Методы исследования в анатомии человека. Презентация по биологии "Современные методы изучения человека" (8 класс)

Большинство известных на сегодня методов диагностических исследований, лабораторных и инструментальных, создано для изучения структурных изменений органов человека. Широко используются различные виды осмотра пациента, микроскопы, биохимические анализы, различные варианты рентгенологических исследований, в том числе с рентгеноконтрастными веществами, различные модификации аппаратов компьютерной или магнитнорезонансной томографии, ультразвукового исследования, волоконнооптических инструментов, катетеров, приборов для анализа электрической активности органов (сердце, мозг) и т.д. Однако даже самое современное и очень дорогое оборудование позволяет лишь по отдельности изучать различные физиологические системы человека и входящие в них органы.

В настоящее время в медицине используется пять наиболее информативных визуальных (позволяющих получить изображение органов и тканей) метода исследования пациентов.

Рентгеновские снимки (радиография). В любых модификациях данного метода применяются рентгеновские лучи. В основном этот метод позволяет видеть составные части скелета человека.

УЗИ. При ультразвуковом исследовании испускаемые пьезокристаллом и отражаемые тканями органов звуковые волны записываются для последующего построения послойных изображений. Метод имеет ограниченную разрешающую способность и низкое качество изображения. Тем не менее, он относительно безопасен, практичен и дешев, поэтому он весьма часто используется для диагностики.

При компьютерной томографии в рентгеновских лучах (метод КТ) изображения сечений объекта получают путем вычислений на основе рентгеновских снимков, выполненных во многих направлениях. Метод позволяет воссоздать анатомические изображения с высоким уровнем пространственного разрешения и в любой выбранной плоскости.

Метод ядерного магнитного резонанса (ЯМР, или МР), или магнитно-резонансная томография (МРТ). Объект исследований помещают в центр мощного магнита, который служит для выравнивания магнитных диполей различных ядер в элементах человеческого тела. Это равновесие нарушается при помощи радиочастотных импульсов. Скорости, с которыми различные атомы и молекулы возвращаются в исходное, стабильное состояние, измеряются с помощью специальных приборов. Это позволяет отображать не только плотность тканей, но и их биохимические показатели.

На нескольких установках с использованием КТ и МР достигнута разрешающая способность менее одного миллиметра.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) - один из самых новых методов диагностики функционирования органов и тканей в организме человека или животных методами ядерной физики.

Напомним некоторые понятия из школьного курса физики. Радиоактивный распад или радиоактивность - самопроизвольное изменение состава или структуры атомных ядер путем излучения гамма-квантов или элементарных частиц. Радиоактивными называют любые вещества, которые содержат радиоактивные ядра.

Метод ПЭТ основан на хорошо известном в ядерной физике явлении позитронного бета-распада. Суть данного явления можно объяснить следующим образом. В организм человека вводят радиофармпрепарат (РФП), представляющий собой биологически активное соединение, меченное позитрон-излучающим радиоактивным веществом. Далее радиофармпрепарат с потоками крови и лимфы разносится по всему организму. При радиоактивном распаде в тканях живого организма образуются позитроны - античастицы электрона. При взаимодействии позитрона с электроном происходит аннигиляция (уничтожение) двух материальных частиц и образуются два гамма-кванта (фотона) электромагнитного поля (две волны). Поэтому метод ПЭТ можно называть и двухфотонной эмиссионной томографией. Далее с помощью специального детектирующего оборудования фиксируются излучаемые при радиоактивном распаде гамма-кванты.

Таким образом, ПЭТ - метод трехмерного исследования организма, основанный на способности радиофармпрепаратов накапливаться в тканях, обладающих высокой биологической активностью, например, опухолях, головном мозге, сердце и т.д. Очевидно, что, несмотря на достаточно высокую информативность, данный метод обладает рядом серьезных и опасных побочных эффектов.

Указанные методы являются наиболее информативными из всех существующих, если у пациента уже имеются поражения тканей или органов, но ни один из этих методов не поможет оценить, как в действительности функционируют органы. Способы определения того, как реально функционируют органы или системы человека, мы будем в дальнейшем называть функциональной диагностикой.

К средствам функциональной диагностики можно отнести различные модификации прибора доктора Фолля (основанного на методах восточной медицины). При этом измеряются микроамперные токи, протекающие по определенным каналам в теле человека. Какие-то величины токов считаются нормальными, а отклонения от этих величин в ту или иную сторону трактуются как нарушения в функционировании органов или физиологических систем в организме человека. Однако из-за невысокой повторяемости результатов измерений и определенной субъективности в трактовке полученных результатов метод не очень информативен.

Внимание!

Ни одно исследование не является абсолютно точным. Степень достоверности полученных результатов тем выше, чем хуже состояние больного.

Иногда у здорового человека обнаруживают отклонения от нормы (ложноположительный результат), а у больного их выявить не удается (ложноотрицательный результат). Чем чувствительней и дороже аппаратура, тем больше вероятность, что она может указывать на наличие заболеваний, которых в действительности нет. Чтобы избежать ошибок или хотя бы снизить их вероятность, при обследовании необходимо использовать несколько принципиально различных методик.

Внимание!

Современная медицина не имеет ни одного способа приборной диагностики заболеваний человека, не воздействующего на организм (часто диагностика приносит вред здоровью).

Внимание!

Все существующие методы диагностики человека позволяют только фиксировать факт наличия заболевания, а причины возникновения большинства заболеваний человека современной науке неизвестны.

Как правило, все новые разработки диагностического оборудования направлены на повышение чувствительности (разрешения) имеющихся приборов и совершенствование уже существующих методов исследования. Принципиально новых и безопасных методов диагностики и изучения человека пока у современной медицины нет.

Человечество давно привыкло ко всем благам нашей цивилизации: к электричеству, современной бытовой технике, высокому уровню жизни, в том числе и к высокому уровню медицинского обслуживания. Сегодня в распоряжении человека находится самое современное оборудование, которое с легкостью обнаруживает различные нарушения в работе органов и указывает на все патологии. Сегодня человечество активно использует открытие Кондрата Рентгена - икс-лучи, которые в последствии названы в его честь «рентгеновскими». Методы исследования с помощью рентгеновских лучей получили широчайшее распространение во всем мире. Рентгеновские лучи находят дефекты в конструкциях самого разного характера, сканируют багаж пассажиров, и самое главное - охраняют здоровье человека. Но еще сто с небольшим лет назад люди и представить себе не могли, что все это возможно.

На сегодняшний день методы исследования с помощью рентгеновских лучей являются наиболее популярными. А список исследований, проводимых с помощью рентгенодиагностики довольно внушительный. Все эти методы исследования позволяют определить очень широкий спектр заболеваний и позволяют на ранних стадиях обеспечить эффективное лечение.

Несмотря на то, что в современном мире стремительно развиваются новые методы исследования здоровья человека и диагностики, рентгенологические методы исследования остаются на прочных позициях в разного рода обследованиях.
В этой статье рассмотрены наиболее часто используемые рентгенологические методы исследования:
. Рентгенография - самый известный и популярный метод. Используется для получения готового изображения части тела. Здесь используется рентгеновское излучение на чувствительном материале;
. Флюорография - с экрана фотографируют рентгеновское изображение, осуществляется оно с помощью специальных приспособлений. Чаще всего этот метод применяется при обследовании легких;
. Томография - это рентгенологическая съемка, которую называют послойной. Используется при исследовании большинства частей тела и органов человека;
. Рентгеноскопия - получают рентгеновское изображение на экране, это изображение позволяет врачу исследовать органы в самом процессе их работы.
. Контрастная рентгенография - с помощью этого метода изучают систему или же отдельные органы путем введения особых веществ безвредных для организма,но делающих мишень исследования хорошо видимой для рентгеновских исследований (это так называемые контрастные вещества). Этот метод применяется тогда, когда другие, более простые способы не дают необходимых результатов диагностики.
. В последние годы стремительное развитие получила интервенционная радиология. Речь идет о выполнении хирургического вмешательства, не требующего скальпеля, под Все эти методы делают хирургическую операцию менее травматичной, эффективной и экономически выгодной. Это инновационные методы, которые и в перспективе будут применяться в медицине и все более и более совершенствоваться.

Рентгенодиагностика является также одной из основных там, где необходимы экспертные А порой - это единственно возможный метод установления диагноза. Рентгенодиагностика отвечает самым важным требованиям любых исследований:
1. Методика дает высокое качество изображения;
2. Оборудование максимально безопасно для пациента;
3. Высокая информативная воспроизводимость;
4. Надежность оборудования;
5. Низкая потребность в обслуживании оборулования.
6. Экономичность исследований.

При условии контроля за дозами, являются безопасными для здоровья человека. Биологическое действие небольших доз рентгеновских лучей,отнящихся к ионизирующему излучению, не оказывает сколько-нибудь заметного вредного воздействия на организм.А при условии дополнительного экранирования, исследование становится еще более безопасным. Рентгенологические исследования будут использоваться человечеством в медицине еще долгие годы.

Методика - совокупность манипуляций, выполнение которых обеспечивает получение необходимых результатов в соответствии с поставленной задачей.

Аналитико-синтетический метод исследования — способ изучения функционирования организма целостно, в единстве и взаимосвязи всех его составляющих.

Методы исследования в физиологии

Для изучения различных процессов и функций живого организма в используются методы наблюдения и эксперимента.

Наблюдение - метод получения информации путем непосредственной, как правило, визуальной регистрации физиологических явлений и процессов, происходящих в определенных условиях.

Эксперимент — метод получения новой информации о причинно-следственных отношениях между явлениями и процессами в контролируемых и управляемых условиях. Острым называется эксперимент, реализуемый относительно кратковременно. Хроническим называется эксперимент, протекающий длительно (дни, недели, месяцы, годы).

Метод наблюдения

Сущность этого метода заключается в оценке проявления определенного физиологического процесса, функции органа или ткани в естественных условиях. Это самый первый метод, который зародился еще в Древней Греции. В Египте при мумицифировании трупы вскрывали и жрецы анализировали состояние различных органов в связи с ранее зафиксированными данными о частоте пульса, количестве и качестве мочи и другими показателями у наблюдаемых ими людей.

В настоящее время ученые, проводя исследования методом наблюдений, используют в своем арсенале ряд простых и сложных приборов (наложение фистул, вживление электродов), что позволяет надежнее определить механизм функционирования органов и тканей. Например, наблюдая за деятельностью слюнной железы, можно установить, какой объем слюны выделяется за определенный период суток, ее цвет, густоту и т.д.

Однако наблюдение явления не дает ответа на вопрос, каким образом осуществляются тот или иной физиологический процесс или функция.

Более широко наблюдательный метод применяют в зоопсихологии и этологии.

Экспериментальный метод

Физиологический эксперимент — это целенаправленное вмешательство в организм животного с целью выяснить влияние разных факторов на отдельные его функции. Такое вмешательство иногда требует хирургической подготовки животного, которая может носить острую (вивисекция) или хроническую (экспериментально-хирургическая) форму. Поэтому эксперименты подразделяются на два вида: острый (вивисекция) и хронический.

Экспериментальный метод, в отличие от метода наблюдения, позволяет выяснить причину осуществления какого-то процесса или функции.

Вивисекцию проводили на ранних этапах развития физиологии на обездвиженных животных без применения наркоза. Но начиная с XIX в. в остром эксперименте стали использовать общую анестезию.

Острый эксперимент имеет свои достоинства и недостатки. К достоинствам относится возможность моделировать разные ситуации и получать результаты в относительно короткий срок. К недостаткам относится то, что в остром эксперименте исключается влияние центральной нервной системы на организм при применении общей анестезии и нарушается целостность реагирования организма на разные воздействия. Кроме того, часто животных после острого эксперимента приходится усыплять.

Поэтому позднее были разработаны методы хронического эксперимента , при котором проводят длительное наблюдение за животными после оперативного вмешательства и выздоровления животного.

Академиком И.П. Павловым был разработан метод наложения фистул на полые органы (желудок, кишечник, мочевой пузырь). Использование фистульной методики позволило выяснить механизмы функционирования очень многих органов. В стерильных условиях анестезированному животному выполняют хирургическую операцию, позволяющую получить доступ к определенному внутреннему органу, вживляют фистульную трубку или выводят наружу и подшивают к коже проток железы. Непосредственно опыт начинают после заживления послеоперационной раны и выздоровления животного, когда физиологические процессы приходят в норму. Благодаря этой методике стало возможным длительно изучать картину физиологических процессов в естественных условиях.

Метод эксперимента, как и метод наблюдения, предусматривает использование простой и сложной современной аппаратуры, приборов, входящих в системы, предназначенные для воздействия на объект и регистрации различных проявлений жизнедеятельности.

Изобретение кимографа и разработка метода графической регистрации артериального давления немецким ученым К. Людвигом в 1847 г. открыло новый этап в развитии физиологии. Кимограф позволил осуществлять объективную запись изучаемого процесса.

Позднее были разработаны методы регистрации сокращения сердца и мышц (Т. Энгельман) и методика регистрации изменения сосудистого тонуса (плетизмография).

Объективная графическая регистрация биоэлектрических явлений стала возможной благодаря струнному гальванометру, изобретенному голландским физиологом Эйнтховеном. Ему впервые удалось записать на фотопленке электрокардиограмму. Графическая регистрация биоэлектрических потенциалов послужила основой развития электрофизиологии. В настоящее время электроэнцефалографию широко используют в практике и научных исследованиях.

Важным этапом в развитии электрофизиологии явилось изобретение микроэлектродов. При помощи микроманипуляторов их можно вводить непосредственно в клетку и регистрировать биоэлектрические потенциалы. Микроэлектродная техника позволила расшифровать механизмы генерации биопотенциалов в мембранах клетки.

Немецкий физиолог Дюбуа-Реймон является основоположником метода электрического раздражения органов и тканей с помощью индукционной катушки для дозированного электрического раздражения живых тканей. В настоящее время для этого используют электронные стимуляторы, позволяющие получить электрические импульсы любой частоты и силы. Электростимуляция стала важным методом исследования функций органов и тканей.

К экспериментальным методам относится множество физиологических методов.

Удаление (экстирпация) органа, например определенной железы внутренней секреции, позволяет выяснить ее влияние на различные органы и системы животного. Удаление различных участков коры головного мозга позволило ученым выяснить их влияние на организм.

Современные успехи физиологии были обусловлены использованием радиоэлектронной техники.

Вживление электродов в различные участки мозга помогло установить активность различных нервных центров.

Введение радиоактивных изотопов в организм позволяет ученым изучать метаболизм разных веществ в органах и тканях.

Томографический метод с использованием ядерного магнитного резонанса имеет очень важное значение для выяснения механизмов физиологических процессов на молекулярном уровне.

Биохимические и биофизические методы помогают с высокой точностью выявлять различные метаболиты в органах и тканях у животных в состоянии нормы и при патологии.

Знание количественных характеристик различных физиологических процессов и взаимоотношений между ними позволило создать их математические модели. С помощью этих моделей физиологические процессы воспроизводят на компьютере и исследуют различные варианты реакций.

Основные методы физиологических исследований

Физиология является экспериментальной наукой, т.е. все ее теоретические положения основываются на результатах выполнения опытов и наблюдений.

Наблюдение

Наблюдение применялось с первых шагов развития физиологической науки. Проводя наблюдение, исследователи дают описательный отчет о его результатах. При этом объект наблюдения обычно находится в естественных условиях без специальных воздействий на него исследователя. Недостатком простого наблюдения является невозможность или большая сложность получения количественных показателей и восприятия быстропротекающих процессов. Так, в начале XVII в. В. Гарвей после наблюдений за работой сердца у мелких животных писал: «Скорость сердечного движения не позволяет различать, как происходит систола и диастола, и поэтому нельзя узнать, в какой момент и в которой части совершается расширение и сжатие».

Опыт

Большие возможности, чем простое наблюдение, в изучении физиологических процессов даст постановка опытов. При выполнении физиологического опыта исследователь искусственно создаст условия для выявления сущности и закономерностей течения физиологических процессов. К живому объекту могут применяться дозированные физические и химические воздействия, введение различных веществ в кровь или органы и регистрация ответной реакции на воздействия.

Опыты в физиологии подразделяют на острые и хронические. Воздействия на экспериментальных животных в острых опытах могут быть несовместимы с сохранением жизни животных, например действие больших доз облучения, токсических веществ, кровопотери, искусственная остановка сердца, остановка кровотока. У животных могут удаляться отдельные органы для изучения их физиологических функций или возможности пересадки другим животным. Для сохранения жизнеспособности удаленные (изолированные) органы помещают в охлажденные солевые растворы, близкие но составу или хотя бы по содержанию важнейших минеральных веществ в плазме крови. Такие растворы называют физиологическими. Среди простейших физиологических растворов — изотопический 0,9% раствор NaCl.

Постановка опытов с использованием изолированных органов была особенно популярна в период XV — начала XX в., когда шло накопление знаний о функциях органов и отдельных их структур. Для постановки физиологического эксперимента наиболее удобно применение изолированных органов холоднокровных животных, длительно сохраняющих свои функции. Так, изолированное сердце лягушки в условиях промывания его солевым раствором Рингера может сокращаться при комнатной температуре многие часы и отвечать на различные воздействия изменением характера сокращения. Из-за легкости приготовления и важности получаемой информации такие изолированные органы используют не только в физиологии, но и в фармакологии, токсикологии и других областях медицинской науки. Например, препарат изолированного сердца лягушки (по методу Штрауба) используется как стандартизированный объект для тестирования биологической активности при серийном производстве некоторых лекарств и разработке новых лекарственных средств.

Однако возможности острого опыта ограничены не только из-за этических моментов, связанных с тем, что животные во время опыта подвергаются болевым воздействиям и погибают, но и с тем, что исследование часто ведется при нарушении системных механизмов, регулирующих протекание физиологических функций, или в искусственных условиях — вне целостного организма.

Хронический опыт лишен ряда перечисленных недостатков. В хроническом опыте исследование проводится на практически здоровом животном в условиях оказания на него минимальных воздействий и при сохранении его жизни. Перед исследованием на животном могут проводиться операции по подготовке его к опыту (вживляться электроды, формироваться фистулы для доступа в полости и протоки органов). Постановка опытов на таких животных начинается после заживления раневой поверхности и восстановления нарушенных функций.

Важным событием в развитии физиологических методов исследования было введение графической регистрации наблюдаемых явлений. Немецкий ученый К. Людвиг изобрел кимограф и впервые зарегистрировал в остром опыте колебания (волны) артериального кровяного давления. Вслед за этим были разработаны методы регистраций физиологических процессов с использованием механических передач (рычажки Энгельмана), воздушных передач (капсула Марея), методы регистрации кровенаполнения органов и их объема (плетизмограф Моссо). Получаемые при таких регистрациях кривые обычно называют кимограммами.

Физиологами были изобретены методы сбора слюны (капсулы Лешли — Красногорского), позволившие изучить ее состав, динамику образования и секреции, а в последующем — роль в поддержании здоровья тканей ротовой полости и развитии заболеваний. Разработанные методы измерения силы давления зубов и се распределения на отдельных участках зубной поверхности позволили проводить количественное определение силы жевательных мышц, характер прилегания жевательной поверхности зубов верхней и нижней челюстей.

Более широкие возможности в изучении физиологических функций организма человека и животных появились после открытия итальянским физиологом Л. Гальвани электрических токов в живых тканях.

Регистрация электрических потенциалов нервных клеток, их отростков, отдельных структур или целого головного мозга позволила физиологам понять некоторые механизмы функционирования нервной системы здорового человека и их нарушений при неврологических заболеваниях. Эти методы остаются одними из наиболее распространенных при изучении функций нервной системы в современных физиологических лабораториях и клиниках.

Запись электрических потенциалов сердечной мышцы (электрокардиография) позволила физиологам и клиницистам не только понять и глубоко изучить электрические явления в сердце, но и применить их на практике для оценки работы сердца, раннего выявления ее нарушений при заболеваниях сердца и контроля эффективности проводимого лечения.

Регистрация электрических потенциалов скелетной мускулатуры (электромиография) позволила физиологам изучить многие стороны механизмов возбуждения и сокращения мышц. В частности, электромиография жевательных мышц помогает стоматологам объективно оценить состояние их функции у здорового человека и при ряде нервно-мышечных заболеваний.

Нанесение умеренных по силе и продолжительности внешних электрических или электромагнитных воздействий (стимулов) на нервную и мышечную ткани не вызывает повреждения исследуемых структур. Это позволяет успешно использовать их не только для оценки физиологических ответных реакций на воздействия, но и для лечения (электростимуляция мышц и нервов, транскраниальная магнитная стимуляция мозга).

На основе достижений физики, химии, микроэлектроники, кибернетики в конце XX в. создались условия для качественного усовершенствования методов физиологических и медицинских исследований. Среди этих современных методов, позволивших еще глубже проникнуть в суть физиологических процессов живого организма, оценить состояние его функций и выявить их изменения на ранних этапах заболеваний, выделяются визуализационные методы исследования. Это ультразвуковое зондирование сердца и других органов, рентгеновская компьютерная томография, визуализация распределения в тканях короткоживущих изотопов, магниторезонансная, позитронно-эмиссионная и другие виды томографии.

Для успешного использования методов физиологии в медицине были сформулированы международные требования, которые должны были выполняться при разработке и внедрении методов физиологического исследования в практику. Среди этих требований важнейшими являются:

• безопасность исследования, отсутствие травматизации и повреждений исследуемого объекта;
• высокая чувствительность, быстродействие датчиков и регистрирующих устройств, возможность синхронной регистрации нескольких показателей физиологических функций;
• возможность длительной регистрации исследуемых показателей. Это позволяет выявлять цикличность течения физиологических процессов, определять параметры циркадианных (околосуточных) ритмов, выявлять наличие пароксизмальных (эпизодических) нарушений процессов;
• соответствие международным стандартам;
• малые габариты и вес приборов позволяют проводить исследования не только в стационаре, но и в домашних условиях, при выполнении работы или занятиях спортом;
• использование компьютерной техники и достижений кибернетики для регистрации и анализа получаемых данных, а также для моделирования физиологических процессов. При использовании компьютерной техники резко сокращаются временные затраты на регистрацию данных, их математическую обработку, появляется возможность выделить больше информации из получаемых сигналов.

Однако несмотря на ряд достоинств современных методов физиологического исследования, корректность определения показателей физиологических функций во многом зависит от качества образования медицинского персонала, от знания сущности физиологических процессов, особенностей датчиков и принципов работы используемых приборов, умения работать с больным, давать ему инструкции, следить за ходом их выполнения и корректировать действия пациента.

Результаты разовых измерений или динамических наблюдений, выполненных разными медицинскими работниками у одного и того же пациента, не всегда совпадают. Поэтому сохраняется проблема повышения надежности диагностических процедур, качества исследований.

Качество исследования характеризуется точностью, правильностью, сходимостью и воспроизводимостью измерений.

Определяемая при исследовании количественная характеристика физиологического показателя зависит как от истинной величины параметра этого показателя, так и ряда погрешностей, вносимых прибором и медперсоналом. Эти ошибки называют аналитической вариабельностью. Обычно требуется, чтобы аналитическая вариабельность не превышала 10% от измеряемой величины. Поскольку истинное значение показателя у одного и того же человека может меняться в связи с биологическими ритмами, погодными условиями и другими факторами, то для обозначения таких изменении введен термин внутри индивидуальные вариации. Различие одного и того же показателя у разных людей называют межиндивидуальными вариациями. Совокупность всех ошибок и колебаний параметра называют суммарной вариабельностью.

Функциональная проба

Важная роль в получении информации о состоянии и степени нарушения физиологических функций принадлежит так называемым функциональным пробам. Вместо термина "функциональная проба" часто применяется "тест". Выполнение функциональных проб — тестирование. Однако в клинической практике термин "тест" применяется чаще и в несколько более расширеннном смысле, чем "функциональная проба".

Функциональная проба предполагает исследование физиологических показателей в динамике, до и после выполнения определенных воздействий на организм или произвольных действий испытуемого. Наиболее часто используются функциональные пробы с дозированной физической нагрузкой. Выполняются также пробы входными воздействиями, в которых выявляются изменения положения тела в пространстве, натужи- вание, изменение газового состава вдыхаемого воздуха, введение медикаментозных препаратов, прогревание, охлаждение, питье определенной дозы щелочного раствора и многие другие показатели.

К числу наиболее важных требований, предъявляемых к функциональным пробам, относятся надежность и валидность.

Надежность - возможность выполнения теста с удовлетворительной точностью специалистом средней квалификации. Высокая надежность присуща достаточно простым тестам, на выполнение которых мало влияет окружающая среда. Наиболее надежные тесты, отражающие состояние или величину резервов физиологической функции, признают эталонными, стандартными или референтными.

Понятие валидность отражает соответствие теста или метода своему назначению. Если вводится новый тест, то его валидность оценивается путем сопоставления результатов, получаемых с помощью этого теста, с результатами ранее признанных, референтных тестов. Если нововведенный тест позволяет в большем числе случаев найти правильные ответы на поставленные при тестировании вопросы, то этот тест обладает высокой валидностью.

Применение функциональных проб резко увеличивает диагностические возможности лишь в случае корректного выполнения этих проб. Их адекватный подбор, выполнение и трактовка требуют от медицинских работников обширных теоретических знаний и достаточного опыта выполнения практических работ.

Муниципальное общеобразовательное учреждение

средняя общеобразовательная школа №37

Методы генетических исследований человека

Смоленск 2010

Введение

1.Генетика как наука

1.1 Основные этапы развития генетики

1.2 Основные задачи генетики

1.3 Основные разделы генетики

1.4 Влияние генетики на другие отрасли биологии

2.Генетика человека (антропогенетика)

3.Методы изучения наследственности

3.1 Генеалогический метод

3.2 Близнецовый метод

3.3 Цитогенетические (кариотипические) методы

3.4 Биохимические методы

3.5 Популяционные методы

Заключение

Литература

Приложение

Введение

Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку XX-му, в котором нам посчастливилось жить, по всей вероятности, уготовлено место Века Биологии, а может быть, и века Генетики.

Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

Середина и вторая половина ХХ столетия ознаменовалась значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

Цели и задачи моего реферата:

·Рассмотреть основные этапы развития, задачи и цели генетики;

·Дать точное определение термину "генетика человека" и рассмотреть суть этого вида генетики;

·Рассмотреть методы изучения наследственности человека.

1. Генетика как наука

1 Основные этапы развития генетики

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомств зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы - линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности.

Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название "хромосомы". В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый - для голосеменных, второй - для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпевают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении - слиянии женского и мужского ядра - восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины - дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил "о законе расщепления гибридов"; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью "Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов"; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего "переоткрыли" закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье "Опыты над растительными гибридами", опубликованной в "трудах" Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

Признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

Отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно - мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу "О наследовании в популяциях и чистых линиях", в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп - линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости.

Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики - радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней - это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели - разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов - генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

1.2 Основные задачи генетики

генетика биология наследственность генеалогический

Генетические исследования преследуют цели двоякого рода: познание закономерностей наследственности и изменчивости и изыскание путей практического использования этих закономерностей. То и другое тесно связано: решение практических задач основывается на заключениях, полученных при изучении фундаментальных генетических проблем и в то же время доставляет фактические данные, важные для расширения и углубления теоретических представлений.

От поколения к поколению передается (хотя иногда и в несколько искаженном виде) информация о всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые должны реализоваться у потомков. Исходя из такого кибернетического характера генетических процессов, удобно сформулировать четыре основные теоретические проблемы, исследуемые генетикой:

Во-первых, проблема хранения генетической информации. Изучается, в каких материальных структурах клетки заключена генетическая информация и как она там закодирована.

Во-вторых, проблема передачи генетической информации. Изучаются механизмы и закономерности передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению.

В-третьих, проблема реализации генетической информации. Изучается, как генетическая информация воплощается в конкретных признаках развивающегося организма, взаимодействуя при этом с влияниями окружающей среды, в той или иной мере изменяющей эти признаки, подчас значительно.

В-четвертых, проблема изменения генетической информации. Изучаются типы, причины и механизмы этих изменений.

Достижения генетики используются для выбора типов скрещиваний, наилучшим образом влияющих на генотипическую структуру (расщепление) у потомков, для выбора наиболее эффективных способов отбора, для регуляции развития наследственных признаков, управления мутационным процессом, направленного изменения генома организма с помощью генетической инженерии и сайт-специфичного мутагенеза. Знание того, как разные способы отбора влияют на генотипическую структуру исходной популяции (породу, сорт), позволяет использовать те приемы отбора, которые наиболее быстро изменят эту структуру в желаемую сторону. Понимание путей реализации генетической информации в ходе онтогенеза и влияния, оказываемого на эти процессы окружающей средой, помогают подбирать условия, способствующие наиболее полному проявлению у данного организма ценных признаков и "подавлению" нежелательных. Это имеет важное значение для повышения продуктивности домашних животных, культурных растений и промышленных микроорганизмов, а также для медицины, так как позволяет предупреждать проявление ряда наследственных болезней человека.

Исследование физических и химических мутагенов и механизма их действия делает возможным искусственно получать множество наследственно измененных форм, что способствует созданию улучшенных штаммов полезных микроорганизмов и сортов культурных растений. Познание закономерностей мутационного процесса необходимо для разработки мер по защите генома человека и животных от повреждений физическими (гл. обр. радиацией) и химическими мутагенами.

Успех любых генетических исследований определяется не только знанием общих законов наследственности и изменчивости, но и знанием частной генетики организмов, с которыми ведется работа. Хотя основные законы генетики универсальны, они имеют у разных организмов и особенности, обусловленные различиями, например, в биологии размножения и строении генетического аппарата. Кроме того, для практических целей необходимо знать, какие гены участвуют в определении признаков данного организма. Поэтому изучение генетики конкретных признаков организма представляет собой обязательный элемент прикладных исследований.

3 Основные разделы генетики

Современная генетика представлена множеством разделов, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Среди разделов общей, или "классической", генетики основными являются: генетический анализ, основы хромосомной теории наследственности, цитогенетика, цитоплазматическая (внеядерная) наследственность, мутации, модификации. Интенсивно развиваются молекулярная генетика, генетика онтогенеза (феногенетика), популяционная генетика (генетическое строение популяций, роль генетических факторов в микроэволюции), эволюционная генетика (роль генетических факторов в видообразовании и макроэволюции), генетическая инженерия, генетика соматических клеток, иммуногенетика, частная генетика - генетика бактерий, генетика вирусов, генетика животных, генетика растений, генетика человека, медицинская генетика и мн. др. Новейшая отрасль генетики - геномика - изучает процессы становления и эволюции геномов.

4 Влияние генетики на другие отрасли биологии

Генетика занимает центральное место в современной биологии, изучая явления наследственности и изменчивости, в большей степени определяющие все главные свойства живых существ. Универсальность генетического материала и генетического кода лежит в основе единства всего живого, а многообразие форм жизни есть результат особенностей его реализации в ходе индивидуального и исторического развития живых существ. Достижения генетики входят важной составной частью почти во все современные биологические дисциплины. Синтетическая теория эволюции представляет собою теснейшее сочетание дарвинизма и генетики. То же можно сказать о современной биохимии, основные положения которой о том, как контролируется синтез главнейших компонентов живой материи - белков и нуклеиновых кислот, основаны на достижениях молекулярной генетики. Цитология главное внимание уделяет строению, репродукции и функционированию хромосом, пластид и митохондрий, т. е. элементам, в которых записана генетическая информация. Систематика животных, растений и микроорганизмов все шире пользуется сравнением генов, кодирующих ферменты и другие белки, а также прямым сопоставлением нуклеотидных последовательностей хромосом для установления степени родства таксонов и выяснения их филогении. Разные физиологические процессы растений и животных исследуются на генетических моделях; в частности, при исследованиях физиологии мозга и нервной системы пользуются специальными генетическими методами, линиями дрозофилы и лабораторных млекопитающих. Современная иммунология целиком построена на генетических данных о механизме синтеза антител. Достижения генетики, в той или иной мере, часто очень значительной, входят составной частью в вирусологию, микробиологию, эмбриологию. С полным правом можно сказать, что современная генетика занимает центральное место среди биологических дисциплин.

2. Генетика человека (антропогенетика)

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генетические заболевания и наследственные болезни. Значение медико-генетических консультаций и пренатальной диагностики. Возможности генетической коррекции заболеваний.

Генетика человека- это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек - это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей: - для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Приведем примеры наследования некоторых морфофизиологических признаков.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены) (табл.№1см.пр.)

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак) (табл.№2см.пр.)

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно) (табл.№3.см.пр.)

3. Методы изучения наследственности человека

Родословная - это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

3.1 Генеалогические методы

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры - сибсами, кузены - двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) - единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации.

Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители-потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед-внук]=К [дядя-племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед-правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А - это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

2 Близнецовый метод

Близнецы - это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин "близнецы" используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе - при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость - это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков(табл.№4.см.пр.)

Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

Кроме морфологических признаков, а также тембра голоса, походки, мимики, жестикуляции и т. д. изучают антигенную структуру клеток крови, белки сыворотки, способность ощущать вкус некоторых веществ.

Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей. Считается, что социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом.

3 Цитогенетические (кариотипические) методы

Цитогенетические методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен.Применение дифференциальной окраски позволяет точно идентифицировать все хромосомы. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Из них 22 хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин; они называются аутосомы. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y-хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X-хромосомами, а у мужчин одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой.

Изменение кариотипа, как правило, связано с развитием генетических заболеваний.

Благодаря культивированию клеток человека in vitro можно быстро получить достаточно большой материал для приготовления препаратов. Для кариотипирования обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом.

Картирование хромосом человека.

Для картирования генов человека широко используются методы биотехнологии. В частности, методы клеточной инженерии позволяют объединять различные типы клеток. Слияние клеток, принадлежащих к разным биологическим видам, называется соматической гибридизацией. Сущность соматической гибридизации заключается в получении синтетических культур путем слияния протопластов различных видов организмов. Для слияния клеток используют различные физико-химические и биологические методы. После слияния протопластов образуются многоядерные гетерокариотические клетки. В дальнейшем при слиянии ядер образуются синкариотические клетки, содержащие в ядрах хромосомные наборы разных организмов. При делении таких клеток in vitro образуются гибридные клеточные культуры. В настоящее время получены и культивируются клеточные гибриды "человек × мышь", "человек × крыса" и многие другие.

В гибридных клетках, полученных из разных штаммов разных видов, один из родительских геномов постепенно теряет хромосомы. Эти процессы интенсивно протекают, например, в клеточных гибридах между мышью и человеком. Если при этом следить за каким-либо биохимическим маркером (например, определенным ферментом человека) и одновременно проводить цитогенетический контроль, то, в конце концов, можно связать исчезновение хромосомы одновременно с биохимическим признаком. Это означает, что ген, кодирующий этот признак, локализован в данной хромосоме.

Дополнительная информация о локализации генов может быть получена при анализе хромосомных мутаций (делеций).

4 Биохимические методы

Все многообразие биохимических методов делится на две группы:

а) Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.

б) Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

Методы генетики мутагенеза

Мутационный процесс у человека у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей и хромосомных перестроек, отрицательно влияющих на здоровье.

Генные мутации. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Темп мутирования различных генов в генотипе человека неодинаков. Известны гены, которые мутирует с частотой 10-4 на гамету на поколение. Однако большинство других генов мутируют с частотой, в сотни раз меньшей (10-6). Ниже приведены примеры наиболее частых генных мутаций у человека (табл.№ 5.см.пр.)

Хромосомные и геномные мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей. Один из 150 новорожденных несет хромосомную мутацию. Около 50% ранних абортов обусловлено хромосомными мутациями. Это связано с тем, что одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций. Возраст родителей, особенно возраст матерей, играет важную роль в увеличении частоты хромосомных, а возможно, и генных мутаций.

Полиплоидия у человека встречается очень редко. Известны случая рождения триплоидов - эти новорожденные рано умирают. Тетраплоиды обнаружены среди абортированных зародышей.

В то же время существуют факторы, которые снижают частоту мутаций - антимутагены. К антимутагенам относятся некоторые витамины-антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

5 Популяционные методы

Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические, но и религиозные и социальные барьеры.

В популяциях человека наблюдается высокий уровень полиморфизма по многим генам: то есть один и тот же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию нескольких генотипов и соответствующих фенотипов. Таким образом, все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов).

В популяциях человека действуют различные формы естественного отбора. Отбор действует как во внутриутробном состоянии, так и в последующие периоды онтогенеза. Наиболее выражен стабилизирующий отбор, направленный против неблагоприятных мутаций (например, хромосомных перестроек). Классический пример отбора в пользу гетерозигот - распространение серповидноклеточной анемии.

Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях. Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека. По характеру радиочувствительности человеческая популяция генетически неоднородна. У некоторых людей с генетически обусловленными дефектами репарации ДНК радиочувствительность хромосом повышена в 5…10 раз по сравнению с большинством членов популяцией.

Заключение

Итак, адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию в биологии и в медицине, уметь воспользоваться ее заманчивыми плодами и избежать опасных для человечества соблазнов - вот, что необходимо сегодня и врачам, и биологам, и представителям других специальностей, и просто образованному человеку.

Уберечь генофонд человечества, всячески защищая его от рискованных вмешательств, и при этом извлечь максимальную выгоду из уже полученной бесценной информации в плане диагностики, профилактики и лечения многих тысяч наследственно обусловленных недугов - вот задача, которую необходимо решать уже сегодня и с которой мы войдем в новый 21-й век.

В своем реферате я поставила задачи, которые мне нужно было рассмотреть. Я больше узнала о генетике. Узнала что же такое генетика. Рассмотрела ее основные этапы развития, задачи и цели современной генетики. Так же я рассмотрела одну из разновидностей генетики- генетику человека. Дала точное определение этому термину и рассмотрела суть этого вида генетики. Так же в моем реферате мы рассмотрели виды изучения наследственности человека. Их разновидности и суть каждого метода.

Литература

·Энциклопедия. Человек. том 18. часть первая. Володин В.А.- М.: Аволта+, 2002г.;

·Биология. Общие закономерности. Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сивоглазов В.И. - М.: Школа-Пресс, 1996г.;

·<#"justify">Приложение

Таблица № 1 Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr)Ямочка на подбородке (А-)Отсутствие ямочки (аа)Ямочки на щеках (D-)Отсутствие ямочек (dd)Густые брови (B-)Тонкие брови (bb)Брови не соединяются (N-)Брови соединяются (nn)Длинные ресницы (L-)Короткие ресницы (ll)Круглый нос (G-)Заостренный нос (gg)Круглые ноздри (Q-)Узкие ноздри (qq)

Таблица № 2Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

ПризнакиВариантыРасстояние между глазами - ТБольшоеСреднееМалоеРазмер глаз - ЕБольшиеСредниеМаленькиеРазмеры рта - МБольшойСреднийМаленькийТип волос - СКурчавыеВьющиесяПрямыеЦвет бровей - НОчень темныеТемныеСветлыеРазмер носа - FБольшойСреднийМаленькийТаблица № 3 Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелейЦвет волос8Черные7Темно-коричневые6Темно-каштановые5Каштановые4Русые3Светло-русые2Блондин1Очень светлый блондин0Белые

Таблица № 4

а) Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом геновЧастота (вероятность) появления различий, %Наследуемость, %однояйцевыеразнояйцевыеЦвет глаз0,57299Форма ушей2,08098Цвет волос3,07796Папиллярные линии8,06087среднее< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

б) Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторовЧастота появления сходства, %Наследуемость, %однояйцевыеразнояйцевыеУмственная отсталость973795Шизофрения691066Сахарный диабет651857Эпилепсия673053среднее≈ 70 %≈ 20 %≈ 65 %Преступность (?)682856 %

Таблица № 5

Типы и названия мутацийЧастота мутаций (на 1 млн. гамет)Аутосомно-доминантныеПоликистоз почек65...120Нейрофиброматоз65...120Множественный полипоз толстой кишки10...50Аномалия лейкоцитов Пельгера9...27Несовершенный остеогенез7...13Синдром Марфана4...6Аутосомно-рецессивныеМикроцефалия27Ихтиоз (не сцепленный с полом)11Рецессивные, сцепленные с поломМышечная дистрофия Дюшена43...105Гемофилия А37...52Гемофилия В2...3Ихтиоз (сцепленный с полом)24

Хронология развития астрономии с конца XIX - на протяжении XX веков - и начала XXI века
1860 г. напечатана книга «Химический анализ путем спектральных наблюдений» Кирхгофа и Бунзена, в которой были описаны методы спектрального анализа. Положено начало астрофизике.
1862 г. открыт спутник Сириуса, о котором в своих исследованиях говорил еще Бессель.
1872 г. американец Г. Дрепер сделал первую фотографию спектра звезды.
1873 г. Дж. К. Максвелл публикует «Трактат об электричестве и магнетизме», в котором обозначил так называемые уравнения Максвелла, тем самым предсказав существование электромагнитных волн и эффекта "Давление света".
1877 г. А. Холл обнаружил спутники Марса – Деймос, Фобос. В этом же году были открыты марсианские каналы итальянцем Дж. Скиапарелли.
1879 г. английский астроном Дж. Х. Дарвин опубликовал гипотезу о приливном происхождении Луны. С. Флеминг предлагает разделить Землю на часовые пояса.
1884 г. 26 стран ввели поясное время, предложенное Флемингом. Международным соглашением выбран Гринвич в качестве нулевого меридиана.
1896 г. обнаружен спутник у Проциона, предсказанный Бесселем.
1898 г. У. Г. Пикеринг открыл спутник Сатурна – Фебу с его способностью вращаться в обратную сторону относительно своей планеты.
Нач. XX века учеными Г. фон Цейпелем и Г. К. Пламмером были построены первые модели звездных систем.
1908 г. Джордж Хейл впервые обнаружил магнитное поле у внеземного объекта, которым стало Солнце.
1915-1916 гг. Эйнштейн вывел общую теорию относительности, определив новую теорию гравитации. Ученый сделал вывод, что изменение скорости действует на тела подобно силе гравитации. Если Ньютон в свое время назвал орбиты планет фиксированными вокруг Солнца, то Эйнштейн утверждал, что у Солнца есть гравитационное поле, вследствие чего орбиты планет делают медленный дополнительный поворот.
1918 г. американец Харлоу Шепли на основе наблюдений разработал модель структуры Галактики, в ходе чего выяснилось реальное местоположение Солнца - край Галактики.
1926-1927 - Б. Линдблад и Ян Оорт, анализируя движение звёзд, приходят к выводу о вращении Галактики.
1931 г. начало радиоастрономии положили эксперименты К. Янского.
1932 г. Янский открыл радиоизлучение космического происхождения. Первым радиоисточником непрерывного излучения был назван источник в центре Млечного Пути.
1937 г. американец Г. Ребер сконструировал первый параболический радиотелескоп, диаметр которого составлял 9,5 м.
1950-х гг. обнаружено рентгеновское излучение, исходящее от Солнца. Положено начало рентгеновской астрономии.
1950-е гг. формирование современной инфракрасной астрономии. Изучение информации в диапазоне между видимым излучением.
1953 г. Ж. де Вокулер открыл первое сверхскопление галактик, которое также называют Местным.
1957 г. начинается космическая эра запуском искусственных спутников Земли.
1961 г. первый запуск человека в космос. Первым космонавтом стал Юрий Гагарин.
1962 г. запущена Орбитальная солнечная обсерватория, с помощью которой стало возможным систематически проводить наблюдения относительно ультрафиолетового излучения, что дало старт развитию ультрафиолетовой астрономии.
1962 г. обнаружен первый рентгеновский источник вне Солнечной системы - Скорпион X-
1965 г. первый выход человека в открытый космос, совершенный Алексеем Леоновым. Длительность выхода составила 23 мин. 41 сек.
1969 г. Нога человека ступила на поверхность Луны. Первым космонавтом на поверхности Луны был Нил Армстронг.
1991 г. запуск Гамма-обсерватории “Комптон”, которая дала мощный толчок для развития гамма – астрономии.