Povestea uimitoare a unei fete-sirenă. Sindromul sirenei (sirenomelia): cauze, simptome, tratament Diagnostic și prognostic

Sindromul sirenei sau sirenomelia este un defect congenital fatal în care cele două membre inferioare ale unui nou-născut sunt atașate sau fuzionate împreună ca o singură unitate.

Este numit astfel deoarece cele două membre inferioare condensate arată ca o coadă de sirenă. Citiți articolul pentru a afla mai multe despre acest sindrom sever.

Deformarea congenitală cunoscută sub numele de sindromul sirenei este o deformare la naștere foarte rară, chiar mai rară decât gemenii uniți. Singura problemă cu aceasta este că este aproape întotdeauna fatal pentru un nou-născut.

Fapte cheie

• 1 din 70.000 de bebeluși se naște cu acest defect.
• Doar puțin peste 300 dintre acești copii s-au născut în viață.
• În marea majoritate a cazurilor, această afecțiune este fatală pentru copil. De fapt, foarte puțini supraviețuiesc chiar și după o intervenție chirurgicală.
• Această tulburare a fost inițial identificată în mod eronat ca sindrom de regresie caudală, dar ulterior a fost confirmată ca sindrom independent de sirenă (sirenomelia).

Defect de bază

Acest defect congenital este cauzat de formarea anormală a vaselor ombilicale. Majoritatea fetușilor normali au două artere ombilicale și o venă ombilicală. Cu o singură arteră ombilicală (artera vitelină) care furnizează sânge fătului, creșterea fetală normală nu este evident posibilă. Această arteră fură sângele și nutriția din partea inferioară a corpului fătului și o redirecționează către placentă. Din cauza acestei malnutriții, membrele inferioare ale fătului nu se dezvoltă și nu se împart în două membre.

Adesea, acest sindrom vine cu alte tulburări care pun viața în pericol. Malnutriția părții inferioare duce, de asemenea, la deteriorarea rinichilor și a organelor genitale interne sau externe. Și mai rău, această problemă determină deplasarea rectului în abdomenul bebelușului și, uneori, provoacă chiar o fuziune anală (fără deschidere).

Niveluri de severitate

Sindromul sirenei poate fi clasificat în diferite niveluri de severitate. Intervalul de severitate al acestui defect congenital este următorul:

Sindrom ușor de sirenă

Aici cele două membre sunt topite într-unul singur, doar la nivelul pielii. Picioarele pot fi formate complet și atașate doar la glezne. Toate cele trei oase majore ale piciorului sunt complet și corect formate. În această situație, o mică operație poate corecta cu ușurință deformația.

Sindrom sever de sirenă

Forma severă a acestui sindrom este foarte greu de imaginat. În exterior, este clar că ambele membre sunt complet conectate și slab formate. Există o absență completă a structurilor piciorului și doar două oase sunt prezente în întregul membru. Alte leziuni interne pot fi determinate doar prin teste medicale și radiografii.

Cauze

Oamenii de știință și medicii încă se ceartă cu privire la cauzele acestui defect congenital la nou-născuți. Există, totuși, mai multe teorii neconfirmate, ale cauzelor indirecte. Acestea sunt enumerate mai jos:

• Viitoarea mamă a suferit de o boală în timpul sarcinii
• Îngrijire prenatală slabă din partea viitoarei mame
• Anomalii genetice în genele mamei sau ale tatălui

Supraviețuitor al persoanelor cu sindrom de sirenă

Credeți sau nu, în întreaga istorie medicală a lumii, există doar doi supraviețuitori cunoscuți ai sindromului de sirenă, ambele fete. O fată cu sindrom de sirenă, Shilo Pepin (născută în 1999), a murit în octombrie 2009. Ignorându-și medicii care au spus că va trăi câteva zile de la naștere, fata a trăit zece ani și a ajutat oamenii de știință să învețe mai multe despre sindrom.

Cei doi supraviețuitori sunt Tiffany Yorkey și Milagros Cerrón. Tiffany Yorkey este cea mai în vârstă supraviețuitoare a sindromului de sirenă, fiind născută cu defectul în 1980. Din păcate, ea a avut mai multe probleme decât doar picioare condensate. S-a născut fără vezică urinară. Ea a suferit aproximativ cinci intervenții chirurgicale înainte de a avea picioarele separate și de a-și corecta celelalte probleme interne. După aceasta, ea a suferit și mai multe operații de-a lungul tinereții sale, sindromul sirenei provocând multe probleme chiar și după corecțiile anterioare.

Milagros Cerrón, născută în Peru în 2004, este și o supraviețuitoare a sindromului de sirenă. Ea a avut și multe alte complicații. Nu numai că s-a născut cu un singur rinichi, dar s-a descoperit mai târziu că tractul ei digestiv și organele reproducătoare erau unite. În spaniolă, numele ei înseamnă „Minune”, această fată s-a născut într-o familie spaniolă săracă, tot tratamentul ei a fost plătit de guvernul din Lima. Această fată spaniolă a rămas aproape mută din cauza tratamentului intensiv.

Cauzele acestui sindrom nu sunt cunoscute cu siguranță. Ca măsură de precauție, unei femei însărcinate se poate face o ecografie (în caz de îndoială), iar în conformitate cu recomandările medicului, poate întrerupe sarcina.

Acest articol are scop informativ și nu trebuie folosit ca un substitut pentru sfatul unui specialist.

Sirenomelia este o boală teribilă asociată cu dezvoltarea anormală a fătului în corpul mamei, care apare într-un caz la suta de mii de nașteri. Boala se manifestă în primul rând prin fuziunea picioarelor, ceea ce le face să arate ca o coadă de pește. De aici și numele – „sindromul sirenei”.

Gradul de fuziune a picioarelor variază - de la simpla fuziune a pielii până la fuziunea tuturor oaselor tubulare, cu excepția femururilor. Sirenomelia este de obicei însoțită de alte modificări, foarte periculoase, în organism. Un copil născut cu sirenomelie are de obicei o coloană inferioară deformată. Rinichii sunt întotdeauna afectați, ceea ce duce la deshidratare. De obicei, nu există organe genitale externe. Ca urmare a tuturor acestor tulburări, un copil născut cu acest defect teribil al corpului moare de obicei în a doua zi. Cu toate acestea, minuni se întâmplă. Recent, de exemplu, a murit Sheila Pepin. Fata, în ciuda diagnosticului teribil, a trăit zece ani. Părinții ei au făcut totul pentru a se asigura că fiica lor nu se simte ca o proscrisă. Sheila a studiat la școală, a urmat o piscină și o școală de dans. Mama fetei a dus-o în parcuri de distracție. Interesul nesănătos al presei a transformat-o pe Sheila într-o vedetă de televiziune. Ea a luat parte la Oprah Winfrey Show și au fost făcute mai multe filme despre ea pentru televiziunea americană. Fata a fost forțată să ia constant droguri puternice. Pe fondul influenței lor, o răceală comună s-a transformat rapid în pneumonie, iar corpul slăbit al fetei nu a putut lupta împotriva acestei boli grave. Chiar și după moartea ei, Fundația Sheila Pepin desfășoară o mulțime de activități caritabile pentru a construi locuri de joacă pentru copiii cu dizabilități. O serie de instituții de presă, în articole dedicate morții Sheilei, au indicat că ea a fost singura care a trăit cu un diagnostic de sirenomilie până la vârsta de zece ani. Cu toate acestea, nu este. În cazul Sheilei Pepin, operația de separare a picioarelor nu a fost posibilă. Cu toate acestea, astfel de operațiuni sunt încă efectuate și uneori fără succes. 27 aprilie 2004 în Peru S-a născut Milagros Ceron. Diagnosticul ei a fost la fel de teribil ca al Sheilei – sirenomelia. În plus, rinichii și esofagul fetei au fost serios deformați, iar organele genitale externe și sistemul urinar s-au dezvoltat cu abateri mari. Cu toate acestea, în 2005–2006, o echipă de chirurgi condusă de Luis Rubio a decis să efectueze operația. Din fericire, oasele picioarelor lui Milagros nu s-au contopit. Pentru a întinde pielea fetei, au fost implantate mai întâi implanturi speciale de silicon. Când pielea picioarelor a fost suficient de întinsă, Luis Rubio a separat picioarele.
Operația a fost extrem de dificilă. După ce i-au separat picioarele, chirurgii au fost nevoiți să separe vasele lui Milagros și să închidă rănile rămase cu propria ei piele. Cu toate acestea, rezultatul operației a meritat tot efortul depus de chirurgi și suferința îndurată de Milagros. După câteva săptămâni, fata a reușit să facă singura primii pași. În fața lui Milagros a fost o serie întreagă de operații de refacere a organelor interne și un aport constant de medicamente. Cu toate acestea, părinții lui Milagros Ceron sunt optimiști în ceea ce privește viitorul. A treia persoană care trăiește cu „sindromul sirenei” de mult timp este Tiffany York. Fata s-a născut pe 7 mai 1988. Pe lângă sirenomelie, ea a fost diagnosticată cu un defect cardiac și deformare a rinichilor. Cu toate acestea, medicii de la Spitalul Shriners din Boston au decis asupra tratamentului. Costul operațiunilor și al tratamentului ulterior a fost sute de mii de dolari, dar Tiffany a făcut totul gratuit. A trecut prin aproape toate aceleași operațiuni ca și Milagres. Potrivit medicilor, singurul lucru care a ajutat-o ​​pe Tiffany să supraviețuiască a fost faptul că s-a născut cu plămânii complet sănătoși. Tiffany York are acum 24 de ani și încă trăiește. Medicina modernă încă nu cunoaște motivele pentru care dezvoltarea fătului este perturbată și dezvoltă sirenomelia. Medicii pot afirma doar că, din motive necunoscute, în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionului apar abateri în dezvoltarea sistemului vascular. Ele, la rândul lor, duc la o aprovizionare insuficientă a extremităților inferioare și a organelor interne cu substanțele necesare pentru dezvoltarea lor deplină. În același timp, medicina modernă nu recunoaște sirenomelia ca o boală genetică sau ereditară.

Sindromul sirenei(sirenomelia: lat. sirenomelia; greaca veche - sirena + - parte a corpului, membru) este o forma extrem de severa a sindromului regresie caudală, care, la rândul său, este o malformație congenitală severă rară a coloanei vertebrale distale și a măduvei spinării (tabloul său clinic al bolii este însoțit de hipoplazia jumătății inferioare a trunchiului și a membrelor).

Semnul patognomonic al acestei anomalii, descris pentru prima dată în 1961 de Duhamel, este fuziune extremitati mai joase. Fuziune poate fi os sau în țesutul moale. În cele mai multe cazuri de sirenomelie, se observă ageneză renală, un colon orb, absența organelor genitale externe și interne, o singură arteră ombilicală și atrezie anală.

Incidența acestui defect este de 1 la 60 de mii de nou-născuți. Raportul de sex este m2.7:w1. Modul de moștenire este probabil autosomal dominant. Datorită defectelor congenitale (enumerate mai sus), sirenomelia este aproape întotdeauna o boală fatală. Aproximativ 50% dintre sugarii cu acest diagnostic sunt născuți morți (copilul a murit înainte sau în timpul nașterii), iar 50% sunt născuți vii. Cu toate acestea, bebelușii născuți vii, de regulă, mor rapid: după câteva minute sau după câteva zile, rareori în câteva luni.

DAR! Pe 7 aprilie 2004, o fată pe nume Milagros Cerron (Cerron) s-a născut în Peru cu sindrom de sirenă. În plus, rinichii ei, organele digestive, urinare și genitale au fost dezvoltate cu abateri semnificative de la normă. De obicei, copiii cu o boală atât de gravă mor în a doua zi după naștere, dar Milagros a devenit al doilea copil care a rămas în viață în ciuda celei mai periculoase boli. În 2005 - 2006, chirurgii au realizat imposibilul prin separarea membrelor ei topite, astfel încât fata a fost în cele din urmă capabilă să meargă la fel ca semenii ei. Pentru a face acest lucru, a trebuit mai întâi să implantăm inserții de silicon între membre pentru a întinde pielea picioarelor, apoi să le tăiem, să despărțim vasele și apoi să coasem picioarele fetei cu clapele de piele rezultate. Operația a avut succes, iar în câteva săptămâni Milagros a reușit să facă primii pași. Dar acesta a fost doar începutul, deoarece ea mai trebuia să fie supusă unei intervenții chirurgicale interne și reabilitare pe termen lung. Al doilea copil care a supraviețuit Sirenomeliei este Tiffany Yorks, care a suferit aceleași operații ca și Milagros Cerron.

Etiologie sirenomelia (sindromul regresiei caudale) nu a fost pe deplin elucidată. Majoritatea autorilor consideră diabetul zaharat la mame, predispoziția genetică și aportul insuficient de sânge în jumătatea inferioară a corpului fetal ca factori cauzali în geneza acestei patologii - s-a stabilit că la fetușii cu această patologie, sângele este șuntat printr-un vas anormal. în placentă, fără a asigura alimentarea cu sânge a structurilor caudale.

Un făt normal dezvoltă două artere ombilicale, care pompează sângele de la făt la placentă, și o venă ombilicală, care returnează sângele din placentă la făt. Majoritatea bebelușilor cu sindrom de sirenă au o singură arteră ombilicală și o venă. Rareori, fetușii cu acest sindrom dezvoltă două artere tipice și o venă. Cu sirenomelia, o arteră funcțională este mai mare decât în ​​mod normal, se ramifică din aorta sus în abdomen. În acest caz, aorta devine anormal de îngustă. Datorită faptului că elementele nutritive nu sunt furnizate extremităților inferioare și nu există un flux sanguin normal în ele, nu se formează ca extremități separate, nici rinichii nu se formează, intestinul gros se termină orbește în cavitatea abdominală, internă și organele genitale externe cu astfel de tulburări sunt absente sau se dezvoltă cu abateri. În prezent, oamenii de știință nu au stabilit încă de ce o singură arteră ombilicală poate provoca astfel de modificări.

Sindromul sirenei (sirenomelia) este o tulburare congenitală rară. Datorită faptului că picioarele nou-născutului sunt topite, el seamănă cu o sirenă. Prognozele pentru această anomalie, din păcate, sunt dezamăgitoare. Este imposibil să vindeci boala! Pe lângă faptul că țesuturile moi și oasele cresc împreună, vezica urinară, rectul și sacrul pot lipsi. Uneori nu există deloc organe genitale interne sau externe, se observă agenezia renală, iar funcționarea stomacului și a intestinelor este perturbată. De regulă, un nou-născut cu sindrom are doar una în loc de două artere ombilicale se observă și hipoplazia aortei, dar arterele renale sunt complet absente. Ca urmare, alimentarea cu sânge este întreruptă și copilul moare. Ce duce la o astfel de patologie? De ce apare?

Principalele motive

Oamenii de știință din domeniul medical încă studiază de ce se dezvoltă anomalia. Până în prezent, au fost prezentate următoarele teorii:

• Anomalii genetice la părinți.
• Boală gravă la o femeie însărcinată.
• Abuzul de droguri și alcool în timpul sarcinii.
• Aport insuficient de sânge intrauterin.
• Ecologie poluată.
• Diabetul zaharat la o femeie însărcinată.

Oamenii de știință cred că mai mulți factori duc la patologie. O serie de studii recente au demonstrat că sindromul sirenei nu este în niciun fel asociat cu anomalii cromozomiale. Defectul se poate dezvolta în prima lună de sarcină ca urmare a unor tulburări vasculare. Experimentele au fost efectuate pe animale, s-a dovedit că patologia poate apărea din cauza:

• Deficit de vitamina A.
• Luarea de sulfonamide, acid retinoic, cadmiu în timpul sarcinii.

Gradele de dezvoltare ale sindromului sirenei

Mai usoara

În acest caz, există o fuziune a țesuturilor moi ale picioarelor. Membrele inferioare sunt ancorate la glezne sau complet, cu oasele principale ale picioarelor complet dezvoltate. Dacă operația este efectuată în timp util, puteți scăpa rapid de defectul piciorului. Pentru identificarea leziunilor asociate se folosesc raze X și se fac multe analize și teste.

Forma severă

Deformarea este prea avansată. Picioarele sunt complet topite și absolut nedezvoltate. În acest caz, nu există nicio structură a piciorului și nu există mai mult de două oase pe membrul inferior. Această patologie este observată în uter, deja la 12 săptămâni. O ecografie arată apă scăzută la femeie, absența rinichilor la copil și un defect grav la picioare. De regulă, atunci când se pune un diagnostic de „sirenomelie”, este prescris un avort. Un copil nu are practic nicio șansă de a supraviețui cu o astfel de anomalie. Doar un număr mare de operațiuni poate ajuta. În acest caz, pe lângă separarea picioarelor, este necesar un transplant de organe. Conform statisticilor, un copil-sirenă se naște foarte rar, de cele mai multe ori moare în timpul sarcinii sau al nașterii, doar 40% rămân în viață câteva zile; Acest lucru poate fi explicat prin anomalii grave ale organelor - nu există vezică urinară și se dezvoltă insuficiență renală.

Povești de viață

În ciuda patologiei severe, mai mulți pacienți au reușit să trăiască câțiva ani.

Povestea lui Shiloh Pepin

În 1999, Shiloh Pepin s-a născut în America. În loc de picioare, avea o coadă de sirenă minusculă și nu avea vezică urinară, uter, rect sau organe genitale. Părinții se pregăteau deja pentru ce e mai rău, dar nu au încetat să creadă într-un miracol. Medicii au reușit să salveze viața fetiței. A supraviețuit multor operații, dar a fost un copil normal, dezvoltat mental. În plus, fata a zâmbit mereu, a iubit viața și a spus jurnaliștilor despre natură. Cel mai mult, Shiloh iubea fluturii și i-a desenat. În ciuda destinului ei dificil, fata a rămas amabilă, s-a îmbrăcat mereu strălucitor și nu i-a fost frică de călătorii la spital. În plus, Shiloh a început să danseze puțin. Dar, din păcate, la 2 luni după ce și-a sărbătorit 10 ani, fata s-a îmbolnăvit grav. De data aceasta nu s-a întâmplat un miracol, Shiloh a murit de pneumonie.

Istoria lui Milagros Cerrón

În 2004, Milagros Cerrón s-a născut în Peru. Ea suferea de patologie renală și avea probleme cu tractul digestiv și cu organele urinare. La vârsta de 2 ani, a suferit o intervenție chirurgicală în timpul căreia i-au fost separate membrele. Câteva săptămâni mai târziu, a fost efectuată o operație, în timpul căreia organele interne au fost restaurate.

Povestea lui Tiffany Yorks

Tiffany Yorks s-a născut în America în 1988 și este considerată cea mai veche „sirenă”. Fata este încă în viață. Mai întâi, a fost supusă unei operații, în timpul căreia i-au fost separate picioarele și a fost restabilită funcționarea organelor. Tiffany a avut noroc, toate operațiunile au avut succes. Dar picioarele ei sunt încă slabe, așa că fata folosește un scaun cu rotile.

Eveniment recent

În 2016, un bebeluș de sirenă a apărut în India. Mama de 22 de ani a fost șocată. Din păcate, copilul a putut trăi doar 10 minute. Din cauza anomaliei, a fost imposibil de cunoscut sexul nou-născutului.

Diagnostic și prognostic

Defectul este imediat vizibil. O coadă în loc de picioare este primul semn al sirenomeliei. Apoi, medicul efectuează un diagnostic cuprinzător al organelor, cel mai adesea detectând hipoplazia pulmonară, absența organelor genito-urinale și hipoplazia regiunii vertebrale caudale. Unii copii au în mod normal picioare formate, în timp ce alții nu au picioare deloc. Aproape tuturor pacienților le lipsesc organele genitale și anus, și se observă și paralizie.

Este important ca anomalia să fie identificată în timpul sarcinii, atunci va fi posibil să salvezi copilul și mama de suferință. De regulă, totul este clar vizibil la screening, care se efectuează la 12 săptămâni.

Deci, sirenomelia este o patologie care îngrozește. Mulți vindecători tradiționali sunt siguri că un copil se naște sirenă pentru că mama lui este blestemată. Din punct de vedere științific, oamenii de știință încearcă să explice anomalia. Pentru a evita diferite patologii la făt, este necesar să urmați recomandările de bază ale medicului, în niciun caz să nu vă lăsați dus de substanțe narcotice sau medicamente puternice și să nu refuzați să faceți teste și toate examinările necesare. În cazul unei boli infecțioase, consultați imediat un medic!

3040 0

Termenul „sirenomelia” provine din grecescul „seiren”, care înseamnă personaj de basm, sirenă, seducătoare și „melos” - membru, parte a corpului.

Sindromul sirenei este o anomalie congenitală extrem de rară.

Datorită picioarelor topite, bebelușii seamănă cu imaginea unei sirene. Prognosticul bolii este dezamăgitor. Este practic de netratat.

Caracteristicile încălcării

Boala reprezintă o serie de anomalii la nou-născuți:

• fuziunea extremităților inferioare (oasele sau țesuturile moi cresc împreună);
• absența rectului, vezicii urinare, coloanei vertebrale sacrale;
• absența sau deviația organelor genitale externe și interne;
• membre inferioare fuzionate;
• tractul gastrointestinal subdezvoltat;
• aderența bilaterală a rinichilor.

Copiii născuți cu anomalie au o singură arteră ombilicală, în loc de cele două necesare, iar trunchiurile mari ale arterelor extremităților inferioare sunt, de asemenea, afectate și hipoplazia bifurcației aortice. Arterele mezenterice inferioare și renale pot fi absente. În acest caz, apare o întrerupere a alimentării cu sânge, care dezvoltă o boală teribilă.

Cauzele patologiei

Până acum, medicii și oamenii de știință nu pot afla cauzele sirenomeliei. Dar există mai multe teorii care arc:

• anomalie în genele părinților nou-născutului;
• abuzul de alcool;
• boli ale viitoarei mame în timpul sarcinii;
• aport insuficient de sânge la extremitățile inferioare ale fătului.

Factorii de mediu care influențează dezvoltarea sindromului sirenei nu au fost identificați. Dar 16% din cazuri au fost înregistrate la gravide cu diabet.

Unii cred că sirenomelia este o anomalie multifactorială, că trebuie să existe mai multe motive care au determinat formarea abaterii.

Severitatea sindromului sirenei

Există două grade de severitate a sirenomeliei:

1. Gradul moale. În acest caz, țesuturile moi ale picioarelor se îmbină într-una singură. Membrele inferioare pot fi fixate fie complet, fie la nivelul gleznelor. Dezvoltarea oaselor principale ale picioarelor este absolut corectă. Cu ajutorul intervenției chirurgicale, un defect la nivelul extremităților inferioare poate fi corectat. Alte daune sunt determinate de raze X și teste speciale.
2. Forma severă. Acest grad de deformare la un nou-născut este atât de avansat încât nu vreau să-mi imaginez această imagine. Cele două picioare sunt absolut slab dezvoltate și complet topite. Structura piciorului poate fi complet absentă, cu doar două oase prezente în tot membrul inferior.

Diagnosticul in uter

Chiar și în pântecele viitoarei mame, din primele săptămâni de concepție, se dezvoltă fuziunea congenitală a extremităților inferioare. Deja la 11 săptămâni, folosind ultrasunete, este diagnosticat sindromul de sirenă.

O scanare cu ultrasunete a fătului evidențiază oligohidramnios la femeia însărcinată, rinichii fătului nu sunt vizibili și există un defect la extremitățile inferioare. Dacă un făt este diagnosticat cu sirenomelie, autoavortul poate apărea în primele etape ale sarcinii.

Șansele sunt minime

Dacă nou-născutul supraviețuiește, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru separarea membrelor inferioare, necesitând uneori o serie de operații.

Deoarece un copil se naște cu anomalii nu numai ale picioarelor, ci și ale organelor interne, este necesar un tratament chirurgical. Alte metode de terapie susțin doar starea pacientului.

Conform statisticilor, 1:100.000 de bebeluși se nasc cu o anomalie, nou-născuții cu defect mor în timpul sau înainte de naștere, doar 50% se nasc vii.