Conceptul de activitate de căutare și adaptare după B.C. Rotenberg - V.V. Arshavsky. Vadim Rotenberg. Sindromul post-traumatic - ce este?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o tulburare a metabolismului bilirubinei. Boala este considerată destul de rară în numărul total de boli, dar dintre bolile ereditare este cea mai frecventă.

Medicii au descoperit că această tulburare este mai des diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării apare la categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, dar poate apărea la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți pot deveni un declanșator pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice, de exemplu, ducerea unui stil de viață nesănătos, activitate fizică excesivă, utilizarea nediscriminată a medicamentelor și multe altele.

Ce este asta în cuvinte simple?

Cu cuvinte simple, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin utilizarea afectată a bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de gastroenterologul francez Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) și de colegii săi în 1901.

Deoarece sindromul are puține simptome și manifestări, nu este considerat o boală, iar majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată niveluri crescute de bilirubină.

În SUA, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, conform National Institutes of Health - unii gastroenterologi cred că prevalența poate fi mai mare, până la 10%. Sindromul apare mai des în rândul bărbaților.

Motive pentru dezvoltare

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au moștenit de la ambii părinți un defect al celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă pentru formarea uneia dintre enzimele hepatice - uridin difosfat glucuronil transferază (sau bilirubină-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime cu până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - transformarea bilirubinei indirecte, care este mai toxică pentru creier, în fracțiunea legată - este realizată mult mai rău.

Defectul genetic poate fi exprimat în diferite moduri: în locația bilirubină-UGT1A1 se observă o inserție a doi acizi nucleici în plus, dar poate apărea de mai multe ori. Severitatea bolii, durata perioadelor sale de exacerbare și bunăstarea vor depinde de aceasta. Acest defect cromozomial se face adesea simțit abia începând din adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active a androgenilor asupra acestui proces, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transmitere se numește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă următoarele:

1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică gena anormală poate apărea la o persoană de orice gen;
2. Fiecare persoană are câte o pereche din fiecare cromozom. Dacă are 2 cromozomi secundi defecte, atunci sindromul Gilbert se va manifesta. Atunci când o genă sănătoasă este localizată pe un cromozom pereche în același loc, patologia nu are nicio șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și o poate transmite copiilor lor.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu un genom recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alele dominante pe al doilea cromozom similar, o persoană va deveni doar purtătoarea defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, așa că șansele de transmitere a acesteia de la ambii părinți sunt destul de mari.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupe - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• slăbiciune generală și oboseală fără niciun motiv aparent;
• se formează plăci galbene în zona pleoapelor;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• scade pofta de mancare;
• pete de piele galbenă care apar din când în când; dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome condiționate care pot să nu fie prezente:

• durere în țesutul muscular;
• mâncărime severă a pielii;
• care apar periodic tremurări ale membrelor superioare;
• indiferent de aportul alimentar;
• dureri de cap și amețeli;
• apatie, iritabilitate – tulburări ale fondului psiho-emoțional;
• balonare, greață;
• tulburări de scaun - pacienții sunt deranjați de diaree.

În perioadele de remisie a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționate pot fi complet absente, iar la o treime dintre pacienții cu boala în cauză sunt absente chiar și în perioadele de exacerbare.

Diagnosticare

Diverse teste de laborator ajută la confirmarea sau infirmarea sindromului Gilbert:

• bilirubină în sânge - conținutul normal al bilirubinei totale este de 8,5-20,5 mmol/l. Cu sindromul Gilbert, există o creștere a bilirubinei totale din cauza bilirubinei indirecte.
• test general de sânge - reticulocitoză (conținut crescut de globule roșii imature) și anemie ușoară - 100-110 g/l se notează în sânge.
• test biochimic de sange - glicemia este normala sau usor redusa, proteinele din sange sunt in limite normale, fosfataza alcalina, AST, ALT sunt normale, testul timolului este negativ.
• Test general de urină - fără abateri de la normă. Prezența urobilinogenului și bilirubinei în urină indică o patologie hepatică.
• coagularea sângelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
• Markerii hepatitei virale sunt absenți.
• Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroamele Dabin-Johnson și Rotor:

• Mărirea ficatului este tipică, de obicei nesemnificativă;
• Bilirubinurie - absent;
• Creșterea coproporfirinelor în urină - nu;
• Activitatea glucuroniltransferazei a scăzut;
• Splina mărită - nu;
• Durerea în hipocondrul drept este rară, dacă este prezentă este dureroasă;
• Mâncărimi ale pielii - absent;
• Colecistografia - normal;
• Biopsie hepatică - depunere normală sau lipofuscină, degenerare grasă;
• Testul cu bromsulfaleină este adesea normal, uneori există o scădere ușoară a clearance-ului;
• O creștere a bilirubinei în serul sanguin este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru a confirma diagnosticul:

• Test de post.
• Postul timp de 48 de ore sau restricționarea caloriilor alimentare (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nelegată se determină pe stomacul gol în prima zi a testului și două zile mai târziu. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
• Testare cu fenobarbital.
• Luarea fenobarbitalului în doză de 3 mg/kg/zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină neconjugată.
• Testați cu acid nicotinic.
• Injectarea intravenoasă de acid nicotinic în doză de 50 mg duce la o creștere a cantității de bilirubină neconjugată din sânge de 2-3 ori în trei ore.
• Testați cu rifampicină.
• Administrarea a 900 mg rifampicină determină creșterea bilirubinei indirecte.

Puncția hepatică percutanată poate confirma, de asemenea, diagnosticul. Examenul histologic al punctului nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze în timp un tip de icter de altul.

La acest grup de pacienți, a fost observată o sensibilitate crescută a celulelor hepatice la factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se monitorizeze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În perioada de remisie, care poate dura multe luni, ani și chiar o viață, nu este necesar un tratament special. Sarcina principală aici este de a preveni agravarea. Este important să urmați o dietă, un regim de muncă și odihnă, să nu se răcească excesiv și să evite supraîncălzirea organismului, să se evite stresul ridicat și utilizarea necontrolată a medicamentelor.

Tratament medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert atunci când se dezvoltă icter include utilizarea de medicamente și dietă. Medicamente utilizate:

• albumină - pentru a reduce bilirubina;
• antiemetice - conform indicațiilor, în prezența greață și vărsături.
• barbiturice - pentru a reduce nivelul bilirubinei din sânge (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotectori – pentru protejarea celulelor hepatice („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• agenți coleretici - pentru a reduce îngălbenirea pielii („Karsil”, „Cholenzim”);
• diuretice - pentru a elimina bilirubina din urină („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbente - pentru a reduce cantitatea de bilirubină prin eliminarea acesteia din intestine (cărbune activat, Polyphepan, Enterosgel);

Este important de reținut că pacientul va trebui să se supună procedurilor de diagnosticare în mod regulat pentru a monitoriza cursul bolii și pentru a studia răspunsul organismului la tratamentul medicamentos. Testarea în timp util și vizitele regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, ci și vor preveni posibilele complicații, care includ patologii somatice atât de grave, cum ar fi hepatita și colelitiaza.

Iertare

Chiar dacă a avut loc remisiunea, pacienții nu trebuie să se „relaxeze” în niciun caz - trebuie avut grijă să se asigure că nu mai apare o exacerbare a sindromului Gilbert.

În primul rând, trebuie să protejați căile biliare - acest lucru va preveni stagnarea bilei și formarea de pietre în vezica biliară. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi ierburile coleretice, medicamentele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul ar trebui să facă „sondarea oarbă” - pe stomacul gol trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă întindeți pe partea dreaptă și să încălziți zona locației anatomice a vezicii biliare cu un tampon de încălzire pentru o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este imperativ să excludeți din meniu alimentele care acționează ca un factor provocator în cazul unei exacerbări a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un set diferit de produse.

Nutriție

Dieta trebuie urmată nu numai în perioadele de exacerbare a bolii, ci și în perioadele de remisie.

Utilizare interzisă:

• carne grasa, pasare si peste;
• ouă;
• sosuri iute și condimente;
• ciocolată, patiserie;
• cafea, cacao, ceai tare;
• alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în pachete tetra;
• alimente condimentate, sărate, prăjite, afumate, conserve;
• lapte integral și produse lactate bogate în grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

• toate tipurile de cereale;
• legume și fructe sub orice formă;
• produse lactate fermentate cu conținut scăzut de grăsimi;
• pâine, biscuiți;
• carne, carne de pasăre, pește de soiuri negrase;
• sucuri proaspăt stoarse, băuturi din fructe, ceai.

Prognoza

Prognosticul este favorabil, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă toată viața, dar nu este însoțită de o creștere a mortalității. Modificările progresive ale ficatului, de obicei, nu se dezvoltă. Atunci când asigură viața unor astfel de persoane, aceștia sunt clasificați ca un grup de risc normal. Când este tratat cu fenobarbital sau cordiamină, nivelurile de bilirubină scad la normal. Este necesar să se avertizeze pacienții că icterul poate apărea după infecții intercurente, vărsături repetate și lipsa meselor.

S-a observat o sensibilitate ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Este posibil să se dezvolte inflamație în tractul biliar, colelitiază și tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru ar trebui făcut dacă rudele unui cuplu căsătorit care intenționează să aibă copii sunt diagnosticate cu sindrom.

Prevenirea

Boala Gilbert apare ca urmare a unui defect genetic moștenit. Este imposibil să previi dezvoltarea sindromului, deoarece părinții pot fi doar purtători și nu prezintă semne de anomalii. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remisiune. Acest lucru se poate realiza prin eliminarea factorilor care provoacă procese patologice în ficat.

Două grupuri de factori au fost observați în mod repetat și de către diferiți cercetători:

„Primul grup de fapte se bazează pe observațiile medicilor despre comportamentul oamenilor, susceptibilitatea acestora la diferite boli în situații extreme, critice, dezastre în masă, război, blocaj.

În timpul războaielor cade procent de boli psihosomatice (ulcer duodenal, hipertensiune arterială). În plus, în condiții extreme, rezistența la bolile infecțioase crește, de exemplu, în rândul medicilor care luptă cu epidemiile; la mamele care sunt singurele susținători ai copiilor lor. În această gamă de situații, o deteriorare bruscă a condițiilor de viață, uneori condiții complet inumane duc la o creștere a emoțiilor negative […], iar într-o condiție obligatorie duc la efecte direct opuse. O astfel de condiție este implicarea activă a persoanelor aflate în situații extreme în activități militare sau de muncă, pentru care sunt responsabili și pentru care depășesc o varietate de obstacole. La abandonarea activităților și revenirea la situații normale, în ciuda emoțiilor pozitive, în mod paradoxal, procentul bolilor psihosomatice crește din nou.

Al doilea grup de fapte […] sau, așa cum le numește pe bună dreptate B.C. Rotenberg. „sindromul Martin Eden”.„Bolile de realizare” se caracterizează prin faptul că la oameni apar boli psihosomatice severe pe culmea succesului, adică la atingerea scopului pentru care s-au străduit și pe care l-au atins în cele din urmă. O persoană se străduiește să-și ducă la bun sfârșit sarcina preferată, luptă neobosit pentru adevăr, în general, își stabilește super-sarcini, le rezolvă și... apar „boli ale realizării” (atacuri de cord etc.). cauzate de motive psihogene. Baza „bolilor de realizare” este același motiv care a condus la creșterea rezistenței unei persoane la bolile psihosomatice - activitate de căutare, activitate de depășire a unor astfel de situații. Cu toate acestea, cu „bolile de realizare”, o renunțare bruscă la activitatea de căutare implică o pierdere a sensului existenței, care poate duce și uneori duce la consecințe somatice grave, inclusiv moartea. Aceste două grupuri de fapte nu se încadrează în ideile tradiționale ale psihosomaticii și, prin urmare, în modelul homeostatic de dezvoltare a personalității din spatele psihosomaticii.

Ei indică, de asemenea, că, fără a lua în considerare fluxul vieții - fluxul activităților cu scop - imaginea ideilor despre dezvoltarea personalității nu este doar sărăcită, ci și distorsionată, ceea ce duce la un contrast între o persoană și viața sa în lumea umană.”

sindromul Roth este o neuropatie compresivă-ischemică a nervului cutanat lateral al coapsei. Pentru a spune simplu, aceasta este o consecință a compresiei și a perturbării ulterioare a aportului nervos, în urma căreia inervația pielii suprafeței exterioare a coapsei este perturbată și apar manifestări clinice caracteristice ale bolii.

Cauza patologiei este presiunea asupra nervului din exterior, care poate fi asociată cu:

• purtarea îmbrăcămintei strâmte (curele, lenjerie intimă);
• presiune asupra nervilor organelor interne în timpul sarcinii;
• obezitate cu acumularea de cantități mari de grăsime subcutanată în abdomenul inferior;
• presiune asupra nervului din cauza formării tumorii de orice origine;
• compresia nervului cutanat lateral al coapsei datorita ascitei (acumularea de lichid in cavitatea abdominala).

Patogenia constă în modificări metabolice în țesutul fibrei nervoase, în urma cărora transmiterea normală a impulsului nervos este întreruptă. Și întrucât nervul este extrem de sensibil, manifestările acestor tulburări constau în fluxul „incorect” de informații din zona inervată.

Manifestările bolii și cum să o diagnosticăm?

Principalul simptom al bolii Roth există o încălcare a sensibilității în zona părții exterioare a coapsei, în jumătatea sa superioară. Aici pot apărea parestezii („o senzație de târăre”), senzații neplăcute sau dureroase. Nu se observă tulburări motorii. Dacă există modificări pronunțate ale nervului, atunci în timp apar modificări trofice ale pielii (subțiere și lasare).

Un simptom caracteristic al bolii este durerea crescută sau severitatea paresteziei în poziție verticală și după mișcare, care se explică prin tensiunea asupra nervului. Durerea scade cu repaus, culcat și la îndoirea piciorului la articulația șoldului.

Manifestările clinice specifice permit stabilirea unui diagnostic fără utilizarea unor metode suplimentare de examinare. Testele de laborator, tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică pot fi comandate de către un medic pentru a determina cauzele sindromului Roth și pentru a determina posibilitatea procedurilor de tratament.

Tratamentul sindromului Roth

Direcția principală în tratamentul bolii Roth este eliminarea factorilor care pot provoca apariția neuropatiei compresive-ischemice și anume:

• trebuie să purtați haine largi;
• dacă ești obez, ar trebui să apelezi la o dietă specială și la kinetoterapie;
• în prezența formațiunilor de ocupare a spațiului, este indicată îndepărtarea acestora;
• Este necesar să se trateze ascita cu metode conservatoare sau puncție dacă aceasta este cauza sindromului Roth.

Pentru tratamentul patogenetic se folosesc următoarele:

1. Reflexologie. Impactul asupra punctelor speciale biologic active vă permite să normalizați procesele metabolice în nervul cutanat lateral al coapsei și să îmbunătățiți inervația pielii.
2. Tratament fizioterapeutic. Se folosesc curenți diadinamici, stimularea electrică interstițială, terapia cu laser magnetic și altele. Scopul tuturor metodelor fizioterapeutice este de a îmbunătăți alimentarea cu sânge a fibrei nervoase și de a restabili funcția sa naturală de transmitere a semnalului nervos. Contraindicațiile metodelor fizioterapeutice pot include neoplasme benigne și maligne, modificări ale testelor de laborator și boli sistemice severe.
3. Exercițiile terapeutice și purtarea unui corset pot servi atât ca măsuri terapeutice, cât și ca măsuri preventive. Ele ajută la eliminarea excesului de greutate, la îmbunătățirea trofismului nervos, precum și la întărirea mușchilor și la normalizarea funcționării structurilor fasciale prin care trece fibra nervoasă, ceea ce reduce probabilitatea modificărilor trofice și degenerative.
4. Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene. Utilizarea acestor medicamente (ibuprofen, diclofenac, lornoxicam, indometacin etc.) poate reduce durerea și elimina procesul inflamator. Tratamentul este prescris în cursuri; utilizarea pe termen lung a acestor medicamente este periculoasă din cauza unei posibile creșteri a tensiunii arteriale, a unui risc ridicat de formare de trombi și a apariției defectelor ulcerative în membrana mucoasă a stomacului și a duodenului.
5. Vitamine și preparate vasculare. Aceste substanțe pot îmbunătăți formarea mielinei fibrelor nervoase, îi pot restabili structura, procesele metabolice, alimentarea cu sânge și funcțiile.
6. Tratament chirurgical. Se efectuează în cazuri rare când există dureri severe și tratamentul conservator este ineficient.

Acțiuni preventive

Prevenirea bolii Roth-Bernhardt consta in evitarea alimentatiei in exces si mentinerea greutatii corporale normale. O dietă echilibrată joacă un rol important nu numai în menținerea unei greutăți normale, ci și în obținerea unor suficiente vitamine în organism.

Sindromul Parry-Romberg este o tulburare rară. Se caracterizează printr-o reducere lent progresivă (atrofie) a pielii și a țesuturilor moi din jumătatea feței (atrofie hemifacială). În cazuri rare, ambele părți ale feței pot fi afectate. În unele cazuri, atrofia poate afecta și membrele, de obicei pe aceeași parte a corpului unde a avut loc atrofia facială. Severitatea și manifestările specifice ale sindromului Parry-Romberg variază foarte mult. Simptomele și manifestările suplimentare includ: tulburări sau anomalii neurologice, anomalii oculare și defecte dentare. Sindromul Parry-Romberg devine de obicei evident în primul deceniu al vieții sau în jurul vârstei de 20 de ani. Majoritatea persoanelor cu sindrom Parry-Romberg dezvoltă simptome înainte de vârsta de 20 de ani. Cauza exactă a acestui sindrom este necunoscută. Multe cazuri apar la întâmplare și din motive necunoscute.

Sindromul Parry-Romberg. Epidemiologie

Sindromul Parry-Romberg este o tulburare rară. Incidența reală a acestui sindrom este necunoscută. Medicii care studiază tulburarea estimează că 1 din 250.000 de persoane poate dezvolta sindromul. Potrivit constatărilor, sindromul Parry-Romberg pare să se dezvolte puțin mai des la femei decât la bărbați.

Sindromul Parry-Romberg a fost descris inițial în literatura medicală în 1825 de către Parry și în 1846 de către Romberg. Au existat, de asemenea, raportări izolate de agravare a sindromului Parry-Romberg la unele femei însărcinate, fie în timpul sarcinii, fie la scurt timp după naștere.

Sindromul Parry-Romberg. Cauze

Cauzele sindromului Parry-Romberg sunt necunoscute. În cele mai multe cazuri, acest sindrom pare să apară aleatoriu din motive necunoscute. Astăzi există deja mai multe teorii diferite (din motive de dezvoltare), acestea includ: anomalii de dezvoltare sau inflamație a sistemului nervos simpatic, infecții virale, inflamație a creierului și a meningelor (membrane), traumatisme, tulburări în formarea vaselor de sânge ( angiogeneza) şi procese autoimune.

Unele persoane cu sindrom Parry-Romberg au un istoric de traumatism la nivelul feței sau capului. Dar din moment ce multe persoane cu acest sindrom nu au traumatisme la cap sau la față, această asociere poate fi o coincidență. În cazuri rare, unele persoane cu acest sindrom au rude cu asimetrie facială. Cu toate acestea, nu există dovezi concrete că o componentă genetică poate juca un rol în dezvoltarea sindromului Parry-Romberg.

• Microsomia hemifacială. Această tulburare este caracterizată prin anomalii de dezvoltare ale craniului, urechilor, inimii, scheletului, rinichilor și membrelor.
• Paralizia Bell este o tulburare neurologică neprogresivă a unuia dintre nervii faciali (al 7-lea nerv cranian). Această tulburare se caracterizează prin paralizie facială bruscă care poate fi precedată de febră scăzută, durere în spatele urechii, înțepenire a gâtului, slăbiciune și/sau rigiditate pe o parte a feței. Multe tulburări neurologice, inclusiv paralizia lui Bell, pot provoca slăbiciune facială pe o parte. Cu toate acestea, cu sindromul Parry-Romberg, mușchii faciali devin subțiri, dar nu slabi.
• Lipodistrofie– un grup de tulburări rare ereditare sau dobândite ale metabolismului grăsimilor. Aceste tulburări se caracterizează prin pierderea aproape completă sau parțială de grăsime (țesut adipos) și unele anomalii ale chimiei organismului, inclusiv rezistența la insulină, creșterea nivelului de glucoză din sânge (hiperglicemie) și/sau alte aspecte. Majoritatea lipodistrofiilor variază ca severitate.

Sindromul Parry-Romberg. Fotografie

Sindromul Parry-Romberg. Simptome și manifestări

Simptomele, manifestările, rata de progresie și severitatea sindromului Parry-Romberg variază foarte mult. Este important de reținut că persoanele care suferă de acest sindrom nu vor avea toate simptomele discutate mai jos.

O trăsătură caracteristică a sindromului Parry-Romberg este subțierea sau micșorarea (atrofia) diferitelor țesuturi faciale, inclusiv grăsime, piele, țesut conjunctiv, mușchi și, în unele cazuri, oase. Gradul de atrofie poate varia foarte mult, variind de la modificări ușoare, abia vizibile, până la asimetrie semnificativă, o parte a feței părând „scufundată”. Progresia modificărilor atrofice poate varia. Atrofia facială poate progresa lent de-a lungul multor ani înainte de a se opri. La persoanele a căror atrofie se oprește, se poate reactiva mai târziu în viață, dar acest lucru este rar. În alte cazuri, atrofia poate progresa pe termen nelimitat.

De obicei, primele modificări apar aproape de mijlocul feței, cum ar fi în zona obrajilor deasupra osului maxilarului superior sau între nas și colțul buzei superioare. Zonele din jurul ochilor, sprâncenelor și urechilor, precum și colțul gurii în sine, nu sunt de obicei afectate. În unele cazuri, jumătate din bărbie poate fi afectată. Țesuturile care pot suferi atrofie includ: țesuturi sub piele (țesut subcutanat), straturi de grăsime subcutanată (grăsime subcutanată) și uneori cartilaj, mușchi și oase. La unii pacienți, oasele afectate pot avea un aspect anormal de scufundat. Mulți pacienți pot avea gropi neobișnuite „decupate” în frunte, calvariu, orbite și/sau mandibule.

În unele cazuri, în zona modificărilor atrofice pe o parte a feței, se pot forma „linii” specifice care vor separa zonele atrofice de cele normale. Foarte des, astfel de linii de demarcație seamănă cu sclerodermia liniară.

Modificările atrofice progresive asociate cu sindromul Parry-Romberg conduc uneori la anomalii ale urechii. Urechea de pe partea afectată poate deveni deformată și neobișnuit de mică. În unele cazuri, sindromul Parry-Romberg poate progresa până la punctul în care o persoană poate suferi leziuni ale brațelor, trunchiului și picioarelor pe o parte a corpului sau pe partea opusă a atrofiei faciale.

În plus, mulți pacienți se confruntă cu modificări patologice care afectează părul de pe partea afectată (pete chelie anormale pe scalp, absența genelor, absența sprâncenei mijlocii și/sau albire a părului). În unele cazuri, astfel de modificări ale părului se pot dezvolta în alte probleme asociate cu această tulburare.

Unele persoane cu sindrom Parry-Romberg pot dezvolta anomalii ale gurii și dinților. Unii pot dezvolta atrofie de jumătate (hemiatrofie) a buzei superioare și/sau a unei părți a limbii. În plus, datorită modificărilor atrofice progresive asociate cu această tulburare, părți ale mandibulei pot deveni neobișnuit de scurte (pe partea afectată), iar în cazuri rare, maxilarul poate fi predispus la distrugere spontană. O parte a buzei superioare poate avea un aspect neobișnuit de ondulat sau sculptat, iar unii dintre dinți pot fi nealiniați.

Unii pacienți pot prezenta o varietate de simptome și manifestări neurologice. Foarte des, pacienții suferă de migrene. Mai rar, poate una din zece persoane cu sindrom Parry-Romberg poate prezenta episoade de tulburări electrice incontrolabile la nivelul creierului (crize epileptice). În astfel de cazuri, aceste atacuri sunt de obicei caracterizate prin mișcări bruște ale mușchilor pe partea laterală a corpului care nu este afectată de atrofie. Aceste convulsii, numite convulsii focale contralaterale, sunt caracterizate prin miscari musculare rapide si sacadate.

Persoanele cu sindrom Parry-Romberg pot prezenta, de asemenea, anumite anomalii suplimentare ale pielii, cum ar fi întunecarea pielii care acoperă zonele afectate. Aceste modificări ale pigmentării pielii pot precede modificările atrofice la unii indivizi.

Pierderea grăsimii orbitale și scăderea densității osoase pot duce la enoftalmie. Manifestările oculare suplimentare ale acestui sindrom includ: deplasarea globului ocular, ptoză, heterocromie și inflamație a uveei (uveită).

Sindromul Parry-Romberg. Diagnosticare

Diagnosticul sindromului Parry-Romberg se face pe baza identificării simptomelor și manifestărilor caracteristice, a unui istoric detaliat al pacientului și a datelor obținute în urma examinărilor clinice atente. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) și biopsia țesutului afectat sunt cele două metode cel mai frecvent utilizate pentru diagnosticarea acestei tulburări.

Sindromul Parry-Romberg. Tratament

O varietate de tehnici chirurgicale pot fi utilizate pentru a îmbunătăți aspectul cosmetic al pacienților. Ratele de succes ale acestor opțiuni chirurgicale variază foarte mult. Tratamentul chirurgical nu este, în general, recomandat până când toate modificările atrofice nu au încetat. Unii chirurgi recomandă pacienților cu sindrom Parry-Romberg să întârzie orice procedură chirurgicală până când simptomele s-au diminuat (operația este recomandată la cel puțin un an după ce simptomele s-au diminuat). De asemenea, merită să acordați atenție faptului că o cicatrice poate rămâne după operație.

Tehnicile chirurgicale utilizate pentru tratarea persoanelor cu sindrom Parry-Romberg includ: injecții cu grăsime sau silicon, grefe cu lambouri/pediculare sau grefe osoase. Aceste proceduri pot îmbunătăți semnificativ aspectul pacientului. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că în stadiul activ al bolii, grăsimea injectată poate fi absorbită.

În unele cazuri, măsurile suplimentare pot elimina anumite abateri. Anomaliile dentare asociate pot fi abordate prin tehnici chirurgicale suplimentare și/sau alte tehnici corective. Convulsiile pot fi controlate cu medicamente anticonvulsivante. Alte tratamente sunt doar simptomatice și de susținere.

sindromul Wallenberg sausindromul medular lateral, este o boală care afectează sistemul nervos central. Cauza acestui sindrom este un infarct al trunchiului cerebral, în special afectarea regiunii medulare laterale și a părților inferioare ale cerebelului.

Foto: Wikipedia

Semne ale sindromului Wallenberg

Trunchiul cerebral este responsabil pentru funcțiile de bază ale corpului, cum ar fi înghițirea, respirația și ritmul cardiac. De asemenea, controlează conștiința, starea de veghe și somnul. Lipsa fluxului sanguin și a oxigenului către trunchiul cerebral poate cauza probleme grave în întregul corp, inclusiv sindromul Wallenberg.

Un simptom comun al sindromului Wallenberg este dificultatea la înghițire. O persoană poate avea dificultăți în a percepe unele simțuri, în special simțul tactil.

Alte simptome ale sindromului Wallenberg:

1. dificultăți de respirație;
2. dificultăți de vorbire;
3. sughiț persistent;
4. greaţă;
5. vărsături;
6. durere de cap;
7. răgușeală a vocii;
8. mișcări rapide ale ochilor în direcții diferite;
9. ameţeală;
10. dezechilibru;
11. modificări ale temperaturii corpului, cum ar fi febră sau frisoane;
12. scăderea transpirației.

Persoanele cu sindrom Wallenberg pot avea și alte simptome. Unii oameni pot experimenta modificări neurologice pe o parte a corpului, astfel încât o parte a corpului poate simți rece sau poate exista o senzație de furnicături sau chiar amorțeală completă. Această senzație poate apărea pe tot corpul, dar este cel mai frecventă în zone precum brațele, picioarele și fața.

Unii oameni spun că simt că lumea din jurul lor este dezechilibrată sau că lucrurile sunt înclinate într-o parte a camerei. Mulți pacienți pot prezenta modificări bruște ale ritmului cardiac și ale tensiunii arteriale.

Persoanele care prezintă oricare dintre aceste simptome ar trebui să le discute cu medicul lor dacă cauza este necunoscută. Acesta poate fi un semn al sindromului Wallenberg sau al unei alte afecțiuni grave.

Cauzele și factorii de risc ai sindromului Wallenberg

Sindromul Wallenberg apare de obicei ca urmare a unui accident vascular cerebral atunci când fluxul de sânge în regiunea posterioară a creierului este oprit. În acest caz, celulele și nervii afectați mor din cauza lipsei de oxigen. Aceste celule cerebrale moarte provoacă simptome în zonele pe care le controlează.

Diagnosticul diferențial al sindromului Wallenberg

Simptomele pot fi cauzate și de alte tulburări, inclusiv:

Cancer la cap sau gât;

anevrism;

Inflamația peretelui arterei din gât;

Formarea anormală de tromb;

Encefalita herpetică;

Tuberculomul trunchiului cerebral este o formă rară de tuberculoză;

Unele infecții, cum ar fi varicela.

Persoanele care au cheaguri de sânge, boli de inimă, fumătorii, femeile însărcinate, femeile care au născut recent și persoanele cu probleme circulatorii pot fi mai expuse riscului.

Diagnosticul sindromului Wallenberg

Diagnosticarea sindromului Wallenberg nu este dificilă, dar medicii trebuie să se asigure că nu confundă simptomele cu o altă tulburare și ar trebui să efectueze un examen neurologic amănunțit. O scanare CT sau RMN (imagini prin rezonanță magnetică) poate ajuta la determinarea dacă regiunea medulară laterală și cerebelul inferior sunt afectate.

Tratament

Nu există un tratament simplu pentru sindromul Wallenberg. Scopul tratamentului este de a minimiza simptomele. Înțelegerea cauzelor simptomelor este un pas necesar în tratament.

Terapia și reabilitarea sunt aspecte importante în tratarea sindromului Wallenberg. Medicii pot prescrie medicamente pentru simptome specifice. Dacă s-a format un cheag de sânge, medicii pot prescrie diluanți de sânge. Medicii vă pot recomanda să luați o doză mică de medicamente, cum ar fi aspirina, pentru tot restul vieții, pentru a reduce riscul de a avea un alt accident vascular cerebral.

Unul dintre cele mai provocatoare simptome este sughitul persistent la persoanele cu sindrom Wallenberg. Sughitul poate fi dureros și poate interfera cu capacitatea unei persoane de a mânca, de a vorbi sau chiar de a dormi. Sughitul poate dura câteva zile sau săptămâni. Un relaxant muscular cu acțiune centrală numit baclofen poate fi un medicament util pentru pacienții cu sughiț cronic, dar tratamentul poate fi dificil.

Prognosticul sindromului Wallenberg

Prognosticul sindromului Wallenberg depinde de dimensiunea și cauza accidentului vascular cerebral. Pentru unii oameni, simptomele se pot îmbunătăți în câteva luni de la accident vascular cerebral, în timp ce pentru alții, simptomele pot rămâne câțiva ani după accidentul vascular cerebral inițial.

Literatură

Lee J. H. şi colab. Tratamentul sughițului intratabil cu un agent oral în monoterapie cu baclofen - un raport de caz // Jurnalul coreean al durerii. – 2010. – T. 23. – Nr. 1. – p. 42-45.