Karaktärsbildning och fenotypisk effekt. Fenotyp och faktorer som bestämmer dess bildning. Enkla och komplexa tecken. Uttrycksförmåga, penetrans. Fenotyp och komponenter av fenotypisk variabilitet

Idag ägnar experter särskild uppmärksamhet åt fenotypologi. De kan "klura ut" en person på några minuter och berätta mycket användbar och intressant information om honom.

Fenotypegenskaper

Fenotyp är alla egenskaper i allmänhet som är inneboende hos en individ i ett visst skede av hans utveckling. Således kan vi säkert säga att en persons fenotyper kan förändras under hela hans liv.

Varje egenskap eller egenskap hos en levande sak som observeras definierar en persons fenotyp. Tecken på en fenotyp är egenskaperna hos en person:

• utveckling;
• morfologi;
• fysiologiska egenskaper;
• biokemiska egenskaper;
• beteende osv.

Fenotyper bildas initialt under påverkan av genotypen. Miljöfaktorer påverkar också. Fenotypen inkluderar också kliniskt bestämda faktorer:

• höjd;
• blod typ;
• hårfärg och typ;
• ögonfärg.

Fenotypologi

Fenotypologi är en relativt ny vetenskap som är kapabel att uttryckligen diagnostisera en persons karaktär baserat på hans yttre tecken.

Vi kan säkert säga att fenotyp är utseendet på genetik. En person som behärskar fenotypning kan snabbt och enkelt läsa många av sina personliga egenskaper och karaktär i en persons ansikte.

Fenotypologi är ett "kraftfullt vapen" som är användbart för varje person inom affärsbranschen, försäljning, utbildning, etc.

Fenotypologi är en vetenskap som talar om förhållandet mellan psykofysiologiska och psykofysiska egenskaper i mänskligt beteende, baserat på individuella egenskaper hos personlighetsfenotypen.

En fenotyp är alla egenskaper hos en biologisk individ vid ett specifikt ögonblick i hans liv. Bildning sker med genotypens deltagande under påverkan av miljön. Således är fenotypen en annan realisering av genotypen i varje specifikt fall.

Författaren till fenotypologi, Mark Lucini, identifierade cirka 140 huvudegenskaper hos fenotypen. Olika experter numrerar dem upp till 10 till 30:e potensen. Detta indikerar att varje person är en individuell person. Nu kan vi säkert säga att förhållandet mellan fenotyper kan vara annorlunda.

Ett komplett utbud av färdigheter och kunskaper inom fenotypologi kan förvärvas under en kurs på 30 till 55 akademiska timmar.

Möjligheter till fenotypning

På 4 minuter kan en person utbildad i fenotypologi identifiera följande karaktärsdrag:

• riktning och grad av mani;
• gränser, utsikter och orientering av intelligensens genetiska potential;
• egenskaper hos sexualitet, med hänsyn till tendensen till perversion eller köttätande förnimmelser;
• moraliska egenskaper hos en person (ärlighet, elakhet, hängivenhet, bedrägeri, dubbelhet, etc.);
• en persons genetiska tendens att agera okonventionellt, inklusive kriminalitet;
• mänsklig vilja (förmågan att motstå aggression, försvara sin åsikt, etc.);
• en tendens till hjältemod och extravaganta handlingar (inklusive en tendens till mord, heroism, självmord, etc.);
• tröskel för irritabilitet, kvalitet på nervsystemet;
• tendens till moralism;
• oförmåga, kapacitet;
• feghet, mod, hemlighetsmakeri;
• envishet;
• törst efter auktoritet, upptagenhet med sitt utseende;
• uppmärksamhet, misstänksamhet, insikt;
• praktiska, kommersiella, underliga och affärsmässiga böjelser;
• och så vidare, totalt 140 kvaliteter

Noggrannheten av resultaten efter arbete av specialister är 80-95%.

Är kunskap om fenotyper nödvändig?

Faktum är att kunskap om fenotypologi är nödvändig för varje person. Vi lever trots allt i samhället, vilket innebär att vi ständigt är omgivna av samhället.

Var är fenotypisk kunskap särskilt viktig?

1. Olika personalrevisioner, inklusive personer som har hög grad av tillgång till viktig, sekretessbelagd information.
2. Försäljning, förhandlingar, kommunikation och inköp.
3. Forensics.
4. Uppfostran.
5. Social och politisk sfär.
6. Analys av historiska personer.
7. Avkoda handlingar av människor som redan har dött.
8. Utveckling av scenbilder av olika litterära karaktärer.
9. Val av en kompetent bild.
10. Psykologisk makeup.

Slutsats

En fenotyp är helheten av alla egenskaper som är inneboende hos en individ i ett visst utvecklingsstadium. Kunskap om fenotypen gör att vi kan karakterisera en person och hans karaktärsdrag på ett minimum av tid.

Begrepp, gen, genotyp och fenotyp. Fenotypisk och genotypisk variabilitet, mutationer.

När man studerar arvsmönster korsas vanligtvis individer som skiljer sig från varandra i alternativa egenskaper, till exempel gul och grön färg, släta och skrynkliga ytor av ärtor.

Gen - En materiell bärare av ärftlighet, en enhet av ärftligt material som bestämmer bildandet av en elementär egenskap hos en levande organism.

Alleliska gener gener som bestämmer utvecklingen av alternativa egenskaper. De är belägna i samma loci av homologa kromosomer.

Locus är platsen för en gen på en kromosom.

En alternativ egenskap och motsvarande gen, som manifesteras i första generationens hybrider, kallas dominant, och de som inte manifesteras kallas recessiva.

Dominans är förmågan att med en allel undertrycka effekten av en annan i ett heterozygot tillstånd.

Allel är formen av existens (manifestation) av en gen.

Om båda homologa kromosomerna innehåller samma alleliska gener, kallas en sådan organism homozygot, eftersom den bildar en typ av könsceller och inte delar sig när den korsas med sin egen sort.

Om olika gener i ett allelpar är lokaliserade på homologa kromosomer, kallas en sådan organism heterozygot för denna egenskap.

Genotyp är helheten av alla gener i en organism. En genotyp är en samling gener som interagerar med varandra och påverkar varandra. Varje gen påverkas av andra gener av genotypen och själv påverkar dem, så samma gen kan manifestera sig olika i olika genotyper.

Trots att mycket redan är känt om kromosomer och DNA-strukturen är det mycket svårt att definiera en gen, hittills har bara tre möjliga definitioner av en gen formulerats:

a) gen som en enhet för rekombination.

Baserat på sitt arbete med konstruktionen av kromosomkartor över Drosophila, postulerade Morgan att en gen är den minsta regionen av en kromosom som kan separeras från angränsande regioner som ett resultat av korsning. Enligt denna definition är en gen en stor enhet, en specifik region av en kromosom som bestämmer en speciell egenskap hos en organism;

b) gen som en mutationsenhet.

Som ett resultat av att studera arten av mutationer fann man att förändringar i egenskaper uppstår på grund av slumpmässiga spontana förändringar i kromosomens struktur, i sekvensen av baser eller till och med i en bas. I denna mening skulle man kunna säga att en gen är ett par komplementära baser i DNA-nukleotidsekvensen, dvs. den minsta delen av en kromosom som kan genomgå mutation.

c) genen som en funktionsenhet.

Eftersom det var känt att de strukturella, fysiologiska och biokemiska egenskaperna hos organismer beror på gener, föreslogs det att definiera en gen som den minsta delen av en kromosom som bestämmer syntesen av en specifik produkt.

Fenotyp är helheten av alla egenskaper och egenskaper hos en organism. Fenotypen utvecklas på basis av en specifik genotyp som ett resultat av organismens interaktion med miljöförhållanden. Organismer som har samma genotyp kan skilja sig från varandra beroende på förutsättningarna för utveckling och existens.

Ett tecken förstås som en enhet av morfologisk, fysiologisk, biokemisk, immunologisk, klinisk och varje annan diskrethet hos en organism, dvs. någon distinkt kvalitet eller egenskap genom vilken en individ kan särskiljas från en annan.

Genomför hela antalet och formen av kromosomer och generna de innehåller för en given art.

Fenotypisk variation i processen för individuell utveckling, naturliga förändringar i organismens morfologiska, fysiologiska, biokemiska och andra egenskaper observeras. Tiden och ordningen för uppkomsten av dessa förändringar i ontogenes bestäms strikt av genotypen. Sådan variation kallas åldersrelaterad eller ontogenetisk. Exempel på ontogenetisk variabilitet kan nämnas från personlig erfarenhet, genom att komma ihåg hur naturligt och gradvis den fysiska och mentala utvecklingen hos en person sker. Ontogenetisk variabilitet skiljer sig från genotypisk variabilitet genom att organismer, trots sina åldersskillnader, behåller samma genotyp. Sådan variation kallas fenotypisk, eller icke-ärftlig, variabilitet.

Mångfald i manifestationen av identiska genotyper i olika miljöförhållanden kallas modifieringsvariabilitet.

Ändringarna kännetecknas av följande egenskaper:

1. Ändringarnas icke-ärftliga karaktär ärvs inte.

2. Modifieringens svårighetsgrad är direkt proportionell mot styrkan och varaktigheten av exponeringen för den faktor som orsakar ändringen på kroppen.

3. i de flesta fall är modifiering en adaptiv reaktion av kroppen på någon faktor osv.

Gränserna för modifikationsvariabilitet, som bestäms av genotypen, kallas reaktionsnormen. Reaktionsnormen är den genotypiskt bestämda förmågan hos en organism att variera graden av uttryck av en egenskap inom vissa gränser beroende på miljöförhållanden.

Genotypisk (ärftlig) variabilitetsvariabilitet orsakad av förekomsten av mutationer och deras kombinationer under korsning.

En förändring i en organisms egenskaper och egenskaper kan orsakas av en förändring i en gen eller andra delar av cellens genetiska apparat. Sådana förändringar kallas mutationer. Mutationer uppstår spasmodiskt i individuella könsceller och kvarstår genom generationer. Ett exempel är uppkomsten av svart i avkommorna till homozygota vita kaniner, awnless former i tjaldvetet, awnless former i grönalgerna, etc.

Variabilitet kan orsakas inte bara av genmutationer, utan också av olika kombinationer av dem. En kombination av gener, om det finns interaktion mellan dem, kan leda till uppkomsten av nya egenskaper eller till en ny kombination av dem. Sådan variation kallas kombinativ, och den uppstår som ett resultat av korsning.

Mutationell och kombinativ variabilitet orsakas av mångfalden av genotyper, därför tillhör de genotypisk eller ärftlig variabilitet.

Processen för mutationsbildning kallas mutagenes, och de faktorer som orsakar mutationer kallas mutagener. Mutagener påverkar initialt det genetiska materialet hos en individ, som ett resultat av vilket fenotypen kan förändras.

Mutagena faktorer är indelade i: fysiska; kemisk; biologisk.

Fysiska mutagena faktorer inkluderar olika typer av strålning, temperatur, luftfuktighet etc.

De viktigaste mekanismerna för deras verkan: 1) störning av strukturen av gener och kromosomer; 2) bildandet av fria radikaler som går i kemisk interaktion med DNA; 3) bristningar av filamenten i akromatinspindeln; 4) bildning av dimerer.

Kemiska mutagener inkluderar: a) naturliga organiska och oorganiska ämnen (nitriter, nitrater, alkaloider, hormoner, enzymer, etc.); b) Produkter från industriell bearbetning av naturliga föreningar av kol och olja; c) syntetiska ämnen som inte tidigare funnits i naturen (bekämpningsmedel, insekticider, konserveringsmedel för livsmedel, medicinska ämnen). d) vissa metaboliter i människokroppen.

Kemiska mutagener har stor penetrerande kraft, orsakar övervägande genmutationer och verkar under DNA-replikationsperioden.

Deras verkningsmekanismer: 1) deaminering; 2) alkylering; 3) ersättning av kvävehaltiga baser med deras analoger; 4) inhibering av syntesen av nukleinsyraprekursorer.

Genmutationer. Gen- eller punktmutationer är den vanligaste klassen av mutationsförändringar. Genmutationer är associerade med förändringar i sekvensen av nukleotider i en DNA-molekyl.

Kromosomala mutationer är omarrangemang av kromosomer.

En sektion av en kromosom kan fördubblas eller omvänt falla ut, den kan flytta till en annan plats osv.

Genomiska mutationer. Genomiska mutationer är de som leder till en förändring av antalet kromosomer. Den vanligaste typen av genomisk mutation är polyploidi - en multipel förändring av antalet kromosomer.

Grundläggande bestämmelser om mutationsteorin. De viktigaste bestämmelserna i mutationsteorin är formulerade enligt följande:

Mutationer är diskreta förändringar i ärftligt material;

mutationer är sällsynta händelser;

Mutationer kan överföras stadigt från generation till generation;

Mutationer uppstår inte på ett riktat sätt (spontant) och, till skillnad från modifieringar, bildar de inte kontinuerliga serier av variabilitet;

Mutationer kan vara skadliga, fördelaktiga eller neutrala.

2. Huvudstadierna i utvecklingen av genetik. Rollen för inhemska forskare i utvecklingen av genetik och urval (N.I. Vavilov, A.S. Serebrovsky, N.K. Koltsov, Yu.A. Filipchenko, S.S. Chetverikov, etc.). Genetikens betydelse för att lösa problem med urval, medicin, bioteknik, ekologi.

Genetik är en vetenskap som studerar mönstren och den materiella grunden för ärftlighet och variabilitet hos organismer, såväl som mekanismerna för evolution av levande varelser.

De grundläggande mönstren för överföring av ärftliga egenskaper etablerades i växt- och djurorganismer, och de visade sig vara tillämpliga på människor. Genetik har gått igenom ett antal stadier i sin utveckling.

Det första steget präglades av upptäckten av G. Mendel (1865) av diskretiteten (delbarheten) av ärftliga faktorer och utvecklingen av den hybridologiska metoden, studien av ärftlighet, dvs reglerna för korsning av organismer och med hänsyn till egenskaperna av deras avkomma.

Ärftlighetens diskreta natur ligger i det faktum att individuella egenskaper och egenskaper hos en organism utvecklas under kontroll av ärftliga faktorer (gener), som under fusionen av könsceller och bildandet av en zygot inte blandas eller löses upp, och när nya könsceller bildas, de ärvs oberoende av varandra.

Betydelsen av G. Mendels upptäckter uppskattades efter att hans lagar återupptäcktes 1900 av tre biologer oberoende av varandra: de Vries i Holland, K. Correns i Tyskland och E. Cermak i Österrike. Resultaten av hybridisering erhölls under de första och första decennierna av 1900-talet. på olika växter och djur, bekräftade till fullo de Mendelska lagarna om arv av karaktärer och visade deras universella natur i förhållande till alla organismer som förökar sig sexuellt. Mönstren för nedärvning av egenskaper under denna period studerades på nivån för hela organismen (ärtor, majs, vallmo, bönor, kanin, mus, etc.).

Mendelska ärftlighetslagar lade grunden för genteorin, 1900-talets största upptäckt av naturvetenskap, och genetik förvandlades till en snabbt växande gren av biologin.

Åren 1901-1903 de Vries lade fram mutationsteorin om variabilitet, som spelade en stor roll i den fortsatta utvecklingen av genetik.

Den danske botanikern V. Johannsens arbete, som studerade arvsmönstren i rena bönor, var viktigt.

Han formulerade också begreppet "populationer (en grupp organismer av samma art som lever och fortplantar sig i ett begränsat område), föreslog att man skulle kalla Mendelska "ärftliga faktorer" med ordet gen, och gav definitioner av begreppen "genotyp" och "fenotyp". ”.

Det andra steget kännetecknas av en övergång till studiet av ärftlighetsfenomen på cellnivå (pitogenetik). T. Boveri (19021907), W. Sutton och E. Wilson (19021907) fastställde sambandet mellan de mendelska lagarna för arv och fördelningen av kromosomer under celldelning (mitos) och mognad av könsceller (meios).

Utvecklingen av studien av cellen ledde till ett förtydligande av strukturen, formen och antalet kromosomer och bidrog till att fastställa att generna som kontrollerar vissa egenskaper inte är något annat än sektioner av kromosomer. Detta fungerade som en viktig förutsättning för godkännandet av den kromosomala teorin om ärftlighet.

Av avgörande betydelse för dess beläggande var de studier som utfördes på Drosophila-flugor av den amerikanske genetikern T. G. Morgan och hans kollegor (19101911).

De fann att generna är lokaliserade på kromosomerna i linjär ordning och bildar länkgrupper. Antalet genkopplingsgrupper motsvarar antalet par homologa kromosomer, och gener från en kopplingsgrupp kan rekombinera under processen med meios på grund av fenomenet korsning, som ligger till grund för en av formerna av ärftlig kombinativ variabilitet hos organismer. Morgan etablerade också mönster för nedärvning av könsrelaterade egenskaper.

Det tredje steget i utvecklingen av genetik återspeglar molekylärbiologins prestationer och är förknippat med användningen av metoder och principer för de exakta vetenskaperna - fysik, kemi, matematik, biofysik, etc. - i studiet av livsfenomen på molekylär nivå . Objekten för genetisk forskning var svampar, bakterier och virus.

I detta skede studerades sambanden mellan gener och enzymer och teorin om "en gen ett enzym" formulerades (J. Beadle och E. Tatum, 1940): varje gen kontrollerar syntesen av ett enzym; enzymet i sin tur styr en reaktion från ett antal biokemiska transformationer som ligger till grund för manifestationen av en yttre eller inre egenskap hos en organism.

Denna teori spelade en viktig roll för att klargöra genens fysiska natur som en del av ärftlig information.

År 1953 skapade F. Crick och J. Watson en strukturell modell av DNA i form av en dubbelspiral, baserat på resultaten av experiment av genetiker och biokemister och på röntgendiffraktionsdata. Den DNA-modell de föreslog stämmer väl överens med den biologiska funktionen hos denna förening: förmågan att självduplicera genetiskt material och upprätthålla det i generationer från cell till cell.

Dessa egenskaper hos DNA-molekyler förklarade också den molekylära variabilitetsmekanismen: alla avvikelser från genens ursprungliga struktur, fel i självduplicering av det genetiska materialet i DNA, när de väl uppstår, reproduceras därefter exakt och stabilt i dottersträngarna av DNA .

Under det följande decenniet bekräftades dessa bestämmelser experimentellt: konceptet med en gen klargjordes, den genetiska koden och mekanismen för dess verkan i processen för proteinsyntes i cellen dechiffrerades. Dessutom hittade man metoder för att artificiellt få mutationer och med deras hjälp skapades värdefulla växtsorter och stammar av mikroorganismer - producenter av antibiotika och aminosyror.

Under det senaste decenniet har en ny riktning inom molekylär genetik dykt upp: genteknik, ett system av tekniker som gör det möjligt för en biolog att konstruera artificiella genetiska system.

Genteknik är baserad på den genetiska kodens universalitet: tripletter av DNA-nukleotider programmerar införandet av aminosyror i proteinmolekylerna i alla organismer - människor, djur, växter, bakterier, virus.

Tack vare detta är det möjligt att syntetisera en ny gen eller isolera den från en bakterie och föra in den i den genetiska apparaten hos en annan bakterie som saknar en sådan gen.

Således har det tredje, moderna stadiet av utvecklingen av genetik öppnat enorma möjligheter för målinriktad intervention i fenomenen ärftlighet och urval av växt- och djurorganismer, och har avslöjat genetikens viktiga roll inom medicinen, i synnerhet i studien av mönstren för ärftliga sjukdomar och fysiska anomalier hos människor.

Sovjetiska vetenskapsmän:

Vavilov Nikolai Ivanovich (1887–1943) enastående rysk biolog; författare till modern urvalsteori; utvecklade läran om ursprungscentra för odlade växter; formulerade lagen om homologiska serier (lagen enligt vilken hela familjer av växter i allmänhet kännetecknas av en viss cykel av variabilitet som går genom alla släkten och arter som utgör familjen.); utvecklade läran om arter som ett system.

Dubinin Nikolai Petrovich (f. 1907) en av grundarna av rysk genetik; bevisade genens delbarhet; oberoende av västerländska forskare slog han fast att probabilistiska, genetiskt-automatiska processer spelar en viktig roll i evolutionen.

Karpechenko Georgy Dmitrievich (1899-1942) inhemsk cytogenetiker, skapare av rädisa-kål-hybriden.

Koltsov Nikolai Konstantinovich (1872–1940) inhemsk biolog; förutspådde egenskaperna hos bärare av genetisk information; utvecklade genteorin; utvecklade läran om social genetik (eugenik).

Lobashev Mikhail Efimovich (1907–1971), inhemsk genetiker. 1956 prof. M.E. Lobashev börjar undervisa i en kurs i klassisk genetik vid Institutionen för genetik, som han leder, vid Leningrads universitet.

Nadson Georgy Adamovich (1867–1940), inhemsk mikrobiolog; en av upptäckarna av inducerad mutagenes (mutationer som härrör från inverkan av kemiska eller fysikaliska faktorer).

Romashov Dmitry Dmitrievich (18991963) inhemsk genetiker, Moscow School of Genetics

Serebrovsky Alexander Sergeevich (1892-1948) enastående inhemsk genetiker, elev av N.K. Koltsova, lärare N.P. Dubinina. Han utvecklade den linjära teorin om genen, skapade läran om genpoolen och genogeografi, och visade förekomsten i små isolerade populationer av stokastiska processer som spelar en nyckelroll i selektiv-neutral evolution.

Filipchenko Yuri Alexandrovich (1882–1930), enastående inhemsk genetiker. 1919 skapade han Institutionen för genetik vid Petrograds universitet.

Chetverikov Sergei Sergeevich (1880-1959) enastående inhemsk genetiker, entomolog; i sitt arbete "Waves of Life" (1905) analyserade han orsakerna till förändringar i befolkningens antal; i sitt arbete "Om några aspekter av den evolutionära processen ur modern genetiks synvinkel" (1926) bevisade han den genetiska heterogeniteten hos naturliga populationer; en av skaparna av populationsgenetik, undervisade i en kurs i biometri och sedan 1925 undervisade han i en kurs i genetik vid Moskvas universitet.

Grunden för den moderna teorin om selektion och selektion är de mönster som avslöjas av allmän- och populationsgenetik och metoder för att bedöma populationers genetiska parametrar. Efter att ha fastställt att selektion är effektivt endast när det är baserat på den ärftliga mångfalden hos individer i en population, och att fenotypen inte alltid motsvarar genotypen, underbyggde G. behovet av att bedöma de ärftliga egenskaperna och mångfalden hos utvalda organismer och beväpnade organismer. urval med lämpliga metoder och praktiska tekniker. Således fick bedömningen av ärftligheten hos producenternas kvaliteter baserat på de ekonomiskt viktiga egenskaperna hos deras avkomlingar, som länge praktiserats av de bästa boskapsuppfödarna, vetenskaplig motivering på grundval av genetik som en nödvändig metod för urval och avelsarbete, särskilt värdefullt. i samband med spridningen av metoden artificiell insemination. Metoderna för individuell selektion i växter är också baserade på genetiska begrepp om rena linjer, homo- och heterozygositet och icke-identitet av fenotyp och genotyp. Genetiska mönster av oberoende arv och fri kombination av egenskaper hos avkomman fungerade som den teoretiska grunden för hybridisering och korsning, som tillsammans med urval är bland de viktigaste urvalsmetoderna. Baserat på hybridisering och urval av sovjetiska uppfödare P. P. Lukyanenko, V. S. Pustovoit, V. N. Mamontova, V. Ya. Yuryev, V. P. Kuzmin, A. L. Mazlumov, M. I. Khadzhinov, P I. Lisitsyn och andra skapade underbara sorter av spannmål, industriella och andra grödor. Lagen om homologiska serier av N. I. Vavilov, hans lära om gencentra för ursprung för odlade växter, såväl som hans teorier om avlägsna ekologisk-geografiska korsningar och immunitet är av yttersta vikt för att öka effektiviteten av växtförädling.

Förbättringen av metoder för urval av enskilda arter av djur och växter underlättas av arbete med den specifika genetiken för dessa former. Således är det omöjligt att föda upp färgade minkar eller karakulfår utan kunskap om mönstren för färgarv hos dessa djur. Baserat på de genetiska mönstren av oberoende arv och interaktion mellan gener, utfördes den genetiska syntesen av minkar med safir, pärlor och andra pälsfärger som inte finns i naturen. För att skapa nya växtsorter har fjärrhybridisering använts i stor utsträckning, på grundval av vilken många värdefulla sorter av fruktväxter har erhållits (I.V. Michurin), vete-vetehybrider (N.V. Tsitsin, G.D. Lapchenko, etc.), några hybridsorter av höstvete, etc. Fjärrhybridisering används också framgångsrikt vid förädling av potatis, betor, ett antal trädgrödor, tobak etc. Fenomenet cytoplasmatisk manlig sterilitet används vid förädling av majs, vete, sorghum och andra gröda. Metoder för experimentell polyploidi för att skapa ekonomiskt värdefulla jordbruksformer får allt större praktisk betydelse. växter. Dessa metoder har använts för att skapa högproduktiva triploida hybrider av sockerbetor, bovete, triploid kärnfri vattenmelon, polyploid råg, klöver, mynta, etc.

Det praktiseras alltmer, särskilt i förhållande till mikroorganismer, att inducera mutationer genom joniserande strålning och kemiska mutagener. Mutantstammar har redan skapats som producerar ett antal antibiotika, aminosyror, enzymer och andra biologiskt aktiva substanser, som är många gånger mer produktiva än de ursprungliga stammarna (se Genetics of Microorganisms). Artificiell mutagenes, använd i växtförädling i Sovjetunionen i slutet av 20-talet. (L.N. Delone, A.A. Sapegin, etc.), används nu flitigt i avelsarbete i olika länder. Baserat på artificiellt erhållna muterade former har högavkastande sorter av korn, vete, ris, havre, ärtor, sojabönor, bönor, lupina etc. skapats och har redan introducerats i produktionen. Genom att avsevärt öka växternas ärftliga variabilitet påskyndar metoderna för experimentell polyploidi och artificiell mutagenes förädlingsarbetet och gör det mer effektivt. Detta minskar emellertid inte rollen av selektion och hybridisering. Betydelsen av gamla metoder för förädling av sorter och raser i kombination med nya tekniker baserade på genetikens framgångar ökar alltmer, särskilt inom djuravel, där experimentell polyploidi och mutagenes ännu inte är tillämpliga. Utvecklingen av teorier och metoder för att bedöma, selektera och välja djur och växter, samt system för deras bästa odling, är fortfarande en viktig uppgift.

Metoder för genetiskt reglerad heterosis är baserade på prestationerna av G., som säkerställde produktionen av hybridmajs, vars avkastning är 30–40% högre än de ursprungliga sorterna, sorghum och andra grödor, och från jordbruksgrödor. djur grisar och särskilt kycklingar (de bästa hybridkycklingarna är överlägsna renrasiga kycklingar eller korsningshybrider i äggproduktion, äggstorlek och foderkostnader) (se Djurgenetik och växtgenetik).

G. spelar en allt viktigare roll i studiet av mänsklig ärftlighet och i förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar (se Human Genetics, Medical Genetics).

G. gjorde ett stort bidrag till kunskapen om den dialektiskt-materialistiska världsbilden, och visade att livets grundläggande egenskap - ärftligheten - är baserad på den komplexa fysikaliska och kemiska strukturen hos kromosomapparaten, bildad under evolutionen för lagring och överföring av genetisk information. Sålunda gav G. ytterligare ett bevis på förhållandet mellan de fysikalisk-kemiska och biologiska formerna för materiens organisation och den materiella världens enhet. G. visade att alla genetiska fenomen och processer, inklusive fenomenen med ärftlig variation, bestäms. Den dialektiskt motsägelsefulla enheten mellan fenomenen ärftlighet och ärftlig variation förklaras i beteendet och egenskaperna hos förändringar i strukturen av kromosomer och generna som finns i dem under korsningar, såväl som i reaktionen av genetiskt material till yttre påverkan eller till förhållandena i den intracellulära miljön. G. visade också att främst den inre motsättningen mellan ärftlighet och ärftlig variabilitet, löst genom mutationsprocessen, rekombination under hybridisering och selektion, fungerar som evolutionens drivkraft. G. bekräftade Darwins evolutionsteori och bidrog till dess utveckling. Efter att ha avslöjat ärftlighetsfenomenens materialitet, visade G., i kraft av själva logiken i naturvetenskapens utveckling, att alla genetiska fenomen och processer är föremål för den dialektiska rörelsens lagar. Genom att utveckla teorin om ärftlighet och föränderlighet, står sovjetiska genetiker fast på den dialektiska materialismens och den marxistisk-leninistiska filosofins ståndpunkter.

3. Bevis på kärnans och kromosomernas roll i ärftlighetsfenomenen. Lokalisering av gener i kromosomer.

Det första faktum som avslöjade kromosomernas roll i ärftlighet var beviset på kromosomernas roll för könsbestämning hos djur och upptäckten av mekanismen för 1:1 könssegregation. Morgan genomförde sina experiment på fruktflugor, Drosophila. Låt oss titta på ett specifikt exempel från hans forskning. Om du korsar en Drosophila-fluga, som har en grå kropp och normala vingar, med en fluga som har en mörk kroppsfärg och rudimentära vingar, så kommer i den första generationens hybrider alla flugor att vara grå med normala vingar. Dessa är heterozygoter för två par alleliska gener, och genen som bestämmer den grå färgen på buken dominerar över den mörka färgen, och genen som bestämmer utvecklingen av normala vingar dominerar genen för underutveckling av vingar.

När man analyserar korsningen av en F1-hybrid med en homozygot recessiv Drosophila (mörk kropp, rudimentära vingar), kommer den stora majoriteten av F2-avkommorna att likna föräldraformerna.

Morgan kallade fenomenet gemensamt nedärvning av gener lokaliserade på en kromosom länkad arv, och lokaliseringen av gener på en kromosom - genkoppling. Länkat nedärvning av gener lokaliserade på samma kromosom kallas Morgans lag.

Alla gener som ingår i en kromosom ärvs tillsammans och bildar en länkgrupp. Eftersom homologa kromosomer innehåller identiska gener, bildas en kopplingsgrupp av två homologa kromosomer. Antalet kopplingsgrupper motsvarar antalet kromosomer i den haploida uppsättningen. Således har människor 46 kromosomer - 23 kopplingsgrupper, Drosophila har 8 kromosomer - 4 kopplingsgrupper, ärtor har 14 kromosomer - 7 kopplingsgrupper.

Sedan 1911 började T. Morgan och hans kollegor vid Columbia University i USA publicera en serie verk där han formulerade den kromosomala teorin om ärftlighet. Grundläggande bestämmelser i den kromosomala teorin om ärftlighet:

Generna finns på kromosomerna. Varje kromosom representerar en genkopplingsgrupp. Antalet kopplingsgrupper i varje art är lika med den haploida uppsättningen kromosomer.

Varje gen upptar en separat plats (locus) på kromosomen. Generna på kromosomerna är ordnade linjärt.

Allelgener byts ut mellan homologa kromosomer.

Avståndet mellan gener på en kromosom är proportionellt mot procentandelen av korsningar mellan dem.

Så i cellkärnan finns kromosomer som innehåller DNA - ett förråd av ärftlig information. Detta bestämmer cellkärnans ledande roll i ärftlighet. Denna moderna biologis viktigaste position följer inte bara av logiska resonemang, den har bevisats genom ett antal exakta experiment. Låt oss ge en av dem. Medelhavet är hem för flera arter av encelliga grönalger, Acetabularia. De består av tunna stjälkar, i de övre ändarna av vilka det finns lock. Typerna av acetabularia kännetecknas av formen på deras mössor. I den nedre änden av acetabularskaftet finns kärnan.

Locket och kärnan från en art av acetabularia togs bort på konstgjord väg, och en kärna extraherad från en annan art av acetabularia sattes till stjälken. Vad hände? Efter en tid bildade algerna med den implanterade kärnan en mössa, karakteristisk för arten som den transplanterade kärnan tillhörde.

Även om kärnan spelar en ledande roll i ärftlighetsfenomenen, följer det dock inte av detta att endast kärnan är ansvarig för överföringen av alla egenskaper från generation till generation. Det finns också strukturer i cytoplasman (kloroplaster och mitokondrier) som innehåller DNA och som kan överföra ärftlig information.

Således är det i kärnan av varje cell som innehåller den grundläggande ärftliga informationen som är nödvändig för utvecklingen av hela organismen med alla dess egenskaper och egenskaper. Det är kärnan som spelar en central roll i ärftlighetsfenomenen.

10. Kromosomstruktur: kromatid, kromomerer, eukromatisk och heterokromatisk

regioner av kromosomer.

Kromosomer består av två kromatider förenade av en primär sammandragning. Enligt centromerens position delas kromosomerna in i metacentriska (lika armar), submetacentriska (ojämna armar), akrocentriska (centromeren ligger i ena änden av kromosomen, den senare är en stav med en mycket kort eller till och med osynlig andra arm ), och telocentriska stavformade kromosomer med centromeren placerad på den proximala änden. Kromomerer, enligt vissa forskare, är tätt spiralformade sektioner; enligt andra är de packningar av nukleoproteinmaterial. Mellanrummen mellan kromomererna kallas interkroomera filament.

Eukromatin, aktivt kromatin, sektioner av kromatin (kromosomala substanser) som bevarar det despiraliserade tillståndet av elementära deoxiribonukleoproteinfilament (DNP) i den vilande kärnan, d.v.s. i interfas (till skillnad från andra sektioner av heterokromatin). Eukromatin skiljer sig också från heterokromatin i sin förmåga att intensivt syntetisera ribonukleinsyra (RNA) och i en hög halt av icke-histonproteiner. Förutom DNP innehåller den ribonukleoproteinpartiklar (RNP-granuler), som tjänar till att fullborda mognad av RNA och överföra det till cytoplasman. Eukromatin innehåller de flesta av kroppens strukturella gener.

Heterokromatin (från hetero... och grekisk kromosomfärg), sektioner av kromosomer som förblir i intervallet mellan celldelningar, d.v.s. i interfas, komprimerade (till skillnad från andra sektioner eukromatin). Heterokromatin är ibland nära förknippat med kärnan och bildar en slags ring eller skal runt den. Under mitos färgas heterokromatin mer eller mindre kraftigt än eukromatin (ett fenomen med positiv eller negativ heteropyknos). Heterokromatin är särskilt karakteristiskt för könskromosomerna hos många djurarter. Heteropyknotiska områden kan erhållas experimentellt, till exempel under inverkan av låg temperatur. Man tror att Heterochromatin inte innehåller gener som styr utvecklingen av organismen.

11. Förändringar i organiseringen av kromosommorfologi under mitos och meios. Replikering

kromosomer. Polyteni. Ontogenetisk variation av kromosomer.

H. under perioden av mitos och meios. När en cell börjar dela sig upphör syntesen av DNA och RNA i cellerna, cellerna blir allt tätare packade (till exempel i en mänsklig cell passar en 160 mm lång DNA-kedja in i en volym på endast 0,5 x 10 mikron), förstörs kärnmembranet och X. ställer upp vid cellens ekvator. Under denna period är de mest tillgängliga för observation och studier av deras morfologi. Den huvudsakliga strukturella enheten för metafasceller, såväl som interfasceller, är en tråd av DNP med en diameter på 100 x 200, arrangerad i en tät spiral. Vissa författare finner att trådar med en diameter på 100 x 200 bildar strukturer av den andra vikningsnivån, trådar med en diameter på cirka 2000 bildar kroppen av metafas X. Varje metafas X består av kromatider (fig. 3, 1) bildade som ett resultat av replikering av den ursprungliga interfas X Användningen av märkta och modifierade DNA-prekursorer gjorde det möjligt att tydligt särskilja differentiellt färgade kromatider i X., som är i mitosens metafas, på grund av vilket det fastställdes att under X. replikation , sker ofta ett utbyte av sektioner mellan systerkromatider (överkorsning). Inom klassisk cytologi fästes stor vikt vid matrisen av metafaskrom, det ansågs vara en obligatorisk komponent i vilken spiraliserade kromonem är nedsänkt. Moderna cytologer betraktar matrisen av metafastumörer som restmaterial av den kollapsande nukleolen; ofta upptäcks det inte alls.

Polyteny-reduplicering av kromosom i kromosomer, vilket leder till en ökning av antalet kromosom utan en ökning av antalet kromosomer och utan omorganisation av kärnan. Denna process, som sker inuti kromosomerna, leder till polyploidisering av antalet

12. Molekylär organisation av kromosomer i prokaryoter och eukaryoter. Kromatinkomponenter:

DNA, RNA, histoner, andra proteiner. Nivåer av kromatinförpackningar, nukleosomer.

För närvarande är tre typer av kromosomer mest kända:

I prokaryoter i nukleoiden och i eukaryoternas cellorganeller

Kromosomer från delande eukaryota celler

Interfaskromosomer hos eukaryoter

Huvuddraget i strukturen är frånvaron av en kärna begränsad av ett skal. Ärftlig information finns i en enda bakteriell ringformad kromosom, bestående av en enda DNA-molekyl och nedsänkt i cytoplasman. DNA bildar inget komplex med proteiner > generna som utgör kromosomerna ”fungerar”, d.v.s. information läses kontinuerligt från dem. DNA fästs till membranet med hjälp av speciella proteinsträngar. DNA-innehållet är mycket mindre än i en eukaryot cell. De flesta gener är unika, vanligtvis upprepas bara gener som kodar för tRNA och rRNA. Kärnan är den viktigaste komponenten i cellen. Cellkärnan innehåller DNA, d.v.s. gener, och utför tack vare detta två huvudfunktioner: 1) lagring och reproduktion av genetisk information och 2) reglering av metaboliska processer som sker i cellen. Kärnan är omgiven av ett skal, som består av två membran med en typisk struktur. Det yttre kärnmembranet på ytan som vetter mot cytoplasman är täckt med ribosomer, det inre membranet är slätt. Kromatin innehåller DNA och proteiner och är en spiraliserad och komprimerad region av kromosomer.

KROMATIN, ett nukleoprotein i cellkärnan som utgör grunden för kromosomerna. Sammansättningen av X. inkluderar: DNA (30-40 viktprocent), histoner (30-50%), icke-histonproteiner (4-33%) och RNA. Antalet icke-histonproteiner, RNA, och storleken på DNA-molekyler varierar kraftigt beroende på metoden för X. isolering och objektets natur. Samspel mellan histoner och DNA kap. arr. jonisk.

Strukturen hos X. bildas av en elementär fibrill med en diameter av 10 nm. För det är 4 nivåer av läggning i mer komplexa strukturer kända. Det viktigaste steget i X:s strukturforskning var upptäckten 1973 av stiftelsen. strukturell enhet av X.-nukleosomen. Den består av en universell "kärnpartikel" bildad av DNA (146 nukleotidpar), en oktamer av 4 histoner (H2A, H2B, NZ och H4 - två molekyler av varje) och länk-DNA av variabel längd (0-80 nukleotidpar) , kopplad till histon H1. Sekvensen av histoner längs DNA-molekylen har formen -H3 H2A H2B (H4, H3)2 H2B H2A H3. Enligt utrymmen. modell av A. Klug, "kärnpartikeln" ser ut som en platt skiva med en diameter på 11 nm, en tjocklek på 5,7 nm, med en symmetriaxel av andra ordningen, på den yttre. vars yta är lindad med en DNA-dubbelhelix i B-form och bildar 1,75 varv av en vänsterhänt superhelix.

För en fibrill med en diameter på 10 nm har en "pärlor på ett snöre"-modell med specifika egenskaper föreslagits. i förhållande till DNA-nukleotidsekvensen genom arrangemanget av nukleosomer (så kallad fasning). Nästa nivå av organisation representeras av en tjock fibrill med en diameter på 30 nm. Det beskrivs av två alternativa modeller: en vanlig spiral - solenoid, med ett varv innehållande från 3 till 7-8 nukleosomer, och en mindre igenkänd globulär, där var 6-12 nukleosomer bildar en kula. Histon H1 spelar en viktig roll i den supranukleosomala organisationen av X. Detaljer om den så kallade enheten Slingan eller domänstrukturen för X. och själva kromosomerna i metafas (ett av stadierna av celldelning) är okänd. En intressant hypotes är att en domän motsvarar en eller i extrema fall flera. gener.

Det finns fortfarande inga tillräckligt entydiga data om betydelsen av RNA i sammansättningen av kromatin. Det är möjligt att detta RNA representerar en läkemedelsrelaterad funktion hos det syntetiserade

RNA och därför delvis associerad med DNA eller är en speciell typ av RNA som är karakteristisk för kromatinstrukturen.

Histoner utgör majoriteten av de stora kromatinproteinerna och finns i ungefär samma mängd som DNA.

Histoner av fyra klasser interagerar direkt med DNA och bildar en serie partiklar av den första organisationsnivån i kromatin. Bevarandet av histontyper under hela evolutionen kan förklaras av behovet av att bevara denna väsentliga reaktion. Den femte klassen av histoner är involverad i interaktioner mellan partiklar. Konstansen av histonklasser tyder på att DNA-histon-, histon-histon- och histon-icke-histonproteininteraktioner kan vara i stort sett lika mellan arter. Härifrån kan vi dra en slutsats om de allmänna mekanismerna för bildning av både primära partiklar och efterföljande strukturer av en mer komplex ordning, bestående av en serie partiklar.

Histoner av de fyra första klasserna har en betydande mängd av både sura och basiska aminosyror. Därför bär dessa proteiner en hög laddning. Förhållandet mellan basiska och sura aminosyror ligger i intervallet 1,4-2,5. Dessa histoner är indelade i två grupper.

Argininrika histoner inkluderar två typer: H3 och H4. De är bland de mest bevarade av alla kända proteiner.

Histoner som är måttligt berikade på lysin inkluderar två proteiner. De kallas H2A och H2B (i motsats till deras nomenklaturbeteckning är dessa inte relaterade, utan oberoende proteiner). Samma två typer av histoner finns i olika eukaryoter, men de uppvisar markanta variationer mellan arterna i aminosyrasekvensen.

Den femte klassen representeras av histoner, som är mycket rika på lysin; den består av flera ganska närbesläktade proteiner med överlappande aminosyrasekvenser. Dessa är histon H1 (i fågelröda blodkroppar finns en variant som kallas H5). Betydande arter och vävnadsvariationer har hittats i dessa histoner (jäst har tydligen inte denna klass av histoner). Även om dessa histoner är de mest grundläggande histoner, kan de enkelt isoleras från kromatin genom att helt lösas upp i saltlösning (0,5 M).

Som namnet antyder är icke-histoner alla andra kromatinproteiner. Det antas därför att de har stora art- och vävnadsskillnader, även om det ännu inte finns några strikta uppgifter om graden av deras mångfald. Dessa proteiner utgör en mindre andel av den totala massan av kromatinproteiner än histoner. Dessutom inkluderar detta ett mycket större antal proteiner, så att varje enskilt protein är närvarande i mycket mindre kvantiteter än någon histon.

Klassen av icke-histonproteiner kan inkludera proteiner associerade med genuttryck och proteiner involverade i organisationen av högre ordningens strukturer. Bland de mest framträdande icke-histonerna är således RNA-polymeras. HMG-proteiner (högrörlighetsgrupp) utgör en separat, tydligt urskiljbar underklass av icke-histoner. Det största problemet som uppstår när man arbetar med andra icke-histonproteiner är deras kontaminering med andra nukleära proteiner.

Förpackning av genetiskt material uppnås genom spiralisering (kondensering). 3.1. Den första nivån av DNA-förpackning är nukleosomal.

Nukleosomen är en kula (oktamer) som innehåller två molekyler av var och en av de fyra histonerna (runt vilken DNA-dubbelhelixen bildas cirka två varv och går vidare till nästa kula.. Längden på DNA-molekylen minskar med 5-7 gånger. Den andra nivån av förpackningssolenoid (supernukleosomal) Nukleosomala filamentet kondenserar, dess nukleosomer "tvärbinds" av histon H1 och en helix med en diameter på cirka 25 nm bildas. Ett varv av helixen innehåller 6-10 nukleosomer. förkortar glödtråden med ytterligare 6 gånger.. Den tredje nivån av förpackningskromatid (loop) . Den supernukleosomala tråden spiraler för att bilda slingor och böjer. Den utgör grunden för kromatiden och tillhandahåller kromatidnivån av förpackning. Den fjärde nivån av förpackning är nivån på metafaskromosomen. Kromatider i metafas kan spiralera med bildandet av eukromatiska (svagt spiraliserade) och heterokromatiska (starkt spiraliserade) regioner; förkortning sker med 20 gånger. Det övergripande resultatet av kondensation är en förkortning av DNP-tråden med 10 000 gånger.

13. Mål och principer för genetisk analys. Metoder: hybridologiska, mutationella,

cytogenetisk, genealogisk, population, tvilling, biokemisk.

14. Arvsmönster i monohybridkorsningar som upptäckts av G.

Mendel. G. Mendels idé om diskret ärftlighet (faktoriell

hypotes). Lagen om "gametens renhet".

Mendel upptäckte arvslagarna genom att hybridisera olika sorter av ärter. Hybridisering är korsning av individer med olika genotyper. En korsning där ett par alternativa egenskaper beaktas hos föräldraindividerna kallas monohybrid.

Mendels första lag: vid korsning av homozygota individer som analyserats för ett par alternativa egenskaper observeras enhetlighet hos den första generationens hybrider, både i fenotyp och genotyp. För att Mendels lagar ska manifesteras måste ett antal villkor vara uppfyllda:

1) gener av olika allelpar måste finnas på olika kromosomer;

2) det bör inte finnas någon koppling eller interaktion mellan gener (förutom fullständig dominans);

3) det bör finnas en lika stor sannolikhet för att producera könsceller och zygoter av olika typer och en lika stor sannolikhet för överlevnad av organismer med olika genotyper (det bör inte finnas några dödliga gener);

4) det måste finnas 100 % penetrering av genen, det får inte finnas någon pleiotrop effekt eller genmutationer.

Medan han studerade monoflexibla kors, utvecklade Mendel olika typer av kors:

1.omvänd korsning av en hybrid med en förälder. Individuellt.

2. direkt och omvänd - kännetecknas av en ömsesidigt motsatt kombination av analysdrag och kön.

3. analysera korsning av en hybrid med en recessiv homozygot Aa*aa, medan den homozygota recessiva individen kallas en analysator, eftersom det kommer inte att påverka den fenotypiska manifestationen av lutningarna som erhålls från hybriden.

Det cytologiska skälet för denna regel dök upp senare: Under meios i F1(Aa)-hybriden sprids olika par av kromosomer i dotterceller oberoende => med slumpmässig befruktning 3 typer av zygoter (AA, Aa och aa). Andra bevis tetradanalys (i mossor producerar den heterozygota Aa-cellen en tetrad av haploida sporer. Hälften av organismerna som utvecklats från sporer har genotyp A, hälften har a).

15. Föreställning om alleler och deras interaktioner: fullständig och ofullständig dominans,

samdominans. Homozygositet och heterozygositet. Relativ karaktär

dominans. Möjliga biokemiska mekanismer för dominans.

En allel är ett av de möjliga tillstånden för en gen, som var och en kännetecknas av en unik sekvens av nukleotider.

Speciella intraalleliska interaktioner observeras i fall av multipla alleler. Alleler som representeras i en population av mer än två alleliska tillstånd kallas multipla. De uppstår som ett resultat av flera mutationer av samma kromosomala locus. Förutom de dominanta och recessiva generna uppträder även intermediära alleler, som beter sig som recessiva i förhållande till den dominanta, och som dominanta i förhållande till den recessiva.

Med fullständig dominans undertrycker en gen fullständigt uttrycket av en annan gen (Mendels lagar är uppfyllda), medan homozygoter för den dominerande egenskapen och heterozygoter är fenotypiskt omöjliga att särskilja.

Vid ofullständig dominans (intermediär nedärvning) undertrycker inte den dominanta genen helt manifestationen av recessgenens verkan. I hybrider av den första generationen observeras mellanliggande arv, och i den andra generationen är uppdelningen efter fenotyp och genotyp densamma 1:2:1 (dosen av genverkan manifesteras). Till exempel, om du korsar sötärtsväxter med röda och vita blommor, kommer den första generationen att ha rosa blommor.

När samdominans är generna i ett allelpar ekvivalenta, ingen av dem undertrycker det andras handlingar; om de båda är i genotypen utövar båda sin effekt. Den samtidiga närvaron av JA- och JB-generna i genotypen bestämmer närvaron av A- och B-antigener i erytrocyter (blodgrupp IV). JA- och JB-generna undertrycker inte varandra - de är likvärdiga, samdominanta.

Homozygositet, ett tillstånd i kroppens undersökningsapparat där homologa kromosomer har samma form av en given gen (se Alleler). Övergången av en gen till ett homozygott tillstånd leder till manifestationen av recessiva alleler i kroppens struktur och funktion (fenotyp), vars effekt, i heterozygositet, undertrycks av dominanta alleler. Testet för homozygositet är frånvaron av segregation under vissa typer av korsning. En homozygot organism producerar endast en typ av könsceller för en given gen.

Heterozygositet är ett tillstånd som är inneboende i en hybridorganism, där dess homologa kromosomer bär olika former (alleler) av en viss gen eller skiljer sig i det relativa arrangemanget av gener ("strukturell heterozygositet"). Termen "heterozygositet" introducerades först av den engelske genetikern W. Bateson 1902. Heterozygositet uppstår när könsceller av olika genetisk eller strukturell sammansättning smälter samman till en heterozygot. Strukturell heterozygositet uppstår när en kromosomomläggning av en av de homologa kromosomerna inträffar; den kan detekteras i meios eller mitos. Heterozygositet avslöjas med hjälp av testkorsning. Heterozygositet är som regel en konsekvens av den sexuella processen, men kan uppstå som ett resultat av mutation (till exempel i en homozygot AA har en av allelerna muterat: A®A"). Med heterozygositet kan effekten av skadliga och dödliga recessiva alleler undertrycks av närvaron av motsvarande dominanta allel och uppträder endast när denna gen övergår till ett homozygott tillstånd. Därför är heterozygositet utbredd i naturliga populationer och är uppenbarligen en av orsakerna till heteros. Maskeringen effekt av dominanta alleler under heterozygositet är orsaken till bevarandet och spridningen av skadliga recessiva alleler i populationen (den så kallade heterozygota transporten) Deras identifiering (t.ex. genom att testa hingstar av avkommor) utförs under allt avels- och urvalsarbete , samt när man gör medicinsk-genetiska prognoser.

Förekomsten av flera alleler i sig indikerar dominansens relativa natur, vilket indikerar att den endast manifesterar sig under specifika förhållanden i den genotypiska miljön.

På biokemisk nivå observeras ofta samdominans av alleler av en gen: var och en av dem ger sin egen version av genprodukten av ett protein eller annan substans (i det här fallet ger nollalleler frånvaron av en genprodukt).

16. Analys av korsning, analys av typer och förhållanden av könsceller i hybrider.

Segregation efter fenotyp och genotyp i andra generationen och analysering

korsning med monogen kontroll av egenskapen och olika typer av alleler

interaktioner.

Analyserande korsning av en hybrid med en recessiv homozygot Aa*aa, medan den homozygota recessiva individen kallas en analysator, eftersom det kommer inte att påverka den fenotypiska manifestationen av lutningarna som erhålls från hybriden. Gameter av en homozygot org-zma avslöjar str-ru för genotypen, vilket kan vara. presenteras i 2 alternativ - AA och Aa. När de korsas med en dominant homozygot form kommer alla avkommor att vara enhetliga, och när de korsas med en heterozygot form kommer en genotypdelning 1:1 att observeras. (P Aa*aa, G A,a; a, F 1Aa:1aa). Baserat på dessa resultat kom Mendel fram till att recessiva lutningar inte försvinner i en heterozygot organism, utan förblir oförändrade och uppträder när man möter samma recessiva lutningar.

Regeln om könscellers renhet: om varje organism innehåller ett par alternerande egenskaper utan att blandas, har varje könscell endast en lutning av varje attribut och är fri från andra lutningar av detta attribut.

Arvsmönster i monohybridkorsningar upptäckta av G. Mendel: enhetlighet hos hybrider av den första generationen, splittring i den andra generationen.

Mendels andra lag om splittring. När första generationens hybrider korsas med varandra (d.v.s. heterozygota individer) erhålls följande resultat: Individer som innehåller den dominanta genen A har gula frön och de som innehåller båda recessiva har gröna frön. Följaktligen är förhållandet mellan individer enligt fenotyp (fröfärg) 3:1 (3 delar med en dominant egenskap och 1 del med en recessiv egenskap). Efter genotyp: 1 del av individerna är gula homozygoter (AA), 2 delar är gula heterozygoter (Aa) och 1 del är gröna homozygoter (aa). Mendels andra lag: vid korsning av första generationens hybrider (heterozygota organismer) analyserade för ett par alternativa egenskaper, observeras ett splittringsförhållande på 3:1 i fenotyp och 1:2:1 i genotyp.

17. Nedärvningsmönster i di- och polyhybridkorsningar, med monogena

kontroll av varje tecken. Allmän formel för att dela under oberoende

arv.

Mendel upptäckte arvslagarna genom att hybridisera olika sorter av ärter. Hybridisering är korsning av individer med olika genotyper. Korsning, där ett par alternativ beaktas hos föräldraindividerna. egenskaper kallas monohybrid, två teckenpar kallas dihybrider, fler än två par kallas polyhybrider.

När han studerade digib och polyhybridkorsningar, smidde Mendel lagen om oberoende arv av tecken: i di- och polyhybridkorsningar ärvs varje teckenpar oberoende av de andra, delas 3:1 och kan kombineras oberoende med andra tecken. Vid anal korsning sammanfaller uppdelningen efter fenotyp och genotyp 1:1:1:1.

Baserat på oberoendet av nedärvningen av egenskaper lokaliserade i olika par av homologa kromosomer, härledde Mendel digitala lagar för alla polyhybridkorsningar, där varje egenskap beter sig som i en monohybrid korsning.

Baserat på oberoendet av nedärvningen av egenskaper lokaliserade i olika par av homologa chrismer, härledde Mendel digitala lagar för varje polyhybrid korsning, där varje egenskap beter sig som i en monohybrid korsning:

2n-antal könsceller, hybridom

2n är antalet fenotypklasser som bildas genom korsning av hybrider.

3n är antalet genotypklasser.

4n-antal möjliga rekombinationer av könsceller

(3:1)n-formel för fenotypisk splittring.

(1:2:1)n-formeluppdelning efter genotyp.

18.Icke-alleliska interaktioner. Biokemisk grund för icke-alleliska interaktioner.

Pleiotrop verkan av gener. Penetrans och uttrycksfullhet.

Gener som finns på olika ställen, både på samma och på olika kromosomer, kallas icke-alleliska; deras interaktion kallas interalleliska. Följande typer särskiljs: komplementaritet, epistas och polymerisation. Med komplementaritet leder närvaron i en genotyp av två dominanta (recessiva) gener från olika allelpar till uppkomsten av en ny variant av egenskapen. Ett typiskt exempel är utvecklingen av hörsel hos människor. För normal hörsel måste den mänskliga genotypen innehålla dominanta gener från olika allelpar D och E. Gen D är ansvarig för den normala utvecklingen av cochlea; och E-genen är ansvarig för utvecklingen av hörselnerven. Hos recessiva homozygoter (dd) kommer snäckan att vara underutvecklad, och med sin genotyp kommer hörselnerven att vara underutvecklad. Personer med genotyperna D-ee, ddE- och ddee kommer att vara döva.

Under epistas undertrycker en dominant (recessiv) gen från ett allelpar verkan av en dominant (recessiv) gen från ett annat allelpar. Detta fenomen är motsatsen till komplementaritet. a) gener som har en dominerande effekt kallas epistatiska gener eller suppressorgener. I förhållande till dem är detta dominerande epistas.

Hos kycklingar bestämmer den dominanta genen C pigmentsyntesen, och den dominerande allelen av en annan gen I är dess suppressor, och kycklingar med C-I-genotypen har vit fjäderdräkt.

Hos människor har ”Bombay-fenomenet” beskrivits i nedärvning av blodgrupper enligt ABO-systemet. Hos en kvinna som fick JB-allelen från sin mamma bestämdes blodgrupp I (0) fenotypiskt. En detaljerad studie visade att effekten av JB-genen (syntes av antigen B i erytrocyter) undertrycktes av en sällsynt recessiv gen, som i homozygott tillstånd hade en epistatisk effekt.

c) gener som förstärker den dominerande effekten kallas intensifieringsgener. De gener som undertrycks kallas hypostatiska gener. I förhållande till dem är detta recessiv epistas. Epistasis är utbredd i naturen, men dess biokemiska mekanismer har studerats lite.

I fallet när gener från olika allelpar interagerar, men med samma komplementära inverkan på en egenskap, kallas de polygener eller polymergener. Själva fenomenet med sådan interaktion kallas polymerisation. I detta fall beror graden av manifestation av egenskapen på antalet dominanta alleler av polygener. Sådana egenskaper kallas kvantitativa. Polymergener betecknas vanligtvis med en bokstav i det latinska alfabetet med numeriska index, till exempel A1A1A2A2a3a3, etc. Egenskaper som bestäms av polymergener kallas polygena. Således ärvs många kvantitativa och vissa kvalitativa egenskaper hos djur och människor: längd, kroppsvikt, blodtryck, hudfärg etc. Graden av manifestation av dessa egenskaper beror på antalet dominanta gener i genotypen (ju fler det finns , desto mer uttalad egenskap) och till stor del från påverkan av miljöförhållanden. En person kan ha en predisposition för olika sjukdomar: högt blodtryck, fetma, diabetes mellitus, schizofreni, etc. Under gynnsamma miljöförhållanden kan dessa tecken inte uppträda eller kan vara milda. Detta skiljer polygeniskt ärvda egenskaper från monogena. Genom att förändra miljöförhållandena och genomföra förebyggande åtgärder kan frekvensen och svårighetsgraden av vissa multifaktoriella sjukdomar reduceras avsevärt. Summeringen av "doserna" av polymergener (additiv verkan) och miljöns inverkan säkerställer att det finns en kontinuerlig serie av kvantitativa förändringar. Det minsta antalet polymergener där en egenskap uppträder kallas tröskeleffekten.

Många exempel på komplementär och epistatisk verkan av gener har upptäckts i mikroorganismer, växter, djur och människor. Interaktionen mellan icke-alleliska gener är baserad på det biokemiska förhållandet mellan enzymproteiner som kodas av komplementära eller epistatiska gener.

Beroendet av flera egenskaper på en gen kallas pleiotropi. Man fann att i havre bestäms färgen på fjällen och längden på fröet av en gen. Hos människor orsakas anomalien som kallas "spindelfingrar" av en gen som också är associerad med strukturella abnormiteter.

Å andra sidan kan samma egenskap bestämmas av olika gener - detta är ett fenomen av genotopi.

Slutligen särskiljs fenomenet fenokopi också, när en egenskap inte orsakas av en gens verkan, utan av påverkan av en miljöfaktor. Ett klassiskt exempel är synens funktion. Denna funktion bestäms av en grupp gener, vars produkter interagerar med varandra på ett komplext sätt under en individs liv och säkerställer utveckling och underhåll av ögonens och hjärnans funktioner. Om integriteten hos detta system störs på grund av genetiska och/eller miljömässiga skäl kan blindhet utvecklas.

Indikatorer på beroendet av genfunktion på genotypen är uttrycksförmåga och penetrans.

Expressivitet är graden av uttryck av samma variabla egenskap hos olika individer som har genen som styr denna egenskap. Låg eller hög uttrycksfullhet noteras.

Penetrans är sannolikheten att en egenskap kommer att visa sig hos olika individer som har genen som styr den egenskapen. Penetrans mäts i andelen individer (procent) som har en given egenskap, i förhållande till det totala antalet individer som är bärare

19. Funktioner för nedärvning av kvantitativa egenskaper (polygent arv).

Användning av statistiska metoder i studiet av kvantitativa egenskaper.

Många av en organisms mest märkbara egenskaper är resultatet av den kombinerade verkan av många olika gener; dessa gener bildar ett speciellt genkomplex som kallas ett polygent system. Även om bidraget från varje enskild gen som ingår i ett sådant system är för litet för att ha någon signifikant effekt på fenotypen, utgör den nästan oändliga mångfalden som skapas av den kombinerade verkan av dessa gener (polygener) den genetiska grunden för kontinuerlig variation.

Polygent arv påverkas i hög grad av icke-genetiska faktorer, såsom klimat, näring och sjukdomar. Dessutom, ju mer polygener påverkar manifestationen av en egenskap, desto mer stabil är den i förhållande till icke-genetiska faktorer. Transgression är av stor betydelse vid polymerisation. Under överträdelse i F2-generationen kommer hälften av individerna att ha ett mer uttalat drag än föräldraformerna, och den andra hälften kommer att ha ett mindre uttalat drag. Fenomenet överträdelse används i avelsverksamhet. I detta fall kommer artificiell selektion att syfta till att konsolidera egenskaper hos individer med positiv överträdelse (A1A1A2A2...) och ta bort individer med negativ överträdelse (a1a1a2a2...).

20. Könskromosomer, homo- och heterogametiskt kön; typer av kromosombestämning

golv. Balansteori om könsbestämning. Gynandromorfism.

Balance theory of genus av K. Bridges

När man studerade arvet av kön hos Drosophila-flugan fann man att hanar kan ha olika uppsättningar av könskromosomer XY och XO (de senare har alla egenskaper hos ett manligt kön, men är sterila, eftersom Y-kromosomen innehåller gener som är nödvändiga för det normala förloppet av spermatogenes). Av detta drogs slutsatsen att Y-kromosomen i Drosophila-flugan inte är nödvändig för att bestämma manligt kön. Sedan erhölls individer med olika kombinationer av antalet X-kromosomer och uppsättningar av autosomer (A) och deras kön studerades:

2X: 2A normala honor;

1X: 2A normala hanar;

ZH: 2A superfemales; tecken på kvinnligt kön är hypertrofierade, infertila;

1X: FÖR superhanar; manliga egenskaper är hypertrofierade, infertila;

2X: FÖR intersex; har egenskaper av båda könen, är sterila.

Kön i detta fall bestäms inte av könskromosomer, utan av förhållandet (balansen) mellan antalet X-kromosomer och antalet uppsättningar autosomer. Om detta förhållande är 1: 1 utvecklas normala honor, om förhållandet är 1: 2 utvecklas normala hanar. Ju fler X-kromosomer i karyotypen, desto mer uttalade de kvinnliga könsegenskaperna; Ju fler uppsättningar av autosomer, desto mer uttalade är de manliga egenskaperna. Vid ett förhållande på 1:1,5 (2X: FOR) utvecklas egenskaper hos båda könen.

Om mitosflödet störs kan gynandromorfer bildas. Innehållet av könskromosomer i olika celler hos sådana individer är olika (mosaik). Till exempel hos Drosophila-flugan innehåller vissa celler två X-kromosomer, medan andra innehåller XO-kromosomer, och därför kan olika delar av kroppen ha motsvarande könsegenskaper. En person kan ha olika fall av mosaik: XX/XXX, XY/XXY, XO/XXX, XO/XXY, etc. Om andelen mosaikceller är hög är morfofysiologiska manifestationer möjliga.

22. Betydelsen av arbetet i T. Morgans skola i studiet av kopplat nedärvning av egenskaper.

Funktioner av arv under koppling. Kopplingsgrupper.

Av Mendels tredje lag följer att när man korsar former som skiljer sig i två par gener (AB och ab), erhålls en hybrid AaBb, som bildar fyra varianter av könsceller AB, Ab, aB och ab i lika stora mängder.

I enlighet med detta utförs i den analyserande korsningen en uppdelning av 1:1:1:1, dvs kombinationer av egenskaper som är karakteristiska för moderformerna (AB och ab) sker med samma frekvens som nya kombinationer (Ab och aB) , 25 % vardera. Men allt eftersom bevis ackumulerades började genetiker alltmer stöta på avvikelser från oberoende arv. I vissa fall var nya kombinationer av tecken (Ab och aB) helt frånvarande i Fa - fullständig koppling observerades mellan generna i de ursprungliga formerna. Men oftare hos avkomman dominerade föräldrakombinationer av egenskaper i en eller annan grad, och nya kombinationer förekom med mindre frekvens än förväntat med självständigt arv, d.v.s. mindre än 50 %. Således, i det här fallet, ärvdes gener oftare i den ursprungliga kombinationen (de var länkade), men ibland bröts denna koppling, vilket gav nya kombinationer.

Morgan föreslog att man skulle kalla det gemensamma arvet av gener, vilket begränsar deras fria kombination, kopplingen av gener eller länkat arv.

Principer för ärftlighet:

1. Faktorgenen är ett specifikt lokus i kromosomen.

2. Genalleler är lokaliserade i identiska loci av homologa kromosomer.

3. Generna finns linjärt på kromosomen.

4. Crossing är en regelbunden process för genutbyte mellan homologa kromosomer.

Definition av kopplingsgrupp.

Om gener är placerade linjärt på en kromosom och korsningsfrekvensen återspeglar avståndet mellan dem, kan genens placering på kromosomen bestämmas.

Innan man bestämmer genens position, dvs. dess lokalisering är det nödvändigt att bestämma på vilken kromosom denna gen är belägen. Gener som ligger på samma kromosom och ärvs på ett länkat sätt utgör en länkgrupp. Uppenbarligen måste antalet kopplingsgrupper i varje art motsvara den haploida uppsättningen av kromosomer.

Hittills har kopplingsgrupper identifierats i de mest genetiskt studerade objekten, och i alla dessa fall har man hittat fullständig överensstämmelse mellan antalet kopplingsgrupper och det haploida antalet kromosomer. Således, i majs (Zea mays) är den haploida uppsättningen kromosomer och antalet kopplingsgrupper 10, i ärter (Pisum sativum) - 7, fruktflugor (Drosophila melanogaster) - 4, husmöss (Mus musculus) - 20, etc. .

Principen för att avgöra om en gen tillhör en eller annan kopplingsgrupp handlar om att fastställa arten av nedärvning av denna gen i förhållande till andra gener som finns i en redan känd kopplingsgrupp.

Det är emellertid omöjligt att med genetiska metoder bestämma vilket specifikt par av homologa kromosomer av en karyotyp som liknar motsvarande kopplingsgrupp. Detta kräver ytterligare cytogenetiska studier. Nyligen har den somatiska cellhybridiseringsmetoden använts för att bestämma kopplingsgruppen.

23. Överfart. Bevis för ursprunget till korsning i meios och mitos på

fyra-strängssteg. Vikten av att analysera korsning och tetradanalys i

studerar cross over. Cytologiska bevis på korsning.

Öppning av överfart. Om man antar att mer än en gen finns på en kromosom, uppstår frågan om allelerna för en gen i ett homologt kromosompar kan byta plats och flytta från en homolog kromosom till en annan. Om en sådan process inte inträffade, så skulle gener kombineras endast genom den slumpmässiga divergensen av icke-homologa kromosomer i meios, och gener som finns i ett par homologa kromosomer skulle alltid vara nedärvda - som en grupp.

Forskning av T. Morgan och hans skola har visat att gener regelbundet utbyts i ett homologt kromosompar. Processen för utbyte av identiska delar av homologa kromosomer med generna de innehåller kallas kromosomkorsning eller överkorsning. Överkorsning ger nya kombinationer av gener lokaliserade på homologa kromosomer. Fenomenet korsning, såväl som koppling, visade sig vara gemensamt för alla djur, växter och mikroorganismer. Närvaron av utbyte av identiska regioner mellan homologa kromosomer säkerställer utbyte eller rekombination av gener och ökar därigenom signifikant rollen av kombinativ variabilitet i evolutionen.

Genetisk analys av korsning.

Korsningen av kromosomer kan bedömas utifrån frekvensen av förekomst av organismer med en ny kombination av egenskaper. Sådana organismer kallas rekombinanter.

Tänk på ett av Morgans klassiska experiment på fruktflugor, som gjorde att han kunde bevisa att gener finns på kromosomerna i en viss ordning.

Hos Drosophila betecknas den recessiva genen för svart kroppsfärg b, och dess dominanta allel, som bestämmer den vildgrå färgen, är b+, genen för rudimentära vingar är vg och genen för normala vingar är vg+. När man korsar flugor som skiljer sig åt i två par länkade tecken, grå med rudimentära vingar b+vgb+vg och svart med normala vingar bvg+bvg+ - F1-hybrider b+vg bvg+ är grå med normala vingar.

Figuren visar två analyserande korsningar: i det ena är hanen diheterozygoten, i den andra honan. Om hybridhanar korsas med honor som är homozygota för båda recessiva gener (♀ bvgbvg ♂ X b+vgbvg+), då finns det hos avkomman en splittring i förhållandet 1 gråkroppig fluga med rudimentära vingar: 1 svartkroppig fluga med normala vingar. Följaktligen producerar denna diheterozygot endast två typer av könsceller (b+vg och b+vg) istället för fyra, och kombinationen av gener i hanens könsceller motsvarar den hos hans föräldrar. Baserat på den indikerade splittringen bör det antas att hanen inte byter ut delar av homologa kromosomer. Faktum är att hos hanlig Drosophila, både i autosomer och i könskromosomer, sker korsning normalt inte, på grund av vilken fullständig koppling av gener belägna på samma kromosom observeras.

Det kan antas att den grå kroppsfärgen och rudimentära vingarna, såväl som den svarta kroppen och normala vingarna, är par av karaktärer som ärvs tillsammans på grund av den pleiotropiska verkan av en gen. Men om vi tar heterozygota honor för analys, och inte hanar, så observeras en annan splittring i Fb. Förutom de föräldrakombinationer av karaktärer dyker det upp nya - flugor med en svart kropp och rudimentära vingar, såväl som med en grå kropp och normala vingar. I denna korsning bryts kopplingen av samma gener på grund av det faktum att gener på homologa kromosomer har bytt plats på grund av korsning.

Gameter med kromosomer som har genomgått crossover kallas crossover, och de med kromosomer som inte har genomgått crossover kallas icke-crossover. Följaktligen kallas organismer som uppstod från kombinationen av korsande gameter av en hybrid med gameter från en analysator crossovers eller rekombinanter, och de som uppstod från non-crossover gameter av en hybrid kallas icke-crossover eller icke-rekombinant.

Crossover mekanism

Meiotisk crossover.

Redan innan upptäckten av kromosomkorsning med genetiska metoder för cytologi, medan de studerade meiosprofasen, observerade de fenomenet med ömsesidig sammanflätning av kromosomer, bildandet av X-formade figurer av dem - chiasmata (z-grekisk bokstav "chi") . År 1909 föreslog F. Janssens att chiasmata är förknippad med utbyte av kromosomsektioner. Därefter fungerade dessa bilder som ett ytterligare argument till förmån för hypotesen om genetisk korsning av kromosomer, som lades fram av T. Morgan 1911.

Mekanismen för kromosomkorsning är associerad med beteendet hos homologa kromosomer i profas I av meios. Låt oss komma ihåg dess egenskaper. I profas I är homologa kromosomer konjugerade av identiska regioner. Varje kromosom i en bivalent består av två kromatider, respektive den bivalenta av fyra. Således är konjugering det enda ögonblicket då korsning mellan homologa kromosomer kan ske. Så korsning sker i stadiet av fyra kromatider och är förknippat med bildandet av chiasm.

Om det inte fanns ett utbyte i en bivalent, utan två eller flera, bildas i detta fall flera chiasmata. Eftersom det finns fyra kromatider i den bivalenta, så har var och en av dem uppenbarligen lika stor sannolikhet att byta sektioner med någon annan. I detta fall kan två, tre eller fyra kromatider delta i utbytet.

Figur 50 visar ett diagram över sådana utbyten: 1) ett reciprokt dubbelutbyte mellan två icke-systerkromatider, vilket inte ger upphov till genrekombinationer om markörgenerna inte påverkas av utbytet; 2) diagonalt utbyte, när två systerkromatider i två olika regioner samtidigt går in i en enda korsning med samma icke-systerkromatid, och den fjärde kromatiden inte är involverad i utbytet. Som ett resultat av detta dubbla utbyte uppstår tre rekombinanta kromosomer och en förblir icke-rekombinant (Fig. 50,2,3); 3) komplementärt utbyte, när alla fyra kromatider genomgår enstaka utbyten i olika regioner, två icke-systerkromatider av fyra i par genomgår ett enda utbyte på ett ställe och de andra två på ett annat, som ett resultat av vilket fyra rekombinanta kromosomer uppstår (Fig. 50.4). I detta fall kan dubbla överkorsningar uppstå som en konsekvens av samtidiga enkla utbyten mellan kromatider med deltagande av tre kromatider i utbytet.

Hittills har korsning mellan icke-systerkromatider övervägts. Utbyte inom systerkromatider kan inte leda till rekombination, eftersom de är genetiskt identiska, och därför är ett sådant utbyte inte vettigt som en biologisk mekanism för kombinativ variation.

Somatisk (mitotisk) korsning. Som redan nämnts sker korsning i profas 1 av meios under bildandet av könsceller. Det finns dock somatisk eller mitotisk korsning, som sker under mitotisk delning av somatiska celler, främst av embryonala vävnader.

Det är känt att homologa kromosomer i profas av mitos vanligtvis inte konjugerar och är lokaliserade oberoende av varandra. Men ibland är det möjligt att observera synapsis av homologa kromosomer och figurer som liknar chiasmata, men ingen minskning av antalet kromosomer observeras.

Somatisk korsning kan leda till mosaikmanifestation av symtom.

Redovisning för korsning i tetradanalys

I högre organismer bedöms korsning som inträffade i profasen av meios av frekvensen av crossover-rekombinanta individer, med tanke på att deras utseende återspeglar förhållandet mellan crossover och icke-crossover gameter.

För att direkt bevisa överensstämmelsen mellan rekombinanta zygoter och korsande gameter är det nödvändigt att bestämma resultaten av korsning direkt från de haploida produkterna av meios. I detta fall måste gener utöva sin verkan under haplofasen. Föremålet som det var möjligt att utföra en sådan studie på var till exempel en mögel (Neurospora crassa), vars större delen av livscykeln sker i haplofasen, och den diploida fasen är mycket kort.

Strax efter befruktningen börjar zygoten meiotisk delning, vilket leder till bildandet av ascus bursa av haploida sporer. Vid delningar sammanfaller spindelns axel med påsens längdaxel. Därför är produkterna av meios - sporer - ordnade i en kedja i påsen. Vid meios inträffar två normala mognadsdelningar, sedan en mitotisk delning, vilket resulterar i bildandet av 8 ascosporer i varje påse.

Eftersom Neurospora har förmågan att direkt bestämma resultaten av överkorsning av produkterna av meios, kommer att fastställa i detta fall arten av delning vara ett direkt bevis för att delning och överkorsning sker i meios. Denna metod är en variant av tetradanalysen som redan beskrivits, men tillämpad på länkade gener.

I fallet med en monohybrid korsning förväntas segregation till haploida produkter (sporer) i förhållandet 1A:1a. Hos asci finns bland de 8 sporerna 4 färgade (A) och 4 ofärgade (a) sporer, d.v.s. en delning 1:1 observeras. I avsaknad av korsning mellan genen och centromeren är ordningen på sporerna i påsen följande: AAAAaaaa. Om ordningen på ascosporer ändras, till exempel AAaaAAAaa, kommer detta att indikera att en korsning har skett mellan a-lokuset och centromeren.

Placeringen av sporerna kommer att bero på segregeringen av kromosomerna i de första och andra meiotiska divisionerna. Alleler A och a kan fördelas i påsen enligt sporer i en annan ordning: aaAAAaAA, aaAAAAAAa, AAaaaAA.

I detta fall sker korsningen i området mellan platsen för denna gen och centromeren. Ju längre genen a avlägsnas från centromeren, desto mer sannolikt är överkorsning och, därför, desto mer överkorsning blir det. Om korsningen sker mellan den distala änden av kromosomen och a-genen, kommer korsningsarrangemanget av ascosporer inte att detekteras.

En förändring i ordningen av sporer i ascus under korsning mellan genen och centromeren är möjlig endast om den inträffar i fyrsträngsstadiet, d.v.s. mellan kromatider. Om rekombination inträffade vid en tidpunkt då varje kromosom ännu inte hade duplicerats, skulle ordningen på sporer i ascus inte ändras. Följaktligen tjänar förändringen i sporernas ordning i detta fall som bevis på att korsning sker mellan icke-systerkromatider, d.v.s. i fyrsträngsstadiet.

När man talar om mekanismen och de genetiska konsekvenserna av korsning är det därför bara för enkelhetens skull som det förklaras av utbytet mellan hela kromosomer; i själva verket sker utbyte mellan kromatider. Dessa egenskaper hos Neurospora gör det möjligt att bestämma genens placering i kromosomen, med hänsyn tagen till splittringen av endast ett par alleler, vilket är omöjligt i diploida organismer för vilka tetradanalys inte kan utföras.

Således bevisar tetradanalys att både mendelsk segregation och korsning är baserade på meioslagarna.

Cytologiska bevis på korsning

Efter att fenomenet korsning hade etablerats med hjälp av genetiska metoder var det nödvändigt att erhålla direkta bevis för utbyte av sektioner av homologa kromosomer, åtföljt av genrekombination. Mönstren av chiasmata som observeras i meiosprofasen kan endast tjäna som indirekta bevis för detta fenomen; det är omöjligt att fastställa utbytet som har inträffat genom direkt observation, eftersom de homologa kromosomerna som utbyter sektioner vanligtvis är helt identiska i storlek och form.

Kreitov och McClintock lyckades få en form i majs där de homologa kromosomerna skilde sig morfologiskt - en var normal och den andra hade en förtjockning i slutet av ena armen, dess andra arm var förlängd. Dessa egenskaper i strukturen av ett par kromosomer upptäcktes lätt under cytologiska studier.

I experimentet bar den normala kromosomen den recessiva genen c (ofärgad endosperm) och den dominanta genen wx+ (stärkelsehaltig endosperm), den förändrade kromosomen bar den dominanta genen c+ (färgad endosperm) och den recessiva genen wx (vaxartad endosperm). Diheterozygoten korsades med en linje med morfologiskt normala kromosomer märkta med de recessiva c- och wx-generna. Avkomman producerade både icke-crossover- och crossover-korn. När man studerade dem cytologiskt upptäcktes det att korsade korn alltid innehöll kromosomer med utbytta sektioner: normal längd, men med förtjockning, eller förlängd utan förtjockning.

Således visades det samtidigt cytologiskt och genetiskt att genrekombination åtföljs av utbyte av sektioner av homologa kromosomer i meiotisk profas.

24. Flera korsningar. Interferens. Linjärt arrangemang av gener i

kromosomer. Grundläggande bestämmelser i den kromosomala teorin om ärftlighet enligt T. Morgan.

Morgan föreslog att korsning mellan två gener kunde ske inte bara på en, utan på två eller till och med flera punkter. Ett jämnt antal korsningar mellan två gener leder i slutändan inte till att de flyttas från en homolog kromosom till en annan, så antalet korsningar och följaktligen avståndet mellan dessa gener, som bestämts i experimentet, minskar. Det gäller oftast gener som ligger ganska långt från varandra. Naturligtvis är sannolikheten för en dubbel övergång alltid mindre än sannolikheten för en enkel övergång. I princip kommer det att vara lika med produkten av sannolikheten för två enkla rekombinationshändelser. Till exempel, om ett enkelkors inträffar med en frekvens på 0,2, då är ett dubbelkors med en frekvens på 0,2 × 0,2 = 0,04. Senare, tillsammans med dubbel korsning, upptäcktes fenomenet multipel korsning: homologa kromatider kan byta sektioner på tre, fyra eller fler punkter.

Interferens är undertryckandet av korsning i områden omedelbart intill punkten för utbytet som inträffade. Betrakta ett exempel som beskrivs i ett av Morgans tidiga verk. Han studerade frekvensen av korsning mellan generna w (vita vita ögon), y (gul gul kropp) och m (små vingar i miniatyr) som finns på X-kromosomen hos D. melanogaster. Avståndet mellan w- och y-generna i procent av överkorsning var 1,3 och mellan y- och m-generna 32,6. Om två korsningar observeras av en slump, bör den förväntade frekvensen av dubbelkorsning vara lika med produkten av korsningsfrekvenserna mellan generna y och w och generna w och m. Med andra ord skulle den dubbla övergångshastigheten vara 0,43 %. Faktum är att endast en dubbelpassning per 2205 flugor upptäcktes i experimentet, dvs 0,045 %. Morgans student G. Moeller föreslog att bestämma intensiteten av interferens kvantitativt genom att dividera den faktiskt observerade dubbla övergångsfrekvensen med den teoretiskt förväntade (i avsaknad av interferens) frekvens. Han kallade denna indikator koefficienten för koincidens, det vill säga tillfällighet. Möller visade att i Drosophila X är kromosominterferensen särskilt stark på korta avstånd; när intervallet mellan gener ökar minskar dess intensitet och på ett avstånd av cirka 40 morganider eller mer når koincidenskoefficienten 1 (dess maximala värde).

Idéer om placeringen av gener på kromosomer (i länkgrupper) handlar om att de är ordnade i linjär ordning, och ju större avståndet är mellan genloci, desto större frekvens av korsningar mellan dem och vice versa. linjär ordning av gener är karakteristisk för länkgrupper av alla organismer, inklusive människor, och definierar principerna för att konstruera genetiska kartor över kromosomer, som är en grafisk representation av avstånden mellan gener i länkgrupper.

Dessa idéer indikerade att linjär ordning är karakteristisk inte bara för arrangemanget av gener på kromosomerna, utan också för organisationen av genetiskt material inom gener.

Analys av fenomenen kopplat arv, korsning, jämförelse av genetiska och cytologiska kartor gör att vi kan formulera huvudbestämmelserna i den kromosomala teorin om ärftlighet:

Gener är lokaliserade på kromosomer. Dessutom innehåller olika kromosomer ett ojämnt antal gener. Dessutom är uppsättningen gener för var och en av de icke-homologa kromosomerna unik.

Allelgener upptar identiska loci på homologa kromosomer.

Gener är belägna på en kromosom i en linjär sekvens.

Gener på en kromosom bildar en kopplingsgrupp, tack vare vilken det länkade arvet av vissa egenskaper uppstår. I detta fall är vidhäftningsstyrkan omvänt relaterad till avståndet mellan generna.

Varje biologisk art kännetecknas av en viss uppsättning kromosomer - en karyotyp.

5. Genetiska kartor, principen för deras konstruktion i eukaryoter. Cytologiska kort

kromosomer. Mitotisk korsning och dess användning för kromosomkartläggning.

En genetisk karta över en kromosom är ett diagram över det relativa arrangemanget av gener som finns i samma kopplingsgrupp. För att sammanställa genetiska kartor över kromosomer är det nödvändigt att identifiera många muterade gener och genomföra många korsningar. Avståndet mellan generna på den genetiska kartan över kromosomer bestäms av renheten i korsningen mellan dem. Avståndsenheten för den genetiska kartan över kromosomer av meiotiskt delande celler är morganiden, vilket motsvarar en procent av korsningen. Att konstruera en genetisk karta över den eukaryota kromosomen (de mest detaljerade genetiska kartorna har sammanställts för Drosophila, där mer än tusen muterade gener har studerats, samt för majs, som har över fyrahundra gener i tio länkgrupper) , används meotisk och mitotisk överkorsning. Jämförelse av genetiska kartor av kromosomer konstruerade med olika metoder i samma art avslöjar samma ordning av genarrangemang, även om avståndet mellan specifika gener på meiotiska och mitotiska genetiska kartor av kromosomer kan skilja sig åt. Normalt är genetiska kartor av kromosomer i eukaryoter linjära, men till exempel, när man konstruerar genetiska kartor av kromosomer i translakationsheterozygoter, erhålls en genetisk karta över kromosomer i form av en korsning. Detta indikerar att formen på kartorna återspeglar karaktären av kromosomkonjugering. Hos prokaryoter och virus byggs även genetiska kartor över kromosomer med hjälp av rekombination. Vid kartläggning av gener i bakterier med hjälp av konjugering erhålls en cirkulär genetisk karta över kromosomen. Värdet av genetiska kartor gör det möjligt att planera arbete för att få fram organismer med vissa kombinationer av egenskaper, som används i genetiska experiment och avelspraktik. Jämförelse av genetiska kartor över kromosomer från olika arter bidrar till evolutionsprocessen. Genetisk analys utförs på basis av genetiska kartor.

En cytologisk karta över en kromosom är ett fotografi eller en exakt ritning av en kromosom som visar gensekvensen. Den är byggd på grundval av en jämförelse av resultaten från analys av korsningar och kromosomförändringar. Till exempel, om en kromosom med dominerande gener konsekvent förlorar individuella loci (när den utsätts för mutagener), kommer recessiva egenskaper att börja dyka upp i heterozygoten. Ordningen i vilken egenskaper visas kommer att indikera sekvensen av gener.

Somatisk (mitotisk) korsning.

I somatiska celler sker ibland utbyten mellan kromatiderna hos homologa kromosomer, vilket resulterar i en kombinationsvariation som liknar den som regelbundet genereras av meios. Ofta, särskilt i Drosophila och lägre eukaryoter, synapsar homologa kromosomer i mitos. En av de autosomala recessiva mänskliga mutationerna, som i homozygott tillstånd leder till en allvarlig sjukdom som kallas Blooms syndrom, åtföljs av en cytologisk bild som påminner om synapsis av homologer och till och med bildandet av chiasmata. Bevis på mitotisk korsning erhölls i Drosophila genom att analysera variabiliteten av karaktärer som bestäms av generna y (gul kropp) och sn (singed borst), som finns på X-kromosomen. En hona med genotypen ysn+/y+sn är heterozygot för y- och sn-generna, och därför kommer hennes fenotyp att vara normal i avsaknad av mitotisk korsning. Men om korsning sker i skedet av fyra kromatider mellan kromatider av olika homologer (men inte mellan systerkromatider), och utbytesplatsen är mellan sn-genen och centromeren, då celler med genotyperna y sn+ / y+ sn+ och y +sn/y bildas +n. I det här fallet kommer tvillingmosaikfläckar att dyka upp på den grå kroppen av en fluga med normala borst, varav den ena kommer att vara gul med normala borst och den andra grå med sönderskurna borst. För att göra detta är det nödvändigt att efter att ha korsat båda kromosomerna (tidigare kromatider av varje homolog) flyttar y+ sn till en pol i cellen och kromosomerna y sn+ till den andra. Dottercellernas ättlingar, som förökar sig i puppstadiet, kommer att leda till uppkomsten av mosaikfläckar. Således bildas mosaikfläckar när två grupper (mer exakt två kloner) av celler finns i närheten, fenotypiskt olika från varandra och från cellerna i andra vävnader hos en given individ.

35.Kombinativ variabilitet, mekanismen för dess förekomst, roll i evolutionen och

urval.

Kombinativ variabilitet är variabilitet orsakad av segregering och rekombination av mutationer. Det orsakas av rekombination av föräldrarnas gener, utan att det genetiska materialets struktur förändras. Dess mekanismer är följande: 1) genrekombination under överkorsning; 2) oberoende divergens av kromosomer och kromatider under meios; 3) en slumpmässig kombination av könsceller under befruktning.

Till exempel, om föräldrar har blodtyper I och IV, kan barn ha antingen II eller III blodgrupp.

Alla tre huvudkällorna för kombinativ variation verkar oberoende och samtidigt, vilket skapar en enorm mångfald av genotyper. Men nya genkombinationer skapas inte bara lätt, utan förstörs också lätt när de förs vidare från generation till generation. Det är därför som ofta hos avkommor till levande organismer med enastående egenskaper uppträder individer som är underlägsna sina föräldrar.

För att konsolidera önskvärda egenskaper använder uppfödare inavel. Tack vare sådana korsningar ökar sannolikheten för att möta identiska könsceller, och ättlingar med en kombination av gener nära föräldrakombinationen kan uppstå. Vissa djurraser och växtsorter skapades på detta sätt.

Variabiliteten hos individer i en population är orsaken till dess heterogenitet,

effektiviteten av naturligt urval. Ärftlig variation

organismers förmåga att ändra sina egenskaper och överföra förändringar

eftervärlden. Rollen av mutationell och kombinativ variabilitet hos individer i evolution.

Förändringar i gener, kromosomer, genotyp materiell grund för mutation

variabilitet. Korsning av homologa kromosomer, deras slumpmässiga divergens i

meios och slumpmässig kombination av gameter under befruktningsbasis

kombinativ variabilitet.

36. Genomiska förändringar: polyploidi. Autopolyploider, egenskaper hos meios och karaktär

arv. Allopolishgoids. Amfidiploidi som en förekomstmekanism

fertila allopolyploider. Polyploidins roll i evolution och urval.

Polyploidi (av grekiskan polýploos multipath, här multipel och éidos art), en multipel ökning av antalet kromosomer i växt- eller djurceller. P. är utbredd i växtvärlden. Det är sällsynt bland tvåbodjur, främst hos rundmaskar och vissa amfibier.

Somatiska celler av växter och djur innehåller som regel ett dubbelt (diploid) antal kromosomer (2n); en av varje par homologa kromosomer kommer från moderns och den andra från faderns organismer. Till skillnad från somatiska celler har könsceller ett reducerat initialt (haploid) antal kromosomer (n). I haploida celler är varje kromosom singel och har inte ett homologt par. Det haploida antalet kromosomer i cellerna hos organismer av samma art kallas det huvudsakliga, eller grundläggande, och uppsättningen gener som finns i en sådan haploid uppsättning kallas genomet. Det haploida antalet kromosomer i könsceller uppstår på grund av minskningen (halveringen) av antalet kromosomer i meios, och det diploida antalet återställs under befruktningen. (Ganska ofta har växter i en diploid cell så kallade B-kromosomer, utöver en av kromosomerna. Deras roll har studerats lite, även om till exempel majs alltid har sådana kromosomer.) Antalet kromosomer i olika växtarter är mycket varierande. Således har en av arterna av ormbunke (Ophioglosum reticulata) 1260 kromosomer i den diploida uppsättningen, och i den mest fylogenetiskt utvecklade familjen av Asteraceae har arten Haplopappus gracilis endast 2 kromosomer i den haploida uppsättningen.

Med P. observeras avvikelser från det diploida antalet kromosomer i somatiska celler och från det haploida antalet i reproduktionsceller. Med P. kan celler uppstå där varje kromosom representeras tre gånger (3 n) triploid, fyra gånger (4 n) tetraploid, fem gånger (5 n) pentaploid, etc. Organismer med en motsvarande multipel ökning av uppsättningar av kromosomploidi i celler kallas triploider, tetraploider, pentaploider, etc. eller i allmänhet polyploider.

Uppkomsten av celler med antalet kromosomer 3-, 4-, 5-faldigt (eller fler) av den haploida uppsättningen kallas genomiska mutationer, och de resulterande formerna kallas euploida. Tillsammans med euploidi uppstår ofta aneuploidi, när celler uppträder med en förändring av antalet individuella kromosomer i genomet (till exempel i sockerrör, vete-råghybrider, etc.). Det finns autopolyploidi och allopolyploidi.

Autopolyploidi (från auto... och polyploidy), en multipel ökning av cellerna i kroppen av den ursprungliga, artspecifika uppsättningen kromosomer. A. är viktig vid växters och djurs ontogenes samt vid fylogenes (speciering), främst hos växter; hos djur, under partenogenes. Genom att inducera A. artificiellt (genom hög temperatur, strålning, kemiska föreningar) var det möjligt att erhålla autopolyploida former och varianter av bovete, råg, sockerbetor och andra.

Allopolyploidy (från grekiskans állos other och polýploos multiple),

kombinationen i cellerna i en organism av uppsättningar av kromosomer från olika arter eller släkten. Således, A. kombination av polyploidi med hybridisering. Det finns allodiploider (som kombinerar två genom från olika arter), allotetraploider (amfidiploider), sesquipolyploider (med en och en halv uppsättning kromosomer), etc. A. är viktig i processerna för artbildning

Amfidiploider (från grekiskan amphi på båda sidor, diplóos dubbel- och éidos-arter), allotetraploider, hybridorganismer, vars celler kombinerar de kompletta diploida uppsättningarna av kromosomer av två olika arter. A. ett specialfall av allopolyploidi. De är viktiga vid artbildning, används vid återsyntes (återskapande) av gamla arter (till exempel experimentellt, som ett resultat av korsning av slånbär Prunus spinosa med körsbärsplommon P. divaricata, erhölls det odlade plommon P. domestica) och i skapandet av nya former och till och med arter av växter. Till exempel erhölls A. mellan råg och vete triticale, vete och vetegräs vete-vetehybrider, kål och rädisa raphanobrassica; bland djur är A. känd i silkesmaskar.

P. var av stor betydelse i utvecklingen av vilda och odlade växter (man tror att ungefär en tredjedel av alla växtarter uppstod på grund av P., även om i vissa grupper, till exempel barrträd och svampar, observeras detta fenomen sällan) , såväl som vissa (främst partenogenetiska) växter, grupper av djur. Bevis på P:s roll i evolutionen är den så kallade. polyploida serier, när arter av ett släkte eller familj bildar en euploid serie med en ökning av antalet kromosomer som är en multipel av den huvudsakliga haploiden (till exempel vete Triticum monococcum har 2n = 14 kromosomer, Tr. turgidum och andra 4n = 28, Tr. aestivum m. fl. 6n = 42). Den polyploida serien av arter av släktet Nightshade (Solanum) representeras av ett antal former med 12, 24, 36, 48, 60, 72 kromosomer. Bland partenogenetiskt reproducerande djur är polyploida arter inte mindre frekventa än bland apomiktiska växter (se Apomixis, Parthenogenesis). Den sovjetiska vetenskapsmannen B.L. Astaurov var den första som på konstgjord väg erhöll en fertil polyploid form (tetraploid) från hybrider av två silkesmaskarter: Bombyx mori och B. mandarina. Baserat på dessa arbeten föreslog han en hypotes om det indirekta (genom partenogenes och hybridisering) ursprunget för tvåbos polyploida djurarter i naturen.

37. Genomiska förändringar: aneuploidi. Aneuploidi: nullisomics, monosomics,

nolisomer, deras användning och genetisk analys. Funktioner av meios och

bildning av könsceller i aneuploider, deras livsduglighet och fertilitet.

Aneuploidi är en icke-haploid minskning eller ökning av antalet kromosomer (2n+1, 2n+2, etc.). Aneuploidi leder inte bara till en förändring i arten av nedärvning av egenskaper, utan orsakar också vissa förändringar i fenotypen.

Typer av aneuploidi: a) trisomi - tre homologa kromosomer i karyotypen. Till exempel, hos människor har trisomi beskrivits för alla kromosomer i uppsättningen. Ibland är trisomi komplett, det vill säga tre kromosomer av samma antal upprepas, och ibland upprepas det delvis, när två fullständiga upprepas, och den tredje kromosomen upprepas delvis. Detta fall av trisomi förekommer särskilt ofta på stora kromosomer i genomet. Detta indikerar den genetiska ojämlikheten hos individuella kromosomer. Partiell trisomi uppstår främst på grund av närvaron av inversioner eller duplikationer av genomet. Fenotypiskt kännetecknas trisomi för varje kromosom av en viss uppsättning symtom, men dessa är alltid störningar i psykomotorisk utveckling med en kombination av flera defekter; b) monosomi i en uppsättning av en av ett par homologa kromosomer, till exempel vid Shereshevsky-Turners syndrom (monosomi X). Monosomer på de första stora kromosomparen är dödliga mutationer för människor; c) nullisomi - frånvaro av ett par kromosomer (dödlig mutation).

Aneuploider har beskrivits i vete, majs, tobak, bomull, mus, katt, boskap och många andra. Som regel är de mindre livskraftiga, har en kortare livslängd, är mindre fertila än diploider, och vissa skiljer sig från de senare i morfologiska egenskaper. Det är känt att aneuploidi hos växter har mindre inverkan på livskraften än hos djur.

Aneuploider producerar både normala, haploida könsceller och aneuploida. Dessutom, i växter deltar endast pollen med en normal, haploid uppsättning kromosomer i befruktningen, och embryosäckarna fungerar oavsett antalet kromosomer, därför skiljer sig arten av splittring hos aneuploiders avkomma kraftigt från splittring i diploider. Till exempel, om en klöverväxt är trisomisk på en kromosom som bär genen för röd (A) eller vit (a) blomfärg, då med genotyp AAa i fallet med självpollinering, kommer en delning 17:1 att resultera. Detta förklaras av att fungerande pollen bildas av två sorter A och a, men det finns 2 gånger fler pollenkorn med A-genen än med a. Ägg bildas av fyra typer (A, a, AA, Aa) i följande proportioner: 1AA:1a:2A:2Aa. Med hjälp av Punnett-rutnätet är det lätt att få ett förhållande på 17:1.

För närvarande blir studiet av aneuploidi hos växter viktigt i samband med att belysa varje kromosoms roll i genotypen. I framtiden kommer detta att hjälpa den experimentella syntesen av vissa genotyper. Aneuploidi spelar en stor roll i genotypens utveckling och är av stor betydelse för att studera odlade växters ursprung.

38. Kromosomförändringar. Intra- och interkromosomala omarrangemang. Egenheter

meios med olika typer av omarrangemang.

Kromosomala mutationer kännetecknas av förändringar i placeringen av sektioner, storlekar och organiseringar av kromosomer. Sådana omarrangemang kan involvera sektioner av en kromosom eller olika, icke-homologa. Kromosomförändringar uppstår som ett resultat av kromosombrott som bildas under mutagena effekter, den efterföljande förlusten av vissa fragment och återföreningen av delar av kromosomen i en annan ordning jämfört med den normala kromosomen. Används vid diagnos av ärftliga sjukdomar.

Bland de intrakromosomala omarrangemang särskiljs följande: duplikationer fördubbling, en av kromosomsektionerna representeras mer än en gång; deletioner eller brist, den inre delen av kromosomen går förlorad, telomeren påverkas inte; inversioner rotationer av en kromosomsektion till 1800. Den inverterade sektionen m inkluderar eller inkluderar inte centromeren. Av de 4 kromosomerna som bildas under processen av meios, i fallet med paracentrisk inversion, har 1 kromosom ingen centromer, den andra kromosomen innehåller 2 centromerer, 2 kromosomer förblir normala och påverkas inte av korsning. I fallet med nyligen inversion förblir 2 kromosomer också opåverkade; i den 3:e går vissa gener förlorade, i den 4:e dupliceras de. Organismer som är heterozygota för inversioner är ofta sterila, eftersom vissa av de resulterande könscellerna inte är kapabla att bilda livskraftiga zygoter.

Interkromosomala omarrangemang - translokation, när en del av en kromosom flyttar till en annan plats på en icke-homolog kromosom och därmed hamnar i en annan kopplingsgrupp. Det finns flera typer av translokationer: ömsesidigt utbyte av sektioner av icke-homologa kromosomer; icke-reciprok en sektion av en kromosom ändrar sin position eller ingår i en annan kromosom utan ömsesidigt utbyte; Decentrisk fusion av 2 eller flera fragment av icke-homologa kromosomer som bär regioner med centromerer; centrisk uppstår när 2 centromerer av icke-homologa akrocentriska kromosomer går samman för att bilda 1 meta- eller submetacentrisk kromosom.

39. Klassificering av genmutationer. Allmänna egenskaper hos molekylär natur

förekomst av genmutationer: bassubstitution, förlust eller införande av baser

(nonsens, missense och frameshift typ).

Gen(punkt)mutationer påverkar vanligtvis en eller flera nukleotider, medan en nukleotid kan förvandlas till en annan, kan raderas (raderas), dupliceras och en grupp nukleotider kan vända sig 180 grader. Till exempel är den mänskliga genen som är ansvarig för sicklecellanemi, som kan vara dödlig, allmänt känd. Den motsvarande normala genen kodar för en av polypeptidkedjorna i hemoglobin. Den muterade genen har bara en nukleotid avbruten (GAA till GUA). Som ett resultat ersätts en aminosyra i hemoglobinkedjan med en annan (i stället för glutamin - valin). Det verkar vara en obetydlig förändring, men det medför ödesdigra konsekvenser: de röda blodkropparna deformeras, får en skärecellsform och kan inte längre transportera syre, vilket leder till att kroppen dör. Genmutationer leder till förändringar i aminosyrasekvensen hos ett protein. Den mest sannolika mutationen av gener sker under parningen av närbesläktade organismer som ärvt den muterade genen från en gemensam förfader. Av denna anledning ökar sannolikheten för en mutation hos barn vars föräldrar är släktingar. Genmutationer leder till sjukdomar som amaurotisk idioti, albinism, färgblindhet etc.

Intressant nog är betydelsen av nukleotidmutationer inom ett kodon inte lika: att ersätta den första och andra nukleotiden leder alltid till en förändring i aminosyran, medan den tredje vanligtvis inte leder till en proteinersättning. Till exempel är "Tyst mutation" en förändring i nukleotidsekvensen som leder till bildandet av ett liknande kodon; som ett resultat ändras inte proteinets aminosyrasekvens.

Typer av punktmutationer

Punktmutationer kan delas in i flera typer beroende på arten av den molekylära förändringen i genen. Här beskriver vi kortfattat fyra typer av sådana mutationer (Wallace, 1981*)

1. Missense-mutation. Mutationen som beskrivs i föregående avsnitt tillhör denna typ. I en av tripletterna ersätts en bas (till exempel CTT → GTT), som ett resultat av vilket den förändrade tripletten kodar för en aminosyra som skiljer sig från den som kodas av den föregående tripletten.

2. Frameshift mutation. Om ett nytt bas- eller baspar ingår i DNA-sekvensen så förändras alla trillingar bakom dem, vilket medför en förändring av den syntetiserade polypeptiden. Ta till exempel sekvensen ATTTAGCGA, framför vilken basen T ingick i. Resultatet blir en ny sekvens TATTTAGCGA... Förlusten av en av de befintliga baserna leder till samma resultat.

3. Nonsensmutation. Som ett resultat av att en bas ersätts uppstår en ny triplett, vilket är ett stoppkodon. Det finns tre sådana trillingar i den genetiska koden. Med en sådan ersättning stannar syntesen av polypeptidkedjan vid en ny (d.v.s. annan) punkt, och följaktligen skiljer sig denna kedja i sina egenskaper från polypeptiden som syntetiserades tidigare.

4. Synonym missens mutation. Den genetiska koden har betydande redundans: två eller flera tripletter kodar för samma aminosyra. Därför kan det förväntas att i vissa fall, när baser ersätts, ersätts en triplett med en annan, synonymt, som kodar för samma aminosyra. I det här fallet, på grund av kodredundans, har vi att göra med en molekylär förändring inom en given gen som inte orsakar en fenotypisk effekt. Sådana synonyma mutationer är förmodligen ganska vanliga.

42. Morganskolans idé om genens struktur och funktion. Funktionell och

rekombinationskriterier för allelism. Multipel allelism.

År 1902 jämförde W. Setton, och därefter T. Morgan, de mendelska ärftlighetslagarna med mönstren för kromosombeteende och upptäckte en parallellitet mellan genens natur och fördelningen av kromosomer i meios. Utifrån detta formulerade de den kromosomala teorin om ärftlighet.

I allmänhet kan synpunkterna från T. H. Morgans skola kort presenteras enligt följande:

genen har de grundläggande egenskaperna hos kromosomer (förmågan att replikera, att ha en regelbunden fördelning i mitos och meios),

upptar en specifik region (lokus) av kromosomen,

är en mutationsenhet (dvs förändringar som helhet),

rekombinationsenhet (d.v.s. korsning har aldrig observerats inom en gen),

funktionsenhet (dvs alla mutationer av samma gen stör samma funktion).

En gen kan existera i två eller flera alleliska tillstånd. Alleler har olika effekter på utvecklingen och det fenotypiska uttrycket av en egenskap.

Alleler är olika tillstånd av samma gen. Som bekant, som ett resultat av mutation, kan en gen vara i mer än två olika tillstånd (fenomenet multipel allelism).

Därför, när Morgan fick en serie mutationer med en liknande fenotyp, för att avgöra om mutationen påverkade samma gen eller olika, föreslog Morgan två tester: funktionell och rekombination.

Det funktionella kriteriet är baserat på det faktum att vid korsning av två mutanter uppstår en diheterozygot, som har en vild fenotyp på grund av dominansen av de normala allelerna i varje gen (mutationer är komplementära till varandra). Om de korsade mutanterna bär på alleliska mutationer i diheterozygoten, så förekommer inte vildtypen i föreningen, eftersom båda allelerna av samma gen på olika kromosomer har mutationsförändringar, eller, med andra ord, mutationerna är inte komplementära. I detta fall bör mutationer inte separeras genom att korsa över. (schematiskt!!!)

Till exempel, när man korsar två muterade minkar, vit och pastell, har alla hybrider en brun färg, det vill säga en vild fenotyp. När man korsar en vit mink med en annan mutant form - platina - har alla hybrider en platinafärg, det vill säga en mutant fenotyp. Följaktligen iakttas i det första fallet komplementaritet, dvs. icke-allelisk; och i den andra bristen på komplementaritet, dvs. allelicitet.

Rekombinationstestet baserades på idén att endast mutationer i olika gener är kapabla att rekombinera med varandra. Forskare från Morgan-skolan ansåg mutationer som alleliska om de funktionella (heterozygot är en mutant fenotyp) och rekombination (ingen rekombination) kriterierna uppfylldes. I samband med förändringar i idéer om genstruktur har även kriterierna för allelism förfinats.

Samma gen kan ändras till flera tillstånd; ibland finns det flera dussin eller till och med hundratals sådana situationer. Gen A kan mutera till tillståndet a1, a2, a3, ... an. Ett antal tillstånd av samma gen kallas en serie av multipla alleler, och själva fenomenet kallas multipel allelism,

Studien av serier av multipla alleler har visat att vilken allel som helst i en sådan serie kan uppstå mutationellt direkt från vildtypsallelen eller någon annan medlem av serien, och varje medlem i serien verkar ha sin egen karakteristiska mutationsfrekvens.

Arv av medlemmar i en serie av flera alleler följer Mendelska lagar. Dessutom, i motsats till gener för vilka endast två tillstånd är kända, kallas kombinationen av två olika medlemmar av en serie av multipla alleler i en heterozygot en förening.

En serie av multipla alleler hittades i nötkreatur, kaniner, möss, marsvin, fruktflugor, samt i majs, tobak, ärtor etc. Hos människor är en serie alleler kända: IA, IB, I0, som bestämmer polymorfism enligt blodgrupper:

Förekomsten av en serie av multipla alleler av lokuset som bestämmer självsterilitet i växter är den mekanism som i vissa fall säkerställer korsbefruktning. Således har det visat sig att i tobak, klöver och andra växter är det bara pollen som bär på en allel som skiljer sig från de alleler som finns i stigma-genotypen vid självsterilitetsstället som gror på stigma.

Förekomsten av multipel allelism bland djur, växter och mikroorganismer och dess förekomst hos människor kan bero på det faktum att detta fenomen ökar reserven av mutationsvariabilitet och därför har en adaptiv betydelse i evolutionen.

77. Människans egenskaper som föremål för genetisk forskning. Metoder för att studera mänsklig genetik: genealogisk, tvilling, cytogenetisk, biokemisk, ontogenetisk, population.

Ett system av experiment som syftar till att sönderdela en organisms egenskaper i individuella element och studera generna som motsvarar dem kallas "genetisk analys". Grundprincipen för genetisk analys är principen för analys av enskilda egenskaper, enligt vilken generationer i det första skedet betraktas för varje egenskap separat, oavsett andra egenskaper. Mål för genetisk analys: identifiering av genen; studera dess egenskaper genom att studera dess effekt på egenskaper i olika kombinationer med andra gener; etablera kopplingen av en gen med andra tidigare etablerade gener; bestämma platsen för en gen bland andra kopplade till den. Objekt för genetisk analys genfysiologi: struktur, reproduktion, verkningsmekanism och variabilitet.

Hybridmetod är en analys av arten av nedärvning av egenskaper med hjälp av ett korsningssystem, vars essens är att erhålla hybrider och analysera deras ättlingar i en serie generationer. Detta schema för hybridanalys inkluderar: val av material för att erhålla hybrider, korsningar med varandra och analys av nästa generation.

Hybrid. G. Mendels metod har följande egenskaper:

1) analysen började med korsningen av homozygota individer ("rena linjer");

2) individuella alternativa (ömsesidigt uteslutande) egenskaper analyseras;

3) noggrann kvantitativ redovisning av ättlingar med olika kombinationer av egenskaper utförs (matematiska metoder används);

4) nedärvning av de analyserade egenskaperna kan spåras över ett antal generationer.

Mendel föreslog också ett system med register över korsningar. Numera är hybridanalys en del av genetisk analys, vilket gör det möjligt att fastställa arvsmönstret för den egenskap som studeras och att bestämma geners lokalisering.

Genealogisk metod - en av de viktigaste inom mänsklig genetik, denna metod är baserad på genealogi - studien av stamtavlor. Dess kärna är sammanställningen av en stamtavla och dess efterföljande analys. Detta tillvägagångssätt föreslogs först av den engelske vetenskapsmannen F. Galton 1865.

Tvillingmetoden är en metod för att studera genetiska mönster med hjälp av tvillingar. Den föreslogs först av F. Galton 1875. Tvillingmetoden gör det möjligt att bestämma bidraget från genetiska (ärftliga) och miljöfaktorer (klimat, näring, träning, uppfostran, etc.) i utvecklingen av specifika egenskaper eller sjukdomar i människor.

Populationsstatistisk metod – ett av de viktiga områdena inom modern genetik är populationsgenetik. Den studerar den genetiska strukturen hos populationer, deras genpool och samspelet mellan faktorer som bestämmer konstanten och förändringen i den genetiska strukturen hos populationer.

Den cytogenetiska metoden är grunden för metoden mikroskopisk studie av mänskliga kromosomer. Cytogenetiska studier har använts i stor utsträckning sedan början av 20-talet. XX-talet att studera mänskliga kromosomers morfologi, räkna kromosomer, odla leukocyter för att erhålla metafasplattor.

Biokemisk metod - orsaken till många medfödda fel i metabolismen är olika enzymdefekter som uppstår som ett resultat av mutationer som ändrar sin struktur. Användningen av moderna biokemiska metoder (elektrofores, kromatografi, spektroskopi, etc.) gör det möjligt att bestämma alla metaboliter som är specifika för en viss ärftlig sjukdom.

Mutationsmetod - identifiera effekten av mutation, bedöma den mutagena faran av enskilda faktorer och miljön. Att söka efter okända mutationer och identifiera kända mutationer är olika diagnostiska uppgifter. Stora mutationer är lättare att upptäcka. Southern blotting och polymeraskedjereaktion kan detektera ökningar i antalet trinukleotidupprepningar, deletioner, insertioner och andra DNA-omarrangemang. Dessutom tillåter mutationsmetoden oss att identifiera alla mutationer som avsevärt minskar nivån av mRNA.

De föregående kapitlen gick kortfattat igenom de huvudsakliga problemen med genetik och grundläggande växtförädling och skillnaderna mellan självpollinerande och korspollinerande växter. Det har visat sig att en gen är den grundläggande ärftlighetsenheten som bestämmer gränserna och utvecklingsriktningen för en viss process och i slutändan en viss egenskap. Selektion utförs dock inte för en eller flera gener, utan för en specifik egenskap, en fenotyp. Eftersom det viktigaste för urvalet av levande organismer är vad som ärvs, är det nödvändigt att identifiera samband mellan kroppen och egenskapen, mellan genotypen och fenotypen, samt mellan genotypen och miljöfaktorer.

Skylt

Inom genetiken, och ännu mer i urvalet av organismer, används begreppet tecken eller särdrag för att visa objektiva skillnader mellan individer, eller snarare mellan sorter. De utmärkande egenskaperna är således blomfärg (röd eller vit), stjälkhöjd (hög eller låg), sjukdomsresistens (resistent eller instabil), skörd (högavkastande eller lågavkastande) etc.

Sålunda är manifestationen av en egenskap, eller egenskap, ett visst karakteristiskt drag hos fenotypen. Varje individ, vilken genotyp som helst, har ett stort antal egenskaper, vars gränser dock inte alltid är lätta att fastställa. Därför uppfattar en genetiker egenskaper något annorlunda än en uppfödare, en uppfödare - annorlunda än en biokemist osv.

Varje egenskap är baserad på en separat gen eller komplex av gener, som bestämmer gränserna för utvecklingen av själva egenskapen. Detta är den genetiska sidan av egenskapen, d.v.s. vad som bestämmer genotypen. Dessutom är bildandet av varje egenskap ett naturligt resultat av verkan av miljöfaktorer, som alltid varierar och modifierar själva egenskapen. Johansen slog fast att precis som fenotypen är slutprodukten av manifestationen av den allmänna effekten av genotypen och miljön, så bestäms alla egenskaper av påverkan av genetiska och miljömässiga faktorer. Andelen av den ärftliga eller genetiska komponenten, såväl som andelen av den icke ärftliga eller miljömässiga komponenten på grund av miljön, är olika för varje identifierbar egenskap, och det är alltid svårt att fastställa det. För selektion är den genetiska komponenten i egenskapen i första hand viktig, d.v.s. en som förs vidare till avkomma. Detta är särskilt utmärkande för kvantitativa egenskaper som har mer eller mindre dold variation, som upptäcks på grund av påverkan av miljöförhållanden och inte ärvs.

Till exempel är en person ständigt imponerad av storleken på öronen, kobbarna eller frukterna av växter som ligger i de yttre raderna av tomten, och han kan inte motstå att ta bort dem. Följande år är avkommorna till dessa "bästa" växter som regel sämre än avkommorna till växter som valts från de mellersta raderna på tomten. Följaktligen fanns det ett urval av modifieringar som dök upp under påverkan av gynnsammare odlingsförhållanden, ökad fotosyntetisk aktivitet, etc., vilket hänvisar till icke-ärftlig variation som inte överförs till avkomman. Graden av kontroll av den genetiska komponenten av variabilitet under selektion för en viss egenskap beror på antalet gener som bestämmer denna egenskap, deras effekt och styrkan av miljöfaktorers inverkan.

Egenskaper orsakade av stora gener, eller gener med kraftfull effekt, d.v.s. färgen på blommor och frukter, formen på blommor, blad, frukter, korn etc. är vanligtvis lätta att urskilja med ögat, och som ett resultat kännetecknas avkomman oftast av den valda karaktären. Men om huvudgenen har en dominerande effekt bör identiska fenotyper inte ha identiska genotyper. Exempelvis valdes två plantor med röda blommor ut, d.v.s. samma fenotyp. Hos en växts avkomma är alla individer röda till färgen, medan hos en annans avkomma erhålls växter med både röda och vita blommor. Detta betyder att den första växten var homozygot (CC), och den andra var heterozygot för röd färg (CC).

Om vi ​​talar om ett stort antal gener som bestämmer manifestationen av en egenskap, kan samma fenotyper innehålla olika gener. Till exempel, i vissa pumpasorter bestäms fruktens runda form av verkan av AAbb-gener, i andra - av verkan av aaBB-gener. Det finns många andra typer av geninteraktioner för att bestämma olika egenskaper, vilket diskuteras i kapitlet om variationskällor.

Precis som flera gener kan bestämma utvecklingen av en egenskap, så kan en enda gen påverka flera egenskaper. I det senare fallet menar vi gener med pleiotropa, eller multilaterala effekter, till exempel genen för den lila färgen på stjälken och foderbladen i Primula sinensis och andra växter.

Den kortaste vägen mellan den primära verkan av en gen och dess slutliga uttryck i fenotypen är lätt att observera i sambandet mellan gen och egenskaper. Human sickle-anemi är en följd av en enda bassubstitution i ett kodon (GAA till GUA); Istället för glutaminsyra ingår valin i B-kedjan i position 6, och detta orsakar en förändring i hemoglobin. I det här fallet finns det ett direkt samband mellan genen och egenskapen. Men för ett stort antal egenskaper, särskilt de som uppfödaren arbetar med, går en mycket lång process igenom från genens primära verkan till dess uttryck i genotypegenskapen, och det leder till interaktion med andra gener, varav några har effekt i en, och vissa i en annan fas av utvecklingen av egenskapen och organismen som helhet. Om till denna helhet av geneffekten läggs effekten av miljöfaktorer som modifierar genens verkan, så är uppkomsten av ett samband mellan genen och egenskapen alltid svårt att märka. Det är i alla fall inte lätt i förhållande till sådana kvantitativa egenskaper som proteinhalt, fruktvikt, spannmålsutbyte osv.

Faktum är att ur kvantitativa indikatorers synvinkel representerar begreppet "egenskap" i större utsträckning en agronomisk eller avelskategori snarare än en genetisk. Dessutom måste en egenskap av ekonomisk betydelse i allt högre grad behandlas på ett heltäckande sätt. Faktum är att skörden nu inte kan betraktas som en enskild egenskap, utan som en uppsättning egenskaper. Spannmålsskörden av vete och andra spannmålsgrödor består av sådana strukturella element som antalet plantor (öron) per 1 m2, antalet spannmål i örat och spannmålets absoluta vikt. Var och en av dessa element kan betraktas som en separat egenskap, men tillsammans ger de slutprodukten - spannmålsskörden. Mather och Jinks kallar dessa delar av grödans struktur för subdrag, och säden ger sig själv ett överdrag.

Effekten av genen och miljöfaktorer bestämmer egenskapens kontinuerliga variation. Därför, om genetisk från icke-genetisk variation inte kan särskiljas, bör endast avkommatestning alltid utföras. Dessutom behövs vissa experiment för att fastställa interaktionen mellan gener och interaktionen av gener med miljön i den totala fenotypiska variabiliteten.

Fenotyp och komponenter av fenotypisk variabilitet

Den kvantitativa egenskapen hos en fenotyp bestäms genom mätning. Följaktligen representerar dess erhållna värde det fenotypiska värdet för de analyserade individerna, dvs. det är ett totalvärde som består av en individs genotypvärde och avvikelser orsakade av miljöfaktorer. Det kan uttryckas på följande sätt:

F (fenotyp) = G (genotyp) + E (påverkan av miljöfaktorer).

Individuella individer skiljer sig objektivt åt i fenotypiskt värde. Dessa skillnader beror på förekomsten av genetiska skillnader mellan dessa individer, påverkan av miljöfaktorer och interaktionen mellan genotyp och miljöfaktorer. Således är fenotypiskt värde variabelt och består av komponenter som kan fastställas genom variansanalys. Således inkluderar fenotypisk variabilitet genotypisk variabilitet, variabilitet orsakad av påverkan av miljöfaktorer (ekologisk variabilitet) och deras interaktion:

Källan till genotypisk variabilitet (VG) ligger i den genetiska konstitutionen av själva den kvantitativa egenskapen. Om gener uppvisar en additiv effekt, när en av dem ersätts, kommer genotypvärdet för en sådan egenskap antingen att öka eller minska. Till exempel, om värdet på A1A1 är 6 cm, A1A2 är 7 cm och A2A2 är 8 cm, betyder detta att närvaron av A2-genen orsakar en förändring på 1 cm. Individuella gener kan till och med vara dominerande, men närvaron av en allel kan orsaka en ökning av värdet av de genotypiska värdena. I detta fall kommer genotypen A1A2 att ha ett värde lika med inte 7, utan 8 cm. Interaktion mellan olika alleler, eller så kallad epistas, är också möjlig. Låt oss anta att Aa har en additiv effekt, agerar tillsammans med BB, men med bb uppvisar den dominans. Detta indikerar närvaron av genotypisk variabilitet bestämt av komponenter som kan uttryckas enligt följande:

Följaktligen inkluderar genotypisk variation variationer med additiv och dominant verkan av gener och med interaktion mellan dem, d.v.s. fenotypisk variabilitet består av:

Värdena för de enskilda komponenterna i variationerna bedöms i experiment. Om alla individer har samma genotyp, kan den variabilitet som fastställts i experimentet tillskrivas påverkan av miljöfaktorer. Liknande genotyper kan vara självpollinerande eller en inavlad linje som i huvudsak är homozygot. F1-generationen som erhålls genom att korsa två självpollinerade linjer är genetiskt homogen, även om den är heterozygot. Därför kan föräldra- och F1-variation användas som ett mått på ekologisk variation (VE).

För att bryta ner den genotypiska variationen i individuella komponenter, används F2-variationen och generationer av backkorsningar. Mater var en av de första att utveckla denna metod. Eftersom splittring sker i F2 enligt egenskaper, inkluderar variationen av denna generation variationen av varje genotyp, såväl som variationen som uppstod under påverkan av miljöfaktorer. Till exempel, om det bara finns ett par gener (A1 och A2), visas tre genotyper i F2 i förhållandet:

Var och en av dessa genotyper har ett genotypiskt värde som representerar en viss avvikelse från genomsnittet för hela föräldragenerationen:

Genom att ersätta dessa värden i förhållandet ovan får vi följande medelvärde F2:

Variationen av någon genotyp är lika med kvadraten på avvikelsen från medelvärdet multiplicerat med dess frekvens f(x-x)2, därför är den totala variationen F2:

Om a2 ersätts med bokstaven A och d med bokstaven D och komponenten av variationen som erhålls under påverkan av miljön (E) läggs till, visar det sig att den slutliga variationen F2 är lika med:

Dessa komponenter representerar faktiskt variationer av additivitet (VA), dominans (VD) och miljöpåverkan (VE). Således komponenterna i variationen av föräldragenerationen (P1, P2) och de generationer där utvärderingar oftast utförs (F1 och F2), såväl som variationerna av backcrossing med den första (B1) och andra (B2) ) föräldrar kan uttryckas på följande sätt:

Metoden för att beräkna varianskomponenterna kan övervägas med hjälp av exemplet med nedärvning av antalet spikelets per öra vid korsning av den mexikanska vetesorten Siete Cerros och den sovjetiska sorten Bezostaya 1 (tabell 6.1). Beräkna först och främst variationen av miljöfaktorers verkan, vilket inkluderar variationer av generationer av föräldrar och F1:

Om värdet E (0,60) subtraheras från värdet av den totala variationen F2 (1,34) och värdet 2E (2x0,60) från den genomsnittliga variationen av backkorsningar (2x0,98), återstår endast variationerna av additivitet och dominans:

Genom att ersätta det resulterande värdet i den övre delen av ekvationen kan du beräkna värdet på D:

Således består den totala variationen i F2 av följande komponenter:

Denna analys visar att det i F2 finns betydande genetisk variabilitet (53,7 + 1,5) vad gäller antalet spikelets per öra, i motsats till miljövariabilitet (44,8%); detta är resultatet av genetiska skillnader mellan sorterna Siete Cerros och Bezostaya 1 (tabell 6.1). Dessutom står den största andelen genetisk variabilitet för den additiva effekten av gener (53,7 %) och en mycket liten andel för den dominerande effekten (1,5 %). Det givna exemplet är det enklaste sättet att beräkna komponenterna i genetisk variabilitet, där variationen av interalleliska interaktioner (epistas), som oftare observeras i kvantitativa egenskaper, bestäms.

Komplexa formler för biometrisk genetik baserade på modeller av Mather och Jinks och andra författare ges i relevant litteratur. Komponenter av genetisk variabilitet beräknas också på basis av dialleliska korsningar med metoden av Jinks, Heyman, Mather och Jinks, med hjälp av vilken interaktionen av de additiva och dominerande effekterna av en gen kan identifieras i viss utsträckning. Även om de erhållna värdena gäller för alla kombinationer som är involverade i den dialleliska korsningen, är detta till liten nytta, eftersom den genetiska variationen hos varje enskild korskombination är viktig för selektion.

Ärftlighet

Urval baseras på fenotypiskt värde, så det är viktigt att veta hur sannolikt de utvalda fenotyperna är att producera identiska avkommor. Om värdet av genetisk variation för en viss egenskap är stort och värdet av miljövariation är litet, kan vi förvänta oss att avkomman kommer att vara i stort sett densamma som de utvalda fenotyperna. Omvänt, om den genetiska variationen är liten och miljövariationen är stor, kan värdet på avkomman skilja sig väsentligt från de utvalda fenotyperna.

Likheten mellan föräldrar och deras avkomma beror enormt på komponenterna i genetisk variation (VA + VD). Om vi ​​pratar om den additiva komponenten av genetisk variation (VA), så är föräldrarnas fenotyper pålitliga indikatorer på deras genotyper och kommer därför att producera liknande avkomma. Med en dominerande komponent kommer genetisk variation (VD) att producera avkomma som skiljer sig från föräldrarnas fenotyper, och detta beror på arten av den interalleliska interaktionen.

Förhållandet mellan den genotypiska variationen och den totala fenotypiska variationen kallas ärftligheten (H, eller h2) för någon egenskap hos en viss population och betecknas:

Detta är ärftlighet i vid bemärkelse. Ärftlighet i snäv bemärkelse är endast förhållandet mellan den additiva komponenten i den genotypiska variationen och den totala fenotypiska variationen:

Ärftligheten för antalet spikelets i ett öra i det analyserade exemplet är:

de där. ärftlighetsgraden är relativt hög. Följaktligen var de genetiska skillnaderna mellan föräldrarna stora, och i efterföljande generationer kommer det med hjälp av selektion att vara möjligt att välja ut genotyper med ett stort antal spikelets (från Bezostaya 1-sorten) och kombinera dem med genotyper med en stor antal korn (från Siete Cerros). Men eftersom omfattningen av den ekologiska variationen är mycket betydande kan detta vara tillräckligt för att genotypernas verkliga värde ska döljas och för att urvalet av modifieringar ska ske som inte kommer att producera växter med ett stort antal spikelets i nästa generation.

Som redan nämnts, för framgångsrik selektion, är den additiva komponenten av genetisk variabilitet, som därför kallas selektionsvärde, av största vikt. Falconer menar att ärftlighet tar sig uttryck i det fenotypiska värdets lämplighet att fungera som vägledning för urvalsvärde, eller så speglar det graden av sammanfallande mellan fenotypiskt och selektionsvärde.

Andra metoder för att beräkna ärftlighet

Mest fullständigt, som visas ovan, beräknas ärftlighet efter hybridisering med Maters formler. Vidare ärftlighet kan också beräknas från enbart F2, förutsatt att miljön påverkar både föräldragenerationen och F2-populationen lika. Skillnaden mellan medelvärdet av variationen av föräldrarnas generation och F2 ger den genotypiska variationen. Arvbarheten beräknas med formeln:

Denna formel används endast för ärftlighet i vid bemärkelse, som för indikatorn på antalet spikelets per öra är:

Om F1 föds upp tillsammans med F2 och generationerna av föräldrar under samma år, så tas variationen av F1 tillsammans med variationerna av föräldragenerationerna som ekologiska och subtraheras från variationen av F2. Användningen av F1-variationen bör undvikas, eftersom den ofta uppvisar en stark effekt av superdominans och sekventiell interaktion med omgivningen, vilket nästan alltid inte återspeglas i F2.

Ärftlighet kan också beräknas som en regression av urvalsvärde från fenotypiskt värde:

vilket innebär att korrelationskoefficienten mellan urvalsvärde (A) och fenotypiskt värde (F) är lika med ärftlighet. Därav:

Härledningen av formler visas i läroböckerna av Falconer, Mather och Jinks och andra författare.

Med tanke på att ärftligheten hos individuella egenskaper har stor betydelse för det genetiska värdet av selektion kommer det att diskuteras vidare i kapitlet om selektionsmetoder.

Interaktion genotyp-miljö i urvalsprocessen

Rollen för komponenterna av genetisk variabilitet och förhållandet mellan genetisk och miljömässig variabilitet i uttrycket av en enskild egenskap diskuterades ovan. Interaktioner (VGE) kan dock förekomma både mellan individuella egenskaper och miljöfaktorer, och mellan genotypen som helhet (särskilt i förhållande till avkastning) och miljöfaktorer, vilket bör beaktas under avelsprocessen.

Skapandet av nya växtsorter är vanligtvis en lång process och förädlingsmaterial utsätts för miljöfaktorer under ett stort antal år. I genomsnitt tar det cirka 10 år att skapa och sätta i produktion en ny sort av ettåriga växter, och mycket längre tid för fleråriga växter.

Utgående från F2 väljs fenotyper som förväntas genomgå genrekombination för att uppvisa positiva agronomiska egenskaper. På grund av den kraftiga årliga variationen i miljöförhållanden kan ett år vara gynnsamt för testning av torkresistens, ett andra för att utvärdera resistens mot låga temperaturer, ett tredje för testning av sjukdomsresistens osv. Efter 5-6 års urval kan man förvänta sig att materialet som har klarat alla dessa tester kommer att uppvisa bred anpassningsförmåga och detta kommer att skydda det från förekomsten av negativa genotyp-säsonginteraktioner. Det är svårt för sådant material, men man kan förvänta sig dess positiva användning av de mest gynnsamma miljöfaktorerna, och dess produktivitet behöver inte nödvändigtvis vara på högsta nivå. Dessutom är det möjligt att upprepad testning kommer att ske i segregationsgenerationer när en betydande del av materialet fortfarande är heterozygot. Senare, i processen med linjebildning, utförs deras urval även i frånvaro av låga temperaturer, torka eller sjukdom; Först när dessa linjer används i stor utsträckning i produktionen avslöjar de tidigare oidentifierade brister.

Därför, för att inte vara beroende av oegentligheten i begränsande miljöfaktorer, är det i urvalsprocessen vanligt att skapa konstgjorda förhållanden (med hjälp av växthus, fytotroner, laboratorier) och material i generationer av splittring, såväl som initialt valda växter och linjer är testad för motståndskraft mot låga temperaturer (under Jugoslaviens förhållanden till -15°C), för torkresistens, sjukdomsbeständighet, etc. För att mer fullständigt testa klimatets och patogena organismers påverkan, odlar ett betydande antal avelsinstitutioner material i delade generationer och genomför selektering i minst två olika geografiska områden, vilket till stor del kan ersätta årets årstider. Alla dessa tester minskar risken för negativa interaktioner mellan genotyp och miljö.

Samspelet mellan genotyp och miljö kommer att diskuteras mer ingående i kapitlet om sorters anpassningsförmåga och stabilitet.

Fenotypisk variation är en mycket viktig process som säkerställer en organisms förmåga att överleva. Det är tack vare henne som han kan anpassa sig till miljöförhållandena.

Modifieringsvariabiliteten hos organismer noterades först i studierna av Charles Darwin. Forskaren trodde att det är precis vad som händer i naturen.

Fenotypisk variabilitet och dess huvudsakliga egenskaper

Det är ingen hemlighet att de i evolutionsprocessen ständigt förändrades och anpassade sig till överlevnad under miljöförhållanden. Uppkomsten av nya arter säkerställdes av flera faktorer - en förändring i arvsmaterialets struktur (genotypisk variabilitet), såväl som uppkomsten av nya egenskaper som gjorde organismen livsduglig när miljöförhållandena förändrades.

Fenotypisk variation har ett antal funktioner:

• För det första, med denna form, påverkas endast fenotypen - ett komplex av yttre egenskaper och egenskaper hos en levande organism. Det genetiska materialet förändras inte. Till exempel har två populationer av djur som lever under olika förhållanden vissa yttre skillnader, trots den identiska genotypen.
• Å andra sidan är fenotypisk variabilitet av gruppkaraktär. Förändringar i struktur och egenskaper förekommer i alla organismer i en given population. Som jämförelse är det värt att säga att genotypförändringar är enstaka och spontana.
• reversibel. Om du tar bort de specifika faktorerna som orsakade kroppens reaktion, kommer de särskiljande tecknen med tiden att försvinna.
• Fenotypiska förändringar ärvs inte, till skillnad från genetiska modifieringar.

Fenotypisk variabilitet och reaktionsnorm

Som redan nämnts är förändringar i fenotyp inte resultatet av några genetiska modifieringar. Först och främst är detta genotypens reaktion på påverkan. I det här fallet är det inte själva uppsättningen gener som förändras, utan intensiteten av deras manifestation.

Naturligtvis har sådana förändringar sina egna gränser, som kallas reaktionsnormer. Reaktionsnormen är spektrumet av alla möjliga förändringar, från vilka endast de alternativ väljs som är lämpliga för att leva under vissa förhållanden. Denna indikator beror enbart på genotypen och har sina egna övre och nedre gränser.

Fenotypisk variabilitet och dess klassificering

Naturligtvis är variabilitetstypologin mycket relativ till sin natur, eftersom alla processer och stadier av organismens utveckling ännu inte har studerats fullt ut. Modifieringar delas dock vanligtvis in i grupper, beroende på vissa egenskaper.

Om vi ​​tar hänsyn till de förändrade tecknen på kroppen kan de delas in i:

• Morfologisk (organismens utseende förändras, till exempel tjockleken och färgen på pälsen).
• Fysiologiska (förändringar observeras i kroppens metabolism och fysiologiska egenskaper; till exempel hos en person som klättrar i bergen ökar antalet röda blodkroppar kraftigt).

Ändringar klassificeras efter varaktighet:

• Icke ärftlig - förändringar finns endast hos den individ eller population som har påverkats direkt av den yttre miljön.
• Långsiktiga modifieringar - de talas om när den förvärvade anpassningen överförs till avkomman och kvarstår i ytterligare 1-3 generationer.

Det finns också några former av fenotypisk variabilitet som inte alltid har samma betydelse:

• Modifieringar är förändringar som gynnar kroppen, säkerställer anpassning och normal funktion under miljöförhållanden.
• Morfoser är de förändringar i fenotyp som sker under påverkan av aggressiva, extrema miljöfaktorer. Här går variationen långt över gränserna och kan till och med leda till att organismen dör.