlan „kivájt” gödrök lehetnek a homlokon, a kálváriumban, a szemüregben és/vagy a mandibulában.

Egyes esetekben az arc egyik oldalán lévő atrófiás elváltozások területén sajátos „vonalak” alakulhatnak ki, amelyek elválasztják az atrófiás területeket a normáltól. Nagyon gyakran az ilyen demarkációs vonalak lineáris szklerodermához hasonlítanak.

A Parry-Romberg-szindrómához kapcsolódó progresszív atrófiás változások néha fül-rendellenességekhez vezetnek. Az érintett oldalon lévő fül elfajulhat és szokatlanul kicsivé válhat. Egyes esetekben a Parry-Romberg-szindróma odáig fajulhat, hogy egy személy a karok, a törzs és a lábak sérülését tapasztalhatja a test egyik oldalán vagy az arcsorvadás ellenkező oldalán.

Ezen túlmenően sok beteg kóros elváltozásokat tapasztal az érintett oldalon lévő szőrzetben (rendellenes kopasz foltok a fejbőrön, szempillák hiánya, a szemöldökközép hiánya és/vagy a haj őszülése). Egyes esetekben az ilyen hajelváltozások más, ezzel a rendellenességgel kapcsolatos problémákká alakulhatnak.

Egyes Parry-Romberg-szindrómában szenvedő betegeknél a száj és a fogak rendellenességei léphetnek fel. Egyeseknél a felső ajak felének és/vagy a nyelv egyik oldalának sorvadása (hemiatrophia) alakulhat ki. Ezen túlmenően, a betegséghez kapcsolódó progresszív atrófiás elváltozások miatt a mandibula egyes részei szokatlanul rövidekké válhatnak (az érintett oldalon), és ritka esetekben az állkapocs hajlamos lehet a spontán pusztulásra. Előfordulhat, hogy a felső ajak egyik oldala szokatlanul felgöndörödött vagy formázott, és előfordulhat, hogy egyes fogak rosszul illeszkednek.

Egyes betegek különféle neurológiai tüneteket és megnyilvánulásokat tapasztalhatnak. Nagyon gyakran a betegek migrént tapasztalnak. Ritkábban, talán minden tizedik Parry-Romberg-szindrómában szenvedő embernél előfordulhatnak kontrollálhatatlan elektromos zavarok az agyban (epilepsziás rohamok). Ilyen esetekben ezekre a rohamokra általában az atrófia által nem érintett testoldalon hirtelen fellépő izommozgások jellemzőek. Ezeket a rohamokat, amelyeket kontralaterális fokális rohamoknak neveznek, gyors és rángatózó izommozgások jellemzik.

A Parry-Romberg-szindrómában szenvedő egyének bizonyos további bőrelváltozásokat is tapasztalhatnak, mint például az érintett területek feletti bőr sötétedése. A bőrpigmentáció ezen változásai egyes egyéneknél megelőzhetik az atrófiás elváltozásokat.

Az orbitális zsír elvesztése és a csontsűrűség csökkenése enophthalmoshoz vezethet. A szindróma további szemészeti megnyilvánulásai közé tartozik: a szemgolyó elmozdulása, ptosis, heterochromia és az uvea gyulladása (uveitis).

Parry-Romberg szindróma. Diagnosztika

A Parry-Romberg-szindróma diagnózisa a jellegzetes tünetek és megnyilvánulások azonosítása, a beteg részletes anamnézise és a gondos klinikai vizsgálatok során kapott adatok alapján történik. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és az érintett szövetek biopsziája a két leggyakrabban használt módszer ennek a rendellenességnek a diagnosztizálására.

Parry-Romberg szindróma. Kezelés

Különféle műtéti technikák alkalmazhatók a betegek kozmetikai megjelenésének javítására. Ezeknek a sebészeti lehetőségeknek a sikeraránya nagyon eltérő. A sebészeti kezelés általában nem javasolt, amíg az összes atrófiás elváltozás meg nem szűnik. Egyes sebészek azt javasolják, hogy a Parry-Romberg-szindrómás betegek halasszák el a sebészeti beavatkozásokat a tünetek enyhüléséig (a műtét javasolt legalább egy évvel a tünetek enyhülése után). Arra is érdemes figyelni, hogy a műtét után heg maradhat.

A Parry-Romberg-szindrómában szenvedők kezelésére alkalmazott sebészeti technikák közé tartoznak a következők: zsír- vagy szilikoninjekciók, lebeny-/pedikulagraftok vagy csontgraftok. Ezek az eljárások jelentősen javíthatják a páciens megjelenését. Meg kell azonban jegyezni, hogy a betegség aktív szakaszában az injektált zsír felszívódhat.

Bizonyos esetekben további intézkedésekkel kiküszöbölhetők bizonyos eltérések. A kapcsolódó fogászati ​​rendellenességek további sebészeti és/vagy egyéb korrekciós technikákkal kezelhetők. A görcsrohamok görcsoldó gyógyszerekkel kontrollálhatók. A többi kezelés csak tüneti és támogató.

Wallenberg szindróma, illlaterális medulláris szindróma, a központi idegrendszert érintő betegség. Ennek a szindrómának az oka az agytörzs infarktusa, különösen az oldalsó medulláris régió és a kisagy alsó részének károsodása.

Fotó: Wikipédia

A Wallenberg-szindróma jelei

Az agytörzs felelős az olyan alapvető testfunkciókért, mint a nyelés, a légzés és a pulzusszám. A tudatot, az ébrenlétet és az alvást is szabályozza. Az agytörzs véráramlásának és oxigénhiánya súlyos problémákat okozhat az egész szervezetben, beleértve a Wallenberg-szindrómát is.

A Wallenberg-szindróma gyakori tünete a nyelési nehézség. Egy személynek nehézségei lehetnek bizonyos érzékszervek, különösen a tapintás érzékelésében.

A Wallenberg-szindróma egyéb tünetei:

1. nehéz légzés;
2. beszéd nehézségei;
3. tartós csuklás;
4. hányinger;
5. hányás;
6. fejfájás;
7. a hang rekedtsége;
8. gyors szemmozgások különböző irányokban;
9. szédülés;
10. egyensúlyhiány;
11. a testhőmérséklet változásai, például láz vagy hidegrázás;
12. csökkent izzadás.

A Wallenberg-szindrómás betegeknek más tünetei is lehetnek. Egyesek neurológiai elváltozásokat tapasztalhatnak a test egyik oldalán, így az egyik testoldal hideget érezhet, vagy bizsergő érzést vagy akár teljes zsibbadást is érezhet. Ez az érzés az egész testben előfordulhat, de leggyakrabban olyan területeken fordul elő, mint a karok, lábak és az arc.

Vannak, akik arról számolnak be, hogy úgy érzik, a körülöttük lévő világ nincs egyensúlyban, vagy a dolgok a szoba egyik oldalára dőlnek. Sok betegnél előfordulhat, hogy hirtelen megváltozik a pulzusszáma és a vérnyomása.

Azok, akiknél ezen tünetek bármelyike ​​jelentkezik, beszélje meg kezelőorvosával, ha az ok ismeretlen. Ez Wallenberg-szindróma vagy más súlyos állapot jele lehet.

A Wallenberg-szindróma okai és kockázati tényezői

A Wallenberg-szindróma általában agyvérzés következtében alakul ki, amikor a véráramlás az agy hátsó részébe leáll. Ebben az esetben az érintett sejtek és idegek oxigénhiány miatt elhalnak. Ezek a haldokló agysejtek tüneteket okoznak az általuk irányított területeken.

A Wallenberg-szindróma differenciáldiagnózisa

A tüneteket más rendellenességek is okozhatják, beleértve:

Fej- vagy nyakrák;

Aneurizma;

Az artéria falának gyulladása a nyakban;

Rendellenes trombusképződés;

Herpetikus encephalitis;

Az agytörzsi tuberculoma a tuberkulózis ritka formája;

Egyes fertőzések, például bárányhimlő.

A vérrögökben szenvedők, szívbetegségben szenvedők, dohányzók, terhes nők, nemrégiben szült nők és keringési problémákkal küzdők lehetnek nagyobb veszélyben.

A Wallenberg-szindróma diagnózisa

A Wallenberg-szindróma diagnosztizálása nem nehéz, de az orvosoknak meg kell bizonyosodniuk arról, hogy nem keverik össze a tüneteket egy másik rendellenességgel, és alapos neurológiai vizsgálatot kell végezniük. A CT vagy MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálat segíthet meghatározni, hogy az oldalsó velőrégió és az alsó kisagy érintett-e.

Kezelés

A Wallenberg-szindróma kezelésére nincs egyszerű kezelés. A kezelés célja a tünetek minimalizálása. A tünetek okainak megértése a kezelés szükséges lépése.

A terápia és a rehabilitáció fontos szempont a Wallenberg-szindróma kezelésében. Az orvosok bizonyos tünetekre gyógyszereket írhatnak fel. Ha vérrög képződik, az orvosok vérhígítót írhatnak fel. Az orvosok azt javasolhatják, hogy élete hátralévő részében kis adag gyógyszert, például aszpirint szedjen, hogy csökkentse az újabb szélütés kockázatát.

Az egyik legnagyobb kihívást jelentő tünet a Wallenberg-szindrómás betegek tartós csuklása. A csuklás fájdalmas lehet, és megzavarhatja az ember evést, beszélgetést vagy akár alvást. A csuklás több napig vagy hétig is eltarthat. A baclofen nevű, központilag ható izomrelaxáns hasznos gyógyszer lehet a krónikus csuklásban szenvedő betegek számára, de a kezelés nehézkes lehet.

A Wallenberg-szindróma prognózisa

A Wallenberg-szindróma prognózisa a stroke méretétől és okától függ. Egyes embereknél a tünetek a stroke után néhány hónapon belül javulhatnak, míg másoknál a tünetek a kezdeti stroke után több évig is fennmaradhatnak.

Irodalom

Lee J. H. et al. Kezelhetetlen csuklás kezelése baklofen orális monoterápiájával - esetjelentés //The Korean Journal of fájdalom. – 2010. – T. 23. – Sz. 1. – 42-45.